Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1040 публикаций
Поиск: 345 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 с найденным полным текстом
Human cilia were once thought merely to be important in respiratory mucociliary clearance, with primary ciliary dyskinesia (PCD) the sole manifestation of ciliary dysfunction. There are now known to be three types of cilia: primary, nodal and motile. Cilia are complex, likely involving more than 1000 gene products; in this review, recent advances in PCD genetics, and the potential relationships with genes causing other ciliopathies, are discussed. PCD is the most important respiratory disease, characterized by upper and lower airway infection and inflammation and disorders of laterality. Cilia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male Breast Cancer (MBC) is a rare and aggressive disease that is associated with genetic factors. Mutations in BRCA1 and BRCA2 account for 10% of all MBC cases suggesting that other genetic factors are involved. The aim of the present study is to screen whole BRCA1 and BRCA2 exons using the Ampliseq BRCA panel in Tunisian MBC patients with family history. Furthermore, we performed exome sequencing using the TruSight One sequencing panel on an early onset BRCA negative patient. We showed that among the 6 MBC patients, only one (MBC-F1) harbored a novel frameshift mutation in exon 2 of the BRCA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The construction of cerebral cortex begins with the formation of radial glia. Once formed, polarized radial glial cells divide either symmetrically or asymmetrically to balance appropriate production of progenitor cells and neurons. Following birth, neurons use the processes of radial glia as scaffolding for oriented migration. Radial glia therefore provide an instructive structural matrix to coordinate the generation and placement of distinct groups of cortical neurons in the developing cerebral cortex. We found that Arl13b, a cilia-enriched small GTPase that is mutated in Joubert syndrome, w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically heterogeneous chronic destructive airway disease. PCD is traditionally diagnosed by nasal nitric oxide measurement, analysis of ciliary beating, transmission electron microscopy (TEM), and/or genetic testing. In most genetic PCD variants, laterality defects can occur. However, it is difficult to establish a diagnosis in individuals with PCD and central pair (CP) defects, and alternative strategies are required because of very subtle ciliary beating abnormalities, a normal ciliary ultrastructure, and normal situs composition. Mutations in HYDIN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The changes in the bending pattern of flagella induced by an increased intracellular Ca(2+) concentration are caused by changes in the pattern and velocity of microtubule sliding. However, the mechanism by which Ca(2+) regulates microtubule sliding in flagella has been unclear. To elucidate it, we studied the effects of Ca(2+) on microtubule sliding in reactivated sea urchin sperm flagella that were beating under imposed head vibration. We found that the maximum microtubule sliding velocity obtainable by imposed vibration, which was about 170-180 rad/second in the presence of 250 microM MgATP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder caused by defective ciliary structure and function, leading to chronic respiratory and systemic manifestations. Diagnostic pathways have evolved over time, but no single standalone test exists.
METHODS: Retrospective study of PCD patients followed at a Portuguese tertiary hospital, between 2001-2024.
RESULTS: Thirty-five patients with a confirmed diagnosis were included: 13 children and 22 adults. Median age at diagnosis was 7 years (0-16) in children and 38.5 years (12-64) in adults. Time to diagnosis decreased over t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Chronic salpingitis is an important cause of secondary infertility, tubal pregnancy, and chronic pelvic pain in women. Its pathological characteristics mainly include adhesion of the tubal mucosa, impaired ciliary motility, and luminal occlusion. Due to the difficulty in obtaining human biopsy tissues, establishing a stable, standardized animal model consistent with the pathological progression in humans is of great academic significance for investigating the pathogenesis of chronic salpingitis and screening therapeutic drugs. Currently, there is still a lack of unified, reliable,
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed the whole-genome sequences of a family of four, consisting of two siblings and their parents. Family-based sequencing allowed us to delineate recombination sites precisely, identify 70% of the sequencing errors (resulting in > 99.999% accuracy), and identify very rare single-nucleotide polymorphisms. We also directly estimated a human intergeneration mutation rate of approximately 1.1 x 10(-8) per position per haploid genome. Both offspring in this family have two recessive disorders: Miller syndrome, for which the gene was concurrently identified, and primary ciliary dyskinesia, f
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To characterize the role of fibrous sheath interacting protein 2 (FSIP2) in the survival outcomes and prognosis of clear cell renal cell carcinoma (ccRCC) patients, which is currently not well understood. Methods: The Oncomine and CCLE databases were used to investigate the differential expression of FSIP2 in ccRCC versus other cancer types. Levels of FSIP2 in 85 ccRCC patients were assessed by immunohistochemical analysis; clinicopathological features related to FSIP2 expression were examined in these patients finally, disease-free survival and overall survival were estimated by surv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Standard diagnostic testing for male infertility includes a spermogram in accordance with current World Health Organization (WHO) recommendations. However, a basic ejaculate examination is insufficient to identify the causes of unsuccessful conceiving attempts, early pregnancy terminations, and ineffective ART protocols. Modern methods include transmission electron microscopy (TEM) of sperm, which allows visualization of their ultrastructural elements, and the HBA (Hyaluronan Binding Assay) test, which assesses the functional maturity of sperm. The clinical significance of these
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The past decade has seen significant advances in our understanding of Hedgehog (HH) signaling pathway in various biological events. HH signaling pathway exerts its biological effects through a complex signaling cascade involved with primary cilium. HH signaling pathway has important functions in embryonic development and tissue homeostasis. It plays a central role in the regulation of the proliferation and differentiation of adult stem cells. Importantly, it has become increasingly clear that HH signaling pathway is associated with increased cancer prevalence, malignant progression, poor progn
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: The hypothalamic-pituitary-testis axis is known to be dysregulated in patients with hematological malignancies. However, data on the association between the type of hematological malignancies and semen quality are discordant. In the era of personalized medicine, identifying disease-specific patterns of reproductive impairment is crucial to optimize fertility preservation strategies. While patients with leukemia often show a clear deterioration in semen quality, studies on Hodgkin and non-Hodgkin lymphomas have shown that spermatogenesis is not always compromised. Indeed,
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Are pathogenic variants in homeodomain-interacting protein kinase (HIPK4) associated with sperm head abnormalities that cause male infertility?
SUMMARY ANSWER: HIPK4 is a novel candidate gene associated with sperm head defects and human male infertility.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Numerous genes have been described in which pathogenic variants cause male infertility due to multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF), but the genetic basis of sperm head defects is less well understood.
STUDY DESIGN SIZE DURATION: This study included four infertile brothers d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Are ICSI outcomes impaired in cases of severe asthenozoospermia with multiple morphological abnormalities of the flagellum (MMAF phenotype)?
SUMMARY ANSWER: Despite occasional technical difficulties, ICSI outcomes for couples with MMAF do not differ from those of other couples requiring ICSI, irrespective of the genetic defect.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Severe asthenozoospermia, especially when associated with the MMAF phenotype, results in male infertility. Recent findings have confirmed that a genetic aetiology is frequently responsible for this phenotype. In such situations,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The "vanishing bone disease" or Gorham-Stout disease (GSD) is a very rare disorder characterized by massive lymphatic and angiomatous proliferation accompanied by progressive osteolysis, without the deposition of new bone matrix. Because of its rare and complex clinical features, diagnosis is challenging and its etiopathogenesis is not completely known; the genetic basis of GSD has been hypothesized and different mutations have been reported in patients. Our review aims to describe all these genetic alterations found in GSD patients and their association with clinical features. The identificat
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pure invasive micropapillary carcinoma (IMPC) is a special type of breast carcinoma characterised by clusters of cells presenting polarity abnormalities. The biological alterations underlying this pattern remain unknown.
METHODS: Pangenomic analysis (n=39), TP53 (n=43) and PIK3CA (n=41) sequencing in a series of IMPCs were performed. A subset of cases was also analysed with whole-exome sequencing (n=4) and RNA sequencing (n=6). Copy number variation profiles were compared with those of oestrogen receptors and grade-matched invasive ductal carcinomas (IDCs) of no special type.
R
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.