Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
17425 публикаций
Поиск: 164 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 444 с найденным полным текстом
BACKGROUND: The polymorphism at codon 129 of the prion protein gene (PRNP) and the PrPSc types 1 and 2 belong to a molecular classification of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD) that correlates well with the clinical and neuropathological phenotype of sCJD.
OBJECTIVE: The aim of the study was to perform the first detailed evaluation of neuropsychological deficits in a large group of definite sCJD patients with known molecular subtype.
METHODS: We analyzed neuropsychological symptoms in a cohort of 248 sCJD patients with known M129 V polymorphism of PRNP and prion protein type.
RESULT
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile malignant osteopetrosis (IMO) is a rare, recessive disorder characterized by increased bone mass caused by dysfunctional osteoclasts. The disease is most often caused by mutations in the TCIRG1 gene encoding a subunit of the V-ATPase involved in the osteoclasts capacity to resorb bone. We previously showed that osteoclast function can be restored by lentiviral vector-mediated expression of TCIRG1, but the exact threshold for restoration of resorption as well as the cellular response to vector-mediated TCIRG1 expression is unknown. Here we show that expression of TCIRG1 protein from a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Contagious agalactia caused by Mycoplasma agalactiae is an economically important disease of sheep and goats and has been prevalent worldwide including India. The present study was undertaken to evaluate the membrane protein P48 of M. agalactiae for specific diagnosis of disease. For this, p48 gene of the organism was amplified by PCR and subjected to site directed mutagenesis to convert three TGA codons to TGG's and, subsequently, cloned into prokaryotic expression vector pPRO EX HTb. Purified recombinant P48 protein reacted to anti-P48 serum in western blotting, which confirmed its immunogen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bc1 complex is central to mitochondrial bioenergetics and the target of the antimalarial drug atovaquone that binds in the quinol oxidation (Qo) site of the complex. Structural analysis has shown that the Qo site residue Y279 (Y268 in Plasmodium falciparum) is key for atovaquone binding. Consequently, atovaquone resistance can be acquired by mutation of that residue. In addition to the probability of amino acid substitution, the level of atovaquone resistance and the loss of bc1 complex activity that are associated with the novel amino acid would restrict the nature of resistance-driven mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta type VI is caused by mutations in SERPINF1, which codes for pigment-epithelium derived factor (PEDF). Most of the reported SERPINF1 mutations lead to premature termination codons, but three in-frame insertion or deletion mutations have also been reported. It is not clear how such in-frame mutations lead to OI type VI. In the present study we therefore investigated how SERPINF1 in-frame mutations affect the intracellular localization and secretion of PEDF. Skin fibroblasts affected by SERPINF1 in-frame mutations transcribed SERPINF1 at slightly reduced levels but secreti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI), a congenital bone disorder, is caused by mutations in COL1A1 and COL1A2 genes, leading to deficiency of type I collagen. The high resolution melting (HRM) analysis has been used for detecting mutations, polymorphisms and epigenetic alteration in double-stranded DNAs. This study was to evaluate the potential application of HRM analysis for identifying gene mutations in patients with OI. This study included four children with OI and their parents and fifty normal people as controls. Blood samples were collected for HRM analysis of PCR-amplified exons and flanking DN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An autosomal recessive syndrome characterized by congenital hypotrichosis and short life expectancy has been described in the Birman cat breed (Felis silvestris catus). We hypothesized that a FOXN1 (forkhead box N1) loss-of-function allele, associated with the nude phenotype in humans, mice and rats, may account for the syndrome observed in Birman cats. To the best of our knowledge, spontaneous mutations in FOXN1 have never been described in non-human, non-rodent mammalian species. We identified a recessive c.1030_1033delCTGT deletion in FOXN1 in Birman cats. This 4-bp deletion was associated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rosette-forming glioneuronal tumors (RGNTs) are rare glioneuronal tumors of the fourth ventricle region that preferentially affect young adults. Despite their histologic similarity with pilocytic astrocytomas (PAs), RGNTs do not harbor KIAA1549-BRAF fusions or BRAF mutations, which represent the most common genetic alteration in PAs. Recently, mutations affecting the hotspot codons Asn546 and Lys656 of fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) have been described in PAs. They are considered to be the most frequent mechanism of mitogen-activated protein kinase activation, alternative to KIAA1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selected reaction monitoring (SRM) mass spectrometry can quantitatively measure proteins by specific targeting of peptide sequences, and allows the determination of multiple proteins in one single analysis. Here, we show the feasibility of simultaneous measurements of multiple proteins in mitochondria-enriched samples from cultured fibroblasts from healthy individuals and patients with mutations in branched-chain α-ketoacid dehydrogenase (BCKDH) complex. BCKDH is a mitochondrial multienzyme complex and its defective activity causes maple syrup urine disease (MSUD), a rare but severe inherited
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There are no reports describing polymorphisms in target genes of anti- Toxoplasma drugs in South American isolates.
OBJECTIVE: This study sought to perform cloning and sequencing of the dihydrofolate reductase ( dhfr ) and dihydropteroate-synthase ( dhps ) genes of the reference Rh strain and two Colombian isolates of Toxoplasma gondii .
MATERIALS AND METHODS: Two isolates were obtained from the cerebrospinal fluid of HIV-infected patients with cerebral toxoplasmosis. A DNA extraction technique and PCR assay for the dhfr and dhps genes were standardized, and the products of amp
Аннотация на английскомСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular based approaches have gained increasing importance in routine mastitis diagnostics for typing and antibiotic resistance testing of Staphylococcus aureus. Out of 78 S. aureus strains isolated from bovine mastitis milk 10 of them harbored blaZ, blaI and blaR genes. Although 5 strains were phenotypically resistant to penicillin, the other 5 (all belonging the clonal complex 8) were penicillin susceptible. PCR amplification confirmed the presence of the blaZ, blaR and blaI genes in all 5 strains. Sequencing of these genes uncovered a 29 base deletion within the blaZ gene in all these str
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two syndromic cognitive impairment disorders have very similar craniofacial dysmorphisms. One is caused by mutations of SATB2, a transcription regulator and the other by heterozygous mutations leading to premature stop codons in UPF3B, encoding a member of the nonsense-mediated mRNA decay complex. Here we demonstrate that the products of these two causative genes function in the same pathway. We show that the SATB2 nonsense mutation in our patient leads to a truncated protein that localizes to the nucleus, forms a dimer with wild-type SATB2 and interferes with its normal activity. This suggest
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylococcus aureus is a major human pathogen and a multitude of virulence factors enables it to cause infections, from superficial lesions to life-threatening systemic conditions. Staphylococcal protein A (SpA) is a surface protein contributing to S. aureus pathogenesis by interfering with immune responses and activating inflammation. Seven isolates with frameshift mutations in the spa repeat region were investigated to determine whether these mutations lead to truncation and secretion of SpA into the extracellular environment. Five isolates originated from blood cultures, one from an MRSA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive visceral leishmaniasis (VL) is fatal if not treated; yet, most infections with the causative agents are asymptomatic. We hypothesized that genetic factors contribute to this variable response to infection. The mannose-binding lectin 2 gene (MBL2) is a candidate that merits examination in the context of VL because it enhances infection with intracellular pathogens. Four functional MBL2 polymorphisms at codons 52, 54, 57 and in the promoter at the -221 position (X/Y) are known to be associated with the outcome of several diseases. The aim of the present study was to investigate wheth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is an autosomal recessive lysosomal glycogen storage disorder, characterized by progressive muscle weakness. Deficiency of acid α-glucosidase (EC; 3.2.1.20/3) can be caused by numerous pathogenic variants in the GAA gene. The Pompe Disease Mutation Database at http://www.pompecenter.nl aims to list all variants and their effect. This update reports on 94 variants. We examined 35 novel and 34 known mutations by site-directed mutagenesis and transient expression in COS-7 cells or HEK293T cells. Each of these mutations was given a severity rating using a previously published system,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Listeria monocytogenes is an important foodborne pathogen that comprises four genetic lineages: I, II, III, and IV. Of these, lineage II is frequently recovered from foods and environments and responsible for the increasing incidence of human listeriosis. In this study, the phylogenetic structure of lineage II was determined through sequencing analysis of the ascB-dapE internalin cluster. Fifteen sequence types proposed by multilocus sequence typing based on nine housekeeping genes were grouped into three distinct sublineages, IIA, IIB, and IIC. Organization of the ascBdapE internalin cluster
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holt-Oram syndrome (HOS) is an autosomal dominant developmental defect involving preaxial radial ray upper limb deformity and variable cardiac defects. It has been demonstrated that HOS is caused by mutations in the T-box transcription factor gene TBX5. Numerous germline mutations (more than 60) of this gene produce preterminal stop codons, which lead to synthesis of a truncated nonfunctional TBX5 protein. The haplo-insufficiency of the TBX5 gene is the most significant cause of HOS. We report on a sporadic patient with clinical features of HOS. Our patient had a cardiac anomaly - a muscular v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Rinshoken cataract (rct) mutation, which causes congenital cataracts, is a recessive mutation found in SJL/J mice. All mutants present with opacity in the lens by 2 months of age. The rct locus was mapped to a 1.6-Mb region in Chr 4 that contains the Foxe3 gene. This gene is responsible for cataracts in humans and mice, and it plays a crucial role in the development of the lens. Furthermore, mutation of Foxe3 causes various ocular defects. We sequenced the genomic region of Foxe3, including the coding exons and UTRs; however, no mutations were discovered in these regions. Because there wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional defects in type VII collagen, caused by premature termination codons on both alleles of the COL7A1 gene, are responsible for the severe autosomal recessive types of the skin blistering disease, recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB). The full-length COL7A1 complementary DNA (cDNA) is about 9 kb, a size that is hardly accommodated by therapeutically used retroviral vectors. Although there have been successful attempts to produce functional type VII collagen protein in model systems of RDEB, the risk of genetic rearrangements of the large repetitive cDNA sequence may hamper
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatocellular carcinoma (HCC) is one of the most common cancers worldwide and has an extremely poor prognosis. The majority of cases occur in south-east Asia and sub-Saharan Africa where the major risk factors are chronic infection with hepatitis B and C viruses (HBV and HCV) as well as dietary exposure to aflatoxins. Aflatoxin B1, the most commonly occurring and potent of the aflatoxins is associated with a specific AGG to AGT transversion mutation at codon 249 of the p53 gene in human HCC, providing mechanistic support to a causal link between exposure and disease. Prospective epidemiologic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.