Muir-Torre syndrome is a rare subtype of Lynch syndrome characterized by coincidence of skin neoplasm and visceral malignancies. Here, we report a case of this rare disease, whose diagnosis of the syndrome was first suspected by the pathologist. This was a 60-yr-old woman who presented with an axillary skin nodule, which was diagnosed as basal cell carcinoma. Further inquiry revealed that she was hospitalized for evaluation of a recurrent vaginal stump endometrial carcinoma. Histologic workup and immunohistochemistry for mismatch repair proteins of both the skin and vaginal tumor suggested the
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin research and technology : official journal of International Society for Bioengineering and the Skin (ISBS) [and] International Society for Digital Imaging of Skin (ISDIS) [and] International Society for Skin Imaging (ISSI)2024eng
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muir-Torre syndrome (MTS) is a rare genetic disorder that is caused by mismatch repair (MMR) protein mutations. MTS increases the risk of developing skin and gastrointestinal tumors such as sebaceous adenomas (SAs), sebaceous carcinomas, colorectal cancer, endometrial cancer, and ovarian cancer. The risk of developing these types of tumors varies depending on the involved mutation and the individual's family history risk.
CASE PRESENTATION: A 47-year-old male presented with multiple skin lesions on the scalp, face, flank, and back. The examination revealed well-circumscribed, dome
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The Muir-Torre syndrome variant of Lynch syndrome is characterized by the presence of sebaceous neoplasms (adenoma, epithelioma/sebaceoma, carcinoma) and Lynch syndrome-associated cancers (colon, endometrial, and others). Several clinical scoring systems have been developed to identify patients with colon cancer at high risk of Lynch syndrome. However, no such system has been described for patients presenting with sebaceous neoplasms.
METHODS: Based on logistic regression analysis, a scoring system was developed for patients with sebaceous neoplasm to identify those with the highest
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muir-Torre syndrome (MTS) is a rare autosomal dominant condition characterized by the presence of at least one cutaneous sebaceous tumor and one visceral malignancy, arising mostly from the gastrointestinal tract. We present the case of a 63-year-old man with several cutaneous and visceral neoplasias in the context of MTS, and a pelvic lymph node lesion diagnosed initially as metastatic sebaceous carcinoma, but later identified as metastasis from a newly diagnosed prostatic adenocarcinoma. Histological similarities between these 2 lesions are discussed. A systematic literature review was condu
Клинический случайСтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muir-Torre syndrome (MTS) is a rare autosomal dominant genodermatosis caused by mutations in mismatch repair genes. It is characterized by the presence of at least one sebaceous skin tumor associated with internal malignancies. Whether positron emission tomography/computed tomography (PET/CT) is useful for the detection of malignancies in patients with MTS has not been determined. We herein report two cases in which PET/CT was useful for the diagnosis and follow-up of internal malignancies in patients with MTS.
CASE PRESENTATION: In case 1, a 57-year-old woman underwent excision o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic syndrome, today affecting more than 20% of the US population, is a group of 5 conditions that often coexist and that strongly predispose to cardiovascular disease. How these conditions are linked mechanistically remains unclear, especially two of these: obesity and elevated blood pressure. Here, we show that high fat consumption in mice leads to the accumulation of lipid droplets in endothelial cells throughout the organism and that lipid droplet accumulation in endothelium suppresses endothelial nitric oxide synthase (eNOS), reduces NO production, elevates blood pressure, and accele
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Muir-Torre syndrome (MTS) is an autosomal-dominant genodermatosis characterized by the presence of sebaceous gland tumors, with or without keratoacanthomas, associated with visceral malignancies. A subset of patients with MTS is considered a variant of the hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma, which is caused by mutations in mismatch-repair genes. The objective of the current study was to evaluate whether a combined clinical, immunohistochemical, and biomolecular approach could be useful for the identification of Muir-Torre syndrome among patients with a diagnosis of se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sebaceous gland carcinomas (SGCs) are rare malignant skin tumors occurring sporadically or as a phenotypic feature of the Muir-Torre syndrome (MTS). A subset of patients with MTS have a variant of the hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome caused by mutations in mismatch repair (MMR) genes, which lead to microsatellite instability (MSI). We evaluated the value of MSI and loss of expression of the MMR genes, hMLH-1 and hMSH-2, as a marker to identify and distinguish MTS from sporadic SGC. Using a nationwide pathology report database system, we identified patients with the MTS phenot
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sebaceous tumours and keratoacanthomas are uncommon neoplasms that constitute important clinical criteria for Muir-Torre syndrome (MTS) diagnosis. In MTS patients, the increased risk of developing synchronous or metachronous visceral malignancies is characterised by autosomal dominant inheritance. However, there are further conditions, other than MTS, that increase the risk of sebaceous neoplasms, e.g. iatrogenic immunosuppression. In this latter scenario, the sebaceous tumours can present microsatellite instability (MSI) and loss of mismatch repair (MMR) proteins, characteristic of hereditary
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary and secondary immunodepressive conditions are associated with an increased incidence of sebaceous tumors. Microsatellite instability (MSI) and lack of expression of mismatch repair (MMR) proteins, typical markers of Muir-Torre/Lynch heredo-familial settings, can be recognized also in immunocompromised patients. We aimed to carry on a systematic examination of clinical, immunohistochemical, biomolecular features of sebaceous tumors arising in immunocompromised and immunocompetent patients between 1986 and 2012. Microsatellite screening, immunohistochemical analysis and genetic testing w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aims of this study were to determine the significance of expression of DNA mismatch repair proteins in detecting systemic malignancies in a series of patients with periocular sebaceous cell carcinoma and to determine the clinical characteristics and frequency of Muir-Torre syndrome in this cohort.
DESIGN: The study was a retrospective non-comparative interventional case series.
PARTICIPANTS: 31 patients with histologically proven sebaceous cell carcinoma of the eyelid participated in the study.
METHODS: The authors made use of retrospective chart review and immunohistochemica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muir-Torre syndrome (MTS) is characterized by the co-existence of sebaceous gland tumors of the skin and internal malignancies. Currently, MTS is regarded as a variant of the hereditary non-polyposis colon cancer syndrome (HNPCC). Both MTS and HNPCC are secondary to germline mutations in DNA mismatch repair genes (mainly MSH-2 and MLH-1).
METHODS: Cutaneous (eight sebaceous adenomas, one sebaceous carcinoma and one keratoacanthoma) and internal tumors (four colonic adenocarcinomas, two endometrial carcinomas, two transitional cell carcinomas of renal pelvis and ureter, one adenoca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muir-Torre syndrome is a hereditary condition characterized by occurrence of sebaceous neoplasms or keratoacanthomas and visceral tumors. The most common mechanism for this syndrome is a constitutional defect in the mismatch repair genes. We report the case of a 67-year-old woman with a mutator L homologue 1 (MLH1) mutation. She had a history of endometrial and colorectal cancers. The patient presented with a typical keratoacanthoma on the right cheek and numerous sebaceous neoplasms on the face and trunk. Seven sebaceous adenomas and a low-grade sebaceous carcinoma were excised. Most sebaceou
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Muir-Torre syndrome may have a systemic malignancy and a sebaceous neoplasm such as an adenoma, epithelioma, and/or carcinoma. The syndrome usually results from a germline mutation in one or more mismatch repair genes. Iatrogenic or acquired immunosuppression can promote the appearance of sebaceous tumors, either as an isolated event or as a feature of Muir-Torre syndrome and may unmask individuals genetically predisposed to the syndrome. Two iatrogenically immunosuppressed men with Muir-Torre syndrome features are described. Similar to these immunocompromised men, Muir-Torre syn
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muir-Torre syndrome (MTS) is a rare genodermatosis considered a subtype of hereditary nonpolyposis colorectal cancer and traditionally associated with mutations in the mismatch repair genes.
OBJECTIVE: We describe a 51-year-old male with primary manifestations of recurrent sebaceous adenoma of the upper eyelid, a positive cancer family history, and metachronous occurrence of colorectal cancer.
METHOD: The diagnosis of MTS was established based on the clinical course, family history, and histopathologic findings, although further immunohistologic testing revealed the absence of MS
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: We present a case of 2 concomitant tumours, i.e., a sebaceous carcinoma (SC) and a small lymphocytic lymphoma (SLL), in the lacrimal gland of a patient with Muir-Torre syndrome.
METHODS: Clinical history, orbital examination, diagnostic biopsy, excisional biopsy, and histopathologic analysis were utilized.
RESULTS: An 89-year-old female presented to the eye casualty with corneal ulcer, anterior uveitis, proptosis, and restricted ocular motility. She has a clinical history of breast cancer, colon carcinoma, and SC of the eyelid, which had been resected completely 2 years befo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muir Torre syndrome is an autosomal dominant disorder characterised by germline mutations in mismatch repair genes involved in DNA repair, leading to microsatellite instability and a propensity to tumour formation. We report a case of a 67-year-old gentleman who underwent biopsy of a smooth nodular lesion on the nasal tip, histopathologically consistent with sebaceous adenoma. Immunohistochemistry suggested a loss of MSH6. Subsequent colonoscopy identified a poorly differentiated adenocarcinoma, with loss of staining for MSH6 and a germline mutation identified on genetic analysis. These findin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sebaceous gland tumors are a rare type of neoplasm. In some cases they have been associated with visceral tumors in patients with Muir-Torre syndrome, a hereditary form of nonpolyposis colorectal cancer. The aim of this study was to review the diagnosis and follow-up of a series of patients with sebaceous gland tumors to assess how many met the criteria for Muir-Torre syndrome.
PATIENTS AND METHODS: A search was performed of records from 1990 to 2005 in the database of the Department of Dermatology of the Consorcio Hospital General Universitario de Valencia in Valencia, Spain, to
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sebaceous carcinoma is a rare, aggressive adnexal tumor of unknown etiology; 75% of these tumors arise in the periocular region while 25% arise at extraocular sites. This cutaneous tumor is a diagnostic sign of Muir-Torre syndrome, a disorder associated with visceral malignancies and gene abnormalities. Patients with sebaceous carcinoma should therefore be carefully evaluated; a detailed personal and family history of cancer, a thorough physical examination, additional tests where appropriate, and close monitoring will all be required. We report 2 cases of extraocular sebaceous carcinoma and r
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования