Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
472 публикаций
Поиск: 334 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 23 с найденным полным текстом
Given the inevitability of human and animal exposure to acrylamide, there is increasing concern regarding its potential health risks. While a number of molecular mechanisms have been proposed, the complexity of acrylamide toxicological pathways and interactions remains incompletely characterized. In this study, we employed a transcriptomic approach to investigate the transcriptional responses of Drosophila melanogaster following exposure to acrylamide (100 mg/kg). Our analysis identified 634 differentially expressed genes (DEGs), with 362 upregulated and 272 downregulated. Functional analysis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The hard clam Mercenaria mercenaria is a major marine resource along the Atlantic coasts of North America and has been introduced to other continents for resource restoration or aquaculture activities. Significant mortality events have been reported in the species throughout its native range as a result of diseases (microbial infections, leukemia) and acute environmental stress. In this context, the characterization of the hard clam genome can provide highly needed resources to enable basic (e.g., oncogenesis and cancer transmission, adaptation biology) and applied (clam stock enha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Almost half of the human genome consists of retrotransposons-'parasitic' sequences that insert themselves into the host genome via an RNA intermediate. Although most of these sequences are silenced or mutationally deactivated, they can present opportunities for evolutionary innovation: mutation of a deteriorating retrotransposon can result in a gene that provides a selective advantage to the host in a process termed 'domestication'1-3. The PNMA family of gag-like capsid genes was domesticated from an ancient vertebrate retrotransposon of the Metaviridae clade at least 100 million years ago4,5.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Conference ProceedingsПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss-of-function variants in MDA5, a key sensor of double-stranded RNA from viruses and retroelements, have been associated with protection from type 1 diabetes (T1D) in genome-wide association studies (GWAS). MDA5 loss-of-function variants have also been reported to increase the risk of inflammatory bowel disease (IBD). Whether these associations are linked or extend to other diseases remains unclear. Here, fine-mapping analysis of four large GWAS datasets shows that T1D-protective loss-of-function MDA5 variants also protect against psoriasis and hypothyroidism, while increasing the risk of I
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudouridine synthases (PUSs) catalyze the isomerization of uridine (U)-to-pseudouridine (Ψ) and have emerging roles in development and disease. How PUSs adapt gene expression under stress remains mostly unexplored. We identify an unconventional role for the Ψ "writer" PUS10 impacting intracellular innate immunity. Using Pus10 knockout mice, we uncover cell-intrinsic upregulation of interferon (IFN) signaling, conferring resistance to inflammation in vivo. Pus10 loss alters tRNA-derived small RNAs (tdRs) abundance, perturbing translation and endogenous retroelements expression. These alterati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch syndrome (LS) is the most frequent cause of hereditary colorectal cancer. A subset of patients with a history of LS shows no causal germline pathogenic alteration and are identified as having Lynch-like syndrome (LLS). Alu retrotransposons are the most abundant mobile DNA sequences in the human genome and have been associated with numerous human cancers by either disrupting coding regions or altering epigenetic modifications or splicing signals. We report a family first classified as having LLS by Sanger sequencing analysis. Next-generation sequencing (NGS) analysis identified an AluY5a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rye (Secale cereale L.) is an important cereal crop known for its high yield potential and tolerance to biotic and abiotic stresses. However, its large, repeat-rich, and heterozygous genome has posed challenges for assembly compared to related species such as wheat and barley. Here, we present a high-quality, chromosome-scale genome assembly of the inbred line Lo7, generated using PacBio HiFi, Oxford Nanopore, Hi-C, and BioNano technologies with the TRITEX pipeline. The resulting Lo7_V3 assembly spans 6.76 Gb with a contig N50 of 128 Mb, correcting previous misorientations and fully assembling
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canavan disease (CD) is a rare autosomal recessive leukodystrophy caused by biallelic pathogenic variants in the ASPA gene. CD is characterized by developmental delay, macrocephaly, and abnormal muscle tone. The biochemical diagnosis is confirmed by increased N-acetylaspartic acid levels. The phenotypic presentation varies, with 85-90% of individuals exhibiting the severe, typical form, while 10-15% present with a milder, atypical form. Here we report on five patients with a clinical and biochemically proven diagnosis in whom a second pathogenic variant had not yet been identified. Targeted lo
СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the mechanistic role of mobile genetic elements in causing widespread DNA damage in primary human trophoblasts.
DESIGN: Experimental ex vivo study.
SETTING: Hospital-affiliated University.
PATIENT(S): Trophoblasts from a patient with unexplained recurrent pregnancy loss and patients with spontaneous and elective abortions (n = 10).
INTERVENTION(S): Biochemical and genetic analysis and modification of primary human trophoblasts.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): To phenotype and systematically evaluate the underlying pathogenic mechanism for elevated DNA damage observed in t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TIF1β/TRIM28/KAP1 has been recognized as a scaffold protein that partners with KRAB-ZFPs and heterochromatin complexes to enforce gene silencing. In embryonic and pluripotent stem cells, it maintains self-renewal by silencing endogenous retroelements through the establishment of heterochromatin. While these canonical functions have been extensively examined in embryonic stem (ES) cells, accumulating evidence also highlights its diverse contributions to cancer biology. We herein focused on the oncogenic role of TIF1β in leukemic progression, contrasting this with its physiological roles in hema
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transposable elements (TEs) make up 46.7% of all nucleotide sequences in the human genome and include retroelements and DNA transposons. They are the evolutionary sources of many protein-coding genes; regulatory sequences; and noncoding RNAs (ncRNAs), including circular RNAs and microRNAs. TEs induce genomic instability, promote recombination events, inactivate tumor suppressor genes, and activate oncogenes, thus facilitating carcinogenesis. In addition, TE transcripts can competitively interact with specific microRNAs that serve as targets for circular RNAs. The common origin of microRNAs and
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The induction of central T cell tolerance in the thymus depends on the presentation of peripheral self-epitopes by medullary thymic epithelial cells (mTECs). This promiscuous gene expression (pGE) drives mTEC transcriptomic diversity, with non-canonical transcript initiation, alternative splicing, and expression of endogenous retroelements (EREs) representing important but incompletely understood contributors. Here we map the expression of genome-wide transcripts in immature and mature human mTECs using high-throughput 5' cap and RNA sequencing. Both mTEC populations show high splicing entropy
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Puberty is the gateway to adult reproductive competence, encompassing a suite of complex, integrative, and coordinated changes in neuroendocrine functions. However, the regulatory mechanisms of transcriptional reprogramming in the arcuate nucleus (ARC) during onset of puberty are still not fully understood. To understand the role of epigenetics in regulating gene expression, mouse hypothalamic ARCs were isolated at 4 and 8 weeks, and the transcriptome, DNA hydroxymethylation, DNA methylation, and chromatin accessibility were assessed via RNA sequencing (RNA-seq), reduced representation bisulfi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human brain organoids have evolved from early neurodevelopmental models into platforms for therapeutic discovery. Here, we highlight two cases in which organoid-derived findings enabled FDA-approved clinical trials. Patient-derived organoids modeling Pitt-Hopkins syndrome revealed human-specific, TCF4-dependent abnormalities and supported the development of a regulated AAV gene therapy. In parallel, Rett syndrome organoids cultured aboard the International Space Station uncovered space-induced neural senescence, characterized by retroelement-associated neuroinflammation, prompting evaluation o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variants of NCF1 that impair the production of reactive oxygen species (ROS) are associated with lupus in humans; however, the underlying mechanism of immune dysregulation remains unclear. To clarify this mechanism, the study tested the hypothesis that retrotransposons contribute to the early onset of lupus by facilitating the expansion and activation of macrophages. Using the ROS-deficient lupus-prone lpr mouse model, we employed bulk RNA sequencing, flow cytometry, and spatially resolved single-cell transcriptome imaging to comprehensively characterize tissue-resident macrophages. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blastomyces dermatitidis and Blastomyces gilchristii are cryptic species of fungi that cause blastomycosis, an often severe disease involving pulmonary infection capable of systemic dissemination. While these species appear morphologically identical, differences exist in the genetic makeup, geographical range, and possibly the clinical presentation of infection. Here, we show genetic divergence between the cryptic species through both a Blastomyces species tree constructed from orthologous protein sequences and whole genome single-nucleotide variant phylogenomic analysis. Following linked-read
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum variant (XP-V) is an autosomal recessive disease with an increased risk of developing cutaneous neoplasms in sunlight-exposed regions. These cells are deficient in the translesion synthesis (TLS) DNA polymerase eta, responsible for bypassing different types of DNA lesions. From the exome sequencing of 11 skin tumors of a genetic XP-V patients' cluster, classical mutational signatures related to sunlight exposure, such as C>T transitions targeted to pyrimidine dimers, were identified. However, basal cell carcinomas also showed distinct C>A mutation spectra reflecting a mut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Barrett's esophagus is a pre-malignant lesion that can progress to esophageal adenocarcinoma. We perform a multi-omic analysis of pre-cancer samples from 146 patients with a range of outcomes, comprising 642 person years of follow-up. Whole genome sequencing reveals complex structural variants and LINE-1 retrotransposons, as well as known copy number changes, occurring even prior to dysplasia. The structural variant burden captures the most variance across the cohort and genomic profiles do not always match consensus clinical pathology dysplasia grades. Increasing structural variant burden is
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mobile element insertions (MEIs) are a major class of structural variants (SVs) and have been linked to many human genetic disorders, including hemophilia, neurofibromatosis, and various cancers. However, human MEI resources from large-scale genome sequencing are still lacking compared to those for SNPs and SVs. Here, we report a comprehensive map of 36 699 non-reference MEIs constructed from 5675 genomes, comprising 2998 Chinese samples (∼26.2×, NyuWa) and 2677 samples from the 1000 Genomes Project (∼7.4×, 1KGP). We discovered that LINE-1 insertions were highly enriched in centromere regions,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.