Multiple Sulfatase Deficiency (MSD) is caused by mutations in the sulfatase-modifying factor 1 gene encoding the formylglycine-generating enzyme (FGE). FGE post translationally activates all newly synthesized sulfatases by generating the catalytic residue formylglycine. Impaired FGE function leads to reduced sulfatase activities. Patients display combined clinical symptoms of single sulfatase deficiencies. For ten MSD patients, we determined the clinical phenotype, FGE expression, localization and stability, as well as residual FGE and sulfatase activities. A neonatal, very severe clinical phe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N-acetyl-L-leucine (NALL), a stereospecific derivative of the essential amino acid L-leucine, has attracted increasing attention as a candidate therapy for neurological disorders. Preclinical and clinical studies suggest both symptomatic and neuroprotective effects. This review summarizes evidence on the mechanisms of action, preclinical findings, and clinical outcomes of NALL, and discusses its therapeutic prospects in neurological health and disease. A structured literature search of PubMed, Scopus, and Google Scholar was conducted to identify preclinical and clinical studies evaluating N-ac
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidoses (MPSs) are a group of genetic alterations whose effect is the progressive intralysosomal accumulation of glycosaminoglycans. Affected individuals are deficient in one or more lysosomal enzymes which, depending on the MPS, may cause coarse facial features, short stature, multiple skeletal dysplasia, joint stiffness, or developmental delay. Their diagnosis is mostly performed late or incorrectly, and it represents a challenge since it requires specialized tests only performed in major cities. This makes it difficult for patients to have access to physicians since their geog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sulfatase deficiency (MSD) is an extremely rare autosomal recessively inherited disease with a prevalence of 1:500.000 caused by mutations on the sulfatase-modifying-Factor 1 gene (SUMF1). MSD is most specifically characterised by a combination of developmentally retarded psychomotoric functions, neurodegeneration that entails the loss of many already acquired abilities, and by ichthyosis. Other symptoms include those associated with mucopolysaccharidosis, i.e., facial dysmorphy, dwarfism, and hepatosplenomegaly. In 50-75% of all MSD-affected patients, functional or structural ocular
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysfunctional mitochondria are a well-known disease hallmark. The accumulation of aberrant mitochondria can alter cell homeostasis, thus resulting in tissue degeneration. Lysosomal storage disorders (LSDs) are a group of inherited diseases characterized by the buildup of undegraded material inside the lysosomes that leads to autophagic-lysosomal dysfunction. In LSDs, autophagic stress has been associated to mitochondrial accumulation and dysfunction. However, the mechanisms underlying mitochondrial aberrations and how these are involved in tissue pathogenesis remain largely unexplored. In norm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), also known as Hunter syndrome, is a rare, lysosomal disorder caused by mutations in a gene encoding iduronate-2-sulfatase (IDS). IDS deficiency results in an accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) and secondary accumulations of other lipids in lysosomes. Symptoms of MPS II include a variety of soft and hard tissue problems, developmental delay, and deterioration of multiple organs. Enzyme replacement therapy is an approved treatment for MPS II, but fails to improve neuronal symptoms. Cell-based neuronal models of MPS II disease are needed for compound
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lysosomal storage disorder involving inherited deficiency of arylsulfatase A (ASA). The disease is characterized by progressive demyelination and widespread deposition of sulfatide in both the central and peripheral nervous systems. Direct injection of viral vector through the blood-brain barrier is a possible gene therapy approach to MLD. However, to treat all brain cells, it is essential to secrete a sufficient amount of functional ASA from limited numbers of transduced cells. In the present study, we tested the utility of formylglycine-generating enzy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morquio A syndrome (mucopolysaccharidosis IVA, MPS IVA) is a lysosomal storage disease caused by a deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase, resulting in systemic accumulation of the partially degraded glycosaminoglycans (GAGs), keratan sulfate and chondroitin-6-sulfate. The accumulation of these GAGs leads to distinguishing features as skeletal dysplasia with disproportionate dwarfism, short neck, kyphoscoliosis, pectus carinatum, tracheal obstruction, coxa valga, genu valgum, and joint laxity. In the absence of autopsied cases and systemic analysis of multiple tissues, the pat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal storage disorders (LSD) are chronic progressive diseases that have a devastating impact on the patient and family. Most patients are clinically normal at birth but develop symptoms early in childhood. Despite no curative treatment, a number of therapeutic options are available to improve quality of life. To achieve this, there is a pressing need for newborn screening to identify affected individuals early, before the onset of severe irreversible pathology. We have developed a multiplexed immune-quantification assay of 11 different lysosomal proteins for the identification of individu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) is an autosomal congenital metabolic lysosomal disease caused by a deficiency of the N-acetyl-galactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) gene, leading to severe skeletal dysplasia. The available therapeutics for patients with MPS IVA, enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation, revealed limitations in the impact of skeletal lesions. Our previous study, a significant leap forward in MPS IVA research, showed that liver-targeted adeno-associated virus (AAV) gene transfer of human GALNS (hGALNS) restored GALNS enzymatic activity i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is an X-linked lysosomal storage disorder arising from deficiency of iduronate-2-sulfatase (IDS), which results in progressive accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) in multiple tissues. Accumulated GAGs are generally measured as the amount of total GAGs. However, we recently demonstrated that GAG accumulation in the brain of MPS II model mice cannot be reliably detected by conventional dye-binding assay measuring total GAGs. Here we developed a novel quantitative method for measurement of disease-specific GAGs based on the analysis of 2-sulfoiduronic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple sulfatase deficiency (MSD, MIM #272200) is an ultrarare congenital disorder caused by SUMF1 mutation and often misdiagnosed due to its complex clinical presentation. Impeded by a lack of natural history, knowledge gained from individual case studies forms the source for a reliable diagnosis and consultation of patients and parents.
METHODS: We collected clinical records as well as genetic and metabolic test results from two MSD patients. The functional properties of a novel SUMF1 variant were analyzed after expression in a cell culture model.
RESULTS: We report on two MS
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review aims to provide clinicians in Latin America with the most current information on the clinical aspects, diagnosis, and management of Hunter syndrome, a serious and progressive disease for which specific treatment is available. Hunter syndrome is a genetic disorder where iduronate-2-sulfatase (I2S), an enzyme that degrades glycosaminoglycans, is absent or deficient. Clinical manifestations vary widely in severity and involve multiple organs and tissues. An attenuated and a severe phenotype are recognized depending on the degree of cognitive impairment. Early diagnosis is vital for di
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) is a rare inherited metabolic disorder, primarily attributed to the deficiency of the enzyme N-acetylgalactosamine-4-sulfatase, responsible for the degradation of dermatan sulfate and chondroitin-4-sulfate. Therefore, there is a widespread accumulation of partially degraded glycosaminoglycans. Corneal opacification is the hallmark ocular feature in the MPS. Retinal and scleral involvement in this MPS is extremely rare. The purpose of this work was to describe novel fundoscopic alterations present in patients with MPS VI.
CASE PRESENTATION:
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type VI (MPSVI, Maroteaux-Lamy syndrome) is a lysosomal storage disease for which multiple clinical phenotypes have been described. A deficiency of the enzyme arylsulfatase B (ASB, N-acetylgalactosamine-4-sulfatase) is the cause of this autosomal recessively inherited disorder. The genotypes of two patients with an intermediate form of MPSVI have been determined by polymerase chain reaction (PCR) amplification of the entire open reading frame of the ASB gene and subsequent direct sequencing of both strands of the PCR fragments by an automated nonradioactive approach. In p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal diagnosis is available for many lysosomal storage disorders (LSD) using chorionic villus samples or amniocytes. Such diagnoses can be problematical if sample transport and culture are required prior to analysis. The purpose of this study was to identify useful biochemical markers for the diagnosis of lysosomal storage disorders from amniotic fluid. Amniotic fluid samples from control (n=49) and LSD affected (n=36) pregnancies were analysed for the protein markers LAMP-1 and saposin C by ELISA, and for oligosaccharide and lipid metabolite markers by electrospray ionisation-tandem mass
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Glycosaminoglycans (GAGs) accumulate in patients with mucopolysaccharidoses (MPS), multiple sulfatase deficiency, and mucolipidoses; measurement of total GAGs and the specific excretion pattern by fractionation can aid in their diagnosis. Since 1993, the College of American Pathologists with the American College of Medical Genetics and Genomics has offered proficiency testing (PT) for urine GAG analysis accessible to laboratories worldwide.
METHODS: Data from PT surveys administered from 2016 to 2022 were assessed for trends in participation and methodological platforms used, as well
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter syndrome, also known as mucopolysaccharidosis type II, is an X-linked lysosomal storage disease caused by the deficiency of functional iduronate-2-sulfatase (I2S) enzyme, leading to the accumulation of lysosomal glycosaminoglycans (GAGs) affecting multiple organs. Two-thirds of patients have central nervous system (CNS) manifestations. The current standard of care, enzyme replacement therapy (ERT) via weekly intravenous delivery of recombinant human I2S (rhI2S), does not address the neuropathy in the CNS due to its inability to cross the blood-brain barrier (BBB). Next-generation ERTs c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucolipidosis alpha/beta is an inborn error of metabolism characterized by deficiency of GlcNAc-1-phosphotransferase, in which essential alpha/beta subunits are encoded by the GNPTAB gene. The autosomal recessive condition is due to disruptions of hydrolase mannose 6-phosphate marker generation, defective lysosomal targeting and subsequent intracellular accumulation of non-degraded material. Clinical severity depends on residual GlcNAc-1-phosphotransferase activity, which distinguishes between the milder type III disease and the severe, neonatal onset type II disease.
CASE PRESENT
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis (MPS) IVA, also known as Morquio A syndrome, is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a deficiency in the enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase. Early recognition, diagnosis, and treatment of this progressive, multisystem disease by enzyme replacement therapy (ERT) can lead to improved outcomes and reduced mortality.
METHODS: This report documents the diagnostic journey and treatment with ERT of three siblings with MPS IVA. Clinical outcome measures included growth, endurance, imaging, cardiac, respiratory, ophthalmology, and labo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования