Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
19347 публикаций
Поиск: 144 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 235 с найденным полным текстом
Symptoms of fragile X syndrome (FXS), the leading monogenic cause of intellectual disability and autism, are thought to arise from an excitation/inhibition (E/I) imbalance. Here, we leverage cell-type-specific mRNA sequencing to profile molecular alterations in cortical excitatory (Camk2) and inhibitory (Pvalb) neurons in Fmr1 knockout (KO) mice, integrating transcriptomic results with circuit and behavioral readouts to prioritize novel therapeutic targets. We uncovered significant genotype-by-cell type interactions for differential gene expression in Camk2a and Pvalb translatomes, and, striki
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paired mesoderm homeobox protein 2B (PHOX2B) is a transcription factor essential for autonomic nervous system development. Heterozygous mutations in the PHOX2B gene are associated with neurodevelopmental disorders, including congenital central hypoventilation syndrome and Hirschsprung's disease. Additionally, PHOX2B plays a role in the genetic landscape of neuroblastoma, with mutations detected in both familial and sporadic forms of this rare cancer. Notably, PHOX2B is highly expressed in most neuroblastoma cells. Despite its significance, little is known about the regulation of PHOX2B gene ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroimaging is a useful tool for examining altered neurodevelopmental trajectories in fetal alcohol spectrum disorders (FASD). FASD affects 1 in 20 infants in the United States with higher prevalence in specific regions across the globe. Advanced neuroimaging methods, such as volumetric morphometry and diffusion-weighted imaging, are critical for determining the effectiveness of interventions that support neurodevelopment in FASD. In this study, we introduce the use of magnetic resonance elastography (MRE), a cutting-edge neuroimaging technique used to measure the mechanical properties of bra
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal alcohol spectrum disorders (FASD) encompass a continuum of developmental abnormalities caused by prenatal alcohol exposure, resulting in persistent neurodevelopmental and structural defects. Accumulating evidence indicates that redox dysregulation plays a central role in the pathogenesis of FASD. Ethanol disrupts cellular redox homeostasis by promoting excessive reactive oxygen species production and depleting endogenous antioxidants, thereby perturbing key redox-sensitive molecular networks. Dysregulation of these pathways leads to mitochondrial dysfunction, endoplasmic reticulum stress
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copy number variations (CNVs) in the 16p11.2 region are associated with neurodevelopmental disorders, but they exhibit incomplete penetrance and variable expressivity. Prenatal diagnosis of these CNVs presents significant challenges because of the unpredictable phenotypic outcomes.
MATERIALS AND METHODS: We retrospectively analyzed two fetal cases diagnosed prenatally via amniocentesis with CNV sequencing (CNV-seq) as having 16p11.2 CNVs, and discussed them in the context of current literature. In this research, GTG-banding karyotype analysis, CNV-seq, and whole-exome sequencing w
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vocal communication is fundamental for social interaction across species, yet the neural mechanisms that shape vocal circuit development remain poorly understood despite their relevance to neurodevelopmental disorders. Here, we investigate vocal circuit development in mice using isolation-induced ultrasonic vocalizations (USVs) in neonates. An activity-tagging approach identifies the ventromedial prefrontal cortex (vmPFC) as a cortical region strongly activated during USV emission. We find a predictable temporal correlation between vmPFC activity and USV emission using in vivo fiber photometry
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental conditions characterized by deficits in social interaction and communication, as well as restricted and repetitive behaviors. These conditions often co-occur with medical issues linked to synaptic alterations, which compromise synaptic integrity and are associated with brain circuit dysfunction. Both human and animal studies have identified cerebellar structural and functional alterations in subsets of ASD cases, with evidence of abnormal morphology and disrupted connectivity correlating with symptom severity. Numerous studies further sugg
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review summarizes current knowledge on Loeys-Dietz syndrome (LDS), including its genetic basis, multisystem manifestations, diagnosis, surveillance, and management. It also highlights key evidence gaps in risk stratification, medical therapy, imaging surveillance, surgical thresholds, and care of pregnant and pediatric patients.
RECENT FINDINGS: Although understanding of the genetic basis and clinical spectrum of LDS has improved, LDS-specific evidence remains limited. LDS is increasingly recognized as a multisystem disorder with aggressive aortic disease, extra-aortic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic variants in VPS41, encoding a subunit of the HOPS complex, cause autosomal recessive spinocerebellar ataxia 29 (SCAR29), a rare neurodevelopmental disorder with an incompletely defined phenotypic and molecular spectrum.
METHODS: We investigated a 24-year-old man with cerebellar ataxia, hypotonia, and intellectual disability. Exome sequencing identified four candidate VPS41 variants. Because maternal DNA was unavailable, long-read genome sequencing was performed to determine allelic configuration, followed by RNA and protein analyses.
RESULTS: In addition to typical SCAR
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhythm is an omnipresent feature of our environment. Repetitive temporal patterns in sound and vision influence how we pay attention to the world, move, and speak. Grasping these regularities is critical for development. Humans can track surrounding rhythms explicitly-like dancing to the beat of music-or implicitly, when rhythms guide perception and behavior without deliberate attention. Whether these abilities follow different developmental trajectories remains unknown. Here, we tested 98 children aged 7-13 using a novel gamified task measuring implicit rhythm processing, alongside assessment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurons are subject to extensive developmental regulation to ensure precise subtype-specific morphologies that are intimately tied to their function. Starburst amacrine cells (SACs) in the mammalian retina have a highly stereotyped, radially symmetric dendritic arbor that is essential for their role in direction-selective circuits in the retina. We show that PTEN, the primary negative regulator of the PI3K-AKT-mTOR pathway that is highly implicated in neurodevelopmental disorders, regulates SAC morphology in a cell-autonomous manner. Pten-deficient SACs show a nearly twofold increase in the nu
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DEAD/DExD/H-box RNA helicases are a group of RNA-binding proteins involved in the metabolism of mRNAs. They coordinate gene expression programs and play a role in cellular signaling, fate, and survival. We describe a case of a 36-year-old female with neuromuscular disease, sensorineural hearing loss, retinitis pigmentosa, and primary ovarian insufficiency harboring a heterozygous de novo missense pathogenic variant in the DEAH-box helicase 16 (DHX16) gene. This is the first case exhibiting a high intellectual level and the highest survival outcome so far. Eight previous cases of DHX16 dise
Клинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dental phobia is a disabling yet underdiagnosed condition that prevents many patients from seeking essential oral healthcare, leading to avoidable pain, disease progression, and reduced quality of life. Cognitive Behavioral Therapy (CBT) is the most widely supported psychological intervention for specific phobias and has demonstrated significant efficacy in reducing dental anxiety and avoidance. This narrative review synthesizes recent evidence on CBT applications for phobia management, with particular emphasis on dental settings. In addition to reviewing established mechanisms of CBT, this pa
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mandible, exclusively innervated by the trigeminal nerve and influenced by intricate biomechanical factors, serves as a vital model for studying neuro-osseous interactions in craniofacial development. However, research on its neural regulation is comparatively weak relative to the appendicular skeleton. This review aims to consolidate emerging evidence regarding the neural regulation of mandibular morphogenesis, emphasizing mechanisms that differ from those of long bones, and to highlight its clinical significance. A comprehensive review was conducted across a broad array of databases, inc
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cerebellum is a highly organized brain structure best known for its roles in motor control and sensorimotor integration. While cerebellar development has traditionally been attributed to intrinsic genetic programs and local cell-cell interactions, emerging evidence indicates that extrinsic cues particularly signals from the meninges also play a critical role in shaping its maturation. Studies indicate that the meninges release cytokines, chemokines, and growth factors including CXCL12, IGF-1, IL-33, FGF2, TGF-β, and retinoic acid that influence granule cell precursor (GCPs) proliferation,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cilia are polymodal sensory organelles which project from the apical side of polarized cells. They are found in all brain hemispheres but are most pronounced in neurons, which comprise the granular layers of the hippocampus and cerebellum. Pathogenic variants in genes which encode primary cilia components are responsible for neuronal ciliopathies-a group of central nervous system disorders characterized by neurodevelopmental conditions such as intellectual disability, seizure, ataxia, and sensory deficits. In the hippocampus, neuronal primary cilia form chemical synapses with axons and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fragile X syndrome is caused by the loss of the Fmr1 gene expression. Deletion of Fmr1 in various neuronal and non-neuronal subpopulations in the brain of mice leads to cell-type-specific effects. Microglia, immune cells critical for the refinement of neuronal circuits during brain development, have been implicated in various neurodevelopmental disorders, including fragile X syndrome. However, it is unknown whether reduced Fmr1 expression in microglia leads to molecular and behavioral phenotypes.
METHODS: We downregulated Fmr1 in microglia during early and late postnatal developme
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal stress has been implicated in the etiology of neurodevelopmental disorders, yet its impact on cortical morphogenesis and long-term social behavior remains insufficiently characterized. This study aimed to evaluate the effects of prenatal restraint stress on prenatal neurogenesis and social behavior in adult offspring using behavioral and histological approaches. Pregnant mice were subjected to restraint stress (0.5 or 2 h daily from embryonic day (E) 10.5 to 14.5). Histological analysis at E15.5 revealed reduced neurogenesis and intermediate zone formation. Behavioral assessments incl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroimaging is a useful tool for examining altered neurodevelopmental trajectories in fetal alcohol spectrum disorders (FASD). FASD affects 1 in 20 infants in the United States with higher prevalence in specific regions across the globe. Advanced neuroimaging methods, such as volumetric morphometry and diffusion-weighted imaging, are critical for determining the effectiveness of interventions that support neurodevelopment in FASD. In this study, we introduce the use of magnetic resonance elastography (MRE), a cutting-edge neuroimaging technique used to measure the mechanical properties of bra
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maturity-Onset Diabetes of the Young Type 5 (MODY5) is caused by heterozygous pathogenic variants in the HNF1B gene, encoding the transcription factor hepatocyte nuclear factor-1β. HNF1B haploinsufficiency typically leads to young-onset non-immune diabetes and highly variable renal involvement, whose more frequent features are bilateral kidney cysts and renal hypodysplasia. Kidney cysts or echogenic kidneys can be identified by ultrasonography in the prenatal period, but the renal involvement can also start in childhood or later. Notably, a recurrent microdeletion syndrome at 17q12 (deleting H
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.