BACKGROUND: Androgen insensitivity syndrome is an X-linked recessive genetic disease caused by mutations in the androgen receptor gene (AR). However, the underlying molecular mechanisms for the majority of AR variants remain unclear. In this study, we identified a point variant in three patients with complete androgen insensitivity syndrome (CAIS), summarized the correlation analysis, and performed a literature review.
CASE SUMMARY: The proband was raised as a girl. In infancy, she was first referred to hospital with a right inguinal hernia. Ultrasonography revealed the absence of a uterus an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hidradenitis suppurativa (HS) is a chronic inflammatory skin disease characterized by recurrent abscesses, nodules, and sinus tracts in areas of high hair follicle and sweat gland density. These sinus tracts can present with purulent drainage and scar formation. Dysregulation of multiple immune pathways drives the complexity of HS pathogenesis and may account for the heterogeneity of treatment response in HS patients. Using transcriptomic approaches, including single-cell sequencing and protein analysis, we here characterize the innate inflammatory landscape of HS lesions. We identified a shar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zinc pyrithione (ZnPT) is an anti-fungal drug delivered as a microparticle to skin epithelia. It is one of the most widely used ingredients worldwide in medicated shampoo for treating dandruff and seborrheic dermatitis (SD), a disorder with symptoms that include skin flaking, erythema and pruritus. SD is a multi-factorial disease driven by microbiol dysbiosis, primarily involving Malassezia yeast. Anti-fungal activity of ZnPT depends on the cutaneous availability of bioactive monomeric molecular species, occurring upon particle dissolution. The success of ZnPT as a topical therapeutic is under
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tularemia is a rare zoonotic disease caused by Francisella tularensis. It can often present with varied clinical presentations, but meningitis is extremely rare. In this case study, we describe a patient who presented to our emergency department with a Tularemic infection coupled with acute atypical meningitis, after he was exposed to aerosolized rabbit hair from lawn mowing. Prompt diagnosis of tularemic meningitis may be difficult without a known history of animal exposure. Despite what is taught in medical school, numerous studies have shown Kernig's sign, Brudzinski's sign, and nuchal rigi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alopecia areata (AA) involves oxidative reactions in the hair follicle. Its treatment is difficult due to both the unknown etiology and the adverse drug effects. Aims: This study aimed to evaluate the effects of orally administered ginger powder on the oxidative stress markers of the plasma and blood cells in Iraqi patients with AA.
SUBJECTS AND METHODS: Twenty patients (9 females and 11 males), with a mean age of 26.0 ± 8.0 years, with different lesions of stable alopecia areata localized on the scalp, were enrolled in this pilot study. Exclusion criteria include the use of any m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Albinism affects some facets of the eye's function and coloration, as well as hair and skin color. The prevalence of albinism is estimated to be one in 2,000-5,000 people in sub-Saharan Africa and one in 270 in Tanzania. People in Tanzania with albinism experience sociocultural and economic disparities. Because of stigma related to albinism, they present to hospitals with advanced disease, including skin cancers. Mobile health (mHealth) can help to bridge some of the gaps in detection and treatment of skin cancers affecting this population.
METHODS: We assessed the feasibility of usi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although 60% of patients with de novo neurofibromatosis type 2 (NF2) are presumed to have mosaic NF2, the actual diagnostic rate of this condition remains low at around 20% because of the existing difficulties in detecting NF2 variants with low variant allele frequency (VAF). Here, we examined the correlation between the genotype and phenotype of mosaic NF2 after improving the diagnostic rate of mosaic NF2.
METHODS: We performed targeted deep sequencing of 36 genes including NF2 using DNA samples from multiple tissues (blood, buccal mucosa, hair follicle and tumour) of 53 patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lichen planus (LP) is an inflammatory condition that can affect skin, mucous membranes, hair follicles, and/or nails. Nail abnormalities are estimated to occur in around 10% of LP cases. Clinical characteristics of nail involvement have been the subject of very few studies, which have mainly focused on isolated nail LP.
OBJECTIVES: To identify and describe nail alterations in patients with LP.
METHODS: Seventy-five patients with cutaneous lichen planus (CLP) were included in the study. The diagnosis of LP was histologically confirmed in each case. Onychomycosis was excluded in ea
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coincidences of more than one pathogenic mutation in high and/or moderate risk-associated cancer genes have been rarely reported, and the implication for disease progression has been debated. We present a case harboring two autosomal dominant inherited mutations potentially aggravating the phenotype. Case report: A 16-year-old female was referred to the Endocrine Unit due to two palpable thyroid nodules and hair loss. Two hypoechoic, inhomogeneous masses with microcalcification in the thyroid gland were confirmed as medullary thyroid carcinoma. Genetic testing revealed a pathogenic heterozygou
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The regulation of cutaneous inflammatory processes is essential for the human skin to maintain homeostasis in the presence of the dense communities of resident microbes that normally populate this organ. Forming the hair follicle-associated sebaceous gland, sebocytes are specialized lipid-producing cells that can release inflammatory mediators. Cytokine and chemokine expression by pilosebaceous epithelial cells (i.e., sebocytes and follicular keratinocytes) has been proposed to contribute to the common human skin disease acne vulgaris. The underlying mechanisms that drive inflammatory gene exp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hidradenitis suppurativa (HS) is a rare, debilitating neutrophilic dermatosis characterized by chronic inflammation of hair follicles. Many inflammatory conditions may accompany HS.
OBJECTIVES: To investigate the association of variants of the MEFV gene with a complex HS phenotype.
METHODS: Firstly, we identified the clinical characteristics of 119 patients with HS with a complex phenotype (Hurley stage III disease and/or additional inflammatory symptoms). Then, we searched for MEFV variants among these patients. The odds ratios (ORs) for pathogenic MEFV mutations were calculated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lichen planus (LP) is an inflammatory disease that affects skin, hair follicles, mucous membranes, and nails. Ki-67 is an antigen associated with the proliferation of cells in all stages of cell cycle except G0. Bcl-2 is a protooncogene that protects cells from apoptosis. COX-2 is an antiapoptotic protein that increases in inflammation. The infiltration of T cells in LP seems to be responsible in the apoptosis of the basal keratinocytes.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to investigate the effects of prednisolone and acitretin treatments on Ki-67, Bcl-2, and COX-2 expressio
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Steroid 21-hydroxylase deficiency is an autosomal recessive disorder, present in 90-95% of all cases with congenital adrenal hyperplasia (CAH). The classical simple virilizing (SV) form of the disease causes virilization of the external genitalia in newborn females and pseudo-precocious puberty in both sexes, due to reactive androgen overproduction. Case presentation We describe a 3.5-year-old girl presenting with pubarche, P2 according to Tanner, advanced bone age of 6 years and 10 months, and high serum levels of 17-hydroxyprogesterone (17-OHP). Molecular analysis of the nine most
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cutaneous changes commonly occur in chronic kidney disease (CKD), however, there is limited information on its effect on quality of life of these patients. This study determined the prevalence and pattern of skin changes in CKD patients and their effects on the dermatology life quality index (DLQI) of the patients.
MATERIALS AND METHODS: This was a descriptive cross-sectional study that involved stages 3-5 CKD patients who were examined for skin changes. The effects of the observed skin changes on DLQI were assessed using the standardized DLQI questionnaire.
RESULTS: One hundred
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Can damaged or degenerated vessels be regenerated in the ear? The question is clinically important, as disruption of cochlear blood flow is seen in a wide variety of hearing disorders, including in loud sound-induced hearing loss (endothelial injury), ageing-related hearing loss (lost vascular density), and genetic hearing loss (e.g., Norrie disease: strial avascularization). Progression in cochlear blood flow (CBF) pathology can parallel progression in hair cell and hearing loss. However, neither new vessel growth in the ear, nor the role of angiogenesis in hearing, have been investigated. In
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tinea capitis (TC) is a dermatophyte infection involving hair and scalp and occurs primarily in prepubertal children. However, data on adults are limited.
OBJECTIVES: The aim of this study was to evaluate epidemiological, clinical and mycological characteristics of TC in adults in Korea.
PATIENTS/METHODS: We retrospectively evaluated 82 adults (44.3%) among 185 TC patients at a tertiary hospital during June 2000-2017.
RESULTS: Mean patient age was 66.9 ± 15.8 (20-90) years with female predominance; mean disease duration until mycological diagnosis, 22.5 (1-144) weeks; and misdia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alopecia areata (AA) is an autoimmune disease characterized by patches of hair loss that can cause decreased quality of life. This study evaluates the sexual quality of life for patients with AA.
METHODS: We surveyed patients in the National Alopecia Areata Foundation patient registry using an online version of the validated Sexual Quality of Life for Females (SQOL-F) and Sexual Quality of Life for Males (SQOL-M) questionnaires.
MAIN OUTCOME MEASURES: Patient sexual quality of life was measured using the SQOL-F and SQOL-M instruments.
RESULTS: Eighty-one participants with AA (64
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hashimoto's thyroiditis (HT) is the most common form of autoimmune thyroid disorders characterized by lower production of thyroid hormones and positivity to autoantibodies to thyroglobulin (TgAb) and/or thyroid peroxidase (TPOAb). We performed a comprehensive phenotypic characterization of patients with HT, with specific focus on thyroid autoimmunity, to get better understanding of disease manifestation.
METHODS: We collected information on thyroid-specific phenotypes (TSH, T3, T4, fT4, TgAb, TPOAb, thyroid volume) and other clinical phenotypes (age, body surface area, number of h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Regarding recombinant human growth hormone (rhGH) use in the pediatric population, no long-term follow-up data are available for Korean patients. To fill in the gap of knowledge, a registry study (LG Growth Study) was initiated to assess the safety and effectiveness of four types of rhGH products in real-life settings.
METHODS: A total of 4,000 children will be registered and prospectively followed up at 6-month intervals until 2 years after epiphyseal closure to collect data on treatment and adverse events, with primary interest in malignancies and growth outcomes.
RESULTS: As of 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Joubert syndrome (JBTS) is a rare neurodevelopmental disorder with marked phenotypic variability and genetic heterogeneity. Homozygous or compound heterozygous mutations in the KIAA0586 gene on chromosome 14q23 are known to be associated with JBTS-23. The frameshift variant c.428delG is the most frequent KIAA0586 variant reported in JBTS-23; yet, homozygosity of this variant was observed in two patients with JBTS-23. However, homozygosity of the c.428delG variant was recently reported as well in one healthy individual.
OBJECTIVE: To clarify whether the frameshift variant c.428delG
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования