Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 215 с найденным полным текстом
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2009eng
OBJECTIVE: To examine the relationship between the amount of change in size and associated hearing in bilateral vestibular schwannomas (VSs) in persons with neurofibromatosis 2 (NF2).
STUDY DESIGN: Annual magnetic resonance imaging and audiological examinations were conducted on NF2 patients.
SUBJECTS: Fifty-two patients enrolled in the NF2 Natural History Consortium in whom both VSs were untreated. Magnetic resonance imaging and hearing exams were available for at least 2 time points 1 year apart. The 32 males and 20 females had a mean age at diagnosis of 26 years (SD = 18). In 19 (37%) sub
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The autosomal dominant disorder neurofibromatosis type 2 (NF2) is a hereditary tumor syndrome caused by inactivation of the NF2 tumor suppressor gene, encoding merlin. Apart from tumors affecting the peripheral and central nervous systems, most NF2 patients develop peripheral neuropathies. This peripheral nerve disease can occur in the absence of nerve-damaging tumors, suggesting an etiology that is independent of gross tumor burden. We discovered that merlin isoform 2 (merlin-iso2) has a specific function in maintaining axonal integrity and propose that reduced axonal NF2 gene dosage leads to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis types 1 (NF1) and 2 (NF2) are genetically distinct conditions caused by mutations in tumour suppressor genes that share a number of phenotypic features. Childhood stroke and vasculopathy have been associated with NF1, but not with NF2. We describe a case of brainstem stroke in a child with NF2.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate clinical and molecular predictors of the risk of mortality in people with neurofibromatosis 2 (NF2), we analyzed the mortality experience of 368 patients from 261 families in the United Kingdom NF2 registry, using the Cox proportional-hazards model and the jackknife method. Age at diagnosis, intracranial meningiomas, and type of treatment center were informative predictors of the risk of mortality. In Cox models, the relative risk of mortality increased 1.13-fold per year decrease in age at diagnosis (95% confidence interval [CI] 1.08-1.18) and was 2.51-fold greater in people with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis 2 (NF2) is an autosomal-dominant condition that causes multiple benign nervous system tumors, especially vestibular schwannoma. Although frequently confused with the more common neurofibromatosis 1, NF2 presents a distinct set of diagnostic, genetic, and management issues. The presentation and natural history of NF2 differs in children and adults, with eighth nerve dysfunction often overshadowed by the effects of other tumors on the nervous system. Molecular diagnostics is an important tool for early recognition of NF2, and when performed in the context of appropriate counsel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central electrical stimulation of the auditory pathway can allow hearing in patients suffering from deafness localized in the auditory nerve. Developments in a multi-channel auditory brainstem implant based on the Nucleus Mini 22 Cochlear implant with transcutaneous signal transmission is discussed. The devices have been implanted in nine European patients suffering from Neurofibromatosis Type 2. Preliminary speech perception results and patient satisfaction are encouraging, and the data presented include some limited open speech recognition.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis 2 (NF2) is an autosomal dominant disorder characterized by the occurrence of bilateral acoustic neuromas, as well as meningiomas and schwannomas. The gene locus for NF2 resides on chromosome 22q12 and has been cloned recently. Neurilemmomatosis is characterized by multiple cutaneous and spinal neurilemmomas without other signs of NF1 or NF2. Many cases with this disorder include the diagnosis of neurofibromatosis or other rare diseases unexplained by current nosology. In this study, we analyzed the peripheral leukocytes and tissue from cutaneous neurilemmomas of seven patient
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical features, age at onset of symptoms and survival of 150 patients with type 2 neurofibromatosis were studied. The mean age at onset was 21.57 years (n = 110) and no patients presented after 55 years of age. Patients presented with symptoms attributable to vestibular schwannomas (acoustic neuroma), cranial meningiomas and spinal tumours. In 100 patients studied personally by the authors 44 per cent presented with deafness and this was unilateral in the majority (35/44). Deafness was accompanied by tinnitus in a further 10 per cent and muscle weakness or wasting was the first symptom
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a rare autosomal dominant disease (frequency 1 in 25-90 000) characterized by the formation of tumors of the central nervous system due to a mutation in the NF2 gene on chromosome 22q12. Bilateral vestibular schwannomas are recognized as absolute diagnostic criteria of NF2 and occur in 95% of patients, are accompanied by hearing impairment, manifest at the age of 18-24 years. Skin manifestations can precede vestibular schwannomas for several years and predict the course of the disease: neurofibromas, cafe-au-lait macules, hypopigmented spots, recently describe
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective Neurofibromatosis 2 (NF2) is a neuro-oncologic condition that presents with bilateral vestibular schwannomas of the cerebellopontine angle (CPA). Voice and swallowing impairment can occur from direct involvement or compression of the vagus nerve or as the result of surgical excision of CPA tumors. The objectives in this study are to (1) assess the prevalence of voice and swallowing impairments and (2) analyze the effects of vagal dysfunction in patients with NF2. Study Design Cross-sectional. Setting Academic tertiary care center. Subjects and Methods Patients at a neurofibromatosis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: The causes of mortality in neurofibromatosis type 2 (NF2) patients are poorly studied in the literature. Our study aimed to fit this gap by analyzing the main causes of death in this population.
METHODS: This study is the retrospective review of prospectively collected data of 80 patients with NF2 disease followed in Lille University Hospital between 1987 and 2011. Demographical data, diagnosis criteria, and cause of death were recorded.
RESULTS: There were 45 men and 35 women, with a mean age at diagnosis of 27.2 years (range: 6-73 years; SD: ± 15.4). Sixty-eight patients met Manche
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disorder usually diagnosed later in life since the features are subtle in children. The hallmark is bilateral vestibular schwannomas, which may not appear until after the second decade. Other cranial nerve schwannomas occur as well. In addition, there may be schwannomas of spinal nerve roots or peripheral nerves, as well as meningiomas, gliomas, and ependymomas. Here is described a rare case of NF2 associated with a superior rectus muscle paralysis and severe ptosis. A complex surgical procedure, which achieved satisfactory results, is also descr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neurofibromatoses represent two of the most common inherited tumor predisposition syndromes affecting the nervous system. Individuals with neurofibromatosis 1 (NF1) are prone to the development of astrocytomas and peripheral nerve sheath tumors whereas those affected with neurofibromatosis 2 (NF2) develop schwannomas and meningiomas. The development of traditional homozygous knockout mice has provided insights into the roles of the NF1 and NF2 genes during development and in differentiation, but has been less instructive regarding the contribution of NF1 and NF2 dysfunction to the pathogen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a laryngeal neurinoma in a patient with neurofibromatosis 2. A 39-year-old man presented to our hospital with multiple complaints including progressive bilateral hearing loss, dizziness, dyspnea, dysphagia, and a 9-year history of right lower leg weakness. Magnetic resonance imaging demonstrated multiple lesions including bilateral cerebellopontine angle tumors, a foremen magnum tumor, multiple tumors of the spinal cord, a laryngeal tumor, and several retrocervical tumors. Fiberoptic laryngoscopy revealed a large submucosal supraglottic tumor. The laryngeal tumor was visua
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis 2 (NF2) is an autosomal dominant disease predisposing to multiple tumors of the central and peripheral nervous system. Bilateral vestibular schwannomas are the hallmark of the disease. To define the clinical spectrum of the disease, we performed gadolinium-enhanced magnetic resonance imaging of the brain and spine as well as neurological, dermatological, and ocular examinations in 48 patients with NF2 diagnosed with the National Institutes of Health diagnostic criteria. Patients were ascertained from patient workshops and publications and from referral as a result of vestibul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis 2 (NF2) is a genetic disorder characterized by the development of multiple nervous-system tumors in young adulthood. The NF2 gene has recently been isolated and found to encode a new member of the protein 4.1 family of cytoskeletal associated proteins, which we have named merlin. To define the molecular basis of NF2 in affected individuals, we have used SSCP analysis to scan the exons of the NF2 gene from 33 unrelated patients with NF2. Twenty unique SSCP variants were seen in 21 patients; 10 of these individuals were known to be the only affected person in their kindred, whi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bilateral acoustic neurofibromatosis or neurofibromatosis 2 (NF2) is an autosomal dominant disease predisposing to the formation of multiple tumors in the central and peripheral nervous system. Vestibular schwannomas (VSs) are considered to be the hallmark of the disease, but other tumors and ocular findings occur as well. In patients that do not carry the NF2 mutation, VSs usually occur in the fifth or sixth decade of life. VSs in patients with NF2 are often bilateral and become symptomatic in the third or fourth decade of life. In order to define the early manifestations of NF2, we examined
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bilateral acoustic neurofibromatosis (neurofibromatosis 2, NF2) accounts for less than 10% of all cases of neurofibromatosis and manifests itself with bilateral acoustic schwannomas, multiple schwannomas of spinal nerve roots, meningiomas, glial tumors and hamartomatous CNS lesions. We have observed dysplastic foci of immature neuroectodermal cells in the cerebral cortex and basal ganglia of six patients afflicted with neurofibromatosis 2, ranging from occasional clusters of immature, dysplastic cells to numerous, confluent lesions. These cells, although often polymorphic and multinuclear did
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования