McArdle's disease, known as blockage of muscle glycogen metabolism, is characterized by glycogen accumulation of chains in skeletal striated muscles. One of the typical symptoms of the disease is the feeling of intolerance to exercise. Severe muscle cram and contracture, which often cause stiffness, occur due to a lack of muscle energy substrate during the exercise. These factors can lead to muscle damage, myoglobinuria, and, in severe cases, renal failure and rhabdomyolysis. Rhabdomyolysis is a syndrome that presents injury and necrosis of muscle cells leading to the release of intracellular
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 14-year-old girl had an acute episode of rhabdomyolysis after vigorous exercise and seizures. Laboratory studies revealed elevated creatine phosphokinase (CPK) activity and myoglobinuria without acute renal failure, as well as mild indirect hyperbilirubinemia, and hyperuricemia. The elevated CPK activity, mild indirect hyperbilirubinemia, and hyperuricemia persisted during a 10-month follow-up period, during which chronic hemolysis without overt anemia was also noted. A muscle biopsy specimen from the left biceps muscle revealed occasional muscle fiber necrosis and mild excess of glycogen ac
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The level of glucose-1, 6-bisphosphate, a potent allosteric activator of phosphofructokinase, was markedly decreased in muscles of patients with glycogenosis type VII (muscle phosphofructokinase deficiency) and type V (muscle phosphorylase deficiency). Glucose-1-phosphate kinase activity in muscle was virtually absent in a patient with glycogenosis type VII, whereas it was normal in a patient with type V glycogenosis. Glucose-1-phosphate level was increased in type VII glycogenosis, whereas it was decreased in type V glycogenosis. Another activator of phosphofructokinase, fructose-2, 6-bisphos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper reports on three observations made by the authors of McArdle's Disease. Characteristic symptoms are a premature tiring of the musculature and painful muscle contractions; in the late stage of the disease, mild muscle atrophy can also occur. The ischemia test is is pathologic. Myoglobinuria often occurs after major strain. Studies by light microscope and the electron-microscope result in an increased glycogen deposit in the muscle fiber. The diagnosis is verfied by the histochemical and biochemical proof of muscle phosphorylase deficiency. Routine histologic investigation of muscle bi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 26-year-old girl with muscle phosphorylase deficiency had exercise intolerance and experienced an occasional "second wind" phenomenon. Muscle glycogen concentration was about three times the normal level, whereas each glycolytic intermediate below the phosphorylase step was equivalent to only 10% of a normal level. Semi-ischemic forearm exercise tests disclosed no elevation of the venous lactate or pyruvate level, but they showed remarkable increases of serum creatine kinase and ammonia. Glucagon administration markedly augmented exercise tolerance. Forearm exercise after glucagon injection
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Contrary to the accepted feedback control mechanism of glycogen biosynthesis in skeletal muscle, evidence is presented here leading to the conclusion that glycogen does not control the activity of glycogen synthase phosphatase in intact human skeletal muscle tissue.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The European registry for individuals with GSD5 and other muscle glycogenosis (EUROMAC) was launched to register rare muscle glycogenosis in Europe, to facilitate recruitment for research trials and to learn about the phenotypes and disseminate knowledge about the diseases. A network of twenty collaborating partners from eight European countries and the US contributed data on rare muscle glycogenosis in the EUROMAC registry.
METHODS: Following the initial report on demographics, neuromuscular features and comorbidity (2020), we here present the data on social participation, previo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myophosphorylase deficiency (McArdle's syndrome) is an uncommon condition characterized by exercise intolerance, muscle cramps and myoglobinuria. The present report describes the clinical, histochemical, electronmicroscopic and biochemical findings in a 12-year-old boy with myophosphorylase deficiency. The diagnosis should have been suspected when the boy was 6 years old. Most index cases have not been diagnosed until adult life, but this syndrome has to be considered in the differential diagnosis of exercise intolerance in childhood.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This disease was described by McArdle as an inherited autosomal recessive affection characterized by glycogen storage with normal chain in the skeletal muscles, due to absence of myophosphorylase activity. Under a clinical aspect, excessive fatigability, cramps and myoglobinuria appear following physical exercise. A case of this disease in a 36-year-old male patient is reported. Failure of elevation of venous blood lactate after physical effort under anaerobic conditions, as well as muscle histochemistry, made diagnosis confirmation possible. The authors comment on the differential diagnosis b
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients with myophosphorylase deficiency were investigated. Two had no detectable activity, while one had 1% residual activity. The patient with 1% residual activity had 40% of the normal amount of myophosphorylase protein. No myophosphorylase protein could be detected in the other two cases. A precipitin band in the Ouchterlony double immunodiffusion test was not present in any case. This study showed that modifying the normal enzyme (without changing the molecular weight) changed the immunoprecipitin activity of the phosphorylase protein. Therefore, immunoprecipitation is not a valid
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify the mechanism of hyperuricemia in glycogen storage diseases (glycogenoses) that affect muscle, we studied the effects of exercise and prolonged rest on purine metabolism in two patients with glycogenosis type III (debrancher deficiency), one patient with type V (muscle phosphorylase deficiency), and one patient with type VII (muscle phosphofructokinase deficiency). All had hyperuricemia except for one patient with glycogenosis type III. Plasma concentrations of ammonia, inosine, and hypoxanthine increased markedly in all the patients after mild leg exercise on a bicycle ergometer.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования