Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
30808 публикаций
Поиск: 113 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5002 с найденным полным текстом
Juvenile polyposis (JPS) is an autosomal dominant syndrome that predisposes individuals to develop gastrointestinal polyps and cancer. Germline point mutations in SMAD4 and BMPR1A have been identified as causing JPS in approximately 40-60% of patients, but few studies have looked at the rate of large deletions. In this study, we determined the overall prevalence of genetic changes of SMAD4 and BMPR1A by sequencing and by screening for larger deletions. DNA was extracted from 102 JPS probands, and each exon and intron-exon boundary of SMAD4 and BMPR1A were sequenced. Coding and non-coding exons
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pedigree-based studies of germline mutations provide a direct understanding of the origin and consequences of genetic variation, and allow quantification of how mutations affect functional variation. Here, we use whole-genome sequencing data from 194 chicken (Gallus gallus) trios from a commercial pedigree line to estimate the germline mutation rate and spectrum, and to characterize patterns of mutational variation across the genome and genes, aiming to rank protein coding genes by their expected contributions to mutational variance (Vm).
RESULTS: We estimated a mutation rate of µ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asexual reproduction is assumed to lead to the accumulation of deleterious mutations, and reduced heterozygosity due to the absence of recombination. Panagrolaimid nematode species display different modes of reproduction. Sexual reproduction with distinct males and females, asexual reproduction through parthenogenesis in the genus Panagrolaimus, and hermaphroditism in Propanagrolaimus. Here, we compared genomic features of free-living nematodes in populations and species isolated from geographically distant regions to study diversity, and genome-wide differentiation under different modes of re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whether breast cancer (BC) should be considered within the spectrum of tumors in Lynch syndrome (LS) is unsettled. Recently, MSH6 and PMS2 germline mutations have reportedly been associated with an increased BC risk and with hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) phenotype. We assessed the rates of the recurring Ashkenazi Jewish (AJ) mutations in the MSH6 gene (c.3984_3987dupGTCA and c.3959_3962delCAAG) in AJ cases with seemingly sporadic BC or HBOC phenotype, who were negative for the founder AJ BRCA1/2 mutations.
METHODS: All AJ individuals, affected with BC ≤ 70 years and/
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 18 kDa translocator protein (TSPO) is a ubiquitous conserved outer mitochondrial membrane protein implicated in numerous cell and tissue functions, including steroid hormone biosynthesis, respiration, cell proliferation, and apoptosis. TSPO binds with high affinity to cholesterol and numerous compounds, is expressed at high levels in steroid-synthesizing tissues, and mediates cholesterol import into mitochondria, which is the rate-limiting step in steroid formation. In humans, the rs6971 polymorphism on the TSPO gene leads to an amino acid substitution in the fifth transmembrane loop of th
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of BRCA1 and BRCA2 mutations is higher in Israel than in almost all other countries. One strategy to reduce the burden of hereditary breast and ovarian cancers is to offer genetic testing followed by risk-reducing surgery (mastectomy and salpingo-oophorectomy) for mutation carriers. The extent to which Israeli women who carry mutations undergo these surgeries is not well characterized. Israeli women who are BRCA1 or BRCA2 mutation carriers and followed at a single high-risk clinic were asked to complete a questionnaire detailing their clinical histories at the time of genetic res
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the genetic effects of A-bomb radiation, we examined mutations at 40 microsatellite loci in exposed families (father-mother-offspring, mostly uni-parental exposures), which consisted of 66 offspring having a mean paternal dose of 1.87 Gy and a mean maternal dose of 1.27 Gy. The control families consisted of 63 offspring whose parents either were exposed to low doses of radiation (< 0.01 Gy) or were not in the cities of Hiroshima or Nagasaki at the time of the bombs. We found seven mutations in the exposed alleles (7/2,789; mutation rate 0.25 x 10(-2)/locus/generation) and 26 in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because of advances in targeted therapies, the clinical evaluation of cutaneous melanoma is increasingly based on a combination of traditional histopathology and molecular pathology. Therefore, it is necessary to expand our knowledge of the molecular events that accompany the development and progression of melanoma to optimize clinical management. The central objective of this study was to increase our knowledge of the mutational events that complement melanoma progression. High-throughput genotyping was adapted to query 159 known single nucleotide mutations in 33 cancer-related genes across t
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some members of hereditary breast-ovarian cancer (HBOC) families may not participate in BRCA testing to determine their mutation status in part because they are unaware of their cancer risk and the availability of BRCA testing. Participation in a family information service (FIS), of which we have provided more than 100 sessions during the past 30 years, has been seen to effectively allow family members to be educated regarding their cancer genetic risk and potential benefits from cancer control measures such as mutation testing. However, the effect of the FIS on the rate of mutation testing ha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gain-of-function (GOF) mutations in the cardiac pacemaker channel HCN4 have been associated with inappropriate sinus tachycardia in human patients. Chronic tachycardia is generally associated with adverse cardiac remodeling and cardiomyopathy, but whether enhanced HCN4 activity can induce or modulate such remodeling remains unknown. We aimed to investigate the influence of an HCN4 gain-of-function mutation on cardiac function and structure under baseline and pressure overload conditions.
METHODS AND RESULTS: We generated HCN4(Y527F) knock-in mice (HCN4F) carrying a GOF mutation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic dilated cardiomyopathy (DCM) is a common cardiomyopathy with the prevalence of 1:250, and at least one-third of all the cases are inherited. Mutations in the TTN gene are considered as the most frequent cause of inherited DCM and cover 10-30% of the cases. The studies were mainly focused on the adult or mixed age group of patients with DCM. The mutation rate in the TTN gene, the characteristics of manifestations and their prognostic significance in childhood have not been studied. To determine TTN mutation rate in children with DCM and the relevance of including this gene in the DNA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Germline and somatic BRCA1 and BRCA2 (BRCA) mutations predict treatment response in patients with epithelial ovarian, peritoneal or fallopian tube cancer (OC), yet only germline testing is routinely pursued or reimbursed at diagnosis. We report our experience with clinical testing of paired tumor and germline DNA for OC mutations.
METHODS: Simultaneous sequencing using the BROCA assay of DNA from paired blood and neoplastic tissue became clinically available at our institution in 2017. We retrospectively reviewed the medical records of OC cases tested from 7/2017 to 7/2018. We calc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methyl CpG-binding protein 2 (MeCP2), the mutated protein in Rett syndrome (RTT), is a crucial chromatin-modifying and gene-regulatory protein that has two main isoforms (MeCP2_E1 and MeCP2_ E2) due to the alternative splicing and switching between translation start codons in exons one and two. Functionally, these two isoforms appear to be virtually identical; however, evidence suggests that only MeCP2_E1 is relevant to RTT, including a single RTT missense mutation in exon 1, Ala2Val. Here, we show that N-terminal co- and post-translational modifications differ for MeCP2_E1 and MeCP2_E1-Ala2Va
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberculosis poses a global health emergency, which has been compounded by the emergence of drug-resistant Mycobacterium tuberculosis (Mtb) strains. We used whole-genome sequencing to compare the accumulation of mutations in Mtb isolated from cynomolgus macaques with active, latent or reactivated disease. We sequenced 33 Mtb isolates from nine macaques with an average genome coverage of 93% and an average read depth of 117×. Based on the distribution of SNPs observed, we calculated the mutation rates for these disease states. We found a similar mutation rate during latency as during active dis
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomerase-immortalized lines of diploid xeroderma pigmentosum variant (XP-V) fibroblasts (XP115LO and XP4BE) were complemented for constitutive or regulated expression of wild-type human DNA polymerase eta (hpol eta). The ectopic gene was expressed from a retroviral LTR at a population average of 34- to 59-fold above the endogenous (mutated) mRNA and high levels of hpol eta were detected by immunoblotting. The POLH cDNA was also cloned downstream from an ecdysone-regulated promoter and transduced into the same recipient cells. Abundance of the wild-type mRNA increased approximately 10-fold by
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo mutations occur at substantially different rates depending on genomic location, sequence context and DNA strand. The success of methods to estimate selection intensity, infer demographic history and map rare disease genes, depends strongly on assumptions about the local mutation rate. Here we present Roulette, a genome-wide mutation rate model at basepair resolution that incorporates known determinants of local mutation rate. Roulette is shown to be more accurate than existing models. We use Roulette to refine the estimates of population growth within Europe by incorporating the full r
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic mosaicism has been reported for both coding and non-coding sequences in the RET gene in Hirschsprung disease (HSCR) patients. This study aimed to investigate somatic mutation rate in Chinese population by comparing both homozygous genotype percentage and risk allele frequency of 3 RET single nucleotide polymorphisms (SNPs) among blood and colon samples.
METHODS: DNA was extracted from 59 HSCR blood samples, 59 control blood samples and 76 fresh frozen colon tissue samples (grouped into ganglionic, transitional and aganglionic level). Genotype status of rs2435357 and rs2506
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In patients with thrombophilia caused by reduced physiological anticoagulation, renal transplant failure occurs more frequently. Previous studies showed the importance of the protein C system, a physiological anticoagulatory pathway that inhibits thrombus formation. However, excess activation of the hemostatic system also may result in thrombosis. The G20210A mutation in the prothrombin gene is such a prothrombotic risk factor that results in increased thrombus formation because of elevated factor II levels in plasma. We analyzed graft function in 270 consecutive patients who received 311 rena
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JS) is an autosomal recessive disorder that is described in patients with cerebellar ataxia, mental retardation, hypotonia, and neonatal respiratory dysregulation. Kidney involvement (nephronophthisis or cystic renal dysplasia) is associated with JS in one fourth of known cases. Mutations in three genes--AHI1, NPHP1, and NPHP6--have been identified in patients with JS. However, because NPHP1 mutations usually cause isolated nephronophthisis, the factors that predispose to the development of neurologic involvement are poorly understood. In an attempt to identify such genetic d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.