Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3622 публикаций
Поиск: 541 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 45 с найденным полным текстом
Expansion of certain trinucleotide repeats causes several types of human diseases, and such tracts are associated with the formation of deletions and other types of genetic rearrangements in Escherichia coli, yeast, and mammalian cells. Below, we show that long (230 repeats) tracts of the trinucleotide associated with Friedreich's ataxia (GAA·TTC) stimulate both large (>50 bp) deletions and point mutations in a reporter gene located more than 1 kb from the repetitive tract. Sequence analysis of deletion breakpoints indicates that the deletions reflect non-homologous end joining of double-stran
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe and present a video of a patient with maternally inherited juvenile Huntington's disease (HD) caused by a very large (108-repeat) expansion. Maternally transmitted very large trinucleotide repeats (>100) are extremely rare in juvenile HD and may represent instability during female gametogenesis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trinucleotide repeat sequences have become of great interest due to their association with specific genetic disorders. Here we report the identification of a cDNA containing opa trinucleotide repeats from mouse testis, termed t-OPA. The opa repeat is contained within the longest open reading frame within the cDNA. Northern analysis demonstrated that four distinct t-OPA transcripts (1.6, 2.5, 3.6, 4.0 kilobases) are preferentially expressed in mouse and rat testis, with low expression in the pituitary, brain, and adrenal gland. Further, t-OPA RNAs were highly abundant in both pachytene spermato
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately half the human genome is composed of repetitive DNA sequences classified into microsatellites, minisatellites, tandem repeats, and dispersed repeats. These repetitive sequences have coevolved within the genome but little is known about their potential interactions. Trinucleotide repeats (TNRs) are a subclass of microsatellites that are implicated in human disease. Expansion of CAG·CTG TNRs is responsible for Huntington disease, myotonic dystrophy, and a number of spinocerebellar ataxias. In yeast DNA double-strand break (DSB) formation has been proposed to be associated with inst
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trinucleotide repeat (TNR) expansions are the underlying cause of more than 40 neurodegenerative and neuromuscular diseases, including myotonic dystrophy and Huntington's disease. Although genetic evidence points to errors in DNA replication and/or repair as the cause of these diseases, clear molecular mechanisms have not been described. Here, we focused on the role of the mismatch repair complex Msh2-Msh3 in promoting TNR expansions. We demonstrate that Msh2-Msh3 promotes CTG and CAG repeat expansions in vivo in Saccharomyces cerevisiae. Furthermore, we provide biochemical evidence that Msh2-
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedreich ataxia (FA) is associated with the expansion of a GAA trinucleotide repeat in the first intron of the X25 gene. We found both alleles expanded in 67 FA patients from 48 Italian families. Five patients from three families were compound heterozygotes with expansion on one allele and an isoleucine-->phenylalanine change at position 154 on the other one. We found neither expansions nor point mutations in three patients. The length of FA alleles ranged from 201 to 1,186 repeat units, with no overlap with the normal range, and showed a negatively skewed distribution with a peak between 80
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trinucleotide repeat expansion in the Machado-Joseph disease (MJD) gene has been found in 26 patients from 20 unrelated Japanese families. Expanded alleles had 68 to 84 repeats, whereas normal alleles had 14 to 37 repeats. The age of onset was inversely correlated with the repeat length. To evaluate in detail the relationship between the repeat length and clinical features, we subdivided the 26 patients into three groups on the basis of the repeat length (group 1, 78 repeats or more; group 2, 74 to 77 repeats; group 3, 73 repeats or less). Group 1 and group 2 had common features of spasticity,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Affected members of 73 families with a variety of autosomal dominant late onset cerebellar ataxias (ADCAs) were investigated for the trinucleotide (CAG) repeat expansion which is found in pedigrees exhibiting linkage to the SCA1 locus on chromosome 6. Most of the families were too small for linkage analysis. The mutation was only found in ADCA type I, in 19 out of 38 such kindreds investigated (50%). It was slightly more common in Italian (59%) than British (50%) families, and was also found in Malaysian, Bangladeshi and Jamaican kindreds. Overall, ADCA type I patients with the expansion had a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expanded CAG repeat number in HTT gene causes Huntington disease (HD), which is a severe, dominant neurodegenerative illness. The accurate determination of the expanded allele size is crucial to confirm the genetic status in symptomatic and presymptomatic at-risk subjects and avoid genetic polymorphism-related false-negative diagnoses. Precise CAG repeat number determination is critical to discriminate the cutoff between unexpanded and intermediate mutable alleles (IAs, 27-35 CAG) as well as between IAs and pathological, low-penetrance alleles (i.e., 36-39 CAG repeats), and it is also crit
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Expanded HTT alleles with 40 or more CAG repeats were recently found to be a rare cause of frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) spectrum diseases. The aim of this study was to investigate the role of HTT repeat expansions in a Taiwanese cohort with ALS.
METHODS: We analyzed the numbers of CAG repeats in exon 1 of HTT in a cohort of 410 Taiwanese patients with ALS and 1514 control individuals by utilizing polymerase chain reaction and amplicon fragment length analysis.
RESULTS: Only one of the 410 ALS patients carried a reduced-penetrance HD-causing alle
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The androgen receptor (AR) gene is located on the X chromosome and contains a polymorphic CAG tract. CAG repeat expansions in the AR have been associated with male infertility and the neuromuscular disease, spinal bulbar muscular atrophy (SBMA). Based on Mendelian inheritance patterns, moderate CAG expansions in infertile men treated by intracytoplasmic sperm injection (ICSI) would be vertically transmitted to female offspring. Should further elongation of the repeat region occur in the male germline, it is conceivable that longer expansions could also be transmitted by ICSI and may lead to an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trinucleotide repeats are responsible for many genetic diseases. Previous studies have shown that duplex RNAs (dsRNAs) can be used to target expression of a mutant repeat allele while leaving expression of the wild-type allele untouched, creating opportunities for allele-selective inhibition and better therapeutic outcomes. In contrast to successes with other genes, we report here that we cannot achieve allele-selective inhibition when targeting the expanded CAG repeat within Ataxin-1 (ATXN1), the cause of spinal cerebellar ataxia-1 (SCA1). The most likely explanation for this unfavorable outc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mismatch repair (MMR) is a highly conserved DNA repair pathway that recognizes mispairs that occur spontaneously during DNA replication and coordinates their repair. In Saccharomyces cerevisiae, Msh2-Msh3 and Msh2-Msh6 initiate MMR by recognizing and binding insertion or deletion (in/del) loops up to ∼17 nucleotides (nt.) and base-base mispairs, respectively; the 2 complexes have overlapping specificity for small (1-2 nt.) in/dels. The DNA-binding specificity for the 2 complexes resides in their respective mispair binding domains (MBDs) and has distinct DNA-binding modes. Msh2-Msh3 also plays
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansion of an unstable trinucleotide (CAG)(n) repeat region within exon 1 of the gene IT15 causes autosomal, dominantly inherited Huntington's disease (HD). The number of CAG-repeats varies from 6 to 35 in normal individuals, whereas in affected patients the expanded allele contains 40 or more CAG-repeats. Thus, exact determination of both alleles of the gene (normal and expanded) on the molecular level is of great importance for clinical diagnosis and prognosis regarding the course of the disease. In our study, we optimized and evaluated a highly sensitive, automated, and economical molecul
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a group of 252 patients with a Huntington's disease-like (HDL) phenotype, including 60 with typical Huntington's disease, who had tested negative for pathological expansions in the IT15 gene, the major mutation in Huntington's disease. They were screened for repeat expansions in two other genes involved in HDL phenotypes: those encoding the junctophilin-3 (JPH3/HDL2) and prion (PRNP/HDL1) proteins. In addition, because of the clinical overlap between patients with HDL disease and autosomal dominant cerebellar ataxia or dentatorubral and pallidoluysian atrophy (DRPLA), we investigated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CAG repeat in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is relatively stable in mitotic and meiotic processes as compared with other CAG repeat diseases. Previous reports indicate that SBMA does not manifest somatic mosaicism. However, detailed analysis in various tissues from 20 SBMA including 4 autopsied patients revealed the presence of the tissue-specific pattern of mosaicism. The prominent somatic mosaicism was observed in the cardiac and skeletal muscles, which are predominantly composed of postmitotic cells, and in the skin, prostate, and testis. The central nervous system (CNS) tis
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In many repeat diseases, such as Huntington's disease (HD), ongoing repeat expansions in affected tissues contribute to disease onset, progression and severity. Inducing contractions of expanded repeats by exogenous agents is not yet possible. Traditional approaches would target proteins driving repeat mutations. Here we report a compound, naphthyridine-azaquinolone (NA), that specifically binds slipped-CAG DNA intermediates of expansion mutations, a previously unsuspected target. NA efficiently induces repeat contractions in HD patient cells as well as en masse contractions in medium spiny ne
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In neurodegeneration studies, researchers are faced with problems such as limited material availability and late disease manifestation. Cell models provide the opportunity to investigate molecular mechanisms of pathogenesis. Moreover, genome editing technologies enable generation of isogenic cell models of hereditary diseases. Our protocol outlines an approach for introducing an expanded CAG repeat tract into the first exon of the HTT gene, the Huntington's disease causing mutation. The protocol allows modeling the disease at various severity levels by introducing different numbers of CAG repe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Huntington's disease is a neurodegenerative disorder characterized by motor, cognitive, and psychiatric symptoms that are caused by huntingtin gene (HTT) CAG trinucleotide repeat alleles of 36 or more units. A greater than expected prevalence of incompletely penetrant HTT CAG repeat alleles observed among individuals diagnosed with major depressive disorder raises the possibility that another mood disorder, bipolar disorder, could likewise be associated with Huntington's disease.
METHODS: We assessed the distribution of HTT CAG repeat alleles in a cohort of individuals with bipola
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.