Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
878 публикаций
Поиск: 148 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 31 с найденным полным текстом
Gitelman's syndrome (GS) is caused by loss-of-function mutations in SLC12A3 and characterized by hypokalemic metabolic alkalosis, hypocalciuria, and hypomagnesemia. Long-term prognosis and the role of gene diagnosis in GS are still unclear. To investigate genotype-phenotype correlation in GS and Gitelman-like syndrome, we enrolled 34 patients who showed hypokalemic metabolic alkalosis without secondary causes. Mutation analysis of SLC12A3 and CLCNKB was performed. Thirty-one patients had mutations in SLC12A3, 5 patients in CLCNKB, and 2 patients in both genes. There was no significant differen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Giltelman syndrome (GS) is an autosomal recessive infectious disease, which is caused by the mutation of SLC12A3 gene encoding thiazide diuretic sensitive sodium chloride cotransporter located in the distal convoluted tubule of the kidney.
PATIENT CONCERNS: A 7-year-old and 3-month-old male patient has poor appetite, slow growth in height and body weight since the age of 3, body weight: 16 kg (-3 standard deviation), height: 110 cm (-3 standard deviation), normal exercise ability and intelligence. One year ago, he was diagnosed with hypokalemia. After potassium supplement treatment
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Gitelman syndrome is a recessive salt-wasting disorder characterized by hypomagnesemia, hypokalemia, metabolic alkalosis and hypocalciuria. The majority of patients are explained by mutations and deletions in the SLC12A3 gene, encoding the Na+-Cl--co-transporter (NCC). Recently, additional genetic causes of Gitelman-like syndromes have been identified that should be considered in genetic screening. This review aims to provide a comprehensive overview of the clinical, genetic and mechanistic aspects of Gitelman(-like) syndromes.
RECENT FINDINGS: Disturbed Na+ reabsorption in
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gitelman syndrome (GS) is a rare autosomal recessive inherited salt-losing tubulopathy (SLT). Here, we report, for the first time, a case of GS overlapping nephrotic syndrome (NS) related to PLA2R-associated membranous nephropathy (MN).
CASE PRESENTATION: We described a male patient had a 4-year history of recurrent fatigue. Serum biochemistry revealed hypokalemia with renal potassium wasting, hypomagnesemia, metabolic alkalosis, hyperreninemia, hypocalciuria, as well as nephrotic-range proteinuria, hypoalbuminemia, and elevated serum anti-phospholipase A2 receptor (PLA2R) antibod
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartter and Gitelman syndromes are rare inherited tubulopathies characterized by hypokalaemic, hypochloraemic metabolic alkalosis. They are caused by mutations in at least 7 genes involved in the reabsorption of sodium in the thick ascending limb (TAL) of the loop of Henle and/or the distal convoluted tubule (DCT). Different subtypes can be distinguished and various classifications have been proposed based on clinical symptoms and/or the underlying genetic cause. Yet, the clinical phenotype can show remarkable variability, leading to potential divergences between classifications. These problem
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome is an inherited tubulopathy characterized by renal salt wasting from the distal convoluted tubule. Defects in the sodium chloride cotransporter (encoded by SLC12A3) underlie this autosomal recessive condition. This article focuses on the specific challenges of diagnosing and treating Gitelman syndrome, with use of an illustrative case report. Symptoms relate to decreased serum potassium and magnesium levels, which include muscle weakness, tetany, fatigue and palpitations. Sudden cardiac deaths have been reported. Making a diagnosis may be difficult given its rarity but is imp
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the last two decades, progress in cytogenetic and genome research has enabled investigators to unravel the underlying molecular mechanisms of inherited tubulopathies such as Bartter's and Gitelman's syndromes and helped physicians to better understand not only these two pathologic entities but also renal pathophysiology and salt sensitive hypertension.
DATA SOURCES: Articles collected from PubMed and open access journals included original articles, research articles, and comprehensive reviews. They were evaluated by the authors with an special emphasis on originality and up to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalemia, defined as a plasma potassium concentration <3.5 mmol/l, is the most common electrolyte abnormality encountered in our clinical practice. Unfortunately, in many cases, the etiologies were unclear and resulted in a wrong treatment. Indeed, the true etiology could be such a 'rare' one and could be found by doing a comprehensive work up. One of this is Gitelman's syndrome, a rare genetic disorder characterized by hypokalemic alkalosis, hypomagnesemia, hypocalciuria, and secondary aldosteronism without hypertension. Since this disorder is found in 1% Caucasian populations, this is one
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman's syndrome is an autosomal recessive disorder marked by salt wasting and hypokalaemia resulting from loss of-function mutations in the SLC12A3 gene that codes for the thiazide sensitive Na -Cl cotransporter. Gitelman's syndrome is usually distinguished from Bartter's syndrome by the presence of both hypomagnesaemia and hypocalciuria. The human SLC12A3 gene, which is located on chromosome 16, consists of 26 exons and encodes a protein that contains 12 putative transmembrane domains with long intracellular amino and carboxy termini. In the present study, we developed a method of genetic
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman's syndrome is a renal tubular disorder characterized by a sodium and chloride reabsorption defect in distal tubular cells that determines hypokalemia, metabolic alkalosis, hypomagnesemia, and low calcium excretion. The presence of choroidal calcifications was sought in five patients with Gitelman's syndrome by ophthalmic examination, fluorescein angiography, indocyanine green angiography, and ocular ultrasonography. Calcifications observed in the choroid of two patients were shown by ultrasonography in both patients. Ophthalmic and fluorangiographic examinations detected this alterati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Gitelman syndrome (GS) is a rare autosomal recessive renal tubulopathy caused by SLC12A3 gene mutations, leading to hypokalemia, metabolic alkalosis, hypomagnesemia, and hypocalciuria. Its estimated prevalence ranges from 1 to 10 per 40 000 individuals worldwide, with a carrier frequency approaching 1%, underscoring its potential public health relevance despite underdiagnosis. This case highlights a rare presentation of GS with acute quadriparesis mimicking neurological emergencies, emphasizing the risk of misdiagnosis in acute care settings.
CASE PRESENTATION: A
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gitelman syndrome (GS) is a rare autosomal recessive inherited salt-losing tubulopathy, typically devoid of hypercalcemia. Herein, we described one patient of GS presenting with hypercalcemia concomitant with primary hyperparathyroidism (PHPT).
METHODS: On September 28, 2020, a middle-aged female patient was admitted to our hospital with a 12-year history of hypokalemia and hypomagnesemia. Laboratory examinations unveiled hypokalemia with renal potassium wasting, hypomagnesemia, metabolic alkalosis, hypocalciuria, and gene sequencing revealed a homozygous mutation in SLC12A3 (c.17
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome (GS) is salt-losing tubulopathy characterized by hypokalemia, hypomagnesemia, hypocalciuria, hyperreninemia, hyperaldosteronemia, metabolic alkalosis, and rarely hypocalcemia. Here, we describe the case of a 54-year-old man who presented with cerebellar signs and tetany. On investigation, he was found to have hypokalemia, hypocalcemia, hypomagnesemia, metabolic alkalosis, and high urinary chloride levels. On correction of metabolic parameters, he became asymptomatic. In cases of unexplained recurrent hypokalemia, hypocalcemia and hypomagnesemia, the diagnosis of GS should be
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome (GS) is an autosomal recessive renal tubulopathy characterized by hypokalemic metabolic alkalosis with hypocalciuria and hypomagnesemia. GS clinical symptoms range from mild weakness to muscular cramps, paralysis or even sudden death as a result of cardiac arrhythmia. GS is caused by loss-of-function mutations in the solute carrier family 12 member 3 (SLC12A3) gene, but molecular mechanisms underlying such a wide range of symptoms are poorly understood. Here we report cryptic exon activation in SLC12A3 intron 12 in a clinically asymptomatic GS, resulting from an intronic muta
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome is a rare autosomal recessive hereditary salt-losing tubulopathy, that manifests as hypokalemic metabolic alkalosis, hypomagnesemia, and hypocalciuria. It is caused by mutations in the solute carrier family 12(sodium/chloride transporters), member 3 (SLC12A3) gene encoding the thiazide-sensitive sodium chloride cotransporter channel (NCCT) in the distal convoluted tubule of the kidney. It is associated with muscle weakness, cramps, tetany, vomiting, diarrhea, abdominal pain, and growth retardation. The incidence of growth retardation, the exact cause of which is unknown, is l
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.