Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
521 публикаций
Поиск: 129 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 40 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xp22.3 region is characterized by low frequency of interspersed repeats and low GC content. Several clinically important genes including ANOS1 (KAL1) reside in this region. This gene was first identified due to translocation between chromosomes X and Y in a patient with Kallmann syndrome.
CASE PRESENTATION: A 20 year old male presented with complaints of delayed secondary sexual characteristics, impaired sense of smell, and poor scholastic performance. On examination, he had short stature (151 cm; <3rd centile). His sexual maturity corresponded to Tanner stage 3. Stretched penile
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We carried out ophthalmological examinations, and histopathological examinations of skin biopsies in 32 male patients affected by X-linked ichthyosis. We found corneal opacities in only five patients, and their presence was not related to the age of the patients. Skin histology revealed a reduction of the granular layer in nine cases, a finding previously thought to be typical of autosomal dominant ichthyosis vulgaris.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid sulphatase (STS) cleaves sulphate groups from steroid hormones, and steroid (sulphate) levels correlate with mood and age-related cognitive decline. In animals, STS inhibition or deletion of the associated gene, enhances memory/neuroprotection and alters hippocampal neurochemistry. Little is known about the consequences of constitutive STS deficiency on memory-related processes in humans. We investigated self-reported memory performance (Multifactorial Memory Questionnaire), word-picture recall and recent mood (Kessler Psychological Distress Scale, K10) in adult males with STS deficien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out pedigree analysis for a rare child with comorbid X-linked ichthyosis (XLI) and Duchenne muscular dystrophy (DMD).
METHODS: Whole exome sequencing (WES) and multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) were used to detect potential deletions in the STS and DMD genes.
RESULTS: The proband was found to harbor hemizygous deletion of the STS gene and exons 48 to 54 of the DMD gene.
CONCLUSION: The child has comorbid XLI and DMD, which is extremely rare.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked recessive ichthyosis (XLI) is caused by a deletion, or mutation, of the steroid sulphatase gene on the distal short arm of the X chromosome (Xp22.3). This region of the X chromosome is particularly susceptible to deletions. Such deletions can occasionally extend to involve neighbouring genes, causing a contiguous gene defect. Therefore, XLI may be associated with Kallmann's syndrome (KS), mental retardation, X-linked recessive chondrodysplasia punctata and short stature. We have reviewed 33 patients with XLI. Nine showed evidence of contiguous gene defects. A further four had neurolog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid sulfatase (STS)-deficient X-linked ichthyosis was diagnosed in a man with short stature and mental retardation. His generation includes five similarly affected male members. A translocation chromosome is segregating in this Newfoundland kindred. The proband's mother and grandmother have normal skin and are of normal intelligence. From his carrier mother, the proband inherited an X short arm (Xp) to Y long arm (Yq) translocation chromosome, with the entire Y short arm and the X short arm terminal segment deleted (Xp223-pter). His cells are completely deficient in STS activity, confirmin
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When boys affected with steroid sulfatase deficiency are delivered, the lack of the enzyme in the placenta may cause birth complications. In postnatal life this gene defect gives rise to X-linked recessive ichthyosis. In a series of 25 patients birth complications were reported in 9 cases. Of these boys, 4 displayed bilateral inguinal cryptorchidism and one was affected unilaterally. In a further boy we observed unilateral inguinal cryptorchidism without a history of birth complications. In one patient who had been delivered by forceps, abdominal bilateral cryptorchidism resulted in severe hyp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with recessive X-linked ichthyosis, one of the inherited types of excessive stratum corneum cohesion, have deficient steroid sulfatase in fibroblasts grown from their dermis. Because of the expense and long period required to grow such cells, we have assayed this enzyme in peripheral blood leukocytes and found it to be undetectable in those from patients with this type of ichthyosis, but normal in those from patients with other hereditary or acquired types of ichthyosis. In addition, steroid sulfatase activity is less in leukocytes from women who are carriers of this disease than norm
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After the application under occlusion of partially purified stratum corneum steroid sulphatase to the skin of patients with X-linked ichthyosis, the detachment ratio of stratum corneum fragments was significantly increased. There was no significant change in normal subjects or in patients with ichthyosis vulgaris.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY CLINICAL MESSAGE: Cutaneous scaling and associated clinical syndrome displayed in X-linked ichthyosis mandates multidisciplinary care. Patient with ichthyosis confronts a numerous challenge to an anesthesiologist and demands a rigorous management. As these patients are very vulnerable perioperatively, meticulous care and support are utmost.
ABSTRACT: Ichthyosis is a group of genetic conditions distinguished by the appearance of hyperkeratotic scales on the skin's surface. X-linked ichthyosis results from a mutation in the steroid sulfatase (STS) gene, which encodes the steroid sulfatase e
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PSD-X-linked ichthyosis are manifestations of a similar disorder of an inborn error of metabolism characterized by a deficiency of steroid sulfatase. The decreased enzyme activity is due to the absence of the expression of enzyme (steroid sulfatase) protein. Affected individuals with this disorder are males (X-linked inheritance) with a frequency of 1/2000 to 1/6000 births. Homozygous females from cosanguineous marriages have been reported with this disorder. The diagnosis is suspected and confirmed by: Low estriol excretion; Negative DHEAS loading test Increased DHEAS in amnionic fluid; Norma
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: X-linked ichthyosis is caused by pathogenic variants or deletions involving STS at Xp22.31. Because some deletions include contiguous genes and cardiac rhythm abnormalities have been reported, we characterized the cardiac phenotype of children with genetically confirmed steroid sulfatase-related syndromic epidermal differentiation disorder (STS-sEDD). This prospective, observational, single-centre study included 14 boys aged 2-16 years. Assessment comprised clinical history and examination, 12-lead electrocardiography, echocardiography, exercise testing when age-appropriate, and 5-
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked ichthyosis (XLI) is a rare X-linked dermatological condition arising from deficiency for the enzyme steroid sulfatase (STS). STS is normally expressed in the brain, and males with XLI exhibit personality differences from males in the general population, and are at increased risk of developmental and mood disorders. As the STS gene escapes X-inactivation, female carriers of XLI-associated genetic mutations have reduced STS expression/activity relative to non-carrier females, and could manifest similar behavioural phenotypes to males with XLI. Additionally, as STS activity normally incr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked ichthyosis (XLI) is a genetic skin disorder caused by defects in the steroid sulfatase (STS) gene, characterized by dry skin and excessive scaling. The majority of patients (90%) have deletions of the STS gene.
CASE SUMMARY: Herein, we report a 5-year-old boy who presented with significant seizures and ichthyosiform skin lesions, along with short stature and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). His skin exhibited an ichthyosiform appearance, diffusely distributed over the entire body. The seizures were characterized by upward gaze deviation and flaccidity of a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked ichthyosis (XLI) is a relatively common, recessive condition caused by mutations in the steroid sulfatase (STS) gene. Common loss-of-function mutations in the filaggrin gene (FLG) cause ichthyosis vulgaris and predispose individuals to atopic eczema.
OBJECTIVE: To test the hypothesis that co-inheritance of FLG mutations can act as a genetic modifier in XLI.
METHODS: An unusually severe XLI phenotype in addition to eczema and mild childhood asthma was investigated in a female Indian patient by fluorescent in situ hybridization (FISH) for the common STS gene deletion. Dire
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Contiguous gene syndromes are an interesting clinical phenomenon, resulting from interstitial or terminal deletions of several adjacent genes. The phenotype results in a combination of two or more monogenic disorders and relates clinical findings to corresponding genotypes. We present the case of a male patient with Kallmann syndrome (KS), X-linked ichthyosis (XLI) and X-linked mental retardation (MRX). He was referred at the age of 15.4 years for delayed puberty and obesity. He had a previous history of pyloric stenosis, bilateral orchidopexy and surgical correction of a pes equinovarus adduc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.