We report on a family with LEOPARD syndrome which was molecularly proven (p.Thr468Met in PTPN11) in a father and his adult son. The father had multiple lentigines dispersed equally over his body; the son was similarly affected except for the left part of thorax, back and left arm, which were completely devoid of lentigines and only showed a few nevi. In addition, the son was found to have a mosaic karyotype, 47,XYY/46,XY, in lymphocytes. Skin biopsies from the pigmented and unpigmented forearm showed that mainly a 47,XYY karyotype was present in the pigmented skin and mainly a 46,XY karyotype
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome trisomies (SCTs) are a group of genetic disorders characterized by presence of a supernumerary sex chromosome, resulting in karyotypes other than XX or XY. These include XXX (Trisomy X), XXY (Klinefelter syndrome), and XYY (Jacobs syndrome). SCTs have been linked to increased risk for psychopathology; however, this relationship warrants additional research. Specifically, little is known regarding potential age-related variation in risk for psychopathology and how this may differ across karyotypes and subdomains of psychopathology. This has important implications for psychoeducat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2019eng
We describe a unique male with a dicentric Y chromosome whose phenotype was compared to that of males with 47,XYY (XYY). The male Y-chromosome aneuploidy XYY is associated with physical, behavioral/cognitive phenotypes, and autism spectrum disorders. We hypothesize that increased risk for these phenotypes is caused by increased copy number/overexpression of Y-encoded genes. Specifically, an extra copy of the neuroligin gene NLGN4Y might elevate the risk of autism in boys with XYY. We present a unique male with the karyotype 46,X,idic(Y)(q11.22), which includes duplication of the Y short arm an
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although most XYY men have normal sperm counts and are fertile (supposedly due to the loss of the extra Y before meiosis), there is a minority who are infertile. In these cases, the XYY spermatocytes are able to enter meiosis and form different synaptic configurations. With regard to mosaics, there is scarce well-defined information on the presence of the second Y and its meiotic behaviour. In this study, the chromosome constitution and the synaptic behaviour of pachytene spermatocytes from an azoospermic man with testicular hypotrophy and non-mosaic 47,XYY karyotype were analysed. Furthermore
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The study aimed to systematically ascertain male sex chromosome abnormalities, 47,XXY (Klinefelter syndrome [KS]) and 47,XYY, and characterize their risks of adverse health outcomes.
METHODS: We analyzed genotyping array or exome sequence data in 207,067 men of European ancestry aged 40 to 70 years from the UK Biobank and related these to extensive routine health record data.
RESULTS: Only 49 of 213 (23%) of men whom we identified with KS and only 1 of 143 (0.7%) with 47,XYY had a diagnosis of abnormal karyotype on their medical records or self-report. We observed expected associati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sex chromosomal abnormalities are relatively common, yet many aspects of these syndromes remain unexplored. For instance epidemiological data in 47,XYY persons are still limited.
METHODS: Using a national Danish registry, we identified 208 persons with 47,XYY or a compatible karyotype, whereof 36 were deceased; all were diagnosed from 1968 to 2008. For further analyses, we identified age matched controls from the male background population (n = 20,078) in Statistics Denmark. We report nationwide prevalence data, data regarding age at diagnosis, as well as total and cause specific
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 32-year-old man was referred to our hospital for primary infertility of a 4.5-year duration. Neither character nor intelligence disorders were observed. Bilateral testes measured 16 ml each. Sperm density was 0-0.1 x 10(6)/ml on 3 separate occasions. Endocrine examinations were all within normal limits. Maturation arrest was found on testicular biopsy. Karyotyping showed 47, XYY inversion. Polymerase chain reaction revealed no deletion of the azoospermic factor (AZF) gene on the Y chromosome. This is the 6th case reported in the Japanese literature of the 47XYY syndrome presenting with male
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last decade there has been a significant increase in the proportion of XYY males detected prenatally, mostly as a fortuitous finding. It is of utmost importance to obtain a clear idea of the developmental profile of boys with karyotype 47,XYY and of possible problem areas during further development in order to inform the parents correctly during pregnancy and to provide an adequate surveillance later on. In this study we observed 38 XYY males, of which 12 were diagnosed prenatally. We found that these patients are at considerably increased risk for delayed language--and/or motor develop
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Total body potassium has been measured in chromatin positive males (Klinefelter's syndrome) and males with a 47,XYY karyotype. In patients with an extra X chromosome the level of potassium was very significantly less than in normal males. Its concentration referred to lean body mass, estimated from the patient's height and weight, was also greatly reduced and not significantly different from values found in normal women. In 47,XYY males individual values were low but there was no reduction in the mean value for the group if allowance was made for the obesity of some XYY subjects. The significa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The XYY male has characteristicaly tall stature, behavior problems and speech delay. There may may be an association with nephro-urologic malformations but cardiovascular anomalies are usually not present.
CASE REPORT: It is reported a case of a boy with a 47 XYY karyotype with persistent respiratory distress and swallowing difficulties since two months old. On diagnosis workup the fiberoptic bronchoscopy showed a significant pulsatil tracheal obstruction at its right lateral wall and the magnetic resonance imaging of the mediastinum comproved the presence of a vascular ring (ri
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is little information regarding the behaviour of the extra Y chromosome during meiosis I in men with 47,XYY karyotypes and the segregation of the sex chromosomes in sperm. We applied immunofluorescent and FISH techniques to study the relationship between the sex chromosome configuration in meiotic germ cells and the segregation pattern in sperm, both isolated from semen samples of a 47,XYY infertile man.
METHODS: The sex chromosome configuration of pachytene germ cells was determined by immunostaining pachytene nuclei for synaptonemal complex protein 3 (SCP3) and SCP1. FISH
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four infants identified through neonatal screening programs are an unselected sample of 47,XYY boys. No consistent physical stigmata or medical disorders were identified. Three have increased height. All four demonstrated problems in motor and language development. Although their intelligence is within the average range, all four have language-related learning disorders requiring special education. Mild depression was apparent in all four, perhaps as a secondary result of their learning disorders. Some of the problems seen in the propositi are found in milder forms in other family members, lea
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An increasing number of foetuses are recognized as having double Y because of the widespread use of prenatal screening using chorionic villus sampling and amniocentesis. 47, XYY karyotype occurs in about one out of 1,000 newborn males, but it is not often detected unless it is diagnosed during prenatal testing. Despite the fact that unbiased follow-up studies demonstrate largely normal post-natal development of young men with 47, XYY, there is a scarcity of controlled studies about the neurological, cognitive and behavioural phenotype which remains the main reason for anxiety and a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovotesticular disorder of sexual differentiation (OTDSD) is a rare cause of disorder of sexual differentiation predominantly having 46,XX karyotype, female phenotype and ambiguous genitalia. We report a 15-year-old having male body habitus, axillary and pubic hair, well-developed penis and right-descended testis with history of penoscrotal hypospadias correction, presenting with three episodes of cyclical haematuria, who biochemically had normal serum testosterone (338 ng dl(-1) ) which increased following hCG stimulation (614 ng dl(-1) ), elevated estradiol (17.35 pg ml(-1) ) along with eleva
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The present study aimed to determine the accuracy (Z-value) of non-invasive prenatal testing (NIPT) results for sex chromosome aneuploidy (SCA) in routine clinical practice.
METHODS: Among a cohort of 12505 pregnant females, maternal plasma samples collected from our hospital were utilized for SCA analysis by NIPT detection. The positive samples were validated through an invasive procedure and karyotyping analysis. The predictive value from positive samples in sex chromosomes was compared to analyze the accuracy of the Z-value.
RESULTS: There were 65 females with sex chromosome a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome trisomies (SCTs) are a group of genetic disorders characterized by presence of a supernumerary sex chromosome, resulting in karyotypes other than XX or XY. These include XXX (Trisomy X), XXY (Klinefelter syndrome), and XYY (Jacobs syndrome). Sex chromosome trisomies have been linked to increased risk for psychopathology; however, this relationship warrants additional research. Specifically, little is known regarding potential age-related variation in risk for psychopathology and how this may differ across karyotypes and subdomains of psychopathology, which has relevance for psyc
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the positive predictive value (PPV) of cfDNA screening for sex chromosome aneuploidies (SCA) in a large series of over 90 000 patients.
METHODS: Retrospective study based on samples that were sent to Cenata, a private laboratory which uses the Harmony Prenatal Test. The SCA high-risk results were stratified according to the method of diagnostic testing and according to karyotype result.
RESULTS: The study population consisted of 144 cases. The CfDNA test indicated monosomy X, XXX, XXY, and XYY in 62, 37, 40, and 5 cases, respectively. The overall PPV was 38.9% (30.9-47.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 600 cases with a Y aneuploidy (other than non-mosaic 47,XYY) were reviewed for phenotype/karyotype correlations. Except for 93 prenatally diagnosed cases of mosaicism 45,X/46,XY (79 cases), 45,X/47,XYY (8 cases), and 45,X/46,XY/47,XYY (6 cases), all other cases were ascertained postnatally. Special emphasis was placed on structural abnormalities. This review includes 11 cases of 46,XYp-; 90 cases of 46,XYq- (52 cases non-mosaic; 38 cases 45,X mosaic); 34 cases of 46,X,r(Y) (9 cases non-mosaic and 25 cases 45,X mosaic); 8 cases of 46,X,i(Yp) (4 non-mosaic and 4 mosaic with 45,X); 12 cases
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A four-year-old boy whose karyotype was 45, XO/46, XY/47, XYY mosaicism was diagnosed as having interruption of the aortic arch without ventricular septal defect or patent ductus arteriosus, complicated by stenotic origin of the left subclavian artery, which resembled coarctation of the aorta hemodynamically. Solitary interruption of the aortic arch is a very rare anomaly.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования