Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
15529 публикаций
Поиск: 220 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 805 с найденным полным текстом
OBJECTIVES: To evaluate the prevention efficacy of scaling up HIV/AIDS antiretroviral therapy (ART) on HIV transmission at the population level and determine associated factors of HIV secondary transmission.
METHODS: We used HIV longitudinal molecular networks to assess the genetic linkage between baseline and newly diagnosed cases. A generalized estimating equation was applied to determine the associations between demographic, clinical characteristics and HIV transmission.
RESULTS: Patients on ART had a 32% lower risk of HIV transmission than those not on ART. A 36% reduction in risk was al
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked inherited neuromuscular disorder Duchenne muscular dystrophy is characterised by primary abnormalities in the membrane cytoskeletal component dystrophin. The almost complete absence of the Dp427-M isoform of dystrophin in skeletal muscles renders contractile fibres more susceptible to progressive degeneration and a leaky sarcolemma membrane. This in turn results in abnormal calcium homeostasis, enhanced proteolysis and impaired excitation-contraction coupling. Biochemical and mass spectrometry-based proteomic studies of both patient biopsy specimens and genetic animal models of dy
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence about the involvement of genetic factors in the development of gambling disorder (GD) has been assessed. Among studies assessing heritability and biological vulnerability for GD, neurotrophin (NTF) genes have emerged as promising targets, since a growing literature showed a possible link between NTF and addiction-related disorders. Thus, we aimed to explore the role of NTF genes and GD with the hypothesis that some NTF gene polymorphisms could constitute biological risk factors. The sample included 166 patients with GD and 191 healthy controls. 36 single nucleotide polymorphisms (SNPs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variants in RET and NRG1 have been associated with Hirschsprung disease (HSCR), a congenital disorder characterised by incomplete innervation of distal gut, in East Asian (EA) populations. However, the allelic effects so far identified do not fully explain its heritability, suggesting the presence of epistasis, where effect of one genetic variant differs depending on other (modifier) variants. Few instances of epistasis have been documented in complex diseases due to modelling complexity and data challenges. We proposed four epistasis models to comprehensively capture epistasis for HSCR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several studies reported that genetic variants predisposing to neurodegeneration were at higher frequencies in centenarians than in younger controls, suggesting they might favor also longevity. IP6K3 and IPMK regulate many crucial biological functions by mediating synthesis of inositol poly- and pyrophosphates and by acting non-enzymatically via protein-protein interactions. Our previous studies suggested they affect Late Onset Alzheimer Disease (LOAD) and longevity, respectively. Here, in the same sample groups, we investigated whether variants of IP6K3 also affect longevity, and variants of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide excision repair (NER) is the most versatile DNA repair pathway, which can remove diverse bulky DNA lesions destabilizing a DNA duplex. NER defects cause several autosomal recessive genetic disorders. Xeroderma pigmentosum (XP) is one of the NER-associated syndromes characterized by low efficiency of the removal of bulky DNA adducts generated by ultraviolet radiation. XP patients have extremely high ultraviolet-light sensitivity of sun-exposed tissues, often resulting in multiple skin and eye cancers. Some XP patients develop characteristic neurodegeneration that is believed to deriv
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Krabbe disease (KD, or globoid cell leukodystrophy; OMIM #245200) is an inherited neurodegenerative condition belonging to the class of the lysosomal storage disorders. It is caused by genetic alterations in the gene encoding for the enzyme galactosylceramidase, which is responsible for cleaving the glycosydic linkage of galatosylsphingosine (psychosine or PSY), a highly cytotoxic molecule. Here, we describe morphological and functional alterations in the visual system of the Twitcher (TWI) mouse, the most used animal model of Krabbe disease. We report in vivo electrophysiological recordings s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is considered a multifactorial genetic disorder. Folic acid metabolism has been suggested to underlie the development of CL/P. The gene for the enzyme 5,10-methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR) contributes to folic acid metabolism, and polymorphisms of this gene at C677T (rs1801133) and A1298C (rs1801131) are reported to alter its enzyme activity and are suggested to be involved in CL/P development. We investigated C677T and A1298C polymorphisms of the MTHFR gene in Japanese patients with nonsyndromic CL/P and cleft palate only (CPO). We exami
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nitric oxide (NO) is a signal molecule in plants and animals. Arabidopsis GSNO reductase1 (AtGSNOR1) catalyzes metabolism of S-nitrosoglutathione (GSNO) which is a major biologically active NO species. The GSNOR1 loss-of-function mutant gsnor1-3 overaccumulates GSNO with inherent high S-nitrosylation level and resistance to the oxidative stress inducer paraquat (1,1'-dimethyl-4,4'-bipyridinium dichloride). Here, we report the characterization of dgl1-3 as a genetic suppressor of gsnor1-3. DGL1 encodes a subunit of the oligosaccharyltransferse (OST) complex which catalyzes the formation of N-gl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutamatergic dysregulation is implicated in the neurobiology of mood disorders. This study investigated the relationship between the anterior cingulate cortex (AC) glutamate, as measured by proton magnetic resonance spectroscopy (1H-MRS), and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) from four genes (GLUL, SLC1A3, SLC1A2, and SLC1A7) that regulate the extracellular glutamate in 26 depressed patients with major depressive disorder (MDD; n = 15) and bipolar disorder (BD; n = 11). Two SNPs (rs3812778 and rs3829280), in perfect linkage disequilibrium, in the 3' untranslated region of the EAAT2 gene
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type IIIb dysplasia is a subtype of focal cortical dysplasia associated with a tumor, most frequently with gangliogliomas then with dysembryoplastic neuroepithelial tumors (DNETs). Their preoperative diagnosis often remains equivocal since specific features are missing. The functional results (i.e., seizure free) is good with 81%-87% of Engel Ia at 5-year follow-up.
CASE DESCRIPTION: A 4-year-old boy presented with a 1-year history of severe, invalidating, drug-resistant epilepsy. Imaging workup demonstrated a huge left limbic lesion, of which diagnosis remained speculative. Becau
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: In the era of genome-wide association studies, familial risks are used to estimate disease heritability and success in gene identification. We wanted to estimate associations of 42 autoimmune diseases with attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) between individuals and family members.
PARTICIPANTS AND METHODS: The availability of a Multigeneration Register in Sweden provides reliable access to family data that covers the last century. An open cohort design of the diseases in individual and family members was obtained through linkage to the Hospital Discharge Register. Standardiz
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of severe hemolytic anemia in most patients with recessive hereditary spherocytosis (rHS) and the related disorder hereditary pyropoikilocytosis (HPP) is unknown. Whole exome sequencing of DNA from probands of 24 rHS or HPP kindreds identified numerous mutations in erythrocyte membrane α-spectrin (SPTA1). Twenty-eight mutations were novel, with null alleles frequently found in trans to missense mutations. No mutations were identified in a third of SPTA1 alleles (17/48). Whole genome sequencing revealed linkage disequilibrium between the common rHS-linked α-spectrinBug Hill polymor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pristane-induced arthritis (PIA) in mice is an experimental model that resembles human rheumatoid arthritis, a chronic autoimmune disease that affects joints and is characterized by synovial inflammation and articular cartilage and bone destruction. AIRmax and AIRmin mouse lines differ in their susceptibility to PIA, and linkage analysis in this model mapped arthritis severity QTLs in chromosomes 5 and 8. miRNAs are a class of small RNA molecules that have been extensively studied in the development of arthritis. We analyzed miRNA and gene expression profiles in peritoneal cells of AIRmax and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral small vessel disease (cSVD) has a crucial role in lacunar stroke and brain hemorrhages and is a leading cause of cognitive decline and functional loss in elderly patients. Based on underlying pathophysiology, cSVD can be subdivided into amyloidal and non-amyloidal subtypes. Genetic factors of cSVD play a pivotal role in terms of unraveling molecular mechanism. An important pathophysiological mechanism of cSVD is blood-brain barrier leakage and endothelium dysfunction which gives a clue in identification of the disease through circulating biological markers. Detection of cSVD is routin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: A novel ataxic mouse line was established from the offspring of a male mouse administered cyclophosphamide in a juvenile period.
METHODS: We have attempted to examine the phenotype and histopathological changes of affected mice. Furthermore, linkage analysis and sequencing of the mutant was performed to reveal the causative gene locus.
RESULTS AND CONCLUSION: The affected mouse was characterized by heavy hind limb ataxia with gait disorder, which was first recognized at about 4 weeks of age and slowly progressed with advancing age. The phenotype was inherited in an autosomal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The P-type ATPase ATP13A2 protein was originally associated with a form of Parkinson's Disease (PD) known as Kufor Rakeb Syndrome (KRS). However, in the last years it has been found to underlay variants of neuronal ceroid-lipofuscinoses and hereditary spastic paraplegia. These findings expand the clinical and genetic spectrum of ATP13A2-associated disorders, which are commonly characterized by lysosomal dysfunction. Nowadays it is well known that lysosomes are not merely related to the degradation and recycling of cellular waste, but are also involved in fundamental processes such as secretion
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tooth agenesis is a common craniofacial abnormality in humans and represents failure to develop 1 or more permanent teeth. Tooth agenesis is complex, and variations in about a dozen genes have been reported as contributing to the etiology. Here, we combined whole-exome sequencing, array-based genotyping, and linkage analysis to identify putative pathogenic variants in candidate disease genes for tooth agenesis in 10 multiplex Turkish families. Novel homozygous and heterozygous variants in LRP6, DKK1, LAMA3, and COL17A1 genes, as well as known variants in WNT10A, were identified as likely patho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma is the second leading cause of blindness, affecting ~65 million people worldwide. We identified and ascertained a large cohort of inbred families with multiple individuals manifesting cardinal symptoms of primary congenital glaucoma (PCG) to investigate the etiology of the disease at a molecular level. Ophthalmic examinations, including slit-lamp microscopy and applanation tonometry, were performed to characterize the causal phenotype and confirm that affected individuals fulfilled the diagnostic criteria for PCG. Subsequently, exclusion analysis was completed with fluorescently label
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic autoimmune inflammatory disease that leads to destructive arthritis. Although the HLA class II locus is the strongest genetic risk factor for rheumatoid arthritis, the relationship between HLA class II alleles and lymphocyte activation remains unclear. We performed immunophenotyping of peripheral blood mononuclear cells on 91 HLA-DRB1-genotyped RA patients and 110 healthy donors. The frequency of memory CXCR4(+)CD4(+) T cells, and not Th1 and Th17 cells, was significantly associated with disease severity by multiple linear regression analysis. RA patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.