Hemimegalencephaly (HME) is a rare neuronal migration anomaly, rarely associated with hemihypertrophy or some other somatic malformation; it can coexist with intracranial arteriovenous shunts which cause cardiac failure. We report a rare case associated with hemihypertrophy of the face, trunk and limbs and malformation of the feet. The neuroradiological findings are underlined and the differential diagnoses discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemimegalencephaly (HME) presents as severe refractory seizures and requires early surgical treatment to prevent progression to catastrophic epilepsy. Single-photon emission computed tomography (SPECT) and positron emission tomography (PET) are useful imaging techniques for the presurgical evaluation of patients with intractable epilepsy. However, the results in HME are variable and no study has compared SPECT and PET performed at around the same time. We performed SPECT and PET for nine patients with HME, which was defined as a whole or part of affected hemisphere enlargement (three males, si…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single germline or somatic activating mutations of mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway genes are emerging as a major cause of type II focal cortical dysplasia (FCD), hemimegalencephaly (HME) and tuberous sclerosis complex (TSC). A double-hit mechanism, based on a primary germline mutation in one allele and a secondary somatic hit affecting the other allele of the same gene in a small number of cells, has been documented in some patients with TSC or FCD. In a patient with HME, severe intellectual disability, intractable seizures and hypochromic skin patches, we identified the ribosomal…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE REPORT: A 3-day-old baby was referred to our institution with seizures since birth and a presumptive diagnosis of cerebral tumor detect … f developmental delay and increased head circumference. Repeat CT and MR imaging showed features of hemimegalencephaly with a calcified mass involving the left hemisphere. The patient was diagnosed to have tuberous sclerosis. This case report illustrates how an enhancing mass (possibly a tuber) over a period of time diminishes in size and becomes calcified in a pati …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with an unusual association between tuberous sclerosis complex and hemimegalencephaly is reported. At 2 days of age, CT scan disclosed right hemimegalencephaly with periventricular faint calcification. At 1 month of age, magnetic resonance imaging showed right hemimegalencephaly with T1 and T2 shortening. The right frontal and parietal lobes were compatible with transmantle dysplasia. At 6 months of age, the right hemisphere had decreased in size. Atrophic changes continued to progress until 3 years of age. Periventricular calcification in the right hemisphere became marked with age.…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tau is a normal microtubule-associated protein; mutations to phosphorylated or acetylated forms are neurotoxic. In many dementias of adult l … hogenesis. All produce highly epileptogenic cortical foci. The prototype infantile tauopathy is (1) hemimegalencephaly (HME); normal tau is degraded by a mutant AKT3 or AKT1 gene as the aetiology of focal somatic mosaicism in the periventricular neuroepithelium. HME may be isolated or associated with neurocutaneous syndromes, particularly epidermal naevus syndromes, …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemimegalencephaly is characterized by unihemispheric hypertrophy, early-onset intractable epilepsy, and developmental delay. Staged transarterial embolization (TAE) was developed to reduce seizure burden in infants. This study characterizes the seizure profiles and management of infants treated with TAE.
METHODS: Retrospective review of infants <3 months at Children's National Hospital from 2018 to 2023, including demographics, seizure profile, and medication management.
RESULTS: Eight infants underwent TAE. The mean age of seizure onset was 9 (0-28) days old, and the average ag…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemimegalencephaly is a severe congenital brain malformation characterized by early-onset, medically refractory seizures. The standard treatment, surgical hemipherectomy (SH), is constrained by age-related limitations. To address this gap, we developed a staged transarterial embolization (TAE) approach as a minimally invasive alternative for infants under 10-12 weeks. The comparative efficacy of TAE versus SH has not been systematically evaluated.
METHODS: This single-center observational comparative effectiveness study evaluated seizure burden, neurodevelopmental outcomes, and pe…
СтатьяНаблюдательное исследованиеСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hemimegalencephaly (HME) is characterized by severe seizures, cognitive impairment, and unilateral motor deficits. This study aimed to evaluate the clinical features, electroencephalogram (EEG) and neuroimaging findings along with treatment outcomes in pediatric epilepsy patients diagnosed with HME.
METHODS: A retrospective review was conducted on 14 pediatric epilepsy patients with HME, encompassing clinical data, video-EEG findings, neuroradiological assessments and treatment outcome.
RESULTS: The study revealed a predominance of left-sided HME (11/14) and syndromic presentations …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemimegalencephaly (HMEG) is a developmental brain malformation highly associated with epilepsy. Balloon cells (BCs) and cytomegalic neurons (CNs) are frequently observed in HMEG specimens. Cytomegaly in developmental brain malformations may reflect in aberrant activation of the mTOR and beta-catenin signaling cascades, known regulators of cell size. We hypothesized that there is aberrant co-expression of phospho-ribosomal S6 (P-S6) protein, a downstream effector of the mTOR cascade, as well as cyclin D1, a downstream effector of the beta-catenin pathway, in BCs and cytomegalic neurons in HMEG…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early surgical removal of a dysplastic hemisphere appears to be beneficial for neonates with hemimegalencephaly and medically resistant seizures. We analyzed the changes in the cerebral regional oxygen saturation index in a neonate with tuberous sclerosis and right hemimegalencephaly (1) during seven episodes of right hemisphere electroencephalographic status epilepticus with and without clinical manifestations and (2) after right hemispherectomy. The cerebral regional oxygen saturation index demonstrated marked fluctuations and progressive decline in both hemispheres during the episodes and n…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Hemimegalencephaly (HME) is a rare diffuse malformation of cortical development characterized by unihemispheric hypertrophy, drug-resistant epilepsy (DRE), hemiparesis, and developmental delay. Definitive treatment for HME-related DRE is hemispheric surgery through either anatomic (AH) or functional hemispherectomy (FH). This individual patient data meta-analysis assessed seizure outcomes of AH and FH for HME with pharmacoresistant epilepsy, predictors of Engel I, and efficacy of different FH approaches.
METHODS: PubMed, Web of Science, and Cumulative Index to Nursi…
МетаанализСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this report is to present a unique case of hemimegalencephaly and concomitant tuberous sclerosis complex (TSC1 mutation) with severe neonatal-onset epilepsy, which successfully underwent an anatomical hemispherectomy at 6.5 weeks of age for refractory seizures. Genetic testing confirmed a rare pathogenic, sporadic, heterozygous c.2041 + 1G > A gene mutation in intron 16 of the TSC1 gene, diagnostic for tuberous sclerosis. Post-operatively, the infant remained seizure free for at least 1 year. Following recurrence of her seizures, she has continued on multiple anti-seizure medication…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal cortical dysplasia (FCD) type II and hemimegalencephaly (HME) are currently considered as a continuum of pathology, the most important distinction being the extent or the size/volume of the lesion. While partial HME involving the posterior cortex has been well described, we present an unusual case with a dysplastic lesion of the whole frontal lobe. A 17-year-old boy had focal seizures from the age of nine years. Apart from diminished right-hand dexterity, his neurological and cognitive status were unremarkable. The course of his epilepsy exhibited a relapsing-remitting pattern, with prol…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report two cases of Brazilian children with most of the common syndromic features of Proteus syndrome, such as asymmetric overgrowth of tissues, skin abnormalities, hypotonia and mental retardation. In both patients, a refractory epilepsy, compatible with Ohtahara syndrome, as well as hemimegalencephaly, with asymmetric distribution of facial fat, were also diagnosed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To describe the radiologic-pathologic correlation in children who underwent epilepsy surgery for medically intractable epilepsy with pathologically confirmed focal cortical dysplasia and hemimegalencephaly, we conducted a retrospective review on the magnetic resonance imaging and pathology of 18 children (10 boys and 8 girls). The preoperative MRIs were reviewed by one neuroradiologist who did not know the radiologic diagnosis and the pathology reports. MRI revealed focal cortical dysplasia (10), hemimegalencephaly (3), hamartomas (2), polymicrogyria (1), pial hemosiderosis (1), and no abnorma…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the radiological appearances of 5 children with hemimegalencephaly. There are few reports of this rare condition in the radiological literature. Two of the children have hemimegalencephaly as an isolated finding while the other three have Proteus syndrome. Four children have seizures which commenced within the first 6 months of life and two of these subsequently required hemispherectomy. In addition to the typical radiological features of hemimegalencephaly there was a high incidence of other brain anomalies. These include hypoplasia of the corpus callosum and crus cerebri, grey and …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to assess cerebrocerebellar connectivity in patients with hemimegalencephaly (HME) using 18F-fluorodeoxyglucose positron emission tomography (FDG-PET) and diffusion tensor imaging (DTI), as uncrossed cerebellar diaschisis is often observed in patients with HME.
METHODS: Thirty-one patients with HME underwent FDG-PET and magnetic resonance imaging. Cerebellar and cerebral cortical uptake was measured using FDG-PET, and the cerebellar diaschisis index was calculated. Fractional anisotropy (FA) values for crossed and uncrossed cortico-ponto-cerebellar (CPC) fibres we…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemimegalencephaly (HME) is a developmental brain lesion consisting of a unilateral enlarged, dysplastic, and often highly epileptogenic cerebral hemisphere. Most patients exhibit early onset intractable seizures, status epilepticus, hemiplegia, hemianopsia, and developmental delay. Major surgical procedures are advocated for limiting the devastating consequences of epilepsy. We studied a female with HME, early onset intractable seizures and recurrent status epilepticus, in whom progressive hemiatrophy of the enlarged hemisphere and normal growth of the contralateral hemisphere, exceeding the …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования