Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A diagnosis of beta-mannosidosis, a lysosomal storage disease caused by a deficiency of beta-mannosidase, was made in 12 purebred Salers calves. Affected neonatal calves were unable to rise and had intention tremors, hidebound skin, slightly domed calvaria, slight prognathism, and narrow palpebral fissures. Postmortem findings included variable dilatation of the lateral cerebral ventricles, marked pallor and paucity of white matter of the cerebrum and cerebellum, and mild to marked bilateral renomegaly. Microscopic lesions consisted of clear, intracytoplasmic vacuoles, which were especially pr
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term dysostosis multiplex is specifically applied to the group of radiological features collectively found in a number of specific metabolic disorders including the mucopolysaccharidoses, mucolipidosis, mannosidosis, fucosidosis and several other rarer conditions. We report eight cases of mannosidosis, fucosidosis and mucolipidosis with special emphasis on the differentiation from the more common mucopolysaccharidoses.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations in neuronal geometry in a feline model of sphingomyelin lipidosis were evaluated using Golgi staining. Neurons in cerebral cortex, basal ganglia, amygdala, thalamus, and cerebellum were impregnated and many were found to possess conspicuous enlargements at the axon hillock-initial segment region (meganeurites) and/or to sprout secondary neuritic processes from this same area. The latter were sometimes well developed and resembled small dendrites. These changes were cell type specific with distribution limited to certain types of neurons in select brain regions, while others remaine
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of metabolic disorders that affect the central nervous system can present in childhood, adolescence or adulthood as a phenocopy of a major psychiatric syndrome such as psychosis, depression, anxiety or mania. An understanding and awareness of secondary syndromes in metabolic disorders is of great importance as it can lead to the early diagnosis of such disorders. Many of these metabolic disorders are progressive and may have illness-modifying treatments available. Earlier diagnosis may prevent or delay damage to the central nervous system and allow for the institution of appropriate t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
I-cell fibroblasts with a multiple intracellular lysosomal enzyme deficiency were hybridized with cells from patients with different types of single lysosomal enzyme defects. Fusion with G(M2) gangliosidosis, type 2, (Sandhoff disease) fibroblasts resulted in a restoration of the hexosaminidase activity, in a normalization of the electrophoretic mobility of the isoenzymes, and in a decreased activity in the medium. Fusion of I-cells with fibroblasts from G(M1) gangliosidosis, type 1, led to enhancement of beta-galactosidase (beta-gal) activity. This complementation must be the result of the pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic diseases affecting the brain typically have widespread lesions that require global correction. Lysosomal storage diseases are good candidates for central nervous system gene therapy, because active enzyme from genetically corrected cells can be secreted and taken up by surrounding diseased cells, and only small amounts of enzyme (<5% of normal) are required to reverse storage lesions. Injection of gene transfer vectors into multiple sites in the mouse brain has been shown to mediate widespread reversal of storage lesions in several disease models. To study a brain closer in size to the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lysosome is the disposal and recycling center of eukaryotic cells. The pancreas is an exocrine and endocrine organ. It contains different cell types secreting enzymes, hormones, ions and fluid. The purpose of this study was to demonstrate that the manifestation of the disease in individual cells depends on the expression of the defected gene within the function of the cells. We have thus compared the ultrastructural features of normal pancreas to pancreas affected by eleven different lysosomal storage diseases in human, cats, dogs and mice. The diseases studied include GM1- and GM2- gangli
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased activity of dipeptidyl peptidase IV (DPP-IV) was reported earlier in patients with different types of mucopolysaccharidoses. DPP-IV (also known as CD26 lymphocyte T surface antigen) is a transmembrane protein showing protease activity. This enzyme displays various functions in the organism and plays an important role in multiple processes like glucose metabolism, nociception, cell-adhesion, psychoneuroendocrine regulation, immune response and cardiovascular adaptation. In order to evaluate DPP-IV in lysosomal storage diseases (LSD), we examined its activity in plasma samples from 307
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four examples of Israeli communities or large families in which high consanguinity is common are presented, with two different lysosomal storage disorders within each community. In each of the four cases the stored substances share common chemical structure, despite the different lysosomal hydrolases involved in each disease. A similar phenomenon is known among the Ashkenazi Jews, in whom four of the most frequent hereditary disorders are lysosomal storage disorders, which are characterized by storage of sphingolipid derivatives. Similar findings are reported in the literature in other communi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Individually, neurometabolic diseases are ultra rare, but for some of them there is an effective treatment.
DEVELOPMENT: Several recent therapeutic advances are reviewed. Today, the possibilities of treatment for lysosomal diseases have improved. In recent years the use of enzyme replacement therapy has become more widely extended to treat mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A), mucopolysaccharidosis type VII (Sly syndrome), lysosomal acid lipase deficiency and alpha-mannosidosis. It has been proven that very early treatment of mucopolysaccharidoses can change their natural
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal acid hydrolase activities have been measured in extracts of peripheral blood leucocytes of approximately 1600 patients referred from throughout Australia, each of whom was suspected of having a neurolipidosis. Assays for 12 different lysosomal enzymes were performed on each patient as a routine; ten assay systems were based on commercially available substrates, and four used radiolabelled glycosphingolipids prepared in our own laboratory. Of the 85 patients with positive results, 81 were diagnosed as being homozygous-deficient for a particular lysosomal enzyme. These patients compris
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A colony of guinea pigs (n = 9) with α-mannosidosis was fed a pelleted commercial laboratory guinea pig diet. Over 2 mo, all 9 guinea pigs unexpectedly showed anorexia and weight loss (11.7% to 30.0% of baseline weight), and 3 animals demonstrated transient polyuria and polydipsia. Blood chemistry panels in these 3 guinea pigs revealed high-normal total calcium, high-normal phosphate, and high ALP. Urine specific gravity was dilute (1.003, 1.009, 1.013) in the 3 animals tested. Postmortem examination of 7 animals that were euthanized after failing to respond to supportive care revealed renal i
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal storage disorders (LSDs) are genetically inherited diseases characterized by the accumulation of disease-specific biological materials such as proteolipids or metabolic intermediates within the lysosome. The lysosomal compartment's central importance to normal cellular function can be appreciated by examining the various pathologies that arise in LSDs. These disorders are invariably fatal, and many display profound neurological impairment that begins in childhood. However, recent studies have revealed that several LSDs also have irregularities in the function of the immune system. Ga
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formation of focal granular enlargements within axons (axonal spheroids or "torpedoes"; neuroaxonal dystrophy) is a well known phenomenon occurring in a variety of neurological diseases. The relative susceptibility of different types of neurons to this kind of axonal pathology, however, is largely unknown. An immunocytochemical study directed at localizing glutamic acid decarboxylase (GAD), the synthetic enzyme for the inhibitory neurotransmitter, gamma-aminobutyric acid (GABA), in various CNS regions in feline models of lysosomal storage disorders has revealed vast numbers of axonal spher
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mucopolysaccharidoses (MPSs) are a family of heritable disorders caused by deficiency of lysosomal enzymes needed to degrade glycosaminoglycans (GAGs). The undegraded or partially degraded GAGs are stored in lysosomes and/or excreted in urine. In our study, 118 patients seen over the past 20 years and suspected to have lysosomal storage disorders (LSDs) were subjected to clinical and biochemical analysis at Hacettepe University Children's Hospital. We analyzed urine and blood samples from 42 patients given a clinical MPS diagnosis. Using urine screening technique, we were able to show that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cultured skin fibroblasts biopsied from 6 cases of galactosialidosis, 4 of I-cell disease, 3 of Scheie syndrome and one of Sanfilippo B syndrome, Morquio A syndrome, sialidosis, and mannosidosis, respectively, were investigated electron microscopically to detect any cytoplasmic storage inclusions. In the cases of genetic mucopolysaccharidosis, vacuolar inclusions containing fine reticulogranular materials of low electron density predominated, showing no significant difference in fine structure among the Sanfilippo B syndrome, Scheie syndrome, and Morquio A syndrome. Similar storage inclusi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of metabolism (IEMs) may present in adolescence or adulthood as a psychiatric disorder. In some instances, an IEM is suspected because of informative family history or because psychiatric symptoms form part of a more diffuse clinical picture with systemic, cognitive or motor neurological signs. However, in some cases, psychiatric signs may be apparently isolated. We propose a schematic classification of IEMs into three groups according to the type of psychiatric signs at onset. Group 1 represents emergencies, in which disorders can present with acute and recurrent attacks of conf
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования