Spinocerebellar ataxias (SCA) constitute of a group of degenerative and progressive disorders that can be identified on a molecular and cellular basis. Along with histological changes, the clinical presentation of SCA differs between subtypes. In addition to basic cerebellar dysfunction symptoms, patients with SCA develop gait ataxia, dysphagia, dysarthria, oculomotor disturbances, pyramidal and extrapyramidal disease signs, rigidity, bradycardia, sensory deficits, and mild cognitive and executive function decline. MRI scans have confirmed reduction in mass of frontal, temporal, and parietal p
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reactivation of viruses occurs in autoimmune disorders in the setting of certain immunosuppressive drugs. We describe a 54-year-old female with systemic sclerosis and extensive cutaneous calcinosis who had been treated with methotrexate for 18 months and presented with headache and neurological deficits. She was diagnosed with progressive multifocal leukoencephalopathy, a rare disease caused by JC virus. Methotrexate was discontinued and mirtazapine plus mefloquine were added. The patient showed a slow recovery and five years later she had complete resolution of progressive multifocal leukoenc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in the regulatory components of the complement system can lead to inflammatory diseases. We present a patient who had four episodes of demyelination in the central nervous system as the only manifestation of inherited CD59 deficiency. Relapsing encephalopathy partially responsive to intravenous immunoglobulin and steroid treatments on the background of parental consanguinity suggested an inherited immune dysregulation. Next generation sequencing revealed homozygous mutation in the CD59 gene, confirmed by lack of CD59 expression on flow cytometry. Inherited CD59 deficiency is a rare aut
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hajdu-Cheney Syndrome (HSC) is a rare multisystem disease in which the phenotype involves acro-osteolysis, severe osteoporosis, short stature, wormian bones, facial dysmorphism, central neurological abnormalities, cardiovascular defects, and polycystic kidneys. We describe an infant with severe manifestations of HCS in whom congenital glaucoma was a significant early feature, which has not been reported to date. HCS cases reported to date have involved truncating mutations in exon 34 of NOTCH2 upstream the PEST domain that lead to the development of a truncated and stable NOTCH2 protein which
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To assess cognitive and emotional disorders in children of primary school age who have a history of specific language impairment (SLI).
MATERIAL AND METHODS: Eighty-six children, aged 7-9 years, who were previously studied at age of 3-6 years with a diagnosis of SLI with a predominant disorder of expressive speech, were examined. Common neurological examination, psychological and psychometric testing were performed.
RESULTS AND CONCLUSION: Clinical manifestations of the developmental disorder of expressive speech of moderate degree remained in 19.8% of children. In 53.4% of cases, the s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibody-mediated encephalopathies associated with serum or cerebrospinal fluid antibodies directed against neuronal structures may present with a multitude of neuropsychiatric syndromes. Although some of the antibody-driven conditions are now well recognized in adults (eg, N-methyl-D-aspartate receptor antibody encephalitis), the spectrum of neuropsychiatric manifestations in the pediatric population is less clear. Psychosis, confusion, catatonia, and additional behavioral changes, along with seizures, encephalopathy, and movement disorders, may be initial manifestations or concurrent feature
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central pontine myelinolysis (CPM), a potentially fatal and debilitating neurological condition, was first described in 1959 in a study on alcoholic and malnourished patients. It is a condition most frequently related to rapid correction of hyponatremia. Chronic alcoholism associated CPM tends to be benign with a favorable prognosis compared to CPM secondary to rapid correction of hyponatremia. We describe a normonatremic, alcoholic patient who presented with CPM after a rapid rise in his sodium levels. Our case illustrates the fact that CPM can manifest even in patients who are normonatremic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypothyroid myopathy is observed frequently and the resolution of the clinical manifestations of myopathy following thyroid hormone replacement is well known. However, a specific subtype of hypothyroid myopathy, Hoffmann's syndrome, characterized by increased muscular mass (pseudohypertrophy), proximal muscle weakness, muscle stiffness and cramps, is rarely reported. Herein, we describe a 34-year-old male who presented with proximal muscle weakness and non-pitting edema of the lower extremities. He initially visited the neurology department where he was suspected of having polymyositis. Additi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic disorders are not well-recognized by psychiatrists as a possible source of secondary psychoses. Inborn errors of metabolism (IEMs) are not frequent. Although their prompt diagnosis may lead to suitable treatments. IEMs are well-known to pediatricians, in particular for their most serious forms, having an early expression most of the time. Recent years discoveries have unveiled later expression forms, and sometimes very discreet first physical signs. There is a growing body of evidence that supports the hypothesis that IEMs can manifest as atypical psychiatric symptoms, even in the ab
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aborted sudden cardiac death (SCD) has not been reported as initial manifestation of cardiac involvement in metabolic myopathy (MM). A 20-year-old female with a previous history of three syncopes, hyperhidrosis, and recurrent tick bites experienced aborted SCD. Her mother presented with MM, and a history of pituitary adenoma, nephroptosis, arterial hypertension, depression, migraine, goiter, pancreatitis, osteoporosis, hyperhidrosis, multiple muscle ruptures, and hyperlipidemia. After a few days of disorientation and amnesia, the young female recovered completely. Clinical neurological examina
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a case study of an 88-year-old man who presented with agenesis of the corpus callosum and colpocephaly. Symptomatically, he reported a sudden onset of mild, intermittent left hand apraxia, but denied any previous manifestations consistent with this type of brain malformation. The patient underwent neuroimaging, evaluation by neurology, and comprehensive neuropsychological testing to determine the nature of any other associated impairments. Test results indicated that he was, with a few exceptions, neuropsychologically normal. He performed well on tests that are highly sensitive to acqu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the prevalence of carotid artery stenosis (CS) and the association with various risk factors in male patients (>65 years) diagnosed with cardiovascular diseases. Duplex sonography of the carotid arteries was performed in 434 of 473 eligible patients of whom 118 (27.8%) patients had significant CS ≥50%. The prevalence and severity of CS did not differ between patients who presented with neurological symptoms or acute coronary syndrome/peripheral artery disease (30.8% vs 25.9%, respectively). Among patients with CS, a higher rate of current smoking, a higher systolic bloo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND IMPORTANCE: Aneurysms of the posterior circulation may manifest with neurological deficits related to mass effect on the brainstem. We present an unusual case of an aneurysm resulting in selective lower-extremity weakness and gait instability.
CLINICAL PRESENTATION: A 61-year-old man presents with progressively worsening gait instability over the course of several months. A magnetic resonance image and computed tomographic angiogram demonstrate a persistent hypoglossal artery associated with an aneurysm invaginating into the pontomedullary junction. The patient manifested only
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations of TSC1 (harmartin) and TSC2 (tuberin) are known to cause tuberous sclerosis (TSC), an autosomal dominant disorder with severe neurological and systemic manifestations. In addition, increasing data indicate aberrant patterns of allelic variants in patients with lesion-associated epilepsy, but absence of other stigmata of TSC. Animal models of TSC suggested that mutations in the TSC2 gene, even in absence of manifest neuropathological changes, induce aberrant neuronal activity. On this basis, we have carried out a mutational analysis of TSC1 and TSC2 in patients with pharmarc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study is to determine the ocular manifestations of systemic lupus erythematosus and its correlation with the disease activity. Fifty-two lupus patients and 20 healthy controls were included in this study. All patients have undergone complete rheumatological, neurological, and ophthalmic examination including visual acuity, slit-lamp examination of the anterior segment, and dry eye evaluation using Rose Bengal stain and Schirmer test. Fundus examination and fundus photography were done to the suspected cases. Eighteen patients (34.6%) had ocular lesion, from which only 13 (2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) is an immune-mediated disorder of the presynaptic neuromuscular transmission, which more frequently occurs as the remote effect of a neoplasm, in the paraneoplastic form (P-LEMS), or in a non-paraneoplastic form (NP-LEMS); but few studies describe the clinical features of NP-LEMS. We analyzed the clinical manifestations, laboratory findings, electrophysiological studies, and treatment responses in ten Brazilian patients suffering from NP-LEMS. The mean age was 41.5 years. More often neurological findings were hyporeflexia or areflexia with a post-exerci
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Lateral medullary infarction is not uncommon in clinical practice of neurology. This report describes a patient who initially presented with Brown-Séquard syndrome-like manifestation but was later diagnosed with acute infarction in the left lower lateral medulla.
CASE REPORT: A 65-year-old woman presented with acute onset of unsteadiness, left side hemiparesis, left limb dysmetria, left side partial Horner syndrome, and paresthesia in the right lower limb and trunk with a sensory level at T5 on the right. No bulbar symptoms nor facial paresthesia was noted. Brown- Séquard syndrome wa
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hashimoto's encephalopathy (HE) is a rare, still not well understood, autoimmune disease with neurological and psychiatric manifestations. and elevated titers of antithyroid antibodies in serum and cerebrospinal fluid (CSF) as a hallmark of the disease. Patients are mostly women. Current diagnostic criteria include corticosteroide responsiveness, but it is the case in only 50% of patients with HE. In steroid non-responders other immunomodulatory therapies or plasmapheresis could be applied. Disease course can be acute, subacute, chronic or relapsing-remitting. Two distinct forms emerged from t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital dermal sinuses are relatively uncommon, and result from abnormal neurulation. A lack of awareness about this problem causes these patients to manifest significant mortality and morbidity. Spinal intramedullary abscesses are rare and potentially devastating lesions. Intraspinal epidermoids are also unusual lesions. We report on a boy, aged 1 year and 5 months, who had a lower-back hairy hemangioma at birth without further evaluation, and dermal sinus tract without surgical intervention at age 7 months. He also manifested rapidly progressive paraplegia with urine and stool retention,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Other than from the thalamus and sensory cortex, episodic pain is an extremely rare neurological manifestation in the central compartment. This study reports a middle-aged man who experienced an acute onset of episodic oscillatory burning pain restricted to the cheiro-oral region, who was found to have a singular infarct at the left tegmental pons. A close relationship between his pain attack and an elevation of arterial blood pressure was clearly observed. Blood adenohypophyseal hormones and electroencephalogram did not reveal an abnormality in the ictus. Neuroimaging and clinical studies did
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования