Glanzmann thrombasthenia and clotting factor VII deficiency are rare autosomal recessive bleeding disorders. But the occurrence of both in the same person is an extremely rare phenomenon. Here, we present the case of a young female from Sindh, Pakistan that got diagnosed with Glanzmann thrombasthenia and concomitant moderate factor VII deficiency, a combination not previously reported in the country. The patient exhibited typical clinical manifestations including menorrhagia, nasal bleeds, and prolonged bleeding after minor injuries, compounded by a positive family history and consanguinity. L…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glanzmann thrombasthenia (GT) is an autosomal recessive platelet functional bleeding disorder caused by mutations in the ITGA2B or ITGB3 genes, often presenting as mucocutaneous bleeding. GT typically presents in infancy, but this study reports a rare case of neonatal presentation in a female infant born to consanguineous parents. The mother, a 27-year-old woman with a family history of GT, presented at 36 weeks gestation for an elective cesarean due to a breech presentation. The newborn, delivered with an appearance, pulse, grimace, activity, and respiration (APGAR) score of 9, exhibited spon…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glanzmann thrombasthenia (GT) is a rare, autosomal recessive disorder of platelet glycoprotein IIb-IIIa receptors. Pregnant patients with GT are at increased risk of maternal and fetal bleeding. There is a paucity of literature on the peripartum management of patients.
CASE DESCRIPTION: We present the antepartum through the postpartum course of a patient with GT who was managed by a multidisciplinary approach that included communication across maternal-fetal medicine, hematology, transfusion medicine, and anesthesiology services. In addition to routine prepartum obstetric imaging …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Platelet transfusion is the standard treatment to control or prevent bleeding in patients with Glanzmann's thrombasthenia (GT), but platelets are often unavailable. Recombinant activated factor VII (rFVIIa) is an effective alternative to platelets in patients with GT with past/present refractoriness to platelet transfusions and antibodies to platelets. However, there is an unmet need for an alternative to platelets in patients without antibodies. This report summarizes evidence of efficacy and safety of rFVIIa in patients with GT without refractoriness or antibodies to platelets from three dif…
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glanzmann's thrombasthenia (GT) is a rare autosomal recessive disorder in which the platelets have anomalies of fibrinogen receptors causing bleeding tendencies. The disease usually presents with mucosal bleeding, petechial haemorrhages or gastrointestinal (GI) bleeding. Only sporadic cases of intussusception or duodenal haematoma have been reported with GT. We present a case of 5-year-old girl admitted with non-bilious vomiting, watery diarrhoea and abdominal pain. She is a known patient of Glanzmann's thrombasthenia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glanzmann's thrombasthenia (GT) is a rare familial thrombocytic disease inherited as an autosomal recessive disorder that can induce hemorrhages due to a defect of platelet aggregation, resulting from the absence or reduced concentration of the membrane glycoproteic receptor binding the fibrinogen (integrin alpha(IIb)beta3). The gastrointestinal tract is the site of bleeding in only about 10% of cases but the related mortality is high (12.8%). Among the deaths due to hemorrhage, digestive bleeding causes 57.1%. According to reported data, the source of bleeding may be from preexisting gastrodu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glanzmann's thrombasthenia is a bleeding disorder, inherited in an autosomal recessive way and characterized by an absence or deficiency of the platelet glycoprotein (GP) IIb/IIIa complex. Recently, we and others demonstrated that cultured human umbilical vein endothelial cells synthesized a membrane protein complex similar to the platelet GP IIb/IIIa complex. In this article, we demonstrate that endothelial cells isolated from the umbilical vein of a newborn with Glanzmann's thrombasthenia, as compared with normal endothelial cells, show no difference in their ability to synthesize and expres…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibronectin is involved in cell-cell and cell-substratum adhesion processes. Since von Willebrand's disease and thrombasthenia are characterized, respectively, by platelet-substratum and platelet-platelet adhesion anomalies, we investigated the state of fibronectin in platelets and plasma of these two disorders as well as the role of plasma fibronectin in platelet aggregation. The levels of platelet and plasma fibronectin in three cases of von Willebrand's disease and in three cases of thrombasthenia did not show statistically significant differences as compared with the normal controls. Immun…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Glanzmann's thrombasthenia is a rare inherited platelet disorder characterized by a lack of platelet aggregation. Patients tend to be diagnosed in early childhood with treatment strategies involving a multifaceted approach to prevent and manage bleeding episodes. Unfortunately, there is currently no European consensus regarding the management of GT.
AIM: This initiative aimed to gain an understanding of current clinical management of GT across Europe, with the aim of aligning best practice and improving patient outcomes.
METHODS: The authors, on behalf of the EAHAD Glanzmann Wo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study was to investigate the clinical phenotype and genetic etiology of Glanzmann's thrombasthenia in a consanguineous pedigree.
METHODS: Clinical data and ancillary test results were collected from pedigrees with Glanzmann's thrombasthenia. High-throughput sequencing was used to detect variants in the proband. Candidate variants were verified by Sanger sequencing.
RESULTS: Two patients in the pedigree were homozygous for the c.2248C>T (p. Arg750Ter) variant of the ITGB3 gene. The parents and maternal grandmother, who didn't have any recurrent haemorrhage, we…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glanzmann thrombasthenia (GT) is an autosomal recessive platelet disorder that could cause mild to severe bleeding episodes. The incidence is approximately 1 per 1,000,000 births. Patients with GT frequently have mucocutaneous bleeding with absent platelet aggregation in response to all physiologic stimuli, but a normal platelet count and morphology. Specifically, the glycoprotein IIb/IIIa (GP IIb/IIIa) complex is either inadequate or dysfunctional. This case reports a 3.5-year-old boy with Glanzmann thrombasthenia who had two episodes with uncontrolled hemorrhage from upper digestive and resp…
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glanzmann thrombasthenia is a bleeding disorder with a low incidence. It typically manifests as superficial bleeding episodes, which tend to be mild. Deep organ involvement is not uncommon but remains rare due to the rarity of the disease itself and the unusual association between platelet disorders and deep organ implications. A 17-year-old boy with Glanzmann thrombasthenia since infancy developed ankle pain after a minor trauma. His initial workup was negative, but he continued to experience ankle pain. A magnetic resonance imaging (MRI) done after four weeks suggested siderotic synovitis. T…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a patient with type 2 Glanzmann thrombasthenia who underwent successful kidney transplant with his mother's kidney. He started dialysis at 13 months. The patient had been diagnosed with Glanzmann thrombasthenia at 9 years old, after hemorrhagic shock, during which multiple transfusions were required and hyperimmunization had developed. At 12 years old, he received a kidney transplant. Before transplant, ABO- and HLA-compatible platelet donors were identified and convened to donate forthe surgery and in case of emergency. Bleeding was prevented withprophylacticHLA-matched …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glanzmann thrombasthenia (GT) is an autosomal recessive bleeding disorder characterised by quantitative and/or qualitative defects of the platelet glycoprotein (GP) IIb/IIIa complex, also called integrin αIIbβ3. αIIbβ3 is well known as a platelet fibrinogen receptor and mediates platelet aggregation, firm adhesion, and spreading. This study describes the molecular genetic analyses of 19 patients with GT who were diagnosed on the basis of clinical parameters and platelet analyses. The patients' bleeding signs include epistaxis, mucocutaneous bleeding, haematomas, petechiae, gastrointestinal ble…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glanzman thrombasthenia is a rare hematologic disorder characterized by qualitative thrombocyte abnormality. Patients present with episodic mucocutaneous bleeding. Thrombosis is a paradox phenomenon observed in patients with Glanzman thrombasthenia and generally considered as a treatment complication. We present a 16-year-old girl referred for severe flank pain beginning after treatment of hematuria due to Glanzman thrombasthenia. The patient underwent endoscopy for further diagnosis and treatment because of the failure of radiologic evaluation. Although the resolution of the large clots was o…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report triple heterozygosity in the integrin alpha(IIb) subunit in a 5-year-old Canadian girl with Glanzmann's thrombasthenia. The patient has a severe bleeding history possibly aggravated by low VWF suggestive of associated type 1 von Willebrand's disease. Platelet aggregation was absent or severely reduced for all physiologic agonists. Flow cytometry showed an approximately 4% residual surface expression of alpha(IIb)beta(3). Western blotting confirmed a low platelet expression of both subunits. PCR-SSCP and direct sequencing showed no abnormalities in the beta(3) gene, but revealed a G--…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glanzmann thrombasthenia (GT) is a rare autosomal recessive disease characterized by prolonged bleeding time with normal platelet count and morphology. It is caused by the quantitative or qualitative deficiency of the platelet glycoprotein IIb-IIIa. In 382 Iranian patients with GT diagnosed at a single center during the period 1969-2001, consanguinity between parents was 86.6%, in accord with the high frequency of intrafamilial marriages in Iran. Almost all patients had had abnormal mucocutaneous bleeding (epistaxis and gum bleeding); at follow-up, 4/5 of the patients had been transfused at le…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glanzmann thrombasthenia is a very rare inherited platelet function disorder in which bleeding may be extremely difficult to stop. Recombinant factor VIIa is one of the alternative treatments for bleeding. The authors report here their experience with the use of factor VIIa, which may be useful for arresting bleeding in Glanzmann thrombasthenia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent epistaxis can be a serious problem in children with coagulation disorders. We present a case of severe, recurrent nosebleeds in a 3-year-10-month-old boy with Glanzmann's thrombasthenia. The nature of Glanzmann's disease and medical treatment of epistaxis in children is reviewed. A method of controlling recurrent epistaxis with a very simple and limited septoplasty is described. This technique should be applicable to patients with recurrent nosebleeds and other more common coagulation disorders.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования