A child with a de novo STXBP1 heterozygous missense mutation, believed to be a pathogenic variant, presented with clustering focal seizures affecting both hemispheres. These had begun at the age of 10 months with a phenotype similar to that of PCDH19 encephalopathy. MRI suggested a similarity to focal cortical dysplasia, though further research is needed. There was no evidence of either suppression-bursts or infantile spasms. This new case adds to the few other cases of patients with STXBP1 mutation in whom imaging features of focal cortical dysplasia on MRI have been reported, implying a poss
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclin-dependent kinases (cdks), which regulate the cell division cycle, have also been found in postmitotic neurons. Cdk5, isolated from neural tissue, has been shown to phosphorylate neurofilaments (NFs). Instead of cyclins, however, other neuron-specific activators of cdk5 have been identified including a 67-kD protein (p67) which is identical to a syntaxin-binding protein (n-sec-1, Munc 18) that is thought to play a role in synaptic vesicle trafficking and transmitter release. These functions for p67 are not mutually exclusive since regulation of edk5 phosphorylation of cytoskeletal protei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo heterozygous variants in the neuronal STXBP1 gene cause severe, early-onset developmental and epileptic encephalopathy. Adeno-associated virus (AAV)-based gene replacement therapy offers the potential for a one-time, disease-modifying approach for STXBP1-related disorders. However, off-target overexpression in the liver and in the dorsal root ganglion (DRG) are known potential toxicities of AAV vectors. In addition, while loss of STXBP1 in GABAergic interneurons contributes to disease pathogenesis, typical gene therapy promoters do not express well in these cell populations. We enginee
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Syntaxin Binding Protein 1 (STXBP1) mutations determine a central neurotransmission dysfunction through impairment of the synaptic vesicle release, thus causing a spectrum of phenotypes varying from syndromic and non-syndromic epilepsy to intellectual disability of variable degree. Among the antiepileptic drugs, levetiracetam has a unique mechanism of action binding SV2A, a glycoprotein of the synaptic vesicle release machinery.
PATIENT DESCRIPTION: We report a 1-month-old boy manifesting an epileptic encephalopathy with clonic seizures refractory to phenobarbital, pyridoxine and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrophage activation syndrome (MAS), typically presenting beyond the first year of life, is an often lethal cousin of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (fHLH). Defects in natural killer (NK) cell and CD8 T cell cytotoxicity result in a pro-inflammatory cytokine storm, cytopenia, coagulopathy, and multi-organ system dysfunction. MAS can occur in association with infections (herpes viruses), cancer (leukemia), immune deficient states (post-transplantation), and in autoimmune (systemic lupus erythematosus) and autoinflammatory conditions (systemic juvenile idiopathic arthritis). The di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Pathogenic variants in STXBP1 are among the major genetic causes of neurodevelopmental disorders. Despite the increasing number of individuals diagnosed without a history of epilepsy, little is known about the natural history and developmental trajectories in this subgroup and endpoints for future therapeutic studies are limited to seizure control.
METHODS: We performed a cross-sectional retrospective study using standardized questionnaires for clinicians and caregivers of individuals with STXBP1-related disorders capturing medical histories, genetic findings, and d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of mutations in PRF1, UNC13D, STX11 and STXBP2 genes in homozygosis or compound heterozygosis results in immune deregulation. Most such cases lead to clinical manifestations of haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). In the present study, we analyzed degranulation and cytotoxicity in a pediatric patient with a late presentation of HLH associated with Epstein-Barr virus infection. Remarkably, the results of the degranulation assay showed reduction of CD107a median fluorescence intensity (MFI) and absent cytotoxicity. Genetic analysis identified compound heterozygous mutations in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability of cytotoxic lymphocytes (CL) to eliminate virus-infected or cancerous target cells through the granule exocytosis death pathway is critical to immune homeostasis. Congenital loss of CL function due to bi-allelic mutations in PRF1, UNC13D, STX11, or STXBP2 leads to a potentially fatal immune dysregulation, familial haemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL). This occurs due to the failure of CLs to release functional pore-forming protein perforin and, therefore, inability to kill the target cell. Bi-allelic mutations in partner proteins STXBP2 or STX11 impair CL cytotoxicity due to
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preclinical studies and early clinical trials suggest phenylbutyrate (an FDA and European Medicines Agency-approved medication for urea cycle disorders) may improve seizure control in certain developmental and epileptic encephalopathies (DEEs). Its effect on development is unknown, and comorbidities like hypotonia may raise toxicity risks. This study examines early clinical experiences with phenylbutyrate in children with DEEs, outside the context of a clinical trial.
METHODS: We conducted semistructured phone interviews with parents of children with STXBP1- and SLC6A1-encephalopa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian pinealocytes contain several synaptic membrane proteins which probably play a role in the targeting and exocytosis of secretory vesicles, in particular of synaptic-like microvesicles (SLMVs). The latter are considered as the endocrine equivalent of neuronal synaptic vesicles. By means of immunocytochemical techniques and immunoblot analyses, we now show that two further key components of the molecular apparatus regulating neurotransmitter release are present in the gerbil pineal gland, i.e., munc-18-1 and cysteine string protein (csp). In addition to varicosities of nerve fibres, mun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Dominant mutations in the STXBP1 gene are a recently identified cause of infantile epileptic encephalopathy without metabolic and structural brain anomalies. To date, 25 patients with heterozygous mutation or deletion of STXBP1 have been reported. A diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst (Ohtahara syndrome) was made in most of them, with infantile spasms and nonsyndromic infantile epileptic encephalopathy being the diagnosis in other patients. Although the phenotypic spectrum of STXBP1-related encephalopathy is emerging with evidence suggesting th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advanced brain imaging studies have been scarcely reported in neurodevelopmental encephalopathies. In this study we assess structural brain alterations in three rare neurogenetic disorders primarily affecting glutamatergic neurotransmission, aiming to identify shared and disease-specific neuroanatomical patterns and their clinical correlations. A cohort of patients with SYNGAP1 (n = 19), GRIN gene family (n = 19), and STXBP1 (n = 10) mutations underwent magnetic resonance imaging. Advanced segmentation tools were used to extract regional brain volumes. Volumetric differences between patient an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinical and genetic characteristics of developmental and epileptic encephalopathy (DEE) caused by syntaxin-binding protein 1 (STXBP1) gene mutation. Methods: The clinical data, gene variation and treatment outcome of 15 children with STXBP1 encephalopathy admitted to Children's Hospital Affiliated to Capital Institute of Pediatrics from January 2014 to June 2019 were analyzed retrospectively. Results: Among 15 patients, 11 were male and 4 were female, age ranged from 2 months to 69 months. The clinical manifestations of 14 children were epilepsy and developmental
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Haemophagocytic lymphohistiocytosis is a life-threatening disease resulting from primary or secondary hyper-inflammatory disorders. The typical symptoms include persistent fever, splenomegaly, cytopenia and significant elevation of serum ferritin.
CASE PRESENTATION: We report a 30-year-old Chinese female patient who was diagnosed with chronic active Epstein-Barr virus infection more than 9 months prior and has since been presenting with cutaneous lymphoproliferative disorders mimicking hydroa vacciniforme and subsequent haemophagocytic lymphohistiocytosis. Exome sequencing suggest
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain disorders caused by large effect mutations in single genes often present unexplained large symptom diversity, even among carriers of the same mutation. Here we examined genetic interactions as a possible explanation for this diversity for SNAREopathies, a group of common neurodevelopmental disorders caused by de novo genetic variation in genes that together drive secretion of chemical signals in the brain. SNAREopathies are characterized by a striking phenotypic diversity, including different types/degrees or absence of seizures, developmental delay and intellectual disability. Here, we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed STXBP1 mutation analyses in 86 patients with various types of epilepsies, including 10 patients with OS, 43 with West syndrome, 2 with Lennox-Gastaut syndrome, 12 with symptomatic generalized epilepsy, 14 with symptomatic partial epilepsy, and 5 with other undetermined types of epilepsy. In all patients, the etiology was unknown, but ARX and CDKL5 mutations were negative in all cases. All coding exons of STXBP1 were analyzed by direct-sequencing. Two de novo nucleotide alterations of STXBP1 were identified in two patients with Ohtahara and West syndrome, respectively. No de novo o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rasmussen encephalitis (RE) is a rare form of severe unihemispheric epilepsy established to be an autoimmune disease. Here we demonstrate the presence of autoantibodies against Munc18-1 in 20% of patients collective with biopsy-proven RE. Intriguingly, brain biopsy specimens of these patients showed a striking perivascular accentuated infiltration of B-lymphocytes and plasma cells, suggesting a subgroup of RE patients harboring Munc18-1 antibodies and concomitant B- and plasma cell infiltration.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because several genes responsible for epileptic encephalopathy are located on the 9q33q34 region, patients with chromosomal deletions of this region often show intractable epilepsy and neurodevelopmental disability. Contrary to these findings, chromosomal duplications of this region have never been reported previously. We identified a first case of 9q33q34 microduplications in siblings associated with developmental disorders and macrocephaly. Their mother was a mosaic carrier of this duplication. Duplicated regions involved STXBP1; the gene related to epileptic encephalopathy. Neurological fea
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify estrogen (E)-responsive genes that may play important roles in the sexual differentiation and maturation of the neuroendocrine hypothalamus, we used mRNA differential display PCR to analyze hypothalamic RNA derived from estrogen-sterilized rats (ESRs). Neonatal rats were s.c.-injected with 100 microg of 17 beta-estradiol-benzoate (EB) for 5 days. Approximately 300 out of more than 2000 RNAs examined displayed a differential expression pattern between hypothalami of the ESR females compared to their 60-day-old controls. EB-dependent expression of these genes was further analyzed by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования