Inherited retinal dystrophies (IRDs) are a heterogeneous group of rare genetic disorders that affect multiple retinal cell types, including photoreceptors, Müller glia, bipolar cells, retinal ganglion cells (RGCs), and the retinal pigment epithelium (RPE). Recombinant adeno-associated viruses (rAAVs) have emerged as the leading vectors for gene delivery in the retina due to their safety profile and ability to drive long-term expression. However, achieving precise cell targeting and appropriate transgene regulation remains a key challenge. Recent advances in capsid engineering and the discovery
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal diseases (IRDs) have been in the front line of gene therapy development for the last decade, providing a useful platform to test novel therapeutic approaches. More than 40 clinical trials have been completed or are ongoing, tackling autosomal recessive and X-linked conditions, mostly through adeno-associated viral vector delivery of a normal copy of the disease-causing gene. However, only recently has autosomal dominant (ad) disease been targeted, with the commencement of a trial for rhodopsin (RHO)-associated retinitis pigmentosa (RP), implementing antisense oligonucleotide
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal dystrophies (IRDs) are a heterogeneous group of degenerative disorders of the retina. Retinitis Pigmentosa (RP) is a common type of IRD that causes night blindness and loss of peripheral vision and may progress to blindness. Mutations in more than 300 genes have been associated with syndromic and non-syndromic IRDs. Recessive forms are more frequent in populations where endogamy is a social preference, such as Pakistan. The aim of this study was to identify molecular determinants of IRDs with the common presentation of night blindness in consanguineous Pakistani families. Thi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the value of integrating phenotype/genotype data, disease staging, and evaluation of functional vision in patient-centered management of retinal dystrophies.
METHODS: (1) Cross-sectional structure-function and retrospective longitudinal studies to assess the correlations between standard fundus autofluorescence (FAF), optical coherence tomography, visual acuity (VA), and perimetry (visual field [VF]) examinations to evaluate photoreceptor functional loss in a cohort of patients with rod-cone dystrophy (RCD); (2) flood-illumination adaptive optics (FIAO) imaging focusing o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ABCA4 gene is one of the most common disease-causing genes of inherited retinal degeneration. In this study, we report different phenotypes of ABCA4-associated retinal dystrophies in the Taiwanese population, its clinical progression, and its relationship with genetic characteristics. Thirty-seven subjects were recruited and all patients underwent serial ophthalmic examinations at a single medical center. Fundus autofluorescence (FAF) images were quantified for clinical evaluation, and panel-based next-generation sequencing testing was performed for genetic diagnosis. Visual preservation,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: This novel endpoint tracks functional vision changes in patients with inherited retinal dystrophies (IRDs) over time.
BACKGROUND: The aims of the study were to determine whether a multi-luminance mobility test (MLMT) can detect functional vision changes over time in subjects with IRDs and to assess natural history and potential effects of investigational agents.
DESIGN: This is a prospective, observational study.
PARTICIPANTS: Sixty-two subjects were enrolled. Sixty (29 normal sighted and 31 visually impaired) were eligible; 54 (28 visually impaired and 26 normal-sighted) comple
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A case presentation is used to discuss the value of full-field ERG in the diagnosis of cone-rod dystrophy.
CASE REPORT: A 49 year old female patient known with amblyopia and myopic astigmatism since childhood, visited us complaining of decreased visual acuity and photophobia. Her BCVA was 0.6 in the RE and 0.4 in the LE. The fundus examination revealed normal colored and sharply limited papilla, normal macula and narrower vascularization. The Ishihara test was 10/15 in both eyes. The fundus autofluorescence and optical coherence tomography were normal. The DA 3 ERG was decreased and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To differentiate early-onset retinal dystrophies on the basis of electroretinogram (ERG) characteristics in children with infantile nystagmus syndrome (INS).
METHODS: Thirty-seven children with INS and early-onset retinal dystrophies were included, with diagnosis according to clinical and ERG findings. Three ERG protocols were used according to the child's age and 17 children were followed with 2 protocols: 27 (mean 2.1 years) were recorded with skin electrodes to flash stimulation, 16 (mean 6.5 years) with skin electrodes to full-field stimulation, and 11 (mean 12.2 years) with HK e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Describe a case of retinal dystrophy as an ophthalmologic manifestation of trichothiodystrophy in a young patient.
METHODS: Multimodal retinal imaging evaluation was performed, with color fundus photograph, fundus autofluorescence, fluorescein angiography, optical coherence tomography, and electroretinogram. Genetic testing confirmed the systemic diagnosis.
RESULTS: Genetic testing confirmed the diagnosis of trichothiodystrophy, and retinal dystrophy was considered a rare manifestation of the systemic disease.
CONCLUSION: Ophthalmologic manifestations in trichothiodystrophy are var
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a family in which one member had pattern dystrophy of the retinal pigment epithelium. The proband also had neovascular membranes which resulted in decreased visual acuity. Two other family members had abnormal electro-oculographic findings, but a clinical normal-appearing fundus that could represent an early stage of the disease. The incidence of this condition in this family indicates autosomal dominance as the inheritance pattern of this dystrophy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined 15 patients with myotonic dystrophy by cycloscopy, ophthalmoscopy, and fluorescein angiography. In six cases, we found depigmentation in the relatively short ciliary processes, which may account for ocular hypotony in this disorder. Eight of the patients had retinal lesions, three with butterfly-shaped dystrophy, two with reticular dystrophy, and three with peripheral yellow flecks. These lesions were biomicroscopically at the level of the retinal pigment epithelium or in the deep retinal layer and did not substantially alter visual functions. Psychophysical and electrophysiologic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal diseases (IRD) are a leading cause of blindness in the working age population and in children. The scope of this review is to familiarise clinicians and scientists with the current landscape of molecular genetics, clinical phenotype, retinal imaging and therapeutic prospects/completed trials in IRD. Herein we present in a comprehensive and concise manner: (i) macular dystrophies (Stargardt disease (ABCA4), X-linked retinoschisis (RS1), Best disease (BEST1), PRPH2-associated pattern dystrophy, Sorsby fundus dystrophy (TIMP3), and autosomal dominant drusen (EFEMP1)), (ii) cone
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic pathogenic variants in USH2A lead to Usher syndrome or non-syndromic retinitis pigmentosa, and shown to have geographical and ethnical distribution in previous studies. This study provided a deeper understanding of the detailed clinical features using multimodal imaging, genetic spectrum, and genotype-phenotype correlations of USH2A-related retinal dystrophies in Taiwan.
RESULTS: In our cohort, the mean age at first visit was 47.66 ± 13.54 years, and the mean age at symptom onset, which was referred to the onset of nyctalopia and/or visual field constriction, was 31.21 ±
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Artificial intelligence (AI), with its subdivisions (machine and deep learning), is a new branch of computer science that has shown impressive results across a variety of domains. The applications of AI to medicine and biology are being widely investigated. Medical specialties that rely heavily on images, including radiology, dermatology, oncology and ophthalmology, were the first to explore AI approaches in analysis and diagnosis. Applications of AI in ophthalmology have concentrated on diseases with high prevalence, such as diabetic retinopathy, retinopathy of prematurity, age-related macula
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: Mutations in CRB1 are associated with variable severity in expression leading to apparent phenotypic diversity. We present two retinal findings.
METHODS: We present two unrelated children with CRB1-related retinal dystrophy with a solitary mass visualized on fundoscopy. Both underwent a complete ophthalmologic examination including visual acuity assessment, optical coherence tomography, intravenous fluorescein angiography, and fundus autofluorescence.
RESULTS: In one child, a gliotic mass was observed on the superior temporal vessel away from disk. On optical coherence to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dopaminergic pathway that affects rod-driven horizontal cells has been studied in the Royal College of Surgeons (RCS) rat during the period preceding photoreceptor degeneration (postnatal day 17-24). The experiments were performed by intracellular recording from single horizontal cells in vitro. Horizontal cells from the recessive control animals (postnatal day 17-24) were depolarized by dopamine (10 microM) and hyperpolarized by the D1 antagonist SCH 23,390 (10 microM). In contrast, cells from age-matched dystrophic retinas, though depolarized by dopamine, were unaffected by SCH 23390 (10
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human-induced pluripotent stem cells (hiPSCs) have provided new methods to study neurodegenerative diseases. In addition to their wide application in neuronal disorders, hiPSCs technology can also encompass specific conditions, such as inherited retinal dystrophies. The possibility of evaluating alterations related to retinal disorders in 3D organoids increases the truthfulness of in vitro models. Moreover, both Alzheimer's (AD) and Parkinson's disease (PD) have been described as causing early retinal alterations, generating beta-amyloid protein accumulation, or affecting dopaminergic amacrine
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial dysfunction is a central contributor to neurodegenerative disorders affecting both the central nervous system and the retina, where impaired energy metabolism, oxidative stress, and defective cellular resilience converge to drive progressive neuronal loss. Environmental enrichment (EE), a multimodal non-pharmacological paradigm, has emerged as a powerful modulator of brain and retinal plasticity in preclinical models, promoting adaptive responses that support mitochondrial function and neurotrophic signaling. This review synthesizes evidence indicating that EE influences mitochon
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования