We report a case of methionine synthase deficiency associated with cellular immune deficiency discovered in a 14-year-old boy. Principal findings were: developmental delay, recurrent upper and lower respiratory tract infections, megaloblastic anemia, discovered at 3 months of age, unresponsive to cyanocobalamin and poorly responsive to folinic acid. Biochemical studies showed: an abnormal deoxyuridine suppression test despite normal serum folate, cobalamin and transcobalamin levels; a normal intracellular uptake of these two coenzymes; and an absolute requirement of methionine for fibroblast g
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic, nutrition, and environmental factors have each been implicated as sources of risk for autism. Oxidative stress, including low plasma levels of the antioxidant glutathione, has been reported by numerous autism studies, which can disrupt methylation-dependent epigenetic regulation of gene expression with neurodevelopmental consequences. We investigated the status of redox and methylation metabolites, as well as the level of protein homocysteinylation and hair mercury levels, in autistic and neurotypical control Omani children, who were previously shown to exhibit significant nutritional
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Patients with chronic kidney disease (CKD) develop hyperhomocysteinemia and have a higher cardiovascular mortality than those without hyperhomocysteinemia by 10-fold.
OBJECTIVE: We investigated monocyte differentiation in human CKD and cardiovascular disease (CVD).
METHODS AND RESULTS: We identified CD40 as a CKD-related monocyte activation gene using CKD-monocyte -mRNA array analysis and classified CD40 monocyte (CD40+CD14+) as a stronger inflammatory subset than the intermediate monocyte (CD14++CD16+) subset. We recruited 27 patients with CVD/CKD and 14 healthy subjects and foun
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To systematically explore the association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) of maternal BHMT and BHMT2 genes with the risk of congenital heart disease (CHD) and its three subtypes including atrial septal defect (ASD), ventricular septal defect (VSD), and patent ductus arteriosus (PDA) in offspring. A hospital-based case-control study involving 683 mothers of CHD children and 740 controls was performed. Necessary exposure information was captured through epidemiological investigation. Totally twelve SNPs of maternal BHMT and BHMT2 genes were detected and analyzed systematically. The stu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study attempted to learn the association between maternal betaine-homocysteine methyltransferase (BHMT) gene polymorphisms, maternal dietary habits, and their interactions with the risk of ventricular septal defects (VSD) in offspring. A total of 426 mothers of VSD children and 740 control mothers were included in the study. Logistic regression was used to evaluate the level of associations and interaction effects. Our study suggested that mothers reporting excessive intake of smoked foods (aOR = 2.44, 95%CI: 1.89-3.13), barbecued foods (aOR = 1.86, 95%CI: 1.39-2.48), fried foods (aOR = 1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Homocysteine (Hcy) is a synthetic amino acid containing sulfhydryl group, which is an intermediate product of the deep metabolic pathway of methionine and cysteine. The abnormal increase in fasting plasma total Hcy concentration caused by various factors is called hyperhomocysteine (HHcy). HHcy is closely relevant to the occurrence and progression of diverse cardiovascular and cerebrovascular diseases, such as coronary heart disease, hypertension and diabetes, etc. Vitamin D/vitamin D receptor (VDR) pathway is pointed out that prevent cardiovascular disease by reducing serum homocy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously reported that the duodenal-jejunal bypass (DJB) surgery altered transsulfuration and purine metabolism via flux changes in 1-carbon metabolism in the liver. In this study, we extended our study to gain further insight into mechanistic details of how the DJB-induced flux changes in 1-carbon metabolism contributes to the improvement of diet-induced nonalcoholic fatty liver disease. Rodents were subjected to surgical (sham operation and DJB) or dietary (reduced food supply to follow the weight changes in the DJB group) interventions. The microscopic features of the liver were examin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methyl-Cobalamin (Cbl) derives from dietary vitamin B12 and acts as a cofactor of methionine synthase (MS) in mammals. MS encoded by MTR catalyzes the remethylation of homocysteine to generate methionine and tetrahydrofolate, which fuel methionine and cytoplasmic folate cycles, respectively. Methionine is the precursor of S-adenosyl methionine (SAM), the universal methyl donor of transmethylation reactions. Impaired MS activity results from inadequate dietary intake or malabsorption of B12 and inborn errors of Cbl metabolism (IECM). The mechanisms at the origin of the high variability of clini
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperhomocysteinemia is a condition that results from altered methyl group metabolism and is associated with numerous pathological conditions. A number of nutritional and hormonal factors have been shown to influence circulating homocysteine concentrations; however, the impact of exercise on homocysteine and methyl group balance is not well understood. Our hypothesis was that exercise represents an effective means to prevent hyperhomocysteinemia in a folate-independent manner. The purpose of this study was to determine the influence of exercise on homocysteine metabolism in a dietary folate-re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is currently considerable interest in the relationship between variation in genes that are involved in the folate-homocysteine metabolic axis and the risk of spina bifida. The evaluation of this relationship is, however, complicated by the potential involvement of both the maternal and the embryonic genotype in determination of disease risk. The present study was designed to address questions regarding both maternal and embryonic genetic risk factors for spina bifida by use of the two-step transmission/disequilibrium test. Analysis of data on variants of two genes involved in homocystein
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methyl groups are important for numerous cellular functions such as DNA methylation, phosphatidylcholine synthesis, and protein synthesis. The methyl group can directly be delivered by dietary methyl donors, including methionine, folate, betaine, and choline. The liver and the muscles appear to be the major organs for methyl group metabolism. Choline can be synthesized from phosphatidylcholine via the cytidine-diphosphate (CDP) pathway. Low dietary choline loweres methionine formation and causes a marked increase in S-adenosylmethionine utilization in the liver. The link between choline, betai
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disturbances in maternal folate and homocysteine metabolism are associated with neural tube defects (NTDs). However, the role played by specific components in the one-carbon metabolic pathways leading to NTDs remains unclear. Here, we conducted a case-control study to investigate the relationship between the disturbed one-carbon metabolism and the risk of NTD-affected pregnancies. Major components were examined in population-based samples of women who had NTD-affected pregnancies (case subjects, n=46) or unaffected by any birth defects (control subjects, n=44). We used the newly developed high
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The abnormal expression of protein methyltransferase (PMT) has been linked with many diseases such as diabetes, neurological disorders, and cancer. S-Adenyl-l-methionine (SAM) is a universal methyl donor and gets converted to S-adenyl-l-homocysteine (SAH), an endogenous competitive inhibitor of SAM. Initially developed SAM/SAH mimetic nucleoside analogues were pan methyltransferase inhibitors. The gradual understanding achieved through ligand-receptor interaction paved the way for various rational approaches of drug design leading to potent and selective nucleoside inhibitors. The present pers
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the association between fetal and maternal catechol-O-methyltransferase (COMT) Val158Met and methyl tetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T functional polymorphisms and preeclampsia, examining its influence on placental COMT and in maternal 2-methoxyestradiol (2-ME) plasma levels.
DESIGN: Prospective case-control study.
SETTING: University hospital.
PATIENT(S): A total of 53 preeclamptic and 72 normal pregnant women.
INTERVENTION(S): Maternal and cord blood samples and placental tissue samples were obtained.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Maternal and fetal COMT and MTHF
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methionine synthase deficiency (cblG complementation group) is a rare inborn error of metabolism affecting the homocysteine re-methylation pathway. It leads to a biochemical phenotype of hyperhomocysteinemia and hypomethioninemia. The clinical presentation of cblG is variable, ranging from seizures, encephalopathy, macrocytic anemia, hypotonia, and feeding difficulties in the neonatal period to onset of psychiatric symptoms or acute neurologic changes in adolescence or adulthood. Given the variable and nonspecific symptoms seen in cblG, the diagnosis of affected patients is often delayed. Medi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular diseases (CVDs) are the leading causes of death in the developed countries. Elevated homocysteine level is as an independent risk factor of CVDs. The C677T and A1298C variants of methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) have been shown to influence folate and homocysteine metabolisms. However, the relationship between MTHFR polymorphisms and hyperhomocysteinemia has not been well established yet. The gene variants were also reported to be associated with CVDs. In addition, the C677T polymorphisms may play a role in the development of hypertension. Recent research evidenc
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the effect of dietary protein level on experimental hyperhomocysteinemia, rats were fed 10% casein (10C) and 40% casein (40C) diets with or without 0.5% guanidinoacetic acid (GAA) for 14 d. In addition, rats were fed 10C + 0.75% methionine (10CM) and 40C + 0.75% methionine (40CM) diets with or without 2.5% serine for 14 d to determine the relationship between the dietary protein level and intensity of the hypohomocysteinemic effect of serine. GAA supplementation markedly increased the plasma homocysteine concentration in rats fed with the 10C diet, whereas it did not increase the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is an enzyme key regulator in folate metabolism. Deficiencies in MTHFR result in increased levels of homocysteine, which leads to reduced levels of S-adenosylmethionine (SAM). In the brain, SAM donates methyl groups to catechol-O-methyltransferase (COMT), which is involved in neurotransmitter analysis. Using the MTHFR-deficient mouse model the purpose of this study was to investigate levels of monoamine neurotransmitters and amino acid levels in brain tissue. MTHFR deficiency affected levels of both glutamate and γ-aminobutyric acid in within the cer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tick-borne encephalitis virus (TBEV) is a major dangerous human pathogen, as TBEV infection can cause serious illness that can lead to irreversible neurological sequelae and even death. Langat virus (LGTV), a member of the tick-borne encephalitis virus (TBEV) serogroup, belongs to the family Flaviviridae, genus Flavivirus. Its nonstructural protein 5 (NS5) protein contains a methyltransferase (MTase) domain that can methylate RNA cap structures, which is critical for viral replication. We determined the structure of LGTV NS5 methyltransferase bound to S-adenosyl-L-homocysteine (SAH) at a 1.70
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a devastating neurodegenerative disorder with no effective treatment. Diet, as a modifiable risk factor for AD, could potentially be targeted to slow disease onset and progression. However, complexity of the human diet and indirect effects of the microbiome make it challenging to identify protective nutrients. Multiple factors contribute to AD pathogenesis, including amyloid beta (Aβ) deposition, energy crisis, and oxidative stress. Here, we use Caenorhabditis elegans to define the impact of diet on Aβ proteotoxicity. We discover that dietary vitamin B12 alleviates
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования