Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1691 публикаций
Поиск: 38 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 32 с найденным полным текстом
AIMS: To study retrospectively the effects of treatment and the clinical outcome in 12 patients with glutaric aciduria type 1; and to compare the outcome in 6 patients diagnosed as a result of family screening with 6 patients who were diagnosed late after symptomatic presentation.
SETTING: The National Centre for Inherited Metabolic Disorders, The Children's Hospital, Dublin, Ireland.
RESULT: Four of the 6 children detected on screening are developmentally normal, 1 died, and the remaining 1 has mild mental handicap. All 6 of the late diagnosed symptomatic group suffered dyskinetic cerebral
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A woman had two pregnancies terminated in the 20th and 21st weeks of gestation after ultrasonographic detection of enlarged hyperechoic kidneys in both fetuses. The combination of polycystic kidneys and steatotic liver found at autopsy suggested glutaric aciduria type II (GA II), which was confirmed by biochemical investigation. GA II or multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency is an autosomal recessively inherited defect of mitochondrial energy metabolism, which usually results in neonatal death. When pregnancy is terminated because of enlarged hyperechoic kidneys in the fetus, autopsy is c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report clinical and neuropathological studies of 2 patients with glutaric aciduria type 1. A 10-month-old male with involuntary movements expired suddenly at home. The second, a 15-year-old female, died after three episodes of acute encephalopathy including a Reye syndrome-like episode and an episode of severe hypoglycemia. Hypocarnitinemia was also present. Selective involvement of type II muscle fibers was observed during the Reye syndrome-like episode. Magnetic resonance imaging of the 2 patients showed marked widening of the sylvian fissure, atrophy of the basal ganglia, and white matte
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male infant with glutaric aciduria II secondary to electron transfer flavoprotein: ubiquinone oxidoreductase deficiency is compared to previously reported cases of glutaric aciduria II. A common pattern of anomalies in patients with malformations (8/16) includes macrocephaly, large anterior fontanelle, high forehead, flat nasal bridge, telecanthus, and malformed ears. Abnormalities such as hypotonia, cerebral gliosis, heterotopias, hepatomegaly, hepatic periportal necrosis, polycystic kidneys, and genital defects in glutaric aciduria II are reminiscent of those in Zellweger syndrome, whereas
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaric acidemia type II (GA II) is a metabolic disorder caused by deficiency of electron transport flavoprotein or its oxyreductase. It is characterized by acidosis, hypoglycemia, hyperammonemia, organic aciduria, and "sweat-sock" odor. Neonatal GA II differs from most inborn metabolic errors in that there are prominent congenital malformations. We recently observed two infants at autopsy with GA II whose malformations included: subcortical renal glomerular cysts, renal medullary dysplasia, cerebral pachygyria, pulmonary hypoplasia, and facial dysmorphism. In addition, there was lipid accumu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salt selection is critical in pharmaceutical development. Glutaric acid, an endogenous dicarboxylic acid, offers potential advantages as a counterion but is underexplored in pharmaceutical applications. The nonclinical safety of glutaric acid as a pharmaceutical counterion was assessed using LY3972406 hemi-glutarate hemi-hydrate (HG) as a model, with direct comparison to the LY3972406-hydrochloride (HCl) salt. Comprehensive safety assessments included genetic toxicology (Ames, in vitro and in vivo micronucleus tests), hazard evaluation (phototoxicity, and dermal and corneal irritation), and re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In some countries, glutaric acidemia type 1 (GA1) is included in newborn screening (NBS) panels using tandem mass spectrometry (MS/MS) analysis of acylcarnitine. However, the low excretor phenotype of glutaric acidemia type 1 (LE-GA1) has been increasingly recognaized and may lead to false-negative NBS results and can be missed by urine organic acid and plasma acylcarnitine profile analyses.
CASE: We report a case of LE-GA1 with an atypical imaging course. NBS by dried blood spot acylcarnitine profile using MS/MS was normal. At 7 months of age, he developed an acute encephalopathi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Glutaric acidemia type 1 (GA1) is a rare autosomal recessive disorder characterized by a deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase, resulting in the accumulation of glutaric acid (GA), 3-hydroxyglutaric acid, and glutarylcarnitine, especially in the brain. GA1-affected children are clinically characterized by macrocephaly. Neurological abnormalities usually appear between 6 and 18 months of age, often triggered by a catabolic event. On the other hand, several biochemically affected individuals may remain asymptomatic or experience an insidious onset of mild neurological abnormalit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glutaric acidemia type 1 (GA1) is an inherited neurometabolic disease with significant morbidity. However, neuro-radiological correlation is not completely understood.
OBJECTIVE: The study aimed to characterize the neuroimaging findings and their association with neurological phenotype in GA1 children.
METHODS: Twenty-six Egyptian children (median age = 12 months) diagnosed with GA1 underwent clinical evaluation and brain magnetic resonance imaging (MRI). We objectively assessed the severity of neurological phenotype at the time of MRI using movement disorder (MD) and morbidity s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with glutaric aciduria type 1, without early diagnosis and initiation of preventive treatment, often develop movement disorders and various degrees of motor disability due to striatal area-specific damage induced by an acute episode of metabolic decompensation. The neuroimaging phenotype of patients with glutaric aciduria type 1 includes characteristic cyst-like bilateral enlargement of the Sylvian fissures and anterior subarachnoid spaces and signal abnormalities including supratentorial white matter and deep gray matter structure T2 hyperintensities, frequently associated with restr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaric acidemia type 2 (GA2), also called multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, is an autosomal recessive disorder of fatty acid, amino acid, and choline metabolism resulting in excretion of multiple organic acids and glycine conjugates as well as elevation of various plasma acylcarnitine species (C4-C18). It is caused by mutations in the ETFA, ETFB, or ETFDH genes which are involved in the transfer of electrons from 11 flavin-containing dehydrogenases to Coenzyme Q10 (CoQ10 ) of the mitochondrial electron transport chain (ETC). We report a patient who was originally reported as the fi
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaric aciduria type I (GA1; OMIM #231670) is an autosomal recessively inherited and treatable disorder characterized by the accumulation and irregular excretion of glutaric acid due to a defect in the glutaryl-CoA dehydrogenase enzyme involved in the catabolic pathways of L-lysine, L-hydroxylysine, and L-tryptophan. Glutaryl-CoA dehydrogenase is encoded by the GCDH gene (OMIM #608801), and several mutations in this gene are known to result in GA1. GA1 usually presents in the first 18-36 months of life with mild or severe acute encephalopathy, movement disorders, and striatal degeneration. F
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sodium nitrate as an important inorganic component can be chemically formed from the reactions of nitrogen oxides and nitric acid (HNO3) with sea salt in atmosphere. Organic acids contribute a significant fraction of photochemical formed secondary organics that can condense on the preexisting nitrate-containing particles. Atmospheric particles often include a complex mixture of nitrate and secondary organic materials accumulated within the same individual particles. Here we studied the hygroscopicity of aerosol particles composed of sodium nitrate and glutaric acid (GA) by using a pulsed RH co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nutritional deficiencies related neurological manifestations are not uncommon in infants and children. Here, we describe an infant with Vitamin B12 deficiency due to depleted maternal Vitamin B12 status presenting with progressive encephalopathy and extrapyramidal signs. Diagnosis of infantile tremor syndrome was established in our patient based on the clinical and biochemical parameters. Magnetic resonance imaging had shown frontotemporal atrophy with widened Sylvian fissures and prominent cerebrospinal fluid spaces. Clinical and imaging findings might create a diagnostic dilemma with glutari
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaric acidemia I (GAI) is an autosomal recessive metabolic disease caused by a deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase enzyme (GCDH). Patients with GAI are characterized by macrocephaly, acute encephalitis-like crises, dystonia and frontotemporal atrophy. In this study, we investigated 18 Egyptian patients that were diagnosed with GAI based on their clinical, neuroradiological, and biochemical profiles. Of the 18 patients, 16 had developmental delay and/or regression, dystonia was prominent in 75% of the cases, and three patients died. Molecular genetics analysis identified 14 different mu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glutaric acidemia type I (GA-I) is a rare metabolic disorder caused by mutation of the glutaryl- CoA dehydrogenase (GCDH) gene. The occurrence of rhabdomyolysis with GA-I is extremely rare.
METHODS: We reported a child with recurrent rhabdomyolysis and undiagnosed glutaric acidemia type I (GA-I). And a literature review was performed.
RESULTS: A 4.5-year-old girl was admitted to our hospital due to recurrent rhabdomyolysis for 3 times within three years. At the third admission, she was diagnosed with GA-I by biochemical testing and mutation analysis. The girl was found to have a
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaric acidemia type 1 (GA1) is a rare inherited metabolic disorder which goes underdiagnosed due to its latency period and subtle presentation. A pilot clinical study was conducted to assess the usefulness, specificity and sensitivity of the tandem mass (MS/MS) spectrometer, specifically the Abbott (AB) Sciex 3200, in the screening for GA1 using dried blood spots. A total of 17,100 specimens, comprising pediatric patients and healthy newborns, were screened from June 2012 to June 2014. A selection criterion was applied to increase the range of samples tested. 14 of the total specimens teste
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.