Otosclerosis is one of the commonest causes of hearing loss in adults. The hereditary nature of the disease has been acknowledged for over a century but the precise genetic basis of the disorder has as yet not been characterised. It is currently recognised that familial otosclerosis exhibits autosomal dominant inheritance with variable penetrance and expression. More recently, family linkage studies have identified three chromosomal regions that can be ascribed to this disorder: otosclerosis 1 on chromosome 15, otosclerosis 2 on chromosome 7 and a third locus on chromosome 6. The genes respons
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oppenheim's or DYT1 dystonia is a primary dystonia typically presenting in a limb at an early age and usually becoming generalised within 5 years. Over the last decade research into this debilitating disorder has progressed considerably, enabling the identification of a genetic lesion (a 3bp deletion in the DYT1 gene) now widely accepted as the cause of a majority of cases. This case report presents the first molecularly diagnosed pedigree of an Australian family with DYT1 dystonia, which presented as writer's cramp in the 15-year-old proband and two of his cousins.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the phenotype and age-related penetrance of primary open-angle glaucoma (POAG) in Australian families with the myocilin mutation Thr377Met.
METHOD AND DESIGN: Cross-sectional genetic study. Four unrelated pedigrees carrying the Thr377Met mutation were ascertained from more than 2000 consecutive cases of POAG in the Glaucoma Inheritance Study in Tasmania and from families with glaucoma referred to the study from throughout Australia. Index cases and available family members were examined for signs of glaucoma, and the presence of the GLC1A Thr377Met mutation was ascer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The pathogenesis of age-related macular degeneration remains unknown. Environmental and genetic factors have been shown to be associated with in this disease. We report siblings with age-related macular degeneration.
CASES: The proband (the third of 6 siblings) was found to have retinal pigment epithelial abnormalities and drusen of the right macula, and serous retinal detachment, drusen, and choroidal neovascularization of the left macula. Examination of the eldest siblings showed choroidal neovascularization, subretinal hemorrhage, and serous retinal detachment of the right macu
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although previous association studies have demonstrated that the APOE4 allele is a risk factor for Alzheimer's disease (AD), its value for the prediction of AD in individuals is <100%. The limited predictive value of epsilon4 is also seen in multiply affected families where the epsilon4 allele is not tightly linked to AD. We analyzed a large pedigree multiply affected with AD by lod score linkage analysis at the known loci associated with AD. In this pedigree, the APOE/APOCI gene area was linked to the development of AD, while no linkage was detected to any of the other loci known to be associ
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe clinical course of tuberous sclerosis in seven family members from two pedigrees. They stress the importance of careful medical anamnesis and skin examination in family members of persons affected with tuberous sclerosis. It is pointed out that in contrast to widespread stereotype of a patient with tuberous sclerosis-a person with epilepsy, mental retardation and multiple skin and organ involvement, much more common than it was previously thought, the course of the disease may be oligosymptomatic and the affected person may properly function in society. All 7 affected pers
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: MELAS is most often due to an mentally transmitted A-G transition mutation of mitochondrial DNA (mtDNA) at position 3243. In this study we report on the clinical spectrum associated with the mutation in the largest family reported so far.
PATIENTS AND METHODS: In a family with three MELAS cases we identified 47 persons at risk for the mutation; sufficient data was available on 29. Mitochondrial disease was diagnosed in two of 9 deceased numbers (posthumous molecular analysis in one); 27 surviving family members underwent examination and 25 a molecular analysis of mt DNA from lym
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the genetic characteristics of a five generations pedigree with homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH). Methods: Prospective study. Twenty family members included a proband diagnosed as familial hyperlipidemia at the cardiology Department of Xi'an Children's Hospital in October 2018 were research object. Clinical data were collected. Genome DNAs were extracted. Whole exons sequencing was performed on the proband using target capture next generation sequencing. Candidate gene mutation sites identified by bioinformatics were verified by Sanger sequencing in the fam
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We propose a gene-level association test that accounts for individual relatedness and population structures in pedigree data in the framework of linear mixed models (LMMs). Our method data-adaptively combines the results across a class of score-based tests, only requiring fitting a single null model (under the null hypothesis) for the whole genome, thereby being computationally efficient.
RESULTS: We applied our approach to test for association with the high-density lipoprotein (HDL) ratio of post- and pretreatments in GAW20 data. Using the LMM similar to that used by Aslibekyan e
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) accounts for 3 to 5% of all colorectal cancer (CC). It is an autosomal dominant syndrome with 80% of penetrance for this disease.
AIM: To analyze the pedigree and surgical treatment of HNPCC.
PATIENTS AND METHODS: We retrospectively analyzed our database of CC selecting patients with HNPCC according to clinical criteria (Amsterdam II). We characterized our patient's pedigrees with telephonic interviews.
RESULTS: From 1111 patients operated on with CC we identified 13 (1.17%) with HNPCC. The mean age at diagnosis was 41.6 years (r
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratosis follicularis spinulosa decalvans is a rare, X-linked genodermatosis characterized by follicular hyperkeratosis, scarring alopecia of the scalp, eyebrows and eyelashes, corneal dystrophy and photophobia. We describe two cases from a large family, the first with keratosis follicularis spinulosa decalvans to be reported in the U.K.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Wagner disease belongs to a heterogeneous group of hereditary vitreoretinal degenerations. The authors have observed complications of this disorder that have not been reported before and therefore re-examined Wagner's original pedigree to further delineate the spectrum of the associated findings and its prognosis.
METHODS: Sixty members of the family agreed to be examined. All had complete clinical eye examinations, 40 had dark adaptation studies as well as single-flash and Ganzfeld rod and cone electroretinography. Fluorescein angiograms were performed in selected patients.
RESULTS
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of the recent European collaborative prenatal study suggested a segregation distortion of balanced pericentric inversions from carrier fathers but not carrier mothers (Boué & Gallano 1984). In an attempt to confirm these unexpected results, we examined 216 pedigrees with balanced pericentric inversions collected from three centers and from the literature. We were unable to detect any significant deviation from the expected 1:1 segregation of balanced pericentric inversions to normal karyotypes among the offspring of either carrier parent. To clarify the discrepancy between the stud
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pedigree of X-linked congenital stationary night-blindness, originally published by Nettleship, is presented with abstracts from his private correspondence. An affected descendant has supplied letters and the original working pedigree which led to the publication of the extended pedigree in 1912.
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hidrotic ectodermaldysplasia was found, to our knowledge, for the first time in a Chinese family in Malaysia, and it affected 15 members in five generations. The disease, which is transmitted as a non-sex-linked autosomal dominant trait, presumably originated from southern China. All 15 members had the typical nail, hair, and skin lesions, and we observed three different types of nail defects. Scalp alopeica was more extensive in the female members while keratoderma of the palms and soles was more notable in the male members. The nail and skin lesions also became severer with age. Except for t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-one families with multiple cases of de novo acute myeloid leukemia (AML), B-cell acute lymphocytic leukemia (B-ALL), or both are presented. The families were randomly collected from physicians, genetic counselors, and other sources. Medical records were collected and reviewed for all families. In 17 of the families, a parent and child with acute leukemia were identified; and in 15 of the pairs, the parent and child were of the same sex. Nine grandparent-grandchild affected pairs with AML-AML were identified, occurring in six families, and six of those pairs were also of the same sex. Ant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a pedigree affected with Bartter's syndrome (BS).
METHODS: Panel-based next-generation sequencing (NGS) was carried out to detect mutation in BS-related genes SLC12A1, KCNJ1, BSND and CLCNKB. Sanger sequencing of MAGED2 gene and chromosomal microarray analysis (CMA) were also performed on the patient. Suspected mutation was validated in her family members.
RESULTS: No pathogenic mutation was detected by NGS, while a 0.152 Mb microdeletion at Xp11.21 (54 834 585-54 986 301) was found in the male fetus, which removed the entire coding region of the M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical and genetic features of primary hypertrophic osteoarthropathy (PHO). Methods: The clinical data of one Chinese pedigree of PHO, namely pachydermoperiostosis (PDP) were collected.Blood samples were drawn from the propositus and other family members.DNA was extracted and genetic analysis was performed by Sanger method after PCR.The sequencing data of HPGD gene exons were analyzed by alignment with sequences from National Center for Biotechnology Information (NCBI). Results: (1)The propositus represented symptoms in childhood including clubbing fingers, sweating
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.