A previously unrecognized form of dual porphyria has been identified in four patients. One male and one female with acute symptoms were diagnosed as having acute intermittent porphyria (AIP), and two males with cutaneous and acute symptoms were diagnosed as having porphyria cutanea tarda (PCT). Biochemically, the excretion of haem precursors showed a complex constellation, with signs characteristic of both AIP and PCT. In one male, a clinical course with both overt PCT and acute manifestations of AIP was observed. Enzyme studies of haem biosynthesis in erythrocytes revealed a dual deficiency,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda is thought to result from an inherited deficiency of uroporphyrinogen decarboxylase (EC 4.1.1.37) in some patients. Present methods for determining uroporphyrinogen decarboxylase activity are time consuming, so we examined the pattern of porphyrins formed from porphobilinogen by hemolysates as a possible marker for hereditary porphyria cutanea tarda. After the hemolysates are incubated with porphobilinogen, the porphyrins are converted to their methyl esters and examined by liquid chromatography, with fluorometric detection. The porphyrinic patients examined, and some o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of beryllium (Be) compounds on porphyrins was investigated in pregnant mice. The blood protoporphyrin (Proto) and zinc protoporphyrin (Zn Proto) concentrations were increased in pregnancy. Regardless of pregnancy or nonpregnancy, the Proto concentration was decreased after Be injection. Delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALA-D) and porphobilinogen deaminase (PBG-D) activities in blood were significantly elevated in the pregnant untreated (Con-pregnant) group, compared to the nonpregnant mice untreated (Con-nonpregnant) and nonpregnant mice treated with Be (Be-nonpregnant) groups
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrin metabolism was studied in 21 children of both sexes suffering from acute lymphoblastic leukaemia (ALL) and 34 adult patients of different ages and sexes suffering from ALL (n = 14), non-Hodgkin's lymphoma (NHL), n = 14, or Hodgkin's disease (HD), n = 6. In addition, two groups of healthy children (n = 14), and adults (n = 17) were studied for comparison. It was apparent from this study that the activity of uroporphyrinogen-1-synthetase (URO-1-S, E.C. 4.3.1.8) was highly significantly activated in the blood of children, while the activities of blood 5-aminolevulinic acid dehydrase (E.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphobilinogen deaminase (PBGD) is a key enzyme of the heme biosynthetic pathway. Defects in the PBGD gene lead to an autosomal dominant disease, acute intermittent porphyria (AIP). Almost all AIP patients with rare exceptions are heterozygous for the defective gene. To date, at least 160 different mutations causing AIP are identified. Extensive investigations along this line are conducted in many countries of the world. In Russia these studies had not been hitherto performed. Here we report the results of molecular genetic examination of four Russian patients with AIP diagnosed from clinical
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drugs and toxins precipitate life-threatening acute attacks in patients with intermittent acute porphyria. These materials may act by directly inhibiting enzyme activity, thus further reducing porphobilinogen (PBG) deaminase activity below the ca. 50% level that results from the gene defect. To test this, we studied the effects of drugs that precipitate acute attacks (lead, phenobarbital, griseofulvin, phenytoin, sulfanilamide, sulfisoxazole, 17alpha-ethinyl estradiol, 5beta-pregnan-3alpha-ol-20-one), drugs that are safe (lithium, magnesium, chlorpromazine, promethazine), and those with uncert
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A coexistent dual deficiency of porphobilinogen deaminase (PBG-D; EC 4.3.1.8) and uroporphyrinogen decarboxylase (EC 4.1.1.37) in erythrocytes was recognized in five individuals, four males and one female. Clinically, the female and one male were diagnosed as suffering from acute intermittent porphyria (AIP), and the other two males were diagnosed as having porphyria cutanea tarda (PCT). Biochemically, the excretion pattern of urinary and fecal heme precursors exhibited a complex constellation with signs characteristic for both AIP and PCT. A coexistent dual enzyme deficiency of PBG-D and URO-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activity of coproporphyrinogen oxidase (E.C. 1.3.3.3) in cultured skin fibroblasts from three patients with hereditary coproporphyria (H.C.) was approximately half that in fibroblasts from normal subjects and patients with other types of porphyria. It is suggested that this is the primary defect in H.C., which is inherited as an autosomal dominant, and that the same abnormality is present in the liver. Consideration of the probable relative activities of the enzymes of haem biosynthesis in the liver in H.C. suggests that the acute attacks of porphyria which are its major clinical manifesta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Administration of 5-aminolevulinic acid (ALA) induces accumulation of the photosensitive compound protoporphyrin IX (PpIX) in certain tissues. PplX can be used as photosensitizer in photodynamic therapy (PDT). More selective or higher PpIX accumulation in the area to be treated could optimize the results of ALA-PDT. Porphobilinogen deaminase (PBGD) is rate-limiting in PpIX formation whereas ferrochelatase converts PpIX into haem by chelation of ferrous iron into PpIX. This results in a moment of close interaction (ferrochelatase binding to PpIX) during which ferrochel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombinant human erythropoietin (r-HuEPO) is being successfully used for the treatment of uremic anemia. Several abnormalities of heme biosynthetic pathway have been described in patients with end-stage renal failure. In this condition, the activity of erythrocyte porphobilinogen deaminase has been found to be slightly increased. If this enzyme were to be the key enzyme in erythroid heme regulation, its activity would be increased to an even greater degree during the correction of uremic anemia. To assess this hypothesis, this study followed the variations of this and other parameters of porp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Acute intermittent porphyria (AIP), an autosomal dominant genetic disorder, is primarily characterized by neuropsychiatric abnormalities and intermittent abdominal pain; however, it is extremely rare for AIP to present with reversible cerebral vasoconstriction syndrome (RCVS).
PATIENT CONCERNS: Herein, we report a case of AIP presenting with RCVS in a patient admitted to our hospital.
DIAGNOSES: We present a case of a 16-year-old female patient with clinical manifestations including abdominal pain, seizures, headache, and peripheral nerve lesions. Laboratory examination revealed s
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of haem arginate on porphyrin metabolism and haemoprotein function was studied during seven attacks of acute hepatic porphyria in 5 patients. In each attack it greatly reduced the overproduction of porphyrin precursors and repressed the overactivity of the rate-controlling enzyme of haem synthesis delta-aminolaevulinic acid (ALA) synthase measured in leucocytes. Antipyrine clearance, an index of the oxidative function of cytochromes P-450, the major group of hepatic haemoproteins, was increased during haem therapy. Thus, haem arginate not only suppresses the overproduction of haem p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE REPORT: A 25-year-old hypertensive patient presented to the Emergency Department with constipation and diffuse pain which had been increasing for 10 days. She had consulted several doctors before, but neither various analgesics nor metoclopramide had been beneficial. Blood analysis showed hyponatremia. A megacolon and polyneuropathy were found. Shortly after admission, she developed generalized seizures while hyponatremia increased compatible with SIADH (syndrome of inadequate ADH secretion). Urine examination revealed a markedly elevated excretion of porphyrins. Since porphobilinogen dea
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The porphyrias, a group of seven metabolic disorders in the haem biosynthesis, can be classified into acute and non-acute porphyrias. A common symptom of acute porphyrias is severe acute abdominal pain, whereas cutaneous photosensitivity can occur in both acute and non-acute porphyrias. All porphyrias, except for sporadic porphyria cutanea tarda (sPCT), are hereditary disorders caused by mutations in the respective genes. We present porphyria cases documented in our porphyria centre during the past 15 years.
METHODS: Diagnosis was based on clinical symptoms and biochemical analyse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Helper-dependent adenoviral (HDA) vectors constitute excellent gene therapy tools for metabolic liver diseases. We have previously shown that an HDA vector encoding human porphobilinogen deaminase (PBGD) corrects acute intermittent porphyria mice. Now, six non-human primates were injected in the left hepatic lobe with the PBGD-encoding HDA vector to study levels and persistence of transgene expression. Intrahepatic administration of 5 × 10(12) viral particles kg(-1) (10(10) infective units kg(-1)) of HDA only resulted in transient (≈14 weeks) transgene expression in one out of three individual
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The character and pathogenesis of hemoglobin deficit (gene symbol, hbd), an autosomal recessive trait in the mouse, were studied. The main hematological features of hemoglobin deficit are anemia, red cell hypochromia and microcytosis, and reticulocytosis. The absence of raised fecal urobilinogen excretion and frank hyperbilirubinemia and bilirubinuria suggests that excess hemolysis is not the primary cause of the anemia. The raised plasma iron concentration and the failure of the anemia to respond to parenteral iron treatment indicate that the anemia is not due to iron deficiency. The absence
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Urinary extracellular vesicles (UEVs) hold RNA in their cargo and are potential sources of biomarkers for gene expression studies. The most used technique for gene-expression studies is quantitative polymerase chain reaction (qPCR). It is critical to use stable reference genes (RGs) as internal controls for normalising gene expression data, which aren't currently available for UEVs.
METHODS: UEVs were precipitated from urine of graft dysfunction patients and healthy controls by Polyethylene glycol, Mn6000 (PEG6K). Vesicular characterisation confirmed the presence of UEVs. Gene exp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Acute intermittent porphyria (AIP) is an autosomal dominant disease that results from a deficiency of hydroxymethylbilane synthase, the third enzyme of the heme biosynthetic pathway. AIP carriers may present acute neurovisceral attacks with hepatic overproduction of heme-precursors. In some patients, remission of the acute symptoms leads to long-term hepatic metabolic abnormalities. In this study, gas chromatography-mass spectrometry (GC/MS) was used to investigate urinary steroid metabolome of AIP patients.
DESIGN AND METHODS: Steroid profiling in urine was performed in a group of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования