OBJECTIVE: To examine the feasibility of bone marrow hematopoietic stem cell transplantation for thalassemia major.
METHODS: Bone marrow transplantation was performed on a 4-year-old patient with beta-thalassemia major, whose gene mutation was CD41-42/654. The donor was his brother. In the 850ml bone marrow, the nucleated cells were 5.6x10(8)/kg, CD(+)(34) cells 7.8 x 10(6)/kg, and colony-forming-unit-granulocyte-macrophages(CFU-GM) 5.7x10(5)/kg. HLA was one site mismatched, while RBC type matched. Pre-transplant conditions included Busulfan 16mg/kg, cyclophosphamide 200mg/kg and lymphoglobul
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical and haematological features of 50 patients with sickle cell/beta-thalassemia (SB0 or SB+) are investigated. Total haemoglobin value was not significantly different (P greater than 0.05) in both types. Haemoglobin F and S were significantly higher (P less than 0.05) in SB0 than SB+ while haemoglobin A2 level was lower in SB0 than SB+. One SB0 case with exceptionally high HbF (32 per cent) with severe clinical course was found. In this case, the high HbF did not ameliorate the clinical severity. Heterogeneity in each type of sickle cell/beta-thalassemia is discussed. The differentiation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
beta-thalassaemia is a haematological disorder which is rare in The Netherlands although the influx of carriers from Mediterranean, West Indian, and South American countries has increased its frequency. Only a few homozygotes have been found among the original Dutch population. In this article, we describe the molecular abnormality observed in two such homozygotes. Both patients were mildly affected and had the same C-G mutation in the beta-globin gene promoter at position -87 relative to the Cap site of the beta gene. This mutation is known to cause a mild beta +-thalassaemia. Additional stud
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HbE, beta thalassemia, and G6PD deficiency were demonstrated in a 6-year-old Mexican-American child with anemia, jaundice, and delayed growth. The father was heterozygous for HbE, and the mother for beta-thalassemia and G6PD deficiency. The association of these three diseases should be included in the differential diagnosis of anemia in childhood, particularly after the recent influx of people form Southeast Asia into the United States.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thalassemia is a group of autosomal recessive hemoglobinopathies affecting the production of normal alpha- or beta-globin chains that comprise hemoglobin. Ineffective production of alpha- or beta-globin chains may result in ineffective erythropoiesis, premature red blood cell destruction, and anemia. Chronic, severe anemia in patients with thalassemia may result in bone marrow expansion and extramedullary hematopoiesis. Thalassemia should be suspected in patients with microcytic anemia and normal or elevated ferritin levels. Hemoglobin electrophoresis may reveal common characteristics of diffe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beta thalassemia is a common monogenic hereditary hemoglobinopathy which is associated with compound complications. Zinc deficiency, which is commonly observed in thalassemia patients, is also associated with multiple health complications. The objective of this study was to determine the zinc status and its effect on the growth and immune functions of young beta thalassemia major patients. The study included 40 patients in comparison with age- and sex-matched 30 healthy individuals as controls. The patients were interviewed for socio-demographic variables, and their medical histories were obta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moyamoya syndrome (MMS) is a progressive disorder. We report a 19-year-old boy with beta-thalassemia who presented with a left hemiparesis. Brain MRI showed old middle cerebral artery and left frontal subcortical white matter infarcts. Brain magnetic resonance angiography and digital subtraction angiography revealed occlusion of the bilateral internal carotid arteries with a rich network of basal collateral vessels. To our knowledge this is the third report of beta-thalassemia intermedia and MMS, and the first report of a patient in Turkey. It emphasizes the potential for cerebral infarct due
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotype of E-beta-thalassemia is affected by several genetic factors. The aim of this study was to analyze severity of E-beta-thalassemia and correlate with HbE, HbF, E/F ratios, beta-mutation and Xmn I polymorphism. Thirty cases of E-beta-thalassemia (23 with childhood onset) were studied. HbE levels were quantitated by HPLC. Xmn1 polymorphism and beta-mutations were studied by PCR-RFLP and ARMS respectively. Commonest features were pallor (100%), splenomegaly (74%), and hepatomegaly (65%), 43% (10/23) were on regular transfusions at diagnosis. One case presented with paraplegia. Patien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal function studies were performed in 41 patients with sickle cell-beta thalassaemia (S/b thal) and compared to 14 normal controls and 8 sickle cell (SS) patients. Polyuria, hyposthenuria and mild proteinuria were common in both S/b thal and SS patients. A renal concentrating defect was manifest in all patients studied, and in 4 of the 7 S/b that patients tested, an abnormal acidification test was found. A statistically significant negative correlation (n = 19, r = -0.48, p less than 0.05) was noted between creatinine clearance (CCr) and age for the patients over 30 years. There was no corr
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinically, homozygous beta-thalassaemia is characterised by a severe anaemia requiring regular transfusion therapy in most patients. However, there is a marked clinical variability ranging from this severe picture to the virtual absence of symptoms and haematological abnormalities. Biochemically, beta-globin synthesis in the erythroid precursors of the bone marrow is reduced or absent resulting in a relative excess of insoluble alpha-globin chains and dyserythropoiesis. The molecular genetics of this disorder is highly variable involving a multitude of different mutations of the beta-globin g
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes a complex combination of four thalassemia genes (delta(+), beta(0), nondeletion and deletion alpha-thalassemia) in the spouse of a typical high Hb A2 beta-thalassemia carrier presenting for genetic counselling. This complex gene combination resulted in a hematological phenotype, characterized by thalassemia-like red cell indices, normal Hb A2 and Hb F levels and slightly reduced alpha/beta globin chain synthesis ratio, and therefore not indicative for the presence of beta-thalassemia trait. Family studies in combination with alpha-globin gene mapping, haplotype analysis at
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thalassemia and hemoglobin (Hb) disorders are the most common genetic disorders among humans. These disorders entail huge morbidity, economic, and psychological burden on the families of the affected. Genetic counseling and prenatal diagnosis are the steps, which helps to reduce this burden. At present, there is paucity of data on the mutational spectrum of thalassemia from the central Indian region.
METHODS: Blood samples were collected from 62 transfusion-dependent patients, demographic and relevant data were collected and screened for the two rare mutations - 88 (C-T) and CAP +
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The haematological parameters of 97 cases of beta thalassaemia trait and 40 cases of delta beta thalassaemia trait have been compared. No differences in haemoglobin, haematocrit, MCV, MCH, ferritin, % saturation or free erythrocyte protoporphyrin have been found. The RDW, however, is significantly increased in delta beta thalassaemia trait, its mean value (+/- SD) being 20 (2.05), even higher than that found in iron deficiency anaemia. The discrimination function described by England and Fraser may be of help in distinguishing these entities.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Beta-thalassemia is a group of inherited hemolytic anemias and one of the most common genetic disorders in Thailand. The clinical spectrum of beta-thalassemia disease ranges from mild to severe clinical symptoms including mild beta-thalassemia intermedia (TI) and severe beta-thalassemia major (TM).
OBJECTIVE: This study aimed to determine the correlation between beta-globin gene (HBB) mutations and their phenotypic manifestations by evaluating patients' clinical characteristics, transfusion requirements, growth and hematologic parameters, and hemoglobin typing among pediatric pa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: Alpha (α) thalassemia is a hereditary disorder and is caused by deletions or mutations in globin genes. It is present in two clinically significant forms: hemoglobin Bart hydrops fetalis (Hb Bart) syndrome and hemoglobin H (HbH) disease. It is highly prevalent in South-East Asia or Mediterranean countries. The most common deletion reported in alpha thalassemia in Pakistani population was -α3.7 with a frequency of 8.3%, and the rare forms were -α4.2 (0.2%) and αααanti3.7 (0.9%). In our study, diagnosis of severe anemia cases without any α and β mutations or deletions wer
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Thalassemia is a group of diverse genetic disorders with worldwide distribution that affects hemoglobin synthesis. Until recently, the therapeutic approach to thalassemia was symptomatic, relying on red blood cell transfusions, treatment of comorbidities and of disease-related complications. However, novel therapeutic agents have recently been developed and are gradually being integrated into routine clinical practice.
AREAS COVERED: One of the most promising agents is mitapivat (AG348), an oral pyruvate kinase activator that enhances the erythrocytic adenosine triphosphate (ATP
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemoglobin (Hb) disorders are among the most common monogenic diseases affecting nearly 7% of the world population. Among various Hb disorders, approximately 1.5% of the world population carries β-thalassemia (β-Thal), affecting 40,000 newborns every year. Early screening and a timely diagnosis are essential for β-thalassemia patients for the prevention and management of later clinical complications. However, in Africa, Southern Europe, the Middle East, and Southeast Asia, where β-thalassemia is most prevalent, the diagnosis and screening for β-thalassemia are still challenging due to the cost
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extramedullary hematopoiesis (EMH) is a normal response to failure of hematopoiesis at its normal site i.e., bone marrow. It is a manifestation of many congenital hemolytic anemias and marrow failure secondary to myelodysplastic syndromes. Usually, extramedullary myeloid proliferation occurs in liver, spleen and lymph nodes. However, there are many unusual sites where EMH can occur. The authors report two cases of intracranial extramedullary hematopoiesis in beta thalassemia. In one of these patients, epidural soft tissue was detected along frontal and parietal convexities causing compression
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования