The genes for several genetic skin diseases have been identified in recent years. This development improves diagnostic capabilities and genetic counseling, and investigators can now turn to the molecular mechanisms involved in the pathogenesis of these diseases. The identification of the causative genes has led to the generation of mouse models for some genetic skin diseases. A study of the keratin 10 deficient mouse, a model for epidermolytic hyperkeratosis, and a mouse model for Bloom syndrome are reviewed in this article. Several studies also evaluate the relation between genotype and pheno
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary microcephaly and severe developmental delay are complex but unspecific signs pointing to various genetic or acquired diseases. A concomitant finding of hematological failure may lead to the differential diagnosis of rare genetic diseases such as chromosome breakage disorders or diseases associated with telomere dysfunction. X-linked Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (HHS) is a rare heterogenic disorder characterized by severe neurological impairment and progressive bone marrow failure. The latter represents the main cause of mortality, usually in early childhood. We report on the clinical
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 450 genetic defects result in inborn errors of immunity (IEI). Their individual prevalence in specific cohorts is influenced by national characteristics and other factors. We present results of genetic testing conducted in 1809 Russian children with IEI. Genetic defects confirming IEI were found in 1112 out of 1809 (61.5%) probands. These defects included variants in 118 single genes (87.9% of patients) and aberrations in 6 chromosomes (11.8%). Notably, three patients harbored pathogenic variants in more than one IEI gene. Large deletions constituted 5% of all defects. Out of the 799
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A common feature of autoimmune diseases, including systemic lupus erythematosus (SLE), is an increased prevalence in women. However, the molecular basis for sex disparity in SLE remains poorly understood. To examine the role of X-linked transcription in SLE adaptive immune cells, we performed RNA-seq in T cell and B cell subsets from either healthy donors or patients with SLE. Analyses of allelic expression (AE) profiles identified a pattern of increased allelic imbalance across the entire X chromosome in SLE lymphocytes. X-linked genes exhibiting AE in SLE had an extensive overlap with genes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary dominant ataxias are a heterogeneous group of neurodegenerative conditions causing cerebellar dysfunction and characterized by progressive motor incoordination. Despite many efforts put into the study of these diseases, there are no effective treatments yet. Zebrafish models are widely used to characterize neuronal disorders due to its conserved vertebrate genetics that easily support genetic edition and their optic transparency that allows observing the intact CNS and its connections. In addition, its small size and external fertilization help to develop high throughput assays of c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes of most of the hereditary renal diseases progressing to renal insufficiency are now identified. In the first part of this paper we describe their multi-faceted genetics. Genetic heterogeneity has been demonstrated in many of these diseases, such as Alport's syndrome and nephronophtisis. In some of them an allelic heterogeneity is present as in the X-linked form of Alport's syndrome (more than 300 different mutations have been described along the COL4A5 gene). Besides these classical mendelian diseases, mendelian subentities have been isolated within common diseases such as cortico-resist
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Families with multiple male children with intellectual disability (ID) are usually suspected of having disease due to a X-linked mode of inheritance and genetic studies focus on analysis of segregating variants in X-linked genes. However, the genetic cause of ID remains elusive in approximately 50% of affected individuals. Here, we report the analysis of next-generation sequencing data in 274 affected individuals from 135 families with a family history suggestive of X-linked ID. Genetic diagnoses were obtained for 19% (25/135) of the families, and 24% (33/135) had a variant of uncertain signif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this commentary, Philip Hieter and Kym Boycott discuss the importance of model organisms for understanding pathogenesis of rare human genetic diseases, and highlight the work of Brooks et al., "Dysfunction of 60S ribosomal protein L10 (RPL10) disrupts neurodevelopment and causes X-linked microcephaly in humans," published in this issue of GENETICS.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy is a heterogeneous disease, both clinically and genetically. Two genes responsible for X-linked DCM have been identified. Five genetic loci responsible for X-linked DCM have been identified. Five genetic loci responsible for autosomal dominant DCM have also been mapped but no genes identified so far. New paradigms may be necessary in order to elucidate the etiology of primary dilated cardiomyopathy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the carrier frequency of X-linked and autosomal recessive diseases in patients attending a human fertility institute in Colombia.
METHODS: This retrospective observational study included patients and gamete donors attending a Human Fertility Institute in Colombia between January 2017 and June 2023. Sociodemographic data and results of Next Generation Sequencing laboratory panels for screening of recessive disease-causing mutations were collected and analyzed.
RESULTS: Data from 746 samples were analyzed; 599 (80.3%) were Colombian origin individuals and 147 (19.7%) we
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of 107 consecutive patients with genetically-determined retinitis pigmentosa, 23 were provisionally diagnosed as having inherited the disease in an X-linked fashion. 42 affected males and 61 females were examined, and from the data obtained the following conclusions were drawn: (1) X-linked retinitis pigmentosa exists and is distinct from choroideremia. (2) In contrast to the results of previous surveys, X-linked retinitis pigmentosa is a common form of this disease and over 20 per cent. of retinitis pigmentosa is probably transmitted in an X-linked manner. (3) (a) In contradistinction to the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BCL6 co-repressor (BCOR) gene variants are involved in oculofaciocardiodental (OFCD) syndrome, acute myeloid leukaemia, renal tumours, and photoreceptor degenerative diseases. Here, we describe a British family with a pathogenic heterozygous variant in the BCOR gene causing congenital nuclear cataract.
METHODS: Whole-exome sequencing was conducted on an individual affected by X-linked dominant congenital cataract in a three-generation family to establish the underlying genetic basis. Bioinformatics analysis confirmed the variants with damaging pathogenicity scores.
RESULTS: A nov
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In spite of the progress in gene editing achieved in recent years, a subset of genetic diseases involving structural chromosome abnormalities, including aneuploidies, large deletions and complex rearrangements, cannot be treated with conventional gene therapy approaches. We have previously devised a strategy, dubbed chromosome transplantation (CT), to replace an endogenous mutated chromosome with an exogenous normal one. To establish a proof of principle for our approach, we chose as disease model the chronic granulomatous disease (CGD), an X-linked severe immunodeficiency due to abnormalities
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphate plays essential roles in many biological processes, and the serum phosphate level is tightly controlled. Chronic hypophosphatemia causes impaired mineralization of the bone matrix and results in rickets and osteomalacia. Fibroblast growth factor 23 (FGF23) is a bone-derived hormone that regulates phosphate metabolism. FGF23 excess induces hypophosphatemia via impaired phosphate reabsorption in the renal proximal tubules and decreased phosphate absorption in the intestines. There are several types of genetic and acquired FGF23-related hypophosphatemic diseases. Among these diseases, X
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A presumably "new" type of X-linked ichthyosis was observed in a kindred over three generations. Clinical and histologic findings are intermediate between the autosomal dominant ichthyosis vulgaris and the classical X-linked form (type Wells-Kerr) of the disease. This may indicate genetic heterogeneity of X-linked ichthyosis or a wider clinical spectrum than previously assumed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X linked recessive hydrocephalus is the most common hereditary form of hydrocephalus. Genetic analysis indicates that the majority of cases are caused by mutations in a single gene in Xq28, recently identified as the gene for neural cell adhesion molecule L1. Genetic heterogeneity for this disorder was suggested following the description of a single large pedigree where X linked hydrocephalus showed lack of linkage to Xq28 markers flanking the L1 gene. Mutation analysis in this family shows a single base pair deletion within the coding sequence of the L1 gene that would result in truncation of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recognized cases of autism spectrum disorders are on the rise. It is unclear whether this increase is attributable to secular trends in biological susceptibility, or to a change in diagnostic practices and recognition. One hint concerning etiological influences is the universally reported male excess (in the range of 4:1 to 10:1). Evidence suggests that genetic influences from the X chromosome play a crucial role in engendering this male vulnerability. In this review, we discuss three categories of genetic disease that highlight the importance of X-linked genes in the manifestation of an autis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing is becoming part of mainstream endocrinology. An increasing number of rare and not-so-rare endocrine diseases have an identifiable genetic cause, either at the germline or at the somatic level. Here we summerise germline genetic alterations in patients with pituitary neuroendocrine tumors (pituitary adenomas). These may be disorders with isolated pituitary tumors, such as X-linked acrogigantism, or AIP-related pituitary tumors, or as part of syndromic diseases, such as multiple endocrine neoplasia type 1 or Carney complex. In some cases, this could be relevant for treatment cho
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The author reviews the inheritance patterns of diseases or conditions caused by genes at a single locus. The recurrence risk in several common family situations is illustrated for autosomal recessive, autosomal dominant, and X-linked inheritance. Patients frequently have difficulty understanding these concepts, and a few examples are provided of problems encountered in genetic counselling.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare immunologic disorder caused by a defective nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) oxidase complex which consequentially causes immunodeficiency due to an inability to clear some bacteria and fungi. As with many other X-linked genetic conditions, X-linked chronic granulomatous disease (XL-CGD) carriers were thought to be genetic conveyors of disease but not clinically affected. However, recent literature has revealed that XL-CGD carriers can have a marked and debilitating clinical phenotype. Herein, we describe various rheumatologic man
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования