Fabry disease patients show a deficiency in the activity of the lysosomal enzyme α-galactosidase (α-GAL or α-Gal A). One proposed treatment for Fabry disease is pharmacological chaperone therapy, where a small molecule stabilizes the α-GAL protein, leading to increased enzymatic activity. Using enzyme kinetics, tryptophan fluorescence, circular dichroism, and proteolysis assays, we show that the pharmacological chaperones 1-deoxygalactonojirimycin (DGJ) and galactose stabilize the human α-GAL glycoprotein. Crystal structures of complexes of α-GAL and chaperones explain the molecular basis for
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease is an X-linked inborn error of glycosphingolipid catabolism resulting from a deficiency of the lysosomal exoglycohydrolase, alpha-galactosidase. Enzyme replacement therapy is currently available for Fabry disease, but early diagnosis before the onset of irreversible pathology will be mandatory for successful treatment. Presymptomatic detection would be possible through the use of a newborn-screening program. We report on the use of sensitive assays for the measurement of alpha-galactosidase protein and activity and for the protein saposin C, which are diagnostic marke
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acidic beta-galactosidase (beta-gal) is expressed at high concentrations in the salivary glands, where its function is unknown but probably related to lysosomal catabolism of glycolipids or glycoproteins such as mucin. Here, the developmental pattern of the enzyme activity in the submandibular gland of B10A/SGSNJ mice was investigated in relation to the expression of mucin. Biochemical studies indicated that the activity of acidic beta-gal increases significantly from birth to 3 weeks of age (P<0.05). Histochemical staining of the submandibular glands of embryonic day 15 (E15), E18, 3-week-old
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deglycosylation of oral mucins may be a critical initial step leading to their subsequent proteolysis and putrefaction. The present study was undertaken to determine whether activity in saliva of a major glycosidic enzyme (beta-galactosidase) is associated with oral malodor in a group of 64 subjects. Enzyme activity was detected by the use of a chromogenic substrate (X-Gal) impregnated on paper discs. Malodor-related measurements included two odor judges' assessments of whole-mouth and tongue malodor, and volatile sulfide levels measured by a portable sulfide monitor (Interscan Corp.). Beta-ga
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tryptophan residues in alpha-galactosidase were modified with bromosuccinimide. The fact that galactose, a specific inhibitor of alpha-galactosidase, does not prevent this modification demonstrates that tryptophan residues are not located in galactose binding sites. Analysis of the inactivation kinetics revealed two groups of Trp residues (8.5 and 7.5 residues) with different accessibility for N-bromosuccinimide. We studied specific quenching of alpha-galactosidase fluorescence resulting from modification of an sulfhydryl group in the active site of the enzyme with Hg2+ and Ag+ ions. The speci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lactose-intolerant children manifest diminished or nonexistent intestinal lactase activity, resulting in flatulence, abdominal pain, and diarrhea. To assess the hydrolytic capability of lactase-containing tablets taken immediately before oral lactose challenge, we studied 18 children previously identified as being lactose intolerant and having no underlying organic gastrointestinal disease. Subjects had a mean (+/- SEM) age of 11.4 +/- 3.4 years; 72% were male. At time of the study, lactase-containing tablets or placebo tablets were ingested (double-blind) immediately before drinking a solutio
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some kinetic Properties of beta-galactosidase in crude extracts of cultured fibroblasts obtained from patients with Morquio B disease, GM1-gangliosidosis and from the controls were compared. The main defect in Morquio B seems to be the lowering of enzyme affinity to the substrates, while in the case of GM1-gangliosidosis of infantile type 1 a dramatic decrease of Vmax value concomitant with normal KM value was observed. Based on these observations possible interpretations of the clinical picture are discussed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
beta-Galactosidase activity was investigated in one case of juvenile GM1-gangliosidosis. This patient exhibited normal activity of the neutral form of beta-galactosidase (measured as beta-glucosidase activity) and normal pH curve of residual acid beta-galactosidase activity in leucocytes and fibroblasts. A shift towards more neutral pH optimum was seen in the beta-galactosidase enzyme occurring in serum. The communication also presents a study of the relationship of the different beta-galactosidases in human liver using isolated urine oligosaccharide from this patient as a beta-galactoside sub
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beta-Galactosidase [EC 3.2.1.23] has been purified from a culture of Aspergillus oryzae by 2-propanol fractionation, column chromatography on DEAE-Sephadex A-50 and Sephadex G-200. The preparation was homogeneous on ultracentrifugation and disc electrophoresis. The enzyme showed pH optima of 4.5 with ONPG-1 as a substrate and 4.8 with lactose as a substrate. The stable pH range was from 4.0 to 9.0 and the optimum temperature was 46 degrees. The Michaelis constants were 7.2 X 10-minus 4 M with ONPG and 1.8 X 10-minus 2 M with lactose. Hg-2+, Cu-2+, N-bromosuccinimide, and sodium laurylsulfate c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A marked deficiency of a specific thermolabile beta-galactosidase isoenzyme (pH optimum 3 to 5) was found in liver and kidney tissues of five patients with the Hurler's syndrome (types 1 to 3).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lactose intolerance has been a significant global health concern, as it is caused by the absence of lactase, leading to the inability of the human body to absorb lactose. This study investigated two genes encoding maltose O-acetyltransferase with β-galactosidase activity from Aeromonas caviae to evaluate their potential application value for lactose degradation in bovine and human milk. The two novel β-galactosidases (AcGal25: 22.0 kDa and AcGal31: 21.3 kDa) were heterologously expressed and biochemically characterized. The optimal pH of both enzymes was 8.0, and the optimal temperature of AcG
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a rare genetic disorder caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A (AGAL), resulting in the accumulation of globotriaosylceramides (Gb3) in tissues and organs. This buildup leads to progressive, multi-systemic complications that severely impact quality of life and can be life-threatening. Interpreting the functional consequences of missense variants in the GLA gene remains a significant challenge, especially in rare diseases where experimental evidence is scarce. In this study, we present an integrative computational framework that combines stru
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than half of the global population is unable to consume dairy products due to lactose intolerance (hypolactasia). Current enzyme replacement therapy methods are insufficiently effective as a therapeutic approach to treating lactose intolerance. The encapsulation of β-galactosidase in polyelectrolyte microcapsules by using the layer-by-layer method could be a possible solution to this problem. In this study, adsorption and co-precipitation methods were employed for encapsulating β-galactosidase in polyelectrolyte microcapsules composed of (polyallylamine /polystyrene sulphonate)₃. As a res
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is an X-linked multisystemic disorder with a heterogeneous phenotype. Especially atypical or late-onset type 2 phenotypes present a therapeutical dilemma.
METHODS: To determine the clinical impact of the alpha-Galactosidase A (GLA) p.A143T/ c.427G > A variation, we retrospectively analyzed 25 p.A143T patients in comparison to 58 FD patients with other missense mutations.
RESULTS: p.A143T patients suffering from stroke/ transient ischemic attacks had slightly decreased residual GLA activities, and/or increased lyso-Gb3 levels, suspecting FD. However, most male p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked inborn error of glycolipid metabolism caused by deficiency of the human lysosomal enzyme, α-galactosidase A (αGal), leading to strokes, myocardial infarctions, and terminal renal failure, often leading to death in the fourth or fifth decade of life. The enzyme is responsible for the hydrolysis of terminal α-galactoside linkages in various glycolipids. Enzyme replacement therapy (ERT) has been approved for the treatment of Fabry disease, but adverse reactions, including immune reactions, make it desirable to generate improved methods for ERT. One approach to circumv
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All mammals lose their ability to produce lactase (β-galactosidase), the enzyme that cleaves lactose into galactose and glucose, after weaning. The prevalence of lactase deficiency (LD) spans from 2 to 15% among northern Europeans, to nearly 100% among Asians. Following lactose consumption, people with LD often experience gastrointestinal symptoms such as abdominal pain, bowel distension, cramps and flatulence, or even systemic problems such as headache, loss of concentration and muscle pain. These symptoms vary depending on the amount of lactose ingested, type of food and degree of intoleranc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: AIM was to detect the mutations of alpha-galactosidase A gene in two Hungarian Fabry patients.
METHODS: Mutation analysis was performed by polymerase chain reaction (PCR) sequencing of the seven exons and adjacent introns of the alpha-galactosidase A gene.
RESULTS: Case 1. (19 y. male patient) Mutation analysis was done for alpha-galactosidase gene, a missence mutation has been identified in the 5th exon, the aspartic acid at codon 266 has been substituted by a tyrosine (notation D266Y) due to a G-T transversion at position 10287 of the alpha GAL-A gene. Case 2. (28 y. male Fabry
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Therapeutic apheresis and dialysis : official peer-reviewed journal of the International Society for Apheresis, the Japanese Society for Apheresis, the Japanese Society for Dialysis Therapy2012eng
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder due to deficient activity of alpha-galactosidase A (α-Gal A) leading to renal insufficiency in males. The aim of present study was to investigate the level of α-Gal A activity and to determine the prevalence of Fabry disease in a Turkish male hemodialysis population. The activity of plasma α-Gal A was measured in a group of 808 male hemodialysis patients using fluorimetric methods. Patients with low α-Gal A activity were evaluated clinically and genetic testing was carried out. A correlation with creatinine, uric acid, urea, white blood c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования