Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
18510 публикаций
Поиск: 335 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2222 с найденным полным текстом
Acute myeloid leukemia (AML) is a highly heterogeneous subtype of leukemia, accounting for 25 % of childhood leukemias. By the presence of genetic mutations in hematopoietic/ progenitor stem cells, the bone marrow produces a large number of abnormal undifferentiated leukocytes (blasts), which significantly impairs the proper differentiation of cells. AML is induced by two interventions. Chromosomal translocation during hematopoiesis of intrauterine development is the first intervention. This creates preleukemic fusion genes (PFG), which can later be transformed by a second intervention (point
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leiomyomas of the gastrointestinal tract are mostly found in the esophagus, stomach, and colon. Genetic information about them is very limited and no fusion genes have been described. We present herein cytogenetic and molecular genetic analyses of two gastrointestinal leiomyomas found in the esophagus and small intestine. The esophageal leiomyoma had the karyotype 45,Y,der(X)t(X;6)(p22;p21),inv(2)(p23q35),add(6)(p21),-11[cp6]/46,XY[7]. The intestinal leiomyoma karyotype was 46,X,add(X)(q2?),der(2)add(2)(p23)add(2)(q33),add(4)(p14),add(14)(q22)[10]/47,XX,+12[2]/46,XX[1]. RNA-sequencing detected
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perivascular epithelioid cell neoplasms (PEComas) include the common renal angiomyolipoma, pulmonary clear cell sugar tumor, lymphangioleiomyomatosis, and less common neoplasms of soft tissue, gynecologic, and gastrointestinal tracts. Recently, aberrant immunoreactivity for TFE3 protein (a sensitive and specific marker of neoplasms harboring TFE3 gene fusions) has been reported in as many as 100% of PEComas; however, TFE3 gene status in these neoplasms has not been systematically investigated. We used a fluorescence in situ hybridization (FISH) break-apart assay to evaluate for evidence of TFE
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We determined the expression pattern of the tissue inhibitor of metalloproteinase (TIMP) in the development of the mouse embryo using in situ hybridization and transgenesis. Localized TIMP RNA was first detected at 13.5 days post conceptus (p.c.) in tissues undergoing osteogenesis, such as the mandible, ribs, and calvaria. As development proceeded, TIMP RNA could be detected at additional sites, including the tooth buds, vertebrae, and long bones. To define the sequences regulating TIMP expression, we generated transgenic mice that expressed the Escherichia coli beta-galactosidase gene under c
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory myofibroblastic tumor (IMT) is a rare, but distinctive mesenchymal neoplasm composed of fascicles of bland myofibroblasts admixed with a prominent inflammatory component. Genetic studies of IMTs have demonstrated chromosomal abnormalities of 2p23 and rearrangement of the anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene locus. In a subset of IMTs, the ALK C-terminal kinase domain is fused with a tropomyosin N-terminal coiled-coil domain. In the current study, fusion of ALK with the clathrin heavy chain (CTLC) gene localized to 17q23 was detected in two cases of IMT. One of these cases exhibit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last few years, whole-transcriptome sequencing has shown a high number of low-frequency fusion transcripts (FTs) involved in acute myeloid leukemia (AML) pathogenesis. Most of them are not identifiable through conventional diagnostic techniques. In this research, using RNA sequencing, we have investigated FTs in 109 cases of AML without recurrent genetic abnormalities (as defined by the fourth edition of the World Health Organization Classification of Hematolymphoid Tumours). We identified and validated 6 well-known AML-causing FTs (Tier-1), 9 FTs in which recurrently affected genes in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BRAF gene fusions have been well-described in Spitzoid melanocytic lesions but can also occur uncommonly in conventional melanomas. Here we report a series of 17 melanomas harboring BRAF gene fusions as their putative primary genetic driver. All but one of these tumors occurred in adults (age range 13 to 96) with a relatively even sex distribution (41% female) and a broad distribution of anatomic sites. None of the tumors showed typical Spitzoid histomorphologic features. Molecular analysis identified the first example of BRAF kinase domain duplication in melanoma, which raises interesting que
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel fusion gene NRF1::PDGFRA was identified in a patient with myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia and tyrosine kinase gene fusions (MLN-TK), harboring the chromosome abnormality t(4;7)(q12;q32). This represents the first reported case of the NRF1::PDGFRA fusion gene, and the ninth PDGFRA-associated fusion gene identified in MLN-TK. The fusion event led to the constitutive activation of the PDGFRA kinase, resulting in uncontrolled eosinophil proliferation and potentially contributing to the occurrence of cerebral infarction. Our study indicates treatment with low-dose imatinib effe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic instability in high-grade serous tubo-ovarian carcinoma (HGSTOC) can generate fusion genes with potential roles in tumor evolution and clinical relevance. HGSTOCs commonly disseminate prior to diagnosis, but most studies analyze only one tumor sample per patient, limiting understanding of fusion gene dynamics. Here, RNA sequencing was performed on 108 tumor samples from multiple intra‑abdominal sites in 23 patients. A consensus approach involving three fusion callers identified 170 high-confidence fusion genes present in all samples from each patient, most of which were non‑recurrent a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile congenital melanocytic nevus (CMN) is a rare type of benign skin lesion originating from neural crest cells. A proliferative nodule (PN) may develop within CMN, and in some cases, atypical proliferative nodules (APNs) with distinct histopathological features may arise, complicating clinical diagnosis and management. This report describes a case of a giant infantile CMN with APN and novel genetic findings, including TPR::NTRK1 gene fusion and MCL1 amplification. An 8-day-old male presented with a large, uniform, hairless black lesion on the plantar skin. Histological examination revea
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sweat gland (SG) neoplasms encompass a wide variety of benign or malignant adnexal skin tumors differentiating into the various segments of SG. Their diagnosis and classification are often difficult, and have relied mainly on histologic and immunohistochemical criteria. Several genomic alterations have been more recently discovered in SG tumors, and have been used as additional diagnostic criteria. Among them, fusions of the MYBL1 or the MYB gene (namely MYB::NFIB or MYBL1::NFIB ) have been detected in a significant proportion of cutaneous and extracutaneous (breast and salivary gland) adenoid
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-Langerhans cell histiocytosis (NLCH) is a broad disorder encompassing different diseases arising from dermal dendritic histiocytes. Xanthogranuloma (XG) is a cutaneous subtype of NLCH that can be present in isolated or multiple locations. If localized, XGs can be treated with surgical resection or radiation; however, if they present more disseminated, they are poorly responsive to traditional chemotherapeutic agents. This case discusses a 26-year-old male who presented with diffuse light brown/tan papules progressively spreading from the bilateral groin axillae to the trunk, pelvis, and ey
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pleomorphic adenoma (PA) is the most common salivary gland tumor. PAs are characterized by chromosomal rearrangements of 8q12 and 12q14-15, leading to gene fusions involving the PLAG1 and HMGA2 oncogenes. Here, we performed the first comprehensive study of the transcriptomic and gene fusion landscape of 38 cytogenetically characterized PAs. RNA-seq identified PLAG1 or HMGA2 fusions in 33/38 cases (87%), of which 15 were novel fusions. Fusions were found also in tumors with normal karyotype, demonstrating that they are generated by cryptic rearrangements. PLAG1 was mainly activated by promoter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myxoid leiomyosarcoma (MLS) is a rare but well-documented tumor that often portends a poor prognosis compared to the conventional leiomyosarcoma. This rare sarcoma has been reported in the uterus, external female genitalia, soft tissue, and other locations. However, a definite rectal MLS has not been reported. Recently five cases of MLS were reported to harbor PLAG1 fusions (TRPS1::PLAG1, RAD51B::PLAG1, and TRIM13::PLAG1). In this report, we present a case of rectal MLS with a novel MIR143HG::PLAG1 fusion detected by RNA next-generation sequencing.
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epithelioid hemangioma (EH) is a benign vascular tumor displaying diverse histomorphologies. Among these, one EH subtype comprises cellular sheets of atypical epithelioid cells, posing potential challenges in distinguishing it from malignant vascular lesions. In this case report, we present a cutaneous cellular EH that carries the rare GATA6::FOXO1 gene fusion, a recent discovery. Our aim is to provide an updated insight into the evolving knowledge of EHs while delving into the histologic and molecular characteristics of the primary differential diagnoses.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Acute myeloid leukemia (AML) with ETV6::CHIC2 and basophilia is rare in hematologic malignancies with poor prognosis. Due to the small number of clinical cases, it is misdiagnosed and missed frequently, and it is necessary to explore laboratory detection for accurate diagnosis.
METHODS: We report a case of AML with ETV6::CHIC2 and basophilia by morphological screening, immunotyping with precise gating, interpretation of FISH results, and RNA transcriptome sequencing, thus laying the accurate diagnosis for clinical treatment.
RESULTS: We confirmed a rare case of AML with ETV6::CHI
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Italian Cystic Fibrosis Registry (ICFR) collects data of people with cystic fibrosis through the collaboration with Italian CF referral and support Centres (Italian law 548/93). It aims at analysing medium and long-term clinical and epidemiological trends, identifying healthcare needs at regional and national levels, contributing to healthcare programs and resource allocation (sharing the population of FC centres with the Ministry of Health). Finally, the RIFC shares some of its data with the Italian Medicines Agency (Agenzia Italiana del Farmaco, AIFA) to better define the numbe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several fusion genes are directly involved in the initiation and progression of cancers. Numerous bioinformatics tools have been developed to detect fusion events, but they are mainly based on RNA-seq data. The whole-exome sequencing (WES) represents a powerful technology that is widely used for disease-related DNA variant detection. In this study, we build a novel analysis pipeline called Fuseq-WES to detect fusion genes at DNA level based on the WES data. The same method applies also for targeted panel sequencing data. We assess the method to real datasets of acute myeloid leukemia (AML) and
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.