Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
351 публикаций
Поиск: 87 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichothiodystrophy (TTD) is a group of predominantly autosomal recessive disorders characterized by sulfur-deficient brittle hair. Clinical features of TTD consist of variable neuroectodermal symptoms including ichthyosis, nail abnormalities, mental retardation, short stature, decreased fertility and proneness to infections. Approximately half of the reported patients with TTD have clinical and cellular photosensitivity associated with mutations in three subunits (ERCC3, ERCC2, GTF2H5) of the basal transcription factor TFHII, which is involved in transcription and nucleotide excision repair.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tay's syndrome is a trichothiodystrophy associated with congenital ichthyosis. We report the findings on MRI and spectroscopy in a young girl with sparse, short, ruffled hair, dry skin and delayed milestones. T2-weighted images showed prominent diffuse confluent increase in signal symmetrically in all the supratentorial white matter. These findings are similar to those in a previously described case, and consistent with dysmyelination. Spectroscopy showed increased myoinositol and decreased choline.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Photosensitive genodermatoses associated with established defects of DNA repair currently include the autosomal recessive diseases xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne's syndrome (CS), trichothiodystrophy (TTD), and Bloom's syndrome (BS). XP is a heterogeneous disorder associated with defective excision repair or daughter strand repair of ultraviolet (UV)-induced DNA damage. It is characterized by cutaneous and ocular abnormalities predominantly on sun-exposed sites and in some cases, neurological features resulting from progressive neuronal loss. Skin involvement includes easy sunburning, pig
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among genodermatoses, trichothiodystrophies (TTDs) are a rare genetically heterogeneous group of syndromic conditions, presenting with skin, hair, and nail abnormalities. An extra-cutaneous involvement (craniofacial district and neurodevelopment) can be also a part of the clinical picture. The presence of photosensitivity describes three forms of TTDs: MIM#601675 (TTD1), MIM#616390 (TTD2) and MIM#616395 (TTD3), that are caused by variants afflicting some components of the DNA Nucleotide Excision Repair (NER) complex and with more marked clinical consequences. In the present research, 24 fronta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a newborn patient with trichothiodystrophy-3 (TTD3) caused by a novel homozygous variant in the GTF2H5 gene. His severe phenotype included congenital ichthyosis, complex posterior cranial fossa anomaly, life-threatening infections, bilateral cryptorchidism, and, notably, a complex cardiac malformation, which is unprecedented in TTD3 patients.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The accumulation of DNA damage has been widely implicated in premature aging and neurodegeneration. Progeroid syndromes with defects in the cellular response to DNA damage suggest that progressive genome instability represents an important aspect of the aging process. Moreover, most of the major neurodegenerative diseases are characterized by the accumulation of neuronal DNA damage, suggesting that impaired DNA repair mechanisms might be relevant to both premature aging and neurodegeneration. Two progeroid syndromes, Hutchinson-Gilford progeria syndrome and Werner's syndrome, are characterized
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies with patients having the inherited DNA repair disorders xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrome (CS), and sun-sensitive trichothiodystrophy (TTD) have shown that neither the defect in repair nor the consequent elevated frequency of sunlight-induced mutations in the skin is sufficient to account for the classically high incidence of skin cancer in XP patients. The possible ways in which different mutations in the XP(D) gene and deficiencies in the immune system may be involved are discussed.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA repair is involved in maintaining the stability of the genome and accurate sending of genetic information. DNA repair pathways remove many DNA damages induced by endo- and exogenous factors. There are several DNA repair pathways in human cells, including base or nucleotide excision system, homologous recombination system and non-homologous end joining. Mutation in DNA repair genes may results in rare genetic disorders, including Xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrom, trichothiodystrophy, Nijmegen syndrome, ataxia teleangiectasia, Werner syndrome, Bloom syndrome, Rothmund-Thomson syndrome
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichothiodystrophy (TTD) is a rare congenital disorder caused by genetic mutations, leading to hair and skin abnormalities. We report successful treatment of a TTD case using dupilumab, a monoclonal antibody targeting IL-4Rα. The patient, a 7-year-old boy, exhibited significant improvement in skin and hair conditions, suggesting the potential of dupilumab as a therapeutic option for TTD. Further research is needed to elucidate its mechanism and efficacy in TTD treatment.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical presentation of trichothiodystrophy type F includes photosensitivity, ichthyosis, brittle hair, intellectual impairment, decreased fertility, and short stature, often referred to as the PIBIDS syndrome. While many of these patients demonstrate features also found in xeroderma pigmentosum patients, including similar nucleotide excision repair gene defects and photosensitivity, PIBIDS patients rarely demonstrate cutaneous malignancies. This case report demonstrates the rare presentation of squamous cell carcinoma developing in a PIBIDS patient.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP), trichothiodystrophy (TTD) and Cockayne syndrome (CS) are rare genetic diseases characterized by a large range of clinical symptoms. However, they are all associated with defects in nucleotide excision repair (NER), the system responsible for removing bulky DNA lesions such as those generated by UV light: cyclobutane pyrimidine dimers (CPDs) and pyrimidine-pyrimidone photoproducts (6-4 PPs). Over the past years, detailed structural and biochemical information on NER-associated proteins has emerged. In the first part of the article we briefly present the main steps of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an 11-year old boy with severe global developmental delays, failure to thrive and growth retardation, refractory seizures with recurrent status epilepticus, hypogammaglobulinemia, hypergonadotropic hypogonadism, and duodenal strictures. He had facial and skin findings compatible with trichothiodystrophy, including sparse and brittle hair, thin eyebrows, and dry skin. Exome sequencing showed a hemizygous, truncating variant in RNF113A, c.903_910delGCAGACCA, predicting p.(Gln302fs*12), that was inherited from his mother. Although his clinical features overlap closely with features de
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To understand the relationship between DNA repair, apoptosis, transcription, and cancer-proneness, we have studied the apoptotic response and the recovery of RNA synthesis following ultraviolet C and ultraviolet B irradiation in nucleotide excision repair deficient diploid fibroblasts from the cancer-prone xeroderma pigmentosum (XP) syndrome patients and the non-cancer-prone trichothiodystrophy (TTD) patients. Analysis of four XPD and four TTD/XPD fibroblast strains presenting different mutations on the XPD gene has shown that XPD cells are more sensitive to ultraviolet-induced apoptosis than
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The heterodecameric transcription factor IIH (TFIIH) functions in multiple cellular processes, foremost in nucleotide excision repair (NER) and transcription initiation by RNA polymerase II. TFIIH is essential for life and hereditary mutations in TFIIH cause the devastating human syndromes xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome or trichothiodystrophy, or combinations of these. In NER, TFIIH binds to DNA after DNA damage is detected and, using its translocase and helicase subunits XPB and XPD, opens up the DNA and checks for the presence of DNA damage. This central activity leads to dual inci
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XPB is a 3'-5' DNA helicase belonging to the superfamily 2 (SF2) of helicases. XPB is an essential core subunit of the eukaryotic basal transcription factor complex TFIIH which plays a dual role in transcription and DNA repair: 1) to facilitate the melting of the promoter during the initiation of RNA polymerase II transcription; 2) to unwind double stranded DNA (dsDNA) around a DNA lesion during nucleotide excision repair (NER). NER is a highly versatile DNA repair process which is able to remove a broad spectrum of structurally unrelated DNA helix-distorting lesions. The importance of a fully
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, mouse models have been generated to study the syndromes associated with a defect in nucleotide excision repair (NER). Thus, via conventional knockout gene targeting or by mimicking patient-specific alleles, mouse models for xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrome (CS) and photosensitive trichothiodystrophy (TTD) have been obtained. The generation of this series of mouse mutants allows in vivo investigation of some intriguing questions that have puzzled the field, such as the paradoxical absence of cancer development in TTD and CS despite their NER deficiencies, and the r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TFIIH is a basal transcription factor for protein-coding genes. It contains ERCC2, ERCC3, MO15 and cyclin H, polypeptides implicated in nucleotide excision repair or cell cycle regulation. The dysfunction of TFIIH could result in a large panel of genetic disorders, such as xeroderma pigmentosum, Cockayne's syndrome and trichothiodystrophy. This link between transcription, DNA repair and cell cycle has highlighted a complex and essential role for TFIIH in the cell and has provided much information on the molecular mechanisms of each of these cellular processes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The XPD gene is required for excision repair of UV-damaged DNA and is an important component of nucleotide excision repair (NER). Mutations in the XPD gene generate the cancer-prone syndrome xeroderma pigmentosum, Cockayne's syndrome, and trichothiodystrophy. XPD is a component of the TFIIH transcription factor, which is essential for RNA polymerase II elongation. In this work, we report the construction of transgenic flies overexpressing the antisense RNA of the Drosophila melanogaster XPD homolog (DmXPD). These flies show an increased sensitivity to UV radiation compared with the wild-type.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.