Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
131 публикаций
Поиск: 13 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 с найденным полным текстом
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology2026eng
INTRODUCTION: Dysferlinopathies are a spectrum of autosomal recessive muscular dystrophies caused by mutations in the dysferlin gene (DYSF), leading to heterogeneous phenotypes, mainly limb-girdle muscular dystrophy type 2R (LGMDR2) and Miyoshi distal myopathy (MMD1). In Morocco, dysferlinopathies accounted for 18% of all limb-girdle muscular dystrophies, ranking second after sarcoglycanopathies.
METHODS: We retrospectively analyzed 28 confirmed cases, diagnosed either by dysferlin deficiency or DYSF mutation.
RESULTS: The median age at examination was 25,5 years (21-33). Twelve patients (43
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Utility of major histocompatibility complex (MHC) Class I antigen immunostaining was studied to differentiate idiopathic inflammatory myopathies from dystrophies.
MATERIALS AND METHODS: Forty muscle biopsies including seven dermatomyositis (DM), six polymyositis (PM), two sporadic inclusion body myositis (sIBM), 20 dystrophies (one Duchenne, three Becker's, four alpha, one gamma sarcoglycanopathy, nine limb girdle, one myotonic and one fascioscapulohumeral muscular dystrophy) and five controls were stained with antibody for MHC Class I antigen (Novocastra clone W6/32 HL 1:100 dilution).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the fukutin-related protein (FKRP) have recently been demonstrated to cause limb girdle muscular dystrophy type 2I (LGMD2I), one of the most common forms of the autosomal recessive LGMDs in Europe. We performed a systematic clinical and muscle MRI assessment in 6 LGMD2I patients and compared these findings with those of 14 patients with genetically confirmed diagnosis of other forms of autosomal recessive LGMDs or dystrophinopathies. All LGMD2I patients had a characteristic clinical phenotype with predominant weakness of hip flexion and adduction, knee flexion and ankle dorsiflexi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated the expression, using immunohistochemistry, of beta- and gamma-sarcoglycans in the muscles of 20 patients in whom previous screening had revealed a deficiency of alpha-sarcoglycan. alpha-, beta- and gamma-sarcoglycans were absent in 7 patients and variably reduced in 8 patients, in 2 of whom beta-sarcoglycan was more reduced than the alpha- and gamma-proteins. In 5 other patients with variably reduced alpha- and beta-sarcoglycans, gamma-sarcoglycan was completely absent. In all patients the distribution of hyposthenia at disease onset was similar, and predominantly involve
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene delivery technologies based on adeno-associated virus (AAV) vectors have yielded promising results for the treatment of monogenic diseases. Preclinical studies and clinical trials have highlighted that infusing high AAV vector doses can induce cytotoxicity, resulting in the death of the patient in a few cases. In the wake of signs of cardiac symptoms in several human patients after gene transfer, we investigated the effects on the heart of systemic administration of high doses of AAV vectors expressing three different transgenes, corresponding to Duchenne muscular dystrophy, γ-sarcoglycan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 2C and 2D limb girdle muscular dystrophies (LGMD) are a group of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies manifested by proximal myopathy, impaired respiratory muscle function and cardiomyopathy. The correlation and the prognostic impact of respiratory and heart impairment are poorly described. We aimed to describe the long-term cardiac and respiratory follow-up of these patients and to determine predictive factors of cardio-respiratory events and mortality in LGMD 2C and 2D.
METHODS: We reviewed the charts of 34 LGMD patients, followed from 2005 to 2015, to obtai
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Targeted next generation sequence analyses in a cohort of 961 previously described patients with clinically suspected Duchene muscular dystrophy (DMD) revealed that 145/961 (15%) had variants in genes associated with other muscular dystrophies (OMDs).
METHODS: NGS was carried out in DMD negative patients after deletion/duplication analysis followed by WES for No variant cases.
RESULTS: The majority of patients with OMDs had autosomal recessive diseases that included Limb-Girdle Muscular Dystrophies (LGMDs), Bethlem, Ullrich congenital Myopathies and Emery-Driefuss muscular dystro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a group of myopathies that lead to progressive muscle weakness, predominantly involving the shoulder and pelvic girdles; it has a heterogeneous genetic etiology, with variation in the prevalence of subtypes according to the ethnic backgrounds and geographic origins of the populations. The aim of the present study was to analyze a series of patients with autosomal recessive LGMD (LGMD-R) to contribute to a better characterization of the disease and to find the relative proportion of the different subtypes in a Southern Brazil cohort. The sample populatio
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the dystrophin and sarcoglycans genes result in muscular dystrophies causing severe disability and premature death and where no effective treatment is available. New therapeutic approaches targeting secondary disease mechanisms have a strong translational potential. Dystrophic muscle damage triggers release of ATP whilst loss of ecto-ATPase activity of sarcoglycan further elevates extracellular ATP (eATP) levels. Such a high eATP activates P2X7 purinoceptors on immune cells; these contribute to chronic inflammatory and immune responses that exacerbate the dystrophic pathology. Dys
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limb girdle muscular dystrophy (LGMD) types 2D and 2F are caused by mutations in the genes encoding for α- and δ-sarcoglycan, respectively, leading to progressive muscle weakness. Mouse models exist for LGMD2D (Sgca-/-) and 2F (Sgcd-/-). In a previous natural history study, we described the pathology in these mice at 34 weeks of age. However, the development of muscle pathology at younger ages has not been fully characterised yet. We therefore performed a study into age-related changes in muscle function and pathology by examining mice at different ages. From 4 weeks of age onwards, male mice
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of muscle diseases that are common in childhood. This study aimed to determine the clinical, histopathological, genetic features characteristics of among pediatric patients with LGMD in the Çukurova region and to identify disease subgroups. METHODS: This study aimed to identify disease subgroups in the Çukurova region through a retrospective review of patients with LGMD, given differences in clinical indicators that can be used for early diagnosis and disease course as well as regional variations. Frequency and descript
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antisense-mediated exon skipping and exon inclusion have proven to be powerful tools for treating neuromuscular diseases. The approval of Exondys 51 (eteplirsen) and Spinraza (nusinersen) for the treatment of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal muscular atrophy (SMA) was the most noteworthy accomplishment in 2016. Exon skipping uses short DNA-like molecules called antisense oligonucleotides (AONs) to correct the disrupted reading frame, allowing the production of functional quasi-dystrophin proteins, and ameliorate the progression of the disease. Exon inclusion for SMA e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this retrospective study, we conducted a clinico-genetic analysis of patients with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) and Miyoshi muscular dystrophy (MMD). Patients were identified at the tertiary referral centre for DNA diagnosis in the Netherlands and included if they carried two mutations in CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, TRIM32, FKRP or ANO5 gene. DNA was screened by direct sequencing and multiplex ligand-dependent probe amplification (MLPA) analysis. A total of 244 patients was identified; 68 LGMDR1/LGMD2A patients with CAPN3 mutations (28%), 67 sarcoglycan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The prevalence of limb girdle muscular dystrophy type 2I (LGMD2I) in northern Europe is unknown. We investigated this and the genotype-phenotype relation in LGMD2I.
METHODS: Prospective clinical and molecular screening of 118 Danish patients registered with LGMD was performed to divide patients into LGMD subtypes.
RESULTS: One hundred three patients fulfilled the clinical criteria for LGMD2. Thirty-eight had LGMD2I (27 homozygous, 11 compound heterozygous for 826C>A), 23 had sarcoglycanopathy, 2 dysferlinopathy, 12 calpainopathy, and 4 Becker muscular dystrophy. The 24 patients w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophies are associated with inflammation and necrotic myofibres where muscle is replaced with adipocytes/fibrosis. Glucocorticoids provide clinical improvement in reducing immune markers for some muscular dystrophies however, knowledge of the immune cells involved is limited. Here we present a childhood onset case of Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) with two pathogenic variants for SGCA gene. Muscle biopsy (eight-years) was consistent with sarcoglycanopathy, revealing necrotic myofibres, inflammatory infiltrate (CD45+) positive for monocyte/macrophages (CD45+CD68+) and eviden
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Persistent creatine kinase (CK) elevation can occur due to various conditions. Identifying the causes of hyperCKemia is crucial for enabling appropriate follow-up and care. Girls with elevated CK levels may be carriers of Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD), making diagnosis more difficult than that in boys. This study aimed to elucidate the underlying causes of high CK levels in girls.
METHODS: Fourteen girls (seven symptomatic, seven asymptomatic) with persistently elevated CK levels but without a family history of muscle diseases were referred to our hospital between A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antisense-mediated exon skipping and exon inclusion have proven to be powerful tools for treating neuromuscular diseases. The approval of Exondys 51 (eteplirsen) and Spinraza (nusinersen) for the treatment of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal muscular atrophy (SMA) was the most noteworthy accomplishment in 2016. Exon skipping uses short DNA-like molecules called antisense oligonucleotides (AONs) to correct the disrupted reading frame, allowing the production of functional quasi-dystrophin proteins, and ameliorate the progression of the disease. Exon inclusion for SMA e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sarcoglycanopathies are autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies (LGMDs) caused by the mutations in genes encoding the α, β, γ, and δ proteins which stabilizes the sarcolemma of muscle cells. The clinical phenotype is characterized by progressive proximal muscle weakness with childhood onset. Muscle biopsy findings are diagnostic in confirming dystrophic changes and deficiency of one or more sarcoglycan proteins. In this study, we summarized 1,046 LGMD patients for which a precise diagnosis was identified using targeted sequencing. The most frequent phenotypes identified in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMDs) are characterized by progressive weakness of the shoulder and hip girdle muscles as a result of over 30 different genetic mutations. This study is designed to develop clinical outcome assessments across the group of disorders.
METHODS/DESIGN: The primary goal of this study is to evaluate the utility of a set of outcome measures on a wide range of LGMD phenotypes and ability levels to determine if it would be possible to use similar outcomes between individuals with different phenotypes. We will perform a multi-center, 12-month study of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathies are disease of the cardiac muscle largely due to genetic alterations of proteins with 'structural' or 'functional' roles within the cardiomyocyte, going from the regulation of contraction-relaxation, metabolic and energetic processes to ionic fluxes. Modifications occurring to these proteins are responsible, in the vast majority of cases, for the phenotypic manifestations of the disease, including hypertrophic, dilated, arrhythmogenic and restrictive cardiomyopathies. Secondary nonhereditary causes to be excluded include infections, toxicity from drugs or alcohol or medication
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.