Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
45661 публикаций
Поиск: 136 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3715 с найденным полным текстом
International journal of environmental research and public health2022eng
The spread of beta-lactamase-producing bacteria is of great concern and the environment has been found to be a main source of contamination. Herein, it was proposed to determine the frequency of antimicrobial-resistant-Gram-negative bacteria throughout the Lerma River basin using phenotypic and molecular methods. Resistant bacteria were isolated with chromogenic media and antimicrobial susceptibility tests were used to characterize their resistance. ARGs for beta-lactams, aminoglycosides, and quinolones were detected by PCR. Species were identified by Sanger sequencing the 16S rRNA gene and th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This cross-sectional study was performed on isolates of Klebsiella pneumoniae, and E.coli from clinical specimens of patients admitted to Sayyad Shirazi Hospital by census sampling method in 2019. Antibiogram testing was performed using the disk diffusion method as defined by the Clinical and Laboratory Standards Organization for performing this test. Finally, the abundance of genes was evaluated by PCR using specific primers. Frequency, percentage, mean±SD were used to describe the data. Chi-square and Fisher's exact tests were used to compare the presence and absence of the studi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we evaluated the incidence of pathogenic germline mutations in 30 breast cancer susceptibility genes in breast cancer patients. Our aim was to understand the involvement of the inherited mutations in these genes in a breast cancer cohort. Two hundred ninety-six female breast cancer patients including 4.5% of familial breast cancer cases were included in the study. 200 ng of genomic DNA was used to evaluate the pathogenic mutations, detected using Global Screening Array (GSA) microchip (Illumina Inc.) according to the manufacturer's instructions. The pathogenic frameshift and non
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gastrointestinal tract (GIT) microbiota has been identified as an important reservoir of antibiotic resistance genes (ARGs) that can be horizontally transferred to pathogenic species. Maternal GIT microbes can be transmitted to the offspring, and recent work indicates that such transfer starts before birth. We have used culture-independent genetic screenings to explore whether ARGs are already present in the meconium accumulated in the GIT during fetal life and in feces of 1-week-old infants. We have analyzed resistance to β-lactam antibiotics (BLr) and tetracycline (Tcr), screening for a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the frequency of inherited variants in the MEFV gene, which is mutated in familial Mediterranean fever (FMF), in patients with acute myeloid leukemia (AML) and myelodysplastic syndrome (MDS). Eight MEFV gene variants (M694I, M694V, M680I (G/C-A), V726A, R761H, E148Q and P369S) were analyzed in 33 MDS patients, 47 AML patients and 65 healthy controls; none had a history or family history compatible with FMF. We identified two homozygous (E148Q/E148Q), one compound heterozygous (M694V/E148Q) and five heterozygous inherited variants in the MEFV gene in AML patients. We also identi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSAN, also known as the hereditary sensory neuropathies) are a clinically and genetically heterogeneous group of disorders, characterised by a progressive sensory neuropathy often complicated by ulcers and amputations, with variable motor and autonomic involvement. To date, mutations in twelve genes have been identified as causing HSAN. To study the frequency of mutations in these genes and the associated phenotypes, we screened 140 index patients in our inherited neuropathy cohort with a clinical diagnosis of HSAN for mutations in the coding
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the Connexin 26 gene (GJB2/Cx26) are responsible for more than half of all cases of prelingual nonsyndromic recessive deafness in Caucasians. The carrier frequency of the 35delG-GJB2 mutation was found to be as high as 2-4% in the Mediterranean populations. Different GJB2 mutations were reported in the Moroccan patients with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss; however, rare studies were carried out on the carrier frequencies of these mutations in the healthy populations. The aim of this study was to estimate the carrier frequencies of the GJB2 mutations in the Moroccan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular diagnostics of 27 from 26 Ukrainian families has been performed. The common mutations in GBA gene (N370S, L444P and 84GG) accounted for up to 58% of all cases: mutation N370S was detected in 42.3% alleles, mutation L444P was observed in 15.4% alleles and mutation 84GG was not found at all. The other mutations were: P178S, W184R and Rec Nci I (in compounds with N370S) in the patients with nonneuronopathic form of Gaucher disease, and the genotypes G377S/c 999G --> A and D409H/R120W/G202R were detected in patients with chronic neuronopathic form of Gaucher disease. The data analysi
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The T-cell receptor (TCR) genetic loci undergo an orderly process of recombination in ontogeny in order to generate a diverse array of antigen receptors. Normally occurring, out-of-frame and incomplete rearrangements produce non-productive TCR transcripts. Abnormalities in the rearrangement process occur at very low frequencies but may predominate in inborn errors of recombination. Detecting these abnormalities in surviving pools of lymphocytes is difficult and typically focuses on identification of abnormally rearranged alleles or on detecting abnormalities in recombinase proteins. Thus, ther
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of parental age on mutation rates of achondroplasia, neurophibromatosis, hereditary gastrointestinal adenomatosis and Duchenne muscular dystrophy loci was studied. A significant parental age effect on the occurrence of new mutations for achondroplasia and neurophybromatosis was shown. The paternal component of this parental age effect was the major factor in the occurrence of such mutations. The risk of the occurrence of new cases of achondroplasia and neurophybromatosis, as compared with their overall frequency, due to new mutations, are increased by a factor of 2 and 3, respective
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The time required for gene frequency change under natural selection in a deterministic model of gene-culture coevolution is investigated. A discrete generations model is formulated, and its continuous time approximation is derived. In passing to the continuous time limit, it is assumed that the frequency of the culturally transmitted trait does not change under oblique (between generations) transmission. The system of ordinary differential equations thus obtained are solved, and the dependence on the parameters of horizontal (within generations) transmission and natural selection is examined.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Ulcerative colitis (UC) is a chronic inflammatory condition of the colon with heterogeneous patient responses to treatment. Janus kinase (JAK) inhibitors such as filgotinib reduce inflammation through the blockade of cytokine signaling. We sought to characterize the mechanism of action of filgotinib on peripheral immune cells to improve our understanding of dysregulated cell populations in UC and their response to treatment.
METHODS: Peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) were isolated from UC patients at baseline or after 10 weeks of filgotinib treatment in the SELEC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Krabbe disease is one of the rarest autosomal recessive disorders in human, caused by mutation in the GALC (β-galactosylceramidase) gene, resulting in several mental and physical health issues. Due to its rarity and phenotypic heterogeneity, diagnosis rate of this disease is very low. This study generated information on the recessive allele frequency dynamics of GALC gene across 15 global populations, with the highest frequency detected in Druze (Israel) population and the lowest frequency in Turkey and the United States. The recessive allele would take more time period (about 24,975 years) to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the prophet of Pit-1 (PROP-1) gene are responsible for most of the cases of combined pituitary hormone deficiencies (CPHD). We performed this study to determine the prevalence of PROP-1 mutations in a group of Turkish children with CPHD. Fifty-three children with the diagnosis of CPHD were included in this study. Clinical data were obtained from medical files, and hormonal evaluation and genetic screening for PROP-1 mutations were performed. A homozygous S109X mutation was found in the second exon in two brothers, and they had growth hormone (GH) and thyroid-stimulating hormone (T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is well established that there are people with higher risk of developing acute rheumatic fever (ARF) and rheumatic heart disease (RHD). Mediterranean fever (MEFV) gene mutations might be one of the genetic predisposition factors in the development of ARF/RHD since defect in familial Mediterranean fever (FMF) patients is proposed to be heightened inflammatory response to certain stimuli. Previous clinical observations suggested a relationship between FMF and ARF/RHD. The aim of this study was to investigate the role of the MEFV gene mutations in the susceptibility to RHD in Turkish patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndrome is a rare inherited genodermatosis characterized by benign hamartomatous skin lesions and an increased risk of pneumothorax and renal tumors. Many of the patients harbor insertion/deletion mutations in the hypermutable poly(C)(8) tract in exon 11 of the BHD gene. This mutational hot spot is also reported to be a target of mutation in microsatellite instability (MSI) sporadic colorectal tumors. To test if the BHD gene is a potential mutational target in gastric cancer, we screened for mutations in all of the coding exons of the BHD gene in 30 cases of MSI gastric c
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the h4 allele (C35T) frequency of alpha-1,2-fucosyltransferase gene in Chinese population.
METHODS: The polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method for identifying C35T variant was established by using PCR to amplify a 125 bp FUT1 gene fragment, including C35T variant sequence, and the PCR product was digested by Hae III restriction enzyme. One hundred and fifty-eight random samples from Chinese blood donor were screened by PCR-RFLP.
RESULTS: Among 158 Chinese individuals with normal ABO and H blood group phenotypes, 8 and 83
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
p53 gene mutation is not a frequent event in the tumorigenesis of lymphomas and the expression of p53 protein is independent of p53 gene mutations. The present study aimed to investigate mutations in the p53 gene in a series of extranodal B-cell lymphomas, and its association with p53 protein expression. A total of 52 cases were graded histologically into Grade 1, Grade 2 and Grade 3 tumors and p53 protein expression was detected using immunohistochemistry. Mutations in the p53 gene were analyzed using polymerase chain reaction single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) and mobility sh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The p16INK4A tumor suppressor gene can be inactivated by hypermethylation of the promoter region in many type of tumors including oral cancer. We recently studied the relationship of inactivation of p16INK4A and tumorigenesis in oral cancer. The aim of the present study was to describe the relationship between macroscopic changes of rat oral mucosa treated with 4-nitroquinoline 1-oxide (4NQO) and an inactivation of p16INK4A. We analyzed the relation of p16INK4A inactivation by hypermethylation of the promoter region of p16INK4A gene using polymerase chain reaction (PCR), PCR-single-strand conf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 oculocutaneous albinism (OCA2) is an autosomal recessive disorder that results from mutations in the P gene that codes one of the melanosomal proteins, the function of which remains unknown. In this paper, we report the frequency of OCA2, 8%, among the Japanese albino population, six novel mutations containing four missense substitutions (P198L, P211L, R10W, M398I), and two splice site mutations (IVS15+1 G>A, IVS24-1 G>C). One of them, R10W, was within the putative signal peptide at the N-terminal of the P protein. This is the first report on the frequency of OCA2 in the Japanese albino
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.