Vici syndrome is a rare congenital multisystem disorder due to recessive mutations in the key autophagy regulator EPG5. Vici syndrome is characterized by agenesis of the corpus callosum, hypopigmentation, immunodeficiency, cataracts, and cardiomyopathy, with variable additional multisystem involvement. Here we report on a 5-year-old girl who presented with global developmental delay, seizures, callosal agenesis, cataracts, sensorineural hearing loss, hypopigmentation, and immunodeficiency with a low CD4 count and recurrent infections. EPG5 sequencing (prompted by suggestive clinical features)
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of central sleep apnea (CSA) in pacing-induced cardiomyopathy (PICM) remains speculative. In a prospective trial entitled UPGRADE, the presence of CSA was assessed by single-night polysomnography (PSG) in 54 PICM patients within 1 month after left ventricular lead implantation (with biventricular stimulation still not activated). CSA was diagnosed in half of patients (n = 27). Patients with moderate or severe CSA were randomized to cardiac resynchronization therapy (CRT) versus right ventricular pacing (RVP) in a double-blinded cross-over design and re-scheduled for a follow-up PSG wi
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congestive heart failure (CHF) is among the most common causes of admission to hospitals in the United States, especially in those over age 65. Few data exist regarding the prevalence CHF of Cheyne-Stokes respiration (CSR) owing to congestive heart failure in the intensive care unit (ICU). Nevertheless, CSR is expected to be highly prevalent among those with CHF. Treatment should focus on the underlying mechanisms by which CHF increases loop gain and promotes unstable breathing. Few data are available to determine prevalence of CSR in the ICU, or how CSR might affect clinical management and we
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central sleep apnea is an important but frequently missed clinical diagnosis. The purpose of this clinical case series is to demonstrate that in a subset of patients with central sleep apnea, inpatient telemetry ECG recordings may reveal a consistent relationship between changes in sinus rate, AV conduction, and the presence and rate of respiratory artifact that should raise the clinical suspicion of central sleep apnea. In the three presented cases, marked sinus bradycardia or AV block was followed by the simultaneous occurrence of abrupt acceleration of heart rate and the appearance of rapid
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cheyne-Stokes respiration with central sleep apnea (CSR-CSA) is a form of periodic breathing, commonly observed in patients with heart failure (HF), in which central apneas alternate with hyperpneas that have a waxing-waning pattern of tidal volume. Uniform criteria by which to diagnose a clinically significant degree of CSR-CSA have yet to be established. CSR-CSA is caused by respiratory control system instability characterized by a tendency to hyperventilate. Central apnea occurs when Pa(CO(2)) falls below the threshold for apnea during sleep due to ventilatory overshoot. Patients with CSR-C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central sleep apnea is a common respiratory pattern in healthy neonates. Nevertheless, frequent central sleep apnea associated with drops in oxygen saturation may contribute to infantile morbidity. Recently, low-dose acetazolamide was shown to reduce symptomatic central sleep apnea in adults. We treated 12 infants, median conceptional age 42 weeks (range, 40-44 weeks), with central sleep apnea. In all cases, the central apnea index was >40/h total sleeping time (apnea > or = 3 sec). The cumulative duration of drops in oxygen saturation below 90% was more than 3 min/h total sleeping time. All i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central sleep apnea with Cheyne-Stokes respiration (CSR) during sleep affects about 40 % of patients with chronic heart failure (CHF). During CSR simultaneous periodic fluctuations in wakefulness and respiration with accompanying changes in blood pressure and heart rate are observed. CSR can be described as an oscillation of the ventilatory feedback loop controlling respiration. The major synergistically acting mechanisms causing this oscillation include reduced body stores of oxygen and carbon dioxide, hyperventilation with concomitant hypocapnia, prolonged circulation time, and a relatively
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We hypothesized that subatmospheric intraluminal pressure is not required for pharyngeal occlusion during sleep. Six normal subjects and six subjects with sleep apnea or hypopnea (SAH) were studied during non-rapid-eye-movement sleep. Pharyngeal patency was determined by using fiber-optic nasopharyngoscopy during spontaneous central sleep apnea (n = 4) and induced hypocapnic central apnea via nasal mechanical ventilation (n = 10). Complete pharyngeal occlusion occurred in 146 of 160 spontaneously occurring central apneas in patients with central sleep apnea syndrome. During induced hypocapnic
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Respiratory rhythm during sleep may be dependent on blood pH with apneas being associated with alkalosis. Acidification may therefore have therapeutic value in some forms of sleep apnea. We administered acetazolamide to six patients with symptomatic central sleep apnea, a disorder of respiratory rhythm with little or no upper airway obstruction. Sleep studies were carried out before and after one week of drug therapy, during which time the mean arterial pH decreased from 7.42 to 7.34. All six patients had significant improvement, demonstrating a 69% reduction in total apneas. Five of the six p
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Physiologic changes in the cardiac, respiratory, and renal systems in pregnancy likely impact ventilatory control. Though obstructive sleep apnea and snoring are common in the pregnant population, the predisposition to central respiratory events during sleep and the prevalence of such events is less well studied. The aim of this study was to assess the presence of central apneas during sleep in pregnant women and non-pregnant controls suspected of sleep disordered breathing.
METHODS: Twenty-five pregnant women referred for polysomnography for sleep disordered breathing were compared
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: In contrast to obstructive sleep apnea (OSA), central sleep apnea (CSA) in obese children has received lesser attention. As pediatric CSA is more prevalent than expected and adversely impacts health, this study aims to elucidate the major factors associated with central apnea index (CAI) and compare CSA between obese and non-obese children.
METHODS: Retrospective analysis was performed in a tertiary referral medical center. Children with sleep-disordered breathing (SDB) ranging from 2-18 years old were enrolled. All participants completed history taking, otolaryngological examinat
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 2 children aged 13 and 14 months with congenital central alveolar sleep apnea which showed depression of respiratory drive during sleep resulting from dysfunction of central chemoreceptors. Hypoventilation was found to be more severe during NREM sleep (minimum of alveolar ventilation in stages 3/4) than during REM sleep. During NREM sleep arousal responses to hypoxia proved to be an important factor in influencing the level of alveolar ventilation and in preventing fatal asphyxia.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment-emergent central sleep apnea (TECSA) is a specific form of sleep-disordered breathing, characterized by the emergence or persistence of central apneas during treatment for obstructive sleep apnea. The purpose of this review was to summarize the definition, epidemiology, potential mechanisms, clinical characteristics, and treatment of TECSA. We searched for relevant articles up to January 31, 2020, in the PubMed database. The prevalence of TECSA varied widely in different studies. The potential mechanisms leading to TECSA included ventilatory control instability, low arousal threshold
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the prevalence of central sleep apnea in different age groups of children with sleep apnea-hypopnea (SAH).
METHODS: A total of 431 children with SAH diagnosed by overnight polysomnography at our Sleep Center were retrospectively studied. They were divided into 3 groups based on their ages: toddler group (1 - < 3 years old), preschool group (3 - < 6 years old) and school group (6 - < 13 years old). The relationship between age and different types of apnea-hyponea index (AHI) was analyzed. And the prevalence of central sleep apnea and sleep structure were compared between
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the prevalence of treatment-emergent central sleep apnea (TECSA) in individuals with obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) during continuous positive airway pressure (CPAP) titration and assess their polysomnographic characteristics.
METHODS: A total of 116 patients with OSAS who underwent full-night CPAP titration at the Sleep Laboratory of Adana City Research and Education Hospital from September 2017 to January 2018 were recruited for the study. The patients' polysomnographic data related to respiratory events and sleep stages were reviewed in a retrospective mann
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: Idiopathic central sleep apnea (ICSA) is categorized as a type of nonhypercapnic central sleep apnea (CSA). Recurrent cessation and resumption of respiration leads to sleep fragmentation, which causes excessive daytime sleepiness, frequent nocturnal awakenings, or both. ICSA has been described in the adult population but there is limited information in children. The purpose of this study was to describe clinical manifestations and polysomnographic findings in children with ICSA.
METHODS: A retrospective review of medical records and polysomnograms was performed for 14 pediat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Opioid-dependent patients treated with methadone have subjective sleep complaints and disrupted sleep on polysomnography (PSG). Previous studies of sleep-disordered breathing (SDB) in this population have focused on central sleep apnea (CSA). Our objectives were to: (1) characterize obstructive sleep apnea (OSA) and CSA in patients in methadone maintenance treatment (MMT) for opioid dependence; (2) examine factors associated with SDB in this population; and (3) investigate whether SDB was related to severity of subjective sleep complaints in MMT patients with subjective sleep distu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This chapter presents a comprehensive overview of central sleep apnea (CSA) and central hypoventilation disorders in the pediatric population. It places particular emphasis on children with complex medical conditions and genetic syndromes, including congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) and rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD) syndrome.In addition, the chapter examines related conditions such as Prader-Willi syndrome and other hypoventilation disorders arising from structural or functional abnormalities, including
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования