This addition to the classification of myopathies is a result of the improved diagnostic techniques in muscle pathology in recent years, largely through the application of electronmicroscopy and histochemistry. After summarizing the clinical picture, the authors call for classification: (1) Congenital myopathies due to developmental arrest: myotubular myopathy, congenital fiber type disproportion. (2) Congenital myopathies due to persistent organellar regression: focal loss of cross striation, myopathy with lysis of myofibrils, nemaline body myopathy, zebra body myopathy, spheroid body myopath
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A myopathy in the Great Dane dog with characteristic pathological and molecular features is reported. Young adults present with progressive weakness and generalised muscle atrophy. To better define this condition, an investigation using histopathology, confocal microscopy, biochemistry and microarray analysis was undertaken. The skeletal muscles of affected dogs exhibited increased oxidative fibre phenotype and core fibre lesions characterised by the disruption of the sarcomeric architecture and the accumulation of mitochondrial organelles. Affected muscles displayed co-ordinated expression of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myopathies (CMs), a group of relatively non-progressive disorders presents with weakness and hypotonia of varying severity, morphologically recognized by specific structural abnormalities within the myofiber. This report presents the clinical and Histopathological features of 40 patients with CMs. Centronuclear myopathy was the commonest (40%) followed by congenital fiber type disproportion (37.5%). Other less common CMs included: myotubular myopathy (5%), nemaline myopathy (5%), central core disease (5%), multicore disease (2.5%) and congenital myopathy with tubular aggregate (5%).
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In two new cases of centronuclear myopathy, histochemical findings included failure to differentiate fiber type with oxidative enzymes, the presence of core glycogenosis, and core acid phosphatase activity. Fluorescence microscopy demonstrated autofluorescent lipochrome in fiber centers and nonspecific fiber injury in some immunofluorescent preparations. Electron microscopical findings included the observation of unusually small myofibrils arrayed between central nuclei.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunocytochemistry is playing an increasingly important role in the field of congenital myopathies. It is not yet the diagnostic tool that it is for the muscular dystrophies, but nevertheless it provides useful information on the nature of the structural defects that define each congenital myopathy, and on the additional secondary changes that accompany them. Immunocytochemistry may have a role in identifying primary protein defects but this may be dependent on the effect of a mutation on protein expression. Mutations affecting function, rather than expression, of a protein may not be detecte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The objective of this study was to obtain a 6-month natural history of motor function performance in individuals with RYR1- related myopathy (RYR1-RM) by using the Motor Function Measure-32 (MFM-32) and graded functional tests (GFT) while facilitating preparation for interventional trials.
METHODS: In total, 34 participants completed the MFM-32 and GFTs at baseline and 6-month visits.
RESULTS: Motor deficits according to MFM-32 were primarily observed in the standing and transfers domain (D1; mean 71%). Among the GFTs, participants required the most time to ascend/descend stair
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multicore myopathy is a rare congenital myopathy. The multicores consist of numerous small areas of decreased oxidative enzyme activity. The long axis of the lesion is perpendicular or parallel to the long axis of the muscle fiber. These cores are usually smaller than central cores. For this reason they are also called minicores. Although the multicores represent a nonspecific change in that they can be observed in malignant hyperthermia, muscular dystrophy, inflammatory myopathy, etc. Muscular weakness dating from early infancy is combined large proportion of the muscle fibers. In about half
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Core myopathies are congenital diseases with clinical, pathological and genetic heterogeneity. Main histological features are fiber "cores" showing a focally reduced oxidative enzyme activity. Dusty Core Disease (DuCD) differs from Central Core Myopathy for the presence of irregular areas, without clear borders and round/ovoidal shape, and myofibrillar disorganization characterized by reddish purple granular material depositions. This disorder is defined clinically by severe phenotypes with early onset of disease and molecularly by low level of RyR1 in muscle. Until now DuCD was associated onl
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several dozen congenital myopathies are defined by clinical and morphological criteria. The application of the current generation of scientific techniques including immunohistochemistry and molecular genetics has resulted in the expansion of our knowledge and understanding of the well-established conditions including central core myopathy and centronuclear/myotubular myopathy and allowed greater understanding of the interrelationships of some of the less common or less well-established conditions. In the near future molecular genetics may allow the identification of the specific gene defect in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the anaesthetic management of a 21-year-old lady with central core disease for elective Caesarean section. Central core disease is characterised by muscle weakness, skeletal deformities and susceptibility to malignant hyperthermia. Total intravenous anaesthesia was used because of the combination of potential malignant hyperthermia, severe kyphoscoliosis and extensive spinal scarring. The authors believe there is no previous report of propofol and remifentanil being used in these circumstances. A short review of central core disease and its anaesthetic implications is provided.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central core disease is a rare congenital myopathy characterized by the formation of "cores" that consist of abnormal arrangement of myofibrils inside the myofibers. We report a 5-year-old Korean girl who showed a fairly typical clinical course of non-progressive muscle weakness. Electrodiagnostic studies showed low-amplitude polyphasic electromyograph and normal nerve conduction velocity. Gastrocnemius muscle biopsy showed central cores in over 80% of the fibers on H&E section. Histochemistry revealed deficient or absent mitochondrial enzyme in the cores and type I predominance. Ultrastructur
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the popularization of routine creatine kinase (CK) measurement, an increasing number of patients with unexplained CK elevation ("asymptomatic hyper-CK-emia") are being identified. We studied 19 patients with persistent CK elevation of unknown etiology with electromyography (EMG) and muscle biopsy. Needle EMG was abnormal in 14 patients. Muscle biopsy was positive in all individuals with abnormal EMG and in one patient with normal EMG. Diagnoses included polymyositis in five patients, morphologically nonspecific myopathy in three, mitochondrial myopathy in two, and sarcoid myopathy, centr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a series of 11 patients on the severe end of the spectrum of ryanodine receptor 1 (RYR1) gene-related myopathy, in order to expand the clinical, histologic, and genetic heterogeneity associated with this group of patients.
METHODS: Eleven patients evaluated in the neonatal period with severe neonatal-onset RYR1-associated myopathy confirmed by genetic testing were ascertained. Clinical features, molecular testing results, muscle imaging, and muscle histology are reviewed.
RESULTS: Clinical features associated with the severe neonatal presentation of RYR1-associated myopa
Историческая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene have been associated with a wide range of phenotypes including the malignant hyperthermia (MH) susceptibility trait, Central Core Disease (CCD) and other congenital myopathies characterized by early onset and predominant proximal weakness. We report a patient presenting at 77 years with a predominant axial myopathy associated with prominent involvement of spine extensors, confirmed on MRI and muscle biopsy, compatible with a core myopathy. RYR1 mutational analysis revealed a novel heterozygous missense mutation (c.119G>T; p.Gly40V
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RYR1-related myopathies (RYR1-RMs) have been reported to exhibit distinct clinical manifestations and muscle pathology. Muscle imaging has gained increasing importance in the diagnosis and the imaging data have also been used in clinical trials for some diseases. This study aims to identify fat replacement patterns among RYR1-RMs and to investigate their relationship with clinical manifestations. A total of 36 patients with RYR1-RMs were examined by quantifying fat replacement in 47 skeletal muscles using the modified Mercuri score (mMS). Patients were classified into 6 diseases: central core
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors found in the material of the National Institute of Traumatology among the 650 cases of spontaneous tendon ruptures seven cases of rupture, when an identified disease localized on the tendon was the precipitating cause. Aetiology of the rupture has been as follows: tendon tuberculosis, rheumatic tendinitis xantoma tuberosum, haemangioma and pseudocyst of the tendon. In two other cases muscle biopsy revealed a concealed myopathy (central core disease and centronuclear myopathy) that may responsible for the rupture of the tendon.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Histological anomalies associated with malignant hyperthermia (MH) have been scarcely reported. In some patients susceptible to MH (MHS), central cores have been identified and a genetic association has been proposed, but multiminicore lesions have not been systematically reported.
OBJECTIVE: To analyze the association between multiminicores and MHS in a large family with MH with an approach combining histology, in vitro contracture tests, and genetic analysis.
PATIENTS AND METHODS: Twenty-nine members of an MH family (147 members) were investigated.
MAIN OUTCOME MEASURES: Muscl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central Core Disease (CCD) is a congenital myopathy predominantly caused by mutations in the gene encoding ryanodine receptor type-1 (RYR1), the intracellular Ca2+ release channel embedded in the skeletal muscle sarcoplasmic reticulum membrane. The I4898T mutation represents one of the most common RYR1 mutations associated with CCD. Unfortunately, there are no approved therapies for CCD or for other myopathies caused by mutations in this gene. This study aims to perform a top-down differential proteomic analysis on soleus muscle samples from wild-type mice (WT) and heterozygous knock-in mice c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ca2+ ions play a pivotal role in a wide array of cellular processes ranging from fertilization to cell death. In skeletal muscle, a mechanical interaction between plasma membrane dihydropyridine receptors (DHPRs, L-type Ca2+ channels) and Ca2+ release channels (ryanodine receptors, RyR1s) of the sarcoplasmic reticulum orchestrates a complex, bi-directional Ca2+ signaling process that converts electrical impulses in the sarcolemma into myoplasmic Ca2+ transients during excitation-contraction coupling. Mutations in the genes that encode the two proteins that coordinate this electrochemical conve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with multicore myopathy, a rare myopathy not previously reported in the anaesthetic literature. It is characterised by a myopathy of proximal muscles which tends to follow a benign course but may be associated with a severe form of cardiomyopathy. The myopathy is related to central core disease so these patients should be considered to have a potential for developing malignant hyperthermia. Complicating this case was an associated anhidrotic type of ectodermal dysplasia resulting in the absence of sweating, febrile episodes, recurrent pulmonary infections, conical and missi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования