Myopia is a globally emerging concern accompanied by multiple medical and socio-economic burdens with no well-established causal treatment to control thus far. The study of the genomics and transcriptomics of myopia treatment is crucial to delineate disease pathways and provide valuable insights for the design of precise and effective therapeutics. A strong understanding of altered biochemical pathways and underlying pathogenesis leading to myopia may facilitate early diagnosis and treatment of myopia, ultimately leading to the development of more effective preventive and therapeutic measures.
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the whole genomes sequencing (WGS) results in the 100K Genomes project with the results of routine molecular diagnostics in precision medicine.
MATERIALS AND METHODS: We analysed 374 cancers including a high tumour mutational burden (TMB-high) subgroup, defined as >10 non-synonymous single nucleotide variations per megabase. Colon cancers were evaluated for microsatellite instability (MSI), mismatch repair (MMR) genes and NRAS, KRAS and BRAF mutations using routine molecular diagnostics. Fluorescence in-situ hybridisation/immunohistochemistry was used to evaluate the Her
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid progress in genome sequencing technology has put us firmly into a postgenomic era. A key challenge in biomedical research is harnessing genome sequence to fulfill the promise of personalized medicine. This Review describes how genome sequencing has enabled the identification of disease-causing biomolecules and how these data have been converted into chemical probes of function, preclinical lead modalities, and ultimately U.S. Food and Drug Administration (FDA)-approved drugs. In particular, we focus on the use of oligonucleotide-based modalities to target disease-causing RNAs; small mole
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in genetics of renal disease have deepened our understanding of progressive kidney disease. Here, we review genetic variants that are of particular importance to progressive glomerular disease that result in end-stage kidney disease (ESKD). Some of the most striking findings relate to APOL1 genetic variants, seen exclusively in individuals of sub-Saharan African descent, that create a predisposition to particular renal disorders, including focal segmental glomerulosclerosis and arterionephrosclerosis. We also review the genetics of cardiovascular disease in ESKD and note that l
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Introductory Journal ArticleПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Navara (Oryza sativa L.) is a traditional pigmented rice landrace from Kerala, India, recognized for its nutritional and medicinal importance. However, its genome-wide sequence variation and population-genetic context remain insufficiently characterized. Here, we present a whole-genome sequence resource for a single Navara accession, with particular emphasis on sequence variation in genes associated with anthocyanin and flavonoid biosynthesis. Paired-end whole-genome sequencing generated 58.7 million reads, providing approximately 30× genome coverage. Reference-guided analysis using the well-a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review examines the evolving role of muscle biopsy in the diagnosis of neuromuscular disorders in the era of modern genomic medicine. Historically the cornerstone of myopathy diagnosis, muscle biopsy enabled structural, histochemical, and ultrastructural characterization of muscle diseases. However, the introduction of next-generation sequencing and other genomic technologies has shifted the diagnostic paradigm, with genetic testing now serving as the preferred first-line approach for many hereditary myopathies due to its non-invasive nature and high diagnostic yield. However, muscle biop
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Founder variants are ancestral variants shared by individuals who are not closely related. The large effect size of some of these variants in the context of Mendelian disorders offers numerous precision medicine opportunities.
METHODS: Using one of the largest datasets on Mendelian disorders in the Middle East, we identified 2,908 medically relevant founder variants derived from 18,360 exomes and genomes and investigated their contribution to the clinical annotation of the human genome.
FINDINGS: Strikingly, ∼34% of Arab founder variants are absent in gnomAD. We found a strong co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The presentation and etiology of cerebral palsy (CP) are heterogeneous. Diagnostic evaluation can be a prolonged and expensive process that might remain inconclusive. This study aimed to determine the diagnostic yield and impact on management of next-generation sequencing (NGS) in 50 individuals with atypical CP (ACP).
METHODS: Patient eligibility criteria included impaired motor function with onset at birth or within the first year of life, and one or more of the following: severe intellectual disability, progressive neurological deterioration, other abnormalities on neurological ex
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the design, structure and first-year operational data of the Precision Medicine Clinic (PMC) at King Faisal Specialist Hospital & Research Centre (KFSHRC), a primary-care-embedded genomic medicine service launched in Riyadh, Saudi Arabia, in January 2025.
DESIGN: Descriptive service report.
SETTING: The Precision Medicine Clinic, an embedded subspecialty service within the Department of Family Medicine and Polyclinics at KFSHRC-a publicly funded, single-payer tertiary academic centre in Riyadh, Saudi Arabia.
PARTICIPANT: Adult and paediatric patients evaluated at the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal exome sequencing for the diagnosis of fetal anomalies was implemented nationally in England in October 2020 by the National Health Service Genomic Medicine Service.
OBJECTIVE: To evaluate the new prenatal exome sequencing service to provide evidence that will inform improvements to quality of care and equity of access for parents having prenatal tests.
DESIGN AND METHODS: Our theoretically driven, multi-site, convergent parallel mixed-methods study design combined qualitative analyses of the service, stakeholder perspectives and ethical considerations with quantitative a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRISPR-Cas9 systems revolutionized gene editing, but inherent drawbacks, namely DNA double-strand breaks (DSBs) and the difficulty of achieving precise repairs (due to low HDR efficiency), led researchers to invent new, more accurate gene editing tools. Base editing represents a significant leap forward, enabling targeted single-nucleotide conversions directly on the DNA without DSBs or donor templates. The core technology involves fusing catalytically dead or nickase Cas proteins to DNA deaminase enzymes. Cytosine base editors (CBEs) convert C•G to T•A pairs, while adenine base editors (ABEs)
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background. National epidemiological investigations of microbial infections greatly benefit from the increased information gained by whole-genome sequencing (WGS) in combination with standardized approaches for data sharing and analysis.Aim. To evaluate the quality and accuracy of WGS data generated by different laboratories but analysed by joint pipelines to reach a national surveillance approach.Methods. A national methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) collection of 20 strains was distributed to nine participating laboratories that performed in-house procedures for WGS. Raw data
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pharmacogenomics (PGx) is a critical component of precision health care that aims to improve drug efficacy and reduce adverse events. Terminologies and standards have not always aligned between PGx and broader genomic medicine communities, which is a barrier to PGx implementation. An updated assessment of community barriers, needs, and perspectives is critical to enable more standardized terminologies and interpretation frameworks.
METHODS: The Clinical Genome Resource's PGx Interpretation Committee (PGxIC, formerly referred to as the PGx Working Group, PGxWG) conducted 2 surveys tar
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripartum cardiomyopathy (PPCM) is a rare and life-threatening cardiac condition characterized by heart failure due to left ventricular systolic dysfunction, often developing in late pregnancy or the early postpartum period. Despite being a leading cause of maternal morbidity and mortality, clinical presentation of PPCM frequently overlaps with normal pregnancy-related physiological changes, causing diagnostic delays and increased complications. Current management strategies, primarily derived from general heart failure protocols, are evolving to address the unique aspects of PPCM. This inclu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately half of the human genome includes repetitive sequences, and these DNA sequences (as well as their transcribed repetitive RNA and translated amino-acid repeat sequences) are known as the repeatome. Within this repeatome there are a couple of million tandem repeats, dispersed throughout the genome. These tandem repeats have been estimated to constitute ∼8% of the entire human genome. These tandem repeats can be located throughout exons, introns and intergenic regions, thus potentially affecting the structure and function of tandemly repetitive DNA, RNA and protein sequences. Over m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Great advances have been made in the field of heritable skin disorders using next-generation sequencing (NGS) technologies (ie, whole-genome sequencing, whole-exome sequencing, whole-transcriptome sequencing, and disease-targeted multigene panels). When NGS first became available, the cost and lack of access to these technologies were limiting factors; however, with decreasing sequencing costs and the expanding knowledge base of genetic skin diseases, fundamental awareness of NGS has become prudent. The heritable ichthyoses comprise a genotypically and phenotypically heterogeneous group of mon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptogenic cirrhosis (CC) is defined as cirrhosis of unknown etiology despite extensive clinical, laboratory and pathologic work-up, and constitutes approximately 5-10% of all cirrhosis cases. Histologic examination can provide important clues and help identify the potential etiology of CC. Most CC cases can still be classified into four histologic patterns: hepatitic, steatotic, biliary, and patternless (bland). The use of genetic testing has significantly improved diagnostic ability and treatment, especially in pediatric patients with acute and chronic liver diseases. More recently, whole e
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The translational path from pharmacological insight to effective therapy can be a long one. We aim to describe the management of Marfan syndrome as a case-example of how pharmacological and genomic insights can contribute to improved therapy. We undertook a literature search for studies of Marfan syndrome, to identify milestones in description, understanding and therapy of the syndrome. From the studies retrieved we then weaved an evidence-based description of progress. Marfan syndrome shows considerable heterogeneity in clinical presentation. It relies on defined clinical criteria with confir
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic myopathies encompass a heterogeneous spectrum of neuromuscular disorders whose diagnosis remains challenging despite major technological advances. Traditional methods such as clinical evaluation, creatine kinase measurement, electromyography, and muscle histopathology remain valuable tools for recognizing disease patterns and, when clinically indicated, for complementing and guiding molecular investigations. However, genetically complex or atypical cases still lack an appropriate approach for assertive diagnosis. Aiming to shed light on emerging integrative molecular approaches, this r
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования