Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present a child born with both mitochondrial myopathy and cleft palate, outlining medical complications of this dual diagnosis-the first reported case in English literature.
METHODS: A preterm Caucasian boy presented to the cleft palate clinic at birth for evaluation of a secondary cleft palate. Multiple anomalies were also identified, including rib fusions, ventricular septal dyskinesis, and mild hypotonia. Initial chromosome studies were unremarkable.
RESULTS: After a multidisciplinary preoperative clearance at 11 months old, the infant underwent palatoplasty and muscle biops
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four patients with typical signs of congenital muscular dystrophy (C.M.D.), as described in the literature, are reported. In two young sisters born from consanguineous parents the presenting signs were severe congenital hypotonia in one and hypotonia with arthrogryposis in the other. The two other cases were adult patients with a long standing disease, the onset haring been marked by a transient neonatal hypotonia in one and by a congenital torticollis in the other. All 4 patients had progressively increasing muscle retractions, with absent reflexes in three. C.P.K. was moderately increased in
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic alterations in the DPM2 gene have been previously described in patients with hypotonia, progressive muscle weakness, absent psychomotor development, intractable seizures, and early death. We identified biallelic DPM2 variants in a 23-year-old male with truncal hypotonia, hypertonicity, congenital heart defects, intellectual disability, and generalized muscle wasting. His clinical presentation was much less severe than that of the three previously described patients. This is the second report on this ultra-rare disorder. Here we review the characteristics of previously reported indiv
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome is a genetic disorder characterized by infantile hypotonia, childhood obesity, characteristic facial appearance, mental retardation, hypogonadism and short stature. It is described as a 2-stage disorder with an infantile hypotonic phase, followed by a childhood obese phase. The first phase, during the newborn and infancy period, is characterized by marked hypotonia, poor sucking, swallowing, coughing, crying, and episodes of asphyxia. Since these signs of poor strength cause poor reversal in the postoperative period, muscle relaxants should be used cautiously, especially
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical and neuropathological findings in two infants with congenital nemaline myopathy are described. One patient presented at birth with severe hypotonia, respiratory failure and contractures and died shortly after the neonatal period. The other presented at age two months with hypotonia and, following a period of clinical stability, died at age seven months from respiratory failure. Pathological findings in the fatal neonatal case revealed numerous rod bodies in lingual, pharyngeal, diaphragm and limb muscles, correlating with clinical findings. Significant, but less rod body involveme
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid hormone is essential for the proper development and function of the brain. The active form of thyroid hormone is T(3), which binds to nuclear receptors. Recently, a transporter specific for T(3), MCT8 (monocarboxylate transporter 8) was identified. MCT8 is highly expressed in liver and brain. The gene is located in Xq13 and mutations in MCT8 are responsible for an X-linked condition, Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS). This syndrome is characterized by congenital hypotonia that progresses to spasticity with severe psychomotor delays. Affected males also present with muscle hypoplasia
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital Fiber Type Disproportion (CFTD) has recently been described as a consistent and stereotyped clinicopathological entity, including congenital nonprogressive hypotonia and weakness, contractures, kyphoscoliosis, high arched palate, dislocated hips, short stature, and feet deformities. Our personal experience with this condition suggests a wider disparity in the physical appearance and associated abnormalities of affected individuals than the well-defined clinical syndrome previously described. We are presenting 5 cases, including 2 siblings, whose muscle biopsies satisfy the major his
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myopathies are a group of rare inherited diseases, defined by hypotonia and muscle weakness. We report clinical and genetic characteristics of a male preterm newborn, whose phenotype was characterized by severe hypotonia and hyporeactivity, serious respiratory distress syndrome that required mechanical ventilation, clubfoot, and other dysmorphic features. The diagnostic procedure was completed with the complete exome sequencing of the proband and of his parents and his sister, which showed new mutations in the ryanodine receptor gene (RYR1), which maps to chromosome 19q13.2 and enco
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital myopathies are a broad group of inborn muscle disorders caused by a multitude of genetic factors, often characterized by muscle atrophy and hypotonia.
METHODS: Clinical studies, imaging, histology, whole-exome sequencing (WES) and muscle tissue RNA studies.
RESULTS: We describe a severe congenital myopathy manifesting at birth with bilateral clubfeet, delayed motor development and hypotonia, becoming evident by 4 months of age. At 3 years of age, the patient had tongue fasciculations, was bedridden, and was chronically ventilated via tracheostomy. Imaging studies dem
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings, born to healthy non-consanguineous parents, were found to be affected with congenital progressive severe myopathy. Muscle biopsy revealed fiber type disproportion with no other histological abnormalities, thus confirming the diagnosis of congenital fiber type disproportion and suggesting an autosomal recessive mode of inheritance. This, to our knowledge, is the first reported family in which a strict histological diagnosis of congenital fiber type disproportion has been made and an autosomal recessive mode of inheritance shown.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy, X-linked 2 (SMAX2) is a rare type of spinal muscular atrophy characterized by muscle weakness, hypotonia, areflexia, myopathic face, tongue fibrillations, contractures, bone fractures, and cryptorchidism. Variants of the UBA1 gene lead to SMAX2. The UBA1 gene encodes a protein that activates the ubiquitin pathway which is responsible for protein degradation. Here, we describe a family presenting with hypotonia, muscle weakness, areflexia, contractures, weak cry, in association with other anomalies including myopathic face, scoliosis, tongue fibrillations, and cryptorch
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unique myopathy described by Ullrich in 1930 was reported in a 4-year-old Japanese boy. Major clinical findings included proximal joint contracture, muscle hypotonia, prominent calcaneus, high-arched palate, and normal intelli gence. Muscle biopsy showed rather small muscle fivers with variations in size and proliferation of connective tissue. A review of 15 cases in the literature revealed this type of myopathy as a distinctive entity to be classified as a myopathic arthrogryposis multiplex congenita, rather than in the group of muscular dystrophies.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary presentations of neuromuscular disease in the newborn period are hypotonia and weakness. Although metabolic myopathies are inherited disorders that present from birth and may present with subtle to marked neonatal hypotonia, a number of these defects are diagnosed classically in childhood, adolescence, or adulthood. Disorders of glycogen, lipid, or mitochondrial metabolism may cause three main clinical syndromes in muscle, namely, (1) progressive weakness with hypotonia (e.g., acid maltase, debrancher enzyme, and brancher enzyme deficiencies among the glycogenoses; carnitine uptake
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JBTS) is a predominantly autosomal recessive neurodevelopmental disorder that presents with characteristic malformations of the cerebellar vermis, superior cerebellar peduncles and midbrain in humans. Accompanying these malformations are a heterogeneous set of clinical symptoms, which frequently include deficits in motor and muscle function, such as hypotonia (low muscle tone) and ataxia (clumsiness). These symptoms are attributed to improper development of the hindbrain, but no direct evidence has been reported linking these in JBTS. Here, we describe muscle developmental de
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nemaline myopathy is a type of congenital myopathy which presents with hypotonia, muscle weakness which is predominantly proximal, lax ligaments, areflexia and skeletal deformities. It is characterized by the presence of intrasarcolemal or intranuclear rods which can be seen with the red color optical microscope using the Gomori technique, and a defect in the Z line of the sarcomere, detected on electron microscopy (EM).
PATIENTS AND METHODS: A retrospective study of the cases of nemaline congenital myopathy diagnosed in our hospital between 1984 and 1997. All patients had clini
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have emphasized that regular exercise should be encouraged as a key part of care and support for people with Down syndrome (DS). However, muscle hypotonia has traditionally been considered a major barrier to resistance training (RT) in people with DS. The main objective of this study was to analyze the impact of circuit RT on markers of muscle damage. The secondary objective was to assess the influence of a RT program on body composition and work task performance. Thirty-six men with DS were recruited and randomly assigned to perform a circuit RT program with six stations 3 days
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoglobinuria was found in an 11 month old girl suffering from fever, dyspnoea, and muscle hypotonia. Muscle biopsy showed focal degenerative necrosis of the muscle fibres. Electronmicroscopically, picornavirus-like crystals were demonstrated in the muscle fibres. These and other findings strongly suggest that she suffered from acute myositis with myoglobinuria probably caused by Coxsackie B6 virus infection. The causal relationship of viral infection (Coxsackie, influenza, or myxo-viruses) and acute or chronic polymyositis with or without myoglobinuria is discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal hypotonia presents with low muscle tone and an array of symptoms that vary depending on the etiology. The differential diagnosis for this condition is complex. It is crucial to exclude life-threatening causes before following a diagnostic algorithm and performing additional tests. Given the wide range of clinical symptoms and etiologies for neonatal hypotonia, rapid genetic testing has the potential to expedite diagnosis, reduce invasive testing such as muscle biopsy, reduce hospital stays, and guide condition management. A four-week-old girl was admitted to the emergency department
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования