Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1546 публикаций
Поиск: 155 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 379 с найденным полным текстом
Dandy-Walker syndrome is typically characterized by near-complete cerebellar vermis agenesis, enlarged posterior fossa, and dilated fourth ventricle. By contrast, Dandy-Walker variant (DWv) shows milder features, typically characterized by partial agenesis of the cerebellar vermis, mild enlargement of the posterior fossa, and variable dilation of the fourth ventricle. Both conditions are usually associated with normal or enlarged head circumference. We report a 16-month-old girl presenting with congenital microcephaly, frequent seizures, and severe global developmental delay. Brain MRI reveale
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Каннабис сатива содержит более 120 фитоканнабиноидов, причем наиболее характерными из них являются Δ9-тетрагидроканнабинол (THC) и каннабидиол (CBD). В настоящем обзоре обобщаются доклинические и клинические данные об экстрактах гематома, каннабиноидах и активных соединениях. THC действует главным образом как частичный агонист каннабиноидного рецептора типа 1 (CB1) и типа 2 (CB2), приводящий к психоактивным, аппетитным, антиэметическим и анальгетическим эффектам. КБР не является опьяняющим и имеет мультимодальный профиль, включающий негативную аллостерическую модуляцию CB1, обратное агонизм CB
СтатьяОбзорПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various typical and atypical neurological manifestations can be seen as the initial symptoms of celiac disease (CD). We suggest that gluten toxicity is the most suspicious triggering risk factor for probable pathophysiological pathways of neurological involvement in atypical CD. The medical charts of 117 patients diagnosed with atypical CD were retrieved from a tertiary center in Ankara, Turkey. Eight patients reported as having neurologic manifestations as initiating symptoms were evaluated in detail. The initial neurological manifestations of CD in our study included atypical absence, which
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cerebral hemiatrophy is a common childhood disease. It clinically manifests with seizures, hemiparesis and mental retardation.
MATERIALS AND METHODS: In this prospective study, previously untreated patients with seizures and cerebral hemiatrophy were recruited. Cerebral hemiatrophy was diagnosed on the basis of hemispheric ratio. Patients with acquired hemiconvulsion, hemiplegia, and epilepsy (HHE) syndrome were included in group A. Group B included patients with congenital HHE syndrome. Patients were followed up for 6 months for seizure recurrence.
RESULTS: Out of 42 patients 26 we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sixty-three children with new-onset temporal lobe epilepsy (TLE) underwent extensive clinical, EEG, and neuroimaging investigation as part of a prospective, community-based cohort study of the natural history of TLE in childhood. Complex partial seizures occurred in 94% of the children, and tonic-clonic seizures occurred in 14%. Developmental, behavioral, or learning problems were present in 38%. Eighteen children (29%) had a significant illness/event prior to the onset of TLE, including febrile status epilepticus in seven, meningitis in four, respiratory arrest in two, and head injury in one.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
People suffering from epileptic seizures are often confronted with restrictions resulting from their attacks, such as exclusion from several professions and from some sports, not being allowed to drive a car, and prohibition of alcohol. Consultation of manuals to trace the literature studies on which this last prohibition was based was unsuccessful since there was no mention of the original research from which it appeared that alcohol was provocative of seizures. To be able to give a well-founded judgment on the influence of social alcohol intake on epilepsy, research was undertaken with epile
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine a management strategy for the epilepsy in children with bilateral cortical malformations, clinical data of 23 patients (age, 3-23 years, M:F=7:16) were retrospectively reviewed. Among these patients, 15 were bedridden and 16 were profoundly retarded and could not even smile. The patients were categorized into the following five groups based on the findings of neuroimaging, seizure types, and electroencephalographic patterns. Group 1: Diffuse cortical malformation with epileptic spasms and secondarily generalized tonic seizures, group 2: diffuse cortical malformation with erratic t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We generated a mouse line harboring an autosomal-dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE) mutation: the alpha4 nicotinic receptor S248F knock-in strain. In this mouse, modest nicotine doses (1-2 mg/kg) elicit a novel behavior termed the dystonic arousal complex (DAC). The DAC includes stereotypical head movements, body jerking, and forelimb dystonia; these behaviors resemble some core features of ADNFLE. A marked Straub tail is an additional component of the DAC. Similar to attacks in ADNFLE, the DAC can be partially suppressed by the sodium channel blocker carbamazepine or by pre-exp
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While truncating variants in the SEMA6B gene are an established cause of Progressive Myoclonus Epilepsy-1(EPM11), the pathogenic mechanisms of non-last-exon splicing variants, particularly those underlying the frequent yet elusive phenomenon of incomplete penetrance, remain a critical knowledge gap. Elucidating these mechanisms is essential for accurate molecular diagnosis and genetic counseling METHODS: We combined whole-exome sequencing in a proband, familial co-segregation analysis, and an in vitro minigene splicing assay in HEK-293T cells to characterize a novel candidate varia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUPT16H encodes the large subunit of the FAcilitate Chromatin Transcription (FACT) complex, which functions as a nucleosome organizer during transcription. We identified two individuals from unrelated families carrying de novo missense variants in SUPT16H. The probands exhibit global developmental delay, intellectual disability, epilepsy, facial dysmorphism and brain structural abnormalities. We used Drosophila to characterize two variants: p.T171I and p.G808R. Loss of the fly ortholog, dre4, causes lethality at an early developmental stage. RNAi-mediated knockdown of dre4 in either glia or ne
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies of neuroactive amino acids and their regulatory enzymes in surgically excised focally epileptic human brain are reviewed. Concentrations of glutamate, aspartate and glycine are significantly increased in epileptogenic cerebral cortex. The activities of the enzymes, glutamate dehydrogenase and aspartate aminotransferase, involved in glutamate and aspartate metabolism are also increased. Polyamine synthesis is enhanced in epileptogenic cortex and may contribute to the activation of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors. Nuclear magnetic resonance spectroscopy (NMRS) reveals that patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical characteristics of 97 patients with epilepsy associated with a small single cerebral calcific CT lesion (SSCCCTL), measuring 20 mm or less were analysed. The mean age was 20 years and 60% were in the first and second decades. Eighteen (18.5%) patients had a previous history of unprovoked seizures, with complex partial seizures (61%) being the most common type. Seizures could be localized to a single ILAE site in 73% of patients. None had neurological deficit and electroencephalograph abnormalities were noted in 29% of patients. Fifty-one (53%) patients had breakthrough seizures and we
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 32-year-old woman developed chronic progressive hearing impairment, trunkal ataxia, bilateral ptosis and external ophthalmoplegia. She also showed slowly progressive mild to moderate proximal dominant muscle weakness and atrophy. ECG showed incomplete right bundle branch block. An aerobic exercise test showed abnormal blood lactate elevation and muscle biopsy revealed ragged-red fibers in addition to the myopathic change. Analysis of mitochondrial DNA extracted from biopsied muscle and fibroblast samples revealed a 1,758bp deletion from the cytochrome b to ND6 coding regions. Common mutation
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There have been few reports on cerebral arteriovenous malformation (AVM) of newborns. We present here an interesting case of occult AVM diagnosed 17 years after an episode of acute subdural hematoma in the neonatal period. The cause of subdural hematoma had remained unclear and the patient had suffered from an intractable epilepsy of 17 years duration. Seizures were mainly characterized by drop attacks and included other seizure types such as complex partial seizure and generalized tonic clonic seizure. The symptoms had gradually become worse and the intervals between the occurrences of sympto
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In animal models of epilepsy the anticonvulsant profile of loreclezole resembles that of barbiturates and benzodiazepines. We examined whether the increase in seizure threshold to pentylenetetrazole infusion produced by 10 mg/kg of loreclezole, pentobarbital or diazepam could be reversed by a spectrum of benzodiazepine partial inverse to full inverse agonists (FG-7142 beta-carboline carboxylate, CGS-8216, Ro-15-4513 and DMCM) or by a benzodiazepine neutral antagonist (Ro-15-1788). The doses of the benzodiazepine inverse agonists were chosen to produce a 20-40% decrease in seizure threshold. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Patients with tuberous sclerosis complex (TSC) often suffer from medically refractory epilepsy. Despite the multifocality of the disease, resection of the most epileptogenic tuber can lead to major improvement of seizure control. Therefore, non-invasive imaging methods are needed for detecting epileptogenic sources. We assessed the utility of electric source imaging (ESI) in the presurgical work-up of TSC patients and its combination with Positron Emission Tomography (PET) and ictal/interictal Single Photon Emission Computed Tomography (SISCOM).
METHODS: Thirteen patients underwent h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To estimate the prevalence of renal angiomyolipomas (AMLs) and AML-related bleedings among patients with tuberous sclerosis complex and to gather information about associated treatments.
METHODS: A questionnaire survey was undertaken by the French Reference Centre for Tuberous Sclerosis Complex and distributed through university hospitals and the patients' association (2009-2011). The questionnaire was then distributed to patients registered by the Norwegian National Centre for Rare Epilepsy-Related Disorders (2013-2014). Risk of bleeding was estimated by Kaplan-Meier analysis.
RE
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is generally recognized that genetic metabolic disorders can result in neurological symptoms such as seizures, developmental delay, and intellectual disability. Heterogeneous clinical presentations make the diagnosis challenging.
CASE PRESENTATION: In this case report, we present a unique and complex genetic disorder observed in a female patient who exhibited three pathogenic gene variants in the KCNT1, ACADM, and CHD4 genes. The convergence of these variants resulted in a multifaceted clinical presentation characterized by severe seizures of combined focal and generalized onse
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a prevalent psychiatric disorder with high heritability, while its etiology and pathophysiology remain unclear. Med23 is a subunit of the Mediator complex, a key regulator of gene expression by linking transcription factors to RNA polymerase II. The mutations of Med23 are associated with several brain diseases including microcephaly, epilepsy and intellectual disability, but its biological roles in brain development and possible behavioral consequence have not been explored in the animal model. In this study, Emx1-Cre mice were used to generat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases are a group of rare heterogeneous genetic disorders caused by total or partial mitochondrial dysfunction. They can be caused by mutations in nuclear or mitochondrial DNA (mtDNA). MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers) syndrome is one of the most common mitochondrial disorders caused by point mutations in mtDNA. It is mainly caused by the m.8344A > G mutation in the tRNALys (UUR) gene of mtDNA (MT-TK gene). This mutation affects the translation of mtDNA encoded proteins; therefore, the assembly of the electron transport chain (ETC) complexes is disrupted, leadi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.