BACKGROUND: Cowden syndrome is an autosomal-dominant hereditary cancer syndrome with high variability and susceptibility. It is characterized by multiple hamartomas and neoplasms of ectodermal, endodermal and mesodermal origin affecting many organs and also by the increased risk of development of internal malignancies.
CASE REPORT: A 62-year-old woman was referred to our Maxillofacial Unit with a hamartomatous mass of the left lateral tongue which had slowly grown and was obstructing normal speech and restricting oral intake. The patient had a known history of Cowden syndrome and underwent ex
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammary-like glands are normal appendages of anogenital skin and can give rise to epithelial and stromal tumors that closely resemble breast tumors. Cowden syndrome is an autosomal-dominant cancer-predisposition syndrome that is associated with increased risk of various benign and malignant tumors including breast cancers. Here, we report the first case of a proliferative lesion of mammary-like glands in the setting of Cowden syndrome. A 27-year-old female with Cowden syndrome (R130Q-PTEN mutation) presented with a 1-cm tender, polypoid perianal lesion. An excisional biopsy revealed a circumsc
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant multisystem neurocutaneous syndrome characterized by the development of multiple hamartomas distributed throughout the body, skin, brain, eyes, heart, kidney and lung. The affected genes are TSC1 and TSC2, encoding hamartin and tuberin respectively. The hamartin-tuberin complex inhibits the mammalian target of rapamycin pathway, which controls cell growth and proliferation. The most common neurological manifestations of TSC are epilepsy, mental retardation, and autistic behavior. Epilespsy usually occurs during childhood and they need a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined a newborn infant with multiple hamartomas, including an epidermal nevus syndrome and a giant pigmented congenital nevocellular nevus, associated with other structural developmental abnormalities such as nevus flammeus, vascular malformation, cutis aplasia congenita of the scalp, cartilage hamartoma, and a lipodermoid of the conjunctiva. This child had a significant brain malformation, diagnosed by sonography and computerized tomography, consisting of a significant enlargement of the left hemisphere not associated with asymmetry of the skull or facial bones. We suggest a careful inv
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2.5-year-old cat presented with progressive ataxia and lethargy. Magnetic resonance imaging (MRI) showed enlargement of the cerebellum and herniation of cerebellar vermis. Postmortem examination confirmed the MRI findings, and histopathology showed numerous large dysplastic neurons populating and displacing the Purkinje cell layer and extending into the molecular and granular layers of the cerebellum. The lesion was diagnosed as dysplastic gangliocytoma of the cerebellum. In humans, this tumor is often associated with Cowden syndrome, a genetic disorder characterized by multiple hamartomas a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dysplastic gangliocytoma is a sporadic cerebellar benign tumor with the characteristics of hamartoma and true tumor, also known as Lhermitte-Duclos disease (LDD). Bone fibrous dysplasia (FD) is a slowly progressive self-limited benign bone tissue disease. Cowden syndrome, an autosomal dominant genetic disorder caused by germline mutations in the PTEN gene, is considered to be closely related to dysplastic gangliocytoma. McCune-Albright syndrome is a disease characterized by café-au-lait skin macules, polyostotic FD, and precocious puberty. The etiologic mechanism of both conditions
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Solitary pulmonary nodules (SPNs) can be manifested in a variety of disorders including neoplasms, infection, inflammation, and vascular or congenital abnormalities. In addition, they are often accompanied with other pulmonary pathologic lesions such as consolidations and several pulmonary disorders present as similar pulmonary nodular lesions simultaneously. Diagnostic workup is important for these SPNs; however, many physicians often miss the second diagnosis for multiple pulmonary lesions with SPNs due to lack of clinical suspicion that each pulmonary nodule or pathologic lesion can have ea
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with multiple hamartoma syndrome or Cowden's disease with multiple gastrointestinal polyps and malignant melanoma is presented. The syndrome is characterized by hamartomatous tumors of the skin, fibrocystic disease of the breasts, gastrointestinal polyps and disease of the thyroid gland such as goiter and adenoma. In addition, other abnormalities and malformations occur in the skeletal system, central nervous system and urogenital tract. Recognition of this syndrome is important because of the association with malignant tumors of the breast and thyroid gland and with malignant melano
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden syndrome is an uncommon, autosomal dominant disease which is characterized by multiple hamartomas of the skin, mucous membrane, brain, breast, thyroid, and gastrointestinal tract. The diagnosis of Cowden syndrome implicates an increased risk of developing breast cancer. We report a case of a 22-year-old woman with Cowden syndrome that presented as breast cancer with concomitant bilateral exuberant benign masses in both breasts.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden's disease (multiple hamartoma syndrome) is characterized by multiple hamartomas of ectodermal, endodermal, and mesodermal origin, a high incidence of malignant tumors of the breast and/or thyroid gland, and an autosomal dominant pattern of inheritance. Similar to sporadic breast cancer, chromosomal studies have not elucidated the cause of this syndrome. The authors report the case of a patient with this syndrome and analyze the pattern of amplification or rearrangement of three genes: the HER-2/neu oncogene, the ras oncogene, and the estrogen-inducible gene, pS-2. All three of these gen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral-facial-digital (OFD) syndromes are a subgroup of ciliopathies distinguished by the co-occurrence of hamartomas and/or multiple frenula of the oral region and digital anomalies. Several clinical forms of OFD syndromes are distinguished by their associated anomalies and/or inheritance patterns, and at least 20 genetic types of OFD syndromes have been delineated. We describe here a child with preaxial and postaxial polydactyly, lingual hamartoma, a congenital heart defect, delayed development and cerebellar peduncles displaying the molar tooth sign. Whole-exome sequencing and SNP array ident
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gastrointestinal hamartomatous polyposis syndromes are rare, autosomal dominant disorders associated with an increased risk of benign and malignant intestinal and extraintestinal tumors. They include Peutz-Jeghers syndrome, juvenile polyposis syndrome, the PTEN hamartoma tumor syndrome (including Cowden's syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome), and hereditary mixed polyposis syndrome. Diagnoses are based on clinical criteria and, in some cases, confirmed by demonstrating the presence of a germline pathogenic variant. The best understood hamartomatous polyposis syndrome is Peutz-Je
СтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) is a rare, multisystem disorder caused by germline pathogenic variants in the PTEN gene, predisposing individuals to various malignancies, including breast cancer.
CASE PRESENTATION: We describe a 26-year-old woman with longstanding bilateral palpable breast masses and spontaneous bloody nipple discharge. Imaging revealed numerous cysts and masses, predominantly in the right breast. Multiple biopsies showed benign papilloma with focal atypical ductal hyperplasia (ADH), while total mastectomy specimens revealed multifocal, poorly differentiated,
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gastrointestinal hamartomatous polyposis syndromes are rare, autosomal dominant disorders associated with an increased risk of benign and malignant intestinal and extraintestinal tumors. They include Peutz-Jeghers syndrome, juvenile polyposis syndrome, the PTEN hamartoma tumor syndrome (including Cowden's syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome), and hereditary mixed polyposis syndrome. Diagnoses are based on clinical criteria and, in some cases, confirmed by demonstrating the presence of a germline pathogenic variant. The best understood hamartomatous polyposis syndrome is Peutz-Je
Клинические рекомендацииСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gastrointestinal hamartomatous polyposis syndromes are rare, autosomal dominant disorders associated with an increased risk of benign and malignant intestinal and extraintestinal tumors. They include Peutz-Jeghers syndrome, juvenile polyposis syndrome, the PTEN hamartoma tumor syndrome (including Cowden's syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome), and hereditary mixed polyposis syndrome. Diagnoses are based on clinical criteria and, in some cases, confirmed by demonstrating the presence of a germline pathogenic variant. The best understood hamartomatous polyposis syndrome is Peutz-Je
СтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis (TSC) is an autosomal dominant syndrome that is linked to two genetic loci: TSC1 (9q34) and TSC2 (16p13). Brain manifestations such as cortical tubers and subependymal hamartoma/giant cell astrocytomas are major causes of TSC-related morbidity. In this study, we describe the central nervous system involvement in a unique rodent model of tuberous sclerosis. The Eker rat carries a spontaneous germline mutation of the TSC2 gene and is predisposed to multiple neoplasia. In a series of 45 adult Eker carriers (TSC2 +/-), three types of focal intracranial lesions were found, of whi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 66-year-old male patient with a thyroid and nasopharyngeal cancer history visited our hospital because of a positive fecal occult blood test. Total colonoscopy detected sessile or subpedunculated polyps in the ascending colon, sigmoid colon, and rectum. These polyps were endoscopically resected, and the rectal polyp was pathologically diagnosed as adenocarcinoma in adenoma and the others as adenomas. Additionally, multiple sessile lesions were revealed in the sigmoid colon and rectum. A complete gastrointestinal tract examination revealed multiple foci of glycogenic acanthosis in the esophag
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endocrine tumor syndromes, including multiple endocrine neoplasia types 1, 2A, and 2B (MEN1, MEN2A, MEN2B), Carney complex (CNC), and PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS), are hereditary conditions characterized by multisystem tumor development. Alongside endocrine neoplasms, these syndromes present with diverse cutaneous manifestations, offering valuable diagnostic clues for early recognition and management. This systematic review and meta-analysis aimed to evaluate and synthesize the dermatologic features associated with these syndromes. Following PRISMA 2020 guidelines, a systematic search
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden's disease (multiple hamartoma syndrome), a rare genodermatosis, is inherited in an autosomal-dominant genetic pattern. It is characterized by mesodermal and epithelial hamartomas appearing as verrucous papules occurring predominantly over the central portion of the face, with perioral and acral papular lesions and papillomatosis of the lips, gingiva, and tongue extending through the entire length of the gastrointestinal tract. These skin lesions have been found to be associated with a number of benign and malignant tumors involving the breast, thyroid, skin, ovaries, adipose tissue, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования