OBJECTIVE: To map the phenotypic spectrum in 55 individuals with mutations in CACNA1S known to cause hypokalemic periodic paralysis (HypoPP) using medical history, muscle strength testing, and muscle MRI.
METHODS: Adults with a mutation in CACNA1S known to cause HypoPP were included. Medical history was obtained. Muscle strength and MRI assessments were performed.
RESULTS: Fifty-five persons were included. Three patients presented with permanent muscle weakness and never attacks of paralysis. Seventeen patients presented with a mixed phenotype of periodic paralysis and permanent weakness. Th
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Periodic paralysis associated with hyperthyroidism and hypokalemia is an uncommon disorder reported primarily in Asian males and rarely in children. We report three Hispanic adolescent males who were seen with Graves' disease (GD) and THPP.
METHODS: The method used was chart review.
RESULTS: Two of these boys presented with episodes of paralysis and were diagnosed with GD. The third was initially seen with hyperthyroidism and developed weakness and paralysis when his disease progressed because of therapeutic noncompliance. Hypokalemia was documented in two of the three patients
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis is an uncommon complication of thyrotoxicosis, characterized by attacks of generalized muscular weakness associated with hypokalemia in patients with hyperthyroidism, most frequently with Graves-Basedow disease. Treatment with antithyroid drugs and potassium supplements reversed the symptoms and the episodes of acute muscular weakness did not reappear.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute hypokalemic periodic paralysis may be induced by betamethasone injections during pregnancy.
CASE: A healthy 23-year-old gravid woman at 32 weeks of gestation with preterm premature rupture of membranes received two doses of 12-mg intramuscular betamethasone 24 hours apart to accelerate fetal lung maturation. She developed significant proximal muscle weakness within 16 hours after the initial dose. Her serum potassium was 1.6 mEq/L. Oral and parenteral potassium replacement restored her neuromuscular function over several days. She delivered by repeat cesarean at 34 weeks of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HISTORY AND ADMISSION FINDINGS: A 38-year-old previously healthy Swiss presented with acute onset of progressive weakness in his legs in the morning hours after a carbohydrate-rich meal the preceding evening. Examination on admission revealed symmetrical paresis affecting the upper and lower limbs without involvement of the respiratory muscles. Hyperthyroidism was suspected. Similar symptoms three weeks before admission had earlier resolved spontaneously.
INVESTIGATIONS: Laboratory tests revealed severe hypokalemia of 1.4 mmol/l. Hyperthyroidism, caused by Grave's disease, was confirmed and a
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalaemic periodic paralysis is an autosomal, dominantly inherited disorder, characterised by attacks of partial or total muscle weakness and serum hypokalaemia. the mutations responsible are located in the CACNA1S gene (type 1) and in the SCN4A gene (type 2), and are all missense mutations where arginine is mostly replaced by histidine or sometimes glycine. The mutation has been localised in the voltage sensor of the transmembrane segment of calcium channel (type 1) and sodium channel (type 2) respectively. How muscle weakness develops is not known. Oral or intravenous administration of po
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalemic periodic paralysis is a rare and dramatic complication of hyperthyroidism. This series summarizes the clinical and metabolic features of 10 patients who presented to the Western and Sunshine hospitals in Melbourne, Australia, between 1997 and 2002 with thyrotoxic periodic paralysis (TPP). TPP classically presents with proximal lower-limb weakness in the setting of a low potassium level and biochemical evidence of thyrotoxicosis: low thyroid-stimulating hormone levels along with elevated free thyroxine (FT(4)) or free triiodothyronine (FTL(3)). The challenge for emergency physicians
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalemic periodic paralysis is in most cases related to mutations within the dihydropyridine receptor gene. Susceptibility to malignant hyperthermia has been linked to a different part of the same gene, but is more frequently caused by mutations within the ryanodine receptor gene. We report the association of the two disorders in a patient for whom the most frequent mutations for hypokalemic periodic paralysis were not found. This suggests further genetic heterogeneity of this condition, the interest of this case residing in the known coupling between dihydropyridine and ryanodine receptors
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is an autosomal dominant disorder belonging to a group of muscle diseases known to involve an abnormal function of ion channels. The latter includes hypokalemic and hyperkalemic periodic paralyses, and non-dystrophic myotonias. We recently showed genetic linkage of hypoPP to loci on chromosome 1q31-32, co-localized with the DHP-sensitive calcium channel CACNL1A3. We propose to term this locus hypoPP-1. Using extended haplotypes with new markers located on chromosome 1q31-32, we now report the detailed mapping of hypoPP-1 within a 7 cM interval. Two recom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The perioperative management of patients with hypokalemic familial periodic paralysis is well known and has been described previously. This disease does not preclude surgery as long as the surgical team is aware of the diagnosis preoperatively. We describe herein a patient with familial periodic paralysis diagnosed the first time 1 day after undergoing surgery.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case is reported of a 46-year old male who has been suffering from recurrent episodes of quadriplegia, characteristic of hypokalemic periodic paralysis, for 28 years. During this period he has developed typical signs and symptoms of multiple sclerosis. The association of hypokalemic periodic paralysis and multiple sclerosis is extremely unusual.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a rare, life-threatening, reversible condition, in which episodic muscle weakness occurs due to low serum potassium in the setting of thyrotoxicosis. In addition to treating thyrotoxicosis, prompt restoration of potassium levels is essential while monitoring for rebound hyperkalemia. Purpose: To emphasize the importance of recognizing and appropriately managing TPP, with a focus on the potential dangers of potassium overcorrection. Case Report: We present a patient with TPP whose potassium replacement therapy caused dangerous hyperkalemia, req
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) and thyrotoxic cardiomyopathy (TCMP) are potentially lethal complications of thyrotoxicosis that require emergent recognition and management to attenuate significant morbidity and mortality. We present the case of a 23-year-old Asian male with no prior medical history who developed TPP with coincident TCMP, which was successfully managed with antithyroid and heart failure therapies. The clinician should be aware of the diagnosis and treatment of these 2 life-threatening conditions in a hyperthyroid state.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalemic periodic paralysis (HPP) is a channelopathy with a genetic predisposition which may occur in the presence or absence of hyperthyroidism. We present a unique case of severe HPP associated with both Grave's thyrotoxicosis and pemphigus vulgaris. The patient developed proximal limb weakness after treatment with rituximab. He then subsequently presented with witnessed ventricular fibrillation arrest. Cardiopulmonary resuscitation was initiated in the field and return of spontaneous circulation was achieved. His initial potassium was 1.9 mmol/L with a marked metabolic acidosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare case of a 38-year-old female who presented with sudden onset flaccid quadriplegia and respiratory arrest with no significant past clinical history. She was later found to have hypokalemia due to distal renal tubular acidosis and further diagnosed as case of Sjogrens Syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования