Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3198 публикаций
Поиск: 575 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 212 с найденным полным текстом
European archives of psychiatry and clinical neuroscience1998eng
The tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder characterized by the development of malformations in various organs including the brain. A polymorphism in the TSC2 gene has been found to be increased in gangliogliomas, a lesion which is associated with disturbed neuro-glial cell migration pattern. Since these pathomorphological changes are compatible with disturbed neuronal migration in schizophrenic brains, we investigated this polymorphism in 130 families with a schizophrenic index patient. A 222-bp fragment of genomic DNA containing the TSC2 variant was analyzed by SS
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have developed a mutation detection strategy that combines single strand conformational polymorphism (SSCP) analysis of one strand of a double-stranded amplification product with direct sequencing of the other. Using this strategy, which we find economical of both time and resources, we have identified a G to A transition, which substitutes a serine for glycine residue at position 862 in the major helix of the alpha 1 chain of Type I collagen. We use this mutation, which causes a lethal form of osteogenesis imperfecta, to illustrate the technique.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A polymerase chain reaction (PCR)-based single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis of the expansion segment 5 (domain IV) of the large subunit of ribosomal DNA was employed to characterize seven isolates of Trichinella from China (A-G), including six of pig origin from regions in Dengxian (A), Tianjin (B), Harbin (D), Baoshan (E), Xinye (F) and Xian (G), and one of canine origin from Changchun (C). Isolates A, D, E, F and G were classified as Trichinella spiralis based on SSCP patterns, while the patterns for isolates B and C were consistent with those of Trichinella nativa or Tri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Multiple theories of testicular descent exist but there is no consensus. Cryptorchidism is a component of the androgen insensitivity syndrome, suggesting that testicular descent may be at least partially under the control of androgenic stimulation. To determine whether isolated cryptorchidism may be caused by androgen insensitivity, we screened a population of boys with isolated cryptorchidism for the presence of androgen receptor gene alterations.
MATERIALS AND METHODS: Deoxyribonucleic acid (DNA) was isolated from tissue collected from 21 patients with isolated cryptorchidism durin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genotypes of human cytomegalovirus (HCMV) isolates from pediatric patients differs from those of infected adults in Australia. Genotypes were determined by PCR amplification of glycoprotein B (gB) sequences, with subsequent analysis by restriction fragment length polymorphism, single-stranded conformation polymorphism, heteroduplex mobility analysis and direct DNA sequencing. Restriction fragment length polymorphism analysis of gB showed genotypes gB1 (39%) and gB3 (30%) were more prevalent in infected children and two new genotypes (gB6 and gB7) were found. Single-stranded conformation po
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eleven novel mutations were identified in the NF2 tumour suppressor gene in a panel of British NF2 patients. Screening was performed using a combination of heteroduplex and single-strand conformation polymorphism analysis on polymerase chain reaction amplified material.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hypospadias has no known single etiology but it has been linked to androgen insensitivity caused by mutations of the androgen receptor gene. The purpose of this study was to search for such mutations in cases of various degrees of isolated hypospadias to determine whether such an association exists and, if so, with any particular anatomical subgroup.
MATERIALS AND METHODS: Isolated deoxyribonucleic acid from the penile tissue of 40 patients undergoing reconstructive surgery was screened for mutations of the coding regions of the androgen receptor gene using single strand conformation
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neoplasms of the endocrine pancreas are extremely rare, and molecular mechanisms influencing their development are poorly understood. Nevertheless, gastrinomas have become a paradigm for the study of hormonally active tumors. In the present study, 12 gastrinoma and nonfunctioning pancreatic neuroendocrine tumor specimens were evaluated for genetic alterations of the p16/MTS1 tumor suppressor gene. DNA extracted from microdissected portions of paraffin-embedded tumor sections were examined for mutations and homozygous deletions using "Cold" single-strand conformation polymorphism and semiquanti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Animal models have demonstrated the role of genetic influences in anorectal malformations (ARM), although the pathogenetic mechanism remains uncertain. A body of collateral evidence points to possible connection with the endothelin-beta receptor (EDNRB) gene and the endothelin system. This study investigates the EDNRB gene in patients with ARM. Resected surgical specimens of terminal colonic tissue were obtained from 14 children (6 males and 8 females) undergoing surgery for ARM correction with ethical permission. DNA samples were screened for mutations in EDNRB. Polymerase chain reaction ampl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To identify the disease-causing mutation responsible for the presence of congenital cataract in a Chinese family.
METHODS: The study recruited a four-generation Chinese pedigree affected by autosomal dominant congenital cataract (ADCC). Family history and the history of cataract extraction were recorded. Blood samples were collected from individuals for DNA extraction. Direct sequencing of congenital cataract-associated genes was performed. Single-strand conformational polymorphism and bioinformatic analysis were conducted to further study the mutation.
RESULTS: Direct sequencing reveal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant girl was born at 37 weeks gestation and found to be clinically thyrotoxic at 9 months of age. Thyroid autoantibodies were negative, and thyroid function failed to normalize with medical treatment. The patient underwent a total thyroidectomy. DNA obtained from her thyroid gland and leukocytes was analyzed for thyrotropin receptor (TSHR) mutations using single strand conformation polymorphism and direct sequencing. A mobility shift of polymerase chain reaction (PCR)-amplified DNA was detected on single strand conformation polymorphism gel. Direct sequencing identified a novel point mut
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The p53 gene was examined in primary lymphoblasts of 25 pediatric patients with acute lymphoblastic leukemia by the RNase protection assay and by single strand conformation polymorphism analysis in 23 of 25 cases. p53 mutations were found to occur, but at a low frequency (4 of 25). While all four mutations were identified by single strand conformation polymorphism, the comparative sensitivity of RNase protection was 50% (2 of 4). Heterozygosity was retained at mutated codons in 3 of 4 cases. One pedigree was consistent with the Li-Fraumeni syndrome, and bone marrow from both diagnosis and remi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the mutations of iduronate-2-sulfatase (IDS) gene in mucopolysaccharidosis type II patients.
METHODS: PCR-SSCP analysis was applied to detect the common mutations in the exons 2, 3, 5, 7, 8, 9 in IDS-gene of the patient. DNA sequencing and PCR-RFLP were applied to analyze the mutation detected by PCR-SSCP.
RESULTS: A new mutation(1253G-->T) of exon 7 of the IDS gene was found by PCR-SSCP and DNA sequencing in the patient, The PCR-restriction enzyme digestion showed that enzyme digestion location appeared in the patient and his mother, which verified the results of sequ
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary elliptocytosis (HE), its aggravated form hereditary pyropoikilocytosis (HPP), and hereditary spherocytosis (HS) designate a set of congenital hemolytic syndromes. The responsible mutations lie in several genes encoding proteins of the red cell membrane. In particular, they involve the SPTA1 and SPTB genes that encode erythroid spectrin alpha- and beta-chains, respectively. In situ, spectrin is a alpha 2 beta 2 fibrillar tetramer resulting from the head-to-head self-association of two alpha beta dimers. In HE, the 24 known alpha-chain mutations lie in the self-association site or its
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Von Hippel-Lindau (vHL) disease is an inherited disorder characterized by numerous cystic and solid neoplasms. Because of the recent identification of the vHL gene, other investigators have demonstrated genetic mutations in this gene in several of the neoplasms associated with the disease. We describe a patient with an endolymphatic sac (ELS) tumor and vHL disease. The purpose of this study was to identify a similar genetic mutation within the vHL gene of the ELS tumor.
METHODS: Using the patient's archival pathological slides, neoplastic cells were microdissected to yield a purely
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The etiology of cryptorchidism appears to be multifactorial and related to hormonal and mechanical factors. Recently, the insulin-3 gene (INSL3) was noted to have a role in mouse gubernacular development and testicular descent. Knockout male mice for the INSL3 gene show isolated bilateral cryptorchidism. This phenotype suggests that INSL3 may have a role in the development of human cryptorchidism. Using single strand conformational polymorphism analysis we detected mutations of the INSL3 gene in boys with cryptorchidism.
MATERIALS AND METHODS: Genomic DNA from 118 boys with cryptorch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations of the p53 tumor suppressor gene in 21 cases with acoustic neuroma were investigated by polymerase chain reaction-restriction fragment polymorphism (PCR-RFLP) and single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP). Neither mutation nor deletion was found. In 13 informative cases, no loss of heterozygosity (LOH) was confirmed. Thus our results further substantiate the scant contribution of p53 gene tumorigenesis and cell proliferation to acoustic neuromas.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have examined melanocytic cells derived directly from fresh biopsy tissue for the presence of p53 mutations. Using selective media that permits growth of melanocytes and inhibits growth of fibroblasts and keratinocytes, we established short-term, primary cultures of melanocytes from skin biopsies of common acquired nevi, dysplastic nevi, and from metastatic melanoma. Using PCR-single-stranded conformational polymorphism analysis, we have detected p53 mutations in 2 of 11 benign compound nevi and 2 of 5 dysplastic nevi. All nevi positive for p53 mutations were derived from patients who previ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.