Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2923 публикаций
Поиск: 164 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 152 с найденным полным текстом
We propose a Bayesian approach to Mendelian randomization (MR), where instruments are allowed to exert pleiotropic (i.e. not mediated by the exposure) effects on the outcome. By having these effects represented in the model by unknown parameters, and by imposing a shrinkage prior distribution that assumes an unspecified subset of the effects to be zero, we obtain a proper posterior distribution for the causal effect of interest. This posterior can be sampled via Markov chain Monte Carlo methods of inference to obtain point and interval estimates. The model priors require a minimal input from t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid arthritis (RA) and low bone mineral density (BMD), an indicator of osteoporosis (OP), appear epidemiologically associated. Shared genetic factors may explain this association. This study aimed to investigate the presence of pleiotropy to clarify the potential genetic association between RA and OP. We examined BMDs at varying skeletal sites reported in UK Biobank as well as OP fracture acquired from the Genetic Factors for Osteoporosis (GEFOS) Consortium and the TwinsUK study. PRSice-2 was used to assess the potential shared genetic overlap between RA and OP. The presence of pleiotro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic architecture of inborn errors of immunity continues to grow in complexity, exposing the limitations of variant-centric concepts that have long shaped the field. While complete loss-of-function genotypes have been instrumental in defining essential gene functions in human immunity and inflammation, they have also entrenched binary interpretations of causality that fail to account for pleiotropy, variable expressivity and incomplete penetrance-especially in monoallelic disease. Monoallelic variants often perturb signaling rather than abolishing it. The integration of these perturbati
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The age of onset of some psychiatric disorders may have etiopathogenic and clinical effects and may influence outcome. Following on from previous work by our group where we showed that early onset anorexia nervosa (AN) and obsessive-compulsive disorder (OCD) shared a common genetic background, the aim of the present study is to assess genetic pleiotropy related to the serotonergic system (SLC6A4, 5HTR2A, 5HTR2C, TPH2, SLC18A1), in a common phenotype such as very-early age of onset. One hundred and sixteen adolescents diagnosed with AN and 74 adolescents diagnosed with OCD participated in the p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Given the epidemiological evidence suggesting an association between sodium intake and various gastrointestinal (GI) disorders, this study aimed to investigate the causal effect of genetically predicted urinary sodium-to-creatinine ratio (UNaUCr), a proxy for sodium intake, on GI diseases. Employing a Mendelian Randomization (MR) approach, genetic variants closely associated with UNaUCr were identified by extracting data from genome-wide association studies (GWAS). To validate the results, a comprehensive set of statistical methodologies, encompassing inverse-variance weighted (IVW), weighted
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian Randomization (MR) has become an important tool for causal inference in the health sciences. It takes advantage of the random segregation and independent assortment of alleles to control for background confounding factors. In brief, the method works by using genetic variants as instrumental variables, but it depends on the assumption of exclusion restriction, i.e., that the variants affect the outcome exclusively via the exposure variable. Equivalently, the assumption states that there is no horizontal pleiotropy from the variant to the outcome, i.e., no association with the outcome
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The potential causal relationship between genetic susceptibility to multiple sclerosis (MS) and the risk of kidney diseases remains unclear. Understanding this association may provide new insights into comorbidity mechanisms and improve clinical risk assessment. A two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was conducted using single nucleotide polymorphisms significantly associated with MS as instrumental variables. Genetic data were derived from genome-wide association studies comprising 115,803 individuals for MS and up to 218,792 individuals for renal diseases. Outcomes included nephr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rheumatoid arthritis (RA) and systemic lupus erythematosus (SLE) are systemic, autoimmune inflammatory diseases. Although overlapping clinical and genetic features have been reported, the presence of a direct causal relationship between them remains uncertain.
METHODS: A bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was performed using genetic variants as instrumental variables to evaluate potential causal associations between RA and SLE. Sensitivity analyses were performed to assess heterogeneity, horizontal pleiotropy and the robustness of the findings.
RESULTS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although some existing epidemiological observations and molecular experiments suggested that brain disorders in the realm of psychiatry may be influenced by immune dysregulation, the degree of genetic overlap between psychiatric disorders and immune disorders has not been well established. We investigated this issue by integrative analysis of genome-wide association studies of 18 complex human traits/diseases (five psychiatric disorders, seven immune disorders, and others) and multiple genome-wide annotation resources (central nervous system genes, immune-related expression-quantitative trait
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have suggested an association between tinnitus and various psychiatric phenotypes; however, the causal relationship and underlying pathways remain unclear.
METHODS: We used univariable Mendelian randomization (MR) to investigate the bidirectional causality between tinnitus and 8 psychiatric phenotypes. Multivariable MR was employed to control for potential confounders. Extensive sensitivity analyses were conducted to validate our results. Additionally, two-step MR and genetic pleiotropy analyses were performed to explore potential pathways.
RESULTS: Genetic susce
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is an important cause of chronic kidney disease in children. The care of ARPKD patients has traditionally been the realm of pediatric nephrologists; however, the disease has multisystem effects, and a comprehensive care strategy often requires a multidisciplinary team. Most notably, ARPKD patients have congenital hepatic fibrosis, which can lead to portal hypertension, requiring close follow-up by pediatric gastroenterologists. In severely affected infants, the diagnosis is often first suspected by obstetricians detecting enlarged, echogeni
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWASs) have highlighted the importance of pleiotropy in human diseases, where one gene can impact 2 or more unrelated traits. Examining shared genetic risk factors across multiple diseases can enhance our understanding of these conditions by pinpointing new genes and biological pathways involved. Furthermore, with an increasing wealth of GWAS summary statistics available to the scientific community, leveraging these findings across multiple phenotypes could unveil novel pleiotropic associations. Existing selection methods examine pleiotropic associations one by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent findings suggest that neurodevelopment plays a critical role in Huntington's Disease (HD) pathogenesis. This review integrates data from human studies of children and young adults at risk for HD (the Kids-HD study) with the theory of antagonistic pleiotropy (AP), which posits that genes promoting early-life advantages may confer late-life risks. Longitudinal imaging of gene-expanded (GE) children and adolescents shows that mHTT is associated with larger cortical volumes, enhanced surface morphology, and superior cognitive performance-decades before clinical onset. However, this early be
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with schizophrenia frequently experience co-occurring substance use, including tobacco smoking and heavy cannabis use, and substance use disorders. There is interest in understanding the extent to which these relationships are causal, and to what extent shared genetic factors play a role. We explored the relationships between schizophrenia (Scz), cannabis use disorder (CanUD), and ever-regular tobacco smoking (Smk) using the largest available genome-wide studies of these phenotypes in individuals of African and European ancestries. All three phenotypes were positively genetically c
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate the bidirectional causal relationship between celiac disease (CD) and the risk of Alzheimer disease (AD) or frontotemporal dementia (FTD) using Mendelian randomization (MR), in order to clarify prior inconsistent findings. We analyzed summary-level genome-wide association study (GWAS) data for CD, AD, and FTD. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) strongly associated with each condition were selected as genetic instruments. MR analysis was conducted in 2 directions: from CD to AD/FTD and from AD/FTD to CD. Mendelian Randomization Pleiotropy RESidual Sum and Out
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to discuss the potential causal relationship between brain functional networks and tinnitus using a bidirectional Mendelian randomization (MR) approach. Using genetic data from 6 datasets linked to brain functional networks, and tinnitus data sourced from the FinnGen project, we conducted 2-sample MR analyses. Instrumental variables (IVs) were selected based on stringent criteria, including genome-wide significance, clumping to ensure independence, and exclusion of palindromic single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and those associated with confounders. The primary MR analysis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) and age-related macular degeneration (AMD) share similar pathological features, suggesting common genetic aetiologies between the two. Investigating gene associations between AD and AMD may provide useful insights into the underlying pathogenesis and inform integrated prevention and treatment for both diseases.
METHODS: A stratified quantile-quantile (QQ) plot was constructed to detect the pleiotropy among AD and AMD based on genome-wide association studies data from 17 008 patients with AD and 30 178 patients with AMD. A Bayesian conditional false discove
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The characterisation of the pleiotropic effects of coat colour-associated mutations in mammals illustrates that sensory organs and nerves are particularly affected by disorders because of the shared origin of melanocytes and neurocytes in the neural crest; e.g. the eye-colour is a valuable indicator of disorders in pigment production and eye dysfunctions. Disorders related to coat colour-associated alleles also occur in the skin (melanoma), reproductive tract and immune system. Additionally, the coat colour phenotype of an individual influences its general behaviour and fitness. Mutations in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sepsis, a life-threatening condition characterized by dysregulated immune responses, shares pathophysiological features with malignant skin neoplasms, including immunosuppression and barrier disruption. Nonetheless, robust evidence for a causal relationship is lacking. To assess the causal association between malignant skin neoplasms and sepsis risk using bidirectional Mendelian randomization (MR). We performed a bidirectional 2-sample MR analysis under standard assumptions. Sepsis data came from the UK Biobank (1896 cases/484,488 controls; sepsis-3 criteria/International Classification of Dis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurodevelopmental disorders have been associated with hearing problems (HP) later in life, but there is limited information regarding their shared biology.
METHODS: We leveraged large-scale genome-wide datasets to estimate genetic correlation (global and local), polygenic overlap, and locus-specific pleiotropy among HP, autism spectrum disorder (ASD), attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), and Tourette syndrome (TS). Then, we investigated shared molecular functions, biological processes, and cellular components, and performed a drug-repurposing analysis to identify comp
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.