OBJECTIVE: This study aimed to investigate the clinical features, pathogenic gene variants, and potential genotype-phenotype correlations in Chinese patients with hereditary spherocytosis (HS).
METHODS: Retrospective analysis of clinical data and molecular genetic characteristics was conducted on patients diagnosed with HS at Jiangxi Provincial Children's Hospital, the Second Affiliated Hospital of Nanchang University, Pingxiang People's Hospital and The Third People's Hospital of Jingdezhen between November 2017 and June 2023. Statistical analyses were performed to compare and analyze the re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis (HS) is the most common inherited hemolytic anemia characterized by the presence of spherical-shaped erythrocytes on the peripheral blood smear, hemolysis, splenomegaly, jaundice, and gallstones. To date, mutations in at least five genes (ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, and SPTB) have been found to be associated with different subtypes of HS. Here, we aim to investigate the presence of novel as well as known mutations in 35 Chinese patients with clinically suspected HS. Whole-exome sequencing (WES) has identified 3 patients with SLC4A1, 16 patients with ANK1, and 16 patien
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axon loss and neurodegeneration constitute clinically debilitating sequelae in demyelinating diseases such as multiple sclerosis, but the underlying mechanisms of secondary degeneration are not well understood. Myelinating glia play a fundamental role in promoting the maturation of the axon cytoskeleton, regulating axon trafficking parameters, and imposing architectural rearrangements such as the nodes of Ranvier and their associated molecular domains. In the setting of demyelination, these changes may be reversed or persist as maladaptive features, leading to axon degeneration. In this review
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren's syndrome (SjS) is one of the most common autoimmune rheumatic diseases, clinically characterized by xerostomia and keratoconjunctivitis sicca. We investigated the following controversial topics: (i) Do we have reliable ways of assessing saliva production? (ii) How important are the quantity and quality of saliva? (iii) Are only anti-SSA/Ro and anti-SSB/La relevant for the diagnosis of SjS? (iv) Are the American-European Consensus criteria (AECC) the best way to diagnose SjS? Results from literature searches suggested the following: (i) Despite the fact that numerous tests are availab
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether the Sjögren's syndrome autoantigens alpha-fodrin and the type 3 muscarinic acetylcholine receptor (M3R) are cleaved during cytotoxic lymphocyte granule-induced death, to yield novel fragments.
METHODS: Primary salivary gland epithelial cells, human salivary gland cells, and HeLa cells were incubated with granule contents. The susceptibility to cleavage and the generation of novel fragments of Sjögren's syndrome autoantigens in this form of apoptosis was assessed by immunoblotting. Cleavage of M3R was further characterized by assays performed on the M3R molecule
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated a female patient with autoerythrocyte sensitization syndrome (AES syndrome), having a positive skin response to her own red blood cells (RBC) and to phosphatidylserine (PS). Using 2,4,6-trinitrobenzenesulfonic acid (TNBS), bee venom phospholipase A2 and merocyanine 540 binding, we have demonstrated that in RBC of patient more than 50% of PS is redistributed into the outer leaflet of the plasma membrane. Using homologous RBC from a healthy donor we were able to induce transbilayer PS redistribution by incubation with the patient plasma. The presence of immunoglobulin E agai
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary spherocytosis (HS) is the most common inherited red cell membranopathy caused by defects in erythrocyte membrane and cytoskeletal proteins, including ankyrin, spectrin, band 3, and protein 4.2. Among these, mutations in SLC4A1, which encodes the erythrocyte anion exchanger band 3 (AE1), account for approximately 20-30% of HS cases and it is associated with distal renal tubular acidosis (dRTA), reflecting phenotypic and functional heterogeneity.
METHODS: In this study, seven unrelated Indian patients with clinically suspected HS were investigated using detailed hematol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Remote ischaemic preconditioning (RIPC) uses brief limb ischaemia to protect distant organs, but the mechanism of travel of the protective signal remains unclear. This study investigated whether endothelial cells (ECs) contribute to RIPC-induced neuroprotection and the underlying mechanisms. Ten healthy volunteers (5 men, 5 women) underwent RIPC. Blood velocity was measured by Doppler ultrasound, and vascular wall pressure (VWP) was computed from 3D fluid-structure interaction models based on magnetic resonance imaging data. Human microvascular endothelial cells (HMEC-1) were exposed to cyclic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal muscle disease caused by dystrophin deficiency. Dystrophin consists of the amino terminus, central rod domain with 24 spectrin-like repeats and four hinges (H), cysteine-rich domain, and carboxyl terminus. Several highly abbreviated micro-dystrophins (μDys) are currently in clinical trials. They all carry H1 and H4. In this study, we investigated whether these two hinges are essential for μDy function in murine DMD models. Three otherwise identical μDys were engineered to contain H1 and/or H4 and were named H1/H4 (with both H1 and H4), ΔH1 (without
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient-receptor-potential cation channel, subfamily M, member 3 (TRPM3) serves as a polymodal calcium sensor in diverse mammalian cell-types. Mutation of the human TRPM3 gene (TRPM3) has been linked with inherited forms of early-onset cataract with or without other eye abnormalities. Here, we have characterized the ocular phenotypes of germline "knock-in" mice that harbor a human cataract-associated isoleucine-to-methionine mutation (p.I65M) in TRPM3 (Trpm3-mutant) compared with germline "knock-out" mice that functionally lack TRPM3 (Trpm3-null). Despite strong expression of Trpm3 in lens e
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SARS-CoV-2 beta coronavirus is the etiological driver of COVID-19 disease, which is primarily characterized by shortness of breath, persistent dry cough, and fever. Because they transport oxygen, red blood cells (RBCs) may play a role in the severity of hypoxemia in COVID-19 patients. The present study combines state-of-the-art metabolomics, proteomics, and lipidomics approaches to investigate the impact of COVID-19 on RBCs from 23 healthy subjects and 29 molecularly diagnosed COVID-19 patients. RBCs from COVID-19 patients had increased levels of glycolytic intermediates, accompanied by ox
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Prospectively characterize changes in serum proteins following sport-related concussion and determine whether candidate biomarkers discriminate concussed athletes from controls and are associated with duration of symptoms following concussion.
METHODS: High school and collegiate athletes were enrolled between 2015 and 2018. Blood was collected at preinjury baseline and within 6 hours (early acute) and at 24 to 48 hours (late acute) following concussion in football players (n = 106), matched uninjured football players (n = 84), and non-contact-sport athletes (n = 50). Glial fibrilla
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the consequences and significance of an acquired 46XX,t(2;13;2;21)(p13;q12;q33;q11.2) in atypical chronic myeloid leukemia (aCML).
METHODS: Translocation breakpoints were identified by fluorescence in situ hybridization and a novel fusion gene identified by rapid amplification of cDNA ends polymerase chain reaction. Functional analysis of the fusion was performed using the Ba/F3 transformation assay and specific inhibition demonstrated using small molecule inhibitors.
RESULTS: Fluorescence in situ hybridization indicated that FLT3 at 13q12 was disrupted and 5'-rapid
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jaundiced (ja/ja) mice have a severe hemolytic anemia caused by deficiency of the erythroid cytoskeletal protein beta-spectrin. Unless they are transfused, 99% of the mutant mice die after birth. Here, we test a new therapy involving multiple, high cell dose marrow injections into newborn non-ablated recipients. The ja/ja and normal newborn mice were injected intravenously with a total of 8.7 x 10(6) genetically marked +/+ marrow cells/g body weight. Donor and host red blood cells were quantified and the status of the recipients monitored. The jaundiced but not the normal recipients had up to
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
c-Jun N-terminal kinases (JNKs) are implicated in both neurodegeneration and mood regulation, including anxiety and depressive-like behaviours. Yet the consequences of JNK inhibition in vivo on protein phosphorylation in the brain remain largely unknown. This study aimed to (1) determine how chronic JNK inhibition altered proteome-wide phosphorylation in hippocampus and nucleus accumbens, regions central to affective processing, and (2) determine which JNK-regulated phosphoproteins were associated with the anxiolytic response, representing potential drivers. Mice underwent intracerebral (ICV)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sacral agenesis (SA) consists of partial or complete absence of the caudal end of the spine and often presents with additional birth defects. Several studies have examined gene variants for syndromic forms of SA, but only one has examined exomes of children with non-syndromic SA.
METHODS: Using buccal cell specimens from families of children with non-syndromic SA, exomes of 28 child-parent trios (eight with and 20 without a maternal diagnosis of pregestational diabetes) and two child-father duos (neither with diagnosis of maternal pregestational diabetes) were exome sequenced.
RE
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-intensity ultraviolet-B (UV-B) irradiation is a complex abiotic stressor resulting in excessive light exposure, heat, and dehydration, thereby affecting crop yields. In the present study, we identified quantitative trait loci (QTLs) for resistance to high-intensity UV-B irradiation in soybean (Glycine max [L.]). We used a genotyping-by-sequencing approach using an F6 recombinant inbred line (RIL) population derived from a cross between Cheongja 3 (UV-B sensitive) and Buseok (UV-B resistant). We evaluated the degree of leaf damage by high-intensity UV-B radiation in the RIL population and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We demonstrated a role for the Mg(2+) transporter TRPM7, a bifunctional protein with channel and α-kinase domains, in aldosterone signaling. Molecular mechanisms underlying this are elusive. Here we investigated the function of TRPM7 and its α-kinase domain on Mg(2+) and pro-inflammatory signaling by aldosterone. Kidney cells (HEK-293) expressing wild-type human TRPM7 (WThTRPM7) or constructs in which the α-kinase domain was deleted (ΔKinase) or rendered inactive with a point mutation in the ATP binding site of the α-kinase domain (K1648R) were studied. Aldosterone rapidly increased [Mg(2+)]i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intracerebral hemorrhage (ICH) is one deadly subtype of stroke with high morbidity and mortality. Oxidative stress and inflammation are major factors contributing to blood-brain barrier (BBB) dysfunction, which induces perihematoma edema and exacerbates ICH-induced secondary brain injury. SYN1 is a crucial neuronal phosphoprotein that plays a pivotal role in neuronal development. Our study was devised to clarify the function of SYN1 in hemin-induced cell injury in PC12 cells and brain injury in ICH rat models.
METHODS: For in vitro assay, PC12 cells were first stimulated by 150 µM
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 80 known or suspected genes/loci have been reported to be involved in hereditary spastic paraplegia (HSP). Genetic and clinical overlap have been reported between HSP and other neurological condition, yet about 50% of HSP patients remain genetically undiagnosed. To identify novel genes involved in HSP, we performed a genetic analysis of 383 HSP patients from 289 families with HSP. Two patients with biallelic SPTAN1 variants were identified; one carried the c.2572G>T p.(Ala858Ser) and c.4283C>G p.(Ala1428Gly) variants, and the second also carried the c.2572G>T p.(Ala858Ser) variant, a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.