Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1327 публикаций
Поиск: 44 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 27 с найденным полным текстом
X-linked hydrocephalus is a variable condition caused by mutations in the gene encoding for L1CAM. This gene is located at Xq28. Clinically the spectrum ranges from males with lethal congenital hydrocephalus to mild/moderate mental retardation and spastic paraplegia. Few carrier females show minimal signs of the syndrome. Although most cases are familial, de novo situations have been reported. We report two new families with the syndrome and a L1 mutation. Family 1 has two patients and family 2 a single patient. Clinical diagnosis in all three affected boys was beyond doubt. Prenatal testing t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal diagnosis was performed in a family where the father has osteogenesis imperfecta (OI) type I, with a novel mutation in the COL1A1 gene: a C to T change at position c3076 (c.3076C-->T) leading to a change of arginine at codon 848 to a stop codon (R848X). Prenatal diagnosis by chorionic villous sampling (CVS) was performed during the fourth pregnancy, and revealed that the fetus is a carrier of the same COL1A1 mutation. The possibility of phenotypic variability was discussed with the parents. They elected to carry the pregnancy to term, and a male child with mild OI was born. This is th
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) consists of autosomal recessive disorders of cortisol biosynthesis, which in the majority of cases result from 21-hydroxylase deficiency. Another enzymatic defect causing CAH is 11beta-hydroxylase deficiency. In both forms, the resulting excessive androgen secretion causes genital virilization of the female fetus. For over 10 yr female fetuses affected with 21-hydroxylase deficiency have been safely and successfully prenatally treated with dexamethasone. We report here the first successful prenatal treatment with dexamethasone of an affected female with 11b
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
True chromosomal mosaicism of double trisomy (48,XX, +7, +20) was detected in amniotic fluid cell cultures at 16 and 20 weeks of gestation. No aneuploid cells were found in chorionic villus samples (CVS) by semidirect preparation and long-term culture. High-level ultrasound did not indicate any structural abnormality of the fetus. At 38 weeks of gestation, a phenotypically normal girl was born. She is now 22 months old and normally developed. At birth, various samples were investigated by routine cytogenetic methods or by fluorescence in situ hybridization with the probe p7t1 (umbilical cord b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type Ia glycogen storage disease (GSD), an autosomal recessive metabolic disorder, is caused by a deficiency in glucose-6-phosphatase (G6Pase). We had previously identified the nature of the causative mutations in a Chinese family whose first two children were affected with type Ia GSD. Two different point mutations in the G6Pase gene, a guanine to adenine substitution at base position 327 in exon 2 and a thymine to adenine substitution at base position 1101 in exon 5, change the restriction sites for the enzymes Fok I and Hinc II. Family study revealed that both parents were heterozygous carr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of maternal uniparental disomy for chromosome 7 and postnatal growth failure has been reported in four cases and suggests the presence of genomic imprinting of one or more growth related genes on chromosome 7. However, in the reported cases, the possibility of homozygosity for a recessive mutation could not be excluded as the cause of the growth failure as in all cases isodisomy rather than heterodisomy for chromosome 7 was present. We report a case of prenatal and postnatal growth retardation associated with a prenatal diagnosis of mosaicism for trisomy 7 confined to the place
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pregnant woman has two children affected by moderately severe Hb H disease due to compound heterozygosity of South-east Asian deletion and Constant Spring mutation. In her third pregnancy, transabdominal chorionic villus sampling was performed at the tenth gestational week to obtain fetal DNA. The polymerase chain reaction was used for detection of both the South-east Asian deletion and the Constant Spring mutation. Hb H disease was diagnosed in the fetus. After genetic counselling, the couple elected to have the pregnancy terminated.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The receptor for advanced glycation end products (RAGE or AGER) is a multiligand member of the immunoglobulin superfamily. RAGE is expressed in several tissues, including human myometrium, chorionic villi and placenta. Advanced glycation end products are the best studied ligands of RAGE; they have pro-inflammatory actions in human gestational tissues, increasing oxidative stress and the release of cytokines and prostaglandins. We investigated the association of RAGE gene promoter polymorphisms -429T>C (rs1800625) and -374T>A (rs1800624) with gestational diabetes. A sample of 750 unrelated Euro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the aetiology of the male phenotype in a premature infant derived from ICSI with a 46,XX karyotype. A karyotypically normal couple underwent ICSI because of obstructive azoospermia in the male partner. Sperm were retrieved by testicular sperm extraction (TESE), cryopreserved, and later used for ICSI. The pregnancy after ICSI ended at 20 weeks. A normal-appearing male was delivered but he did not survive. Umbilical cord blood and placenta were sampled and used for molecular and cytogenetic investigation. The 46,XX karyotype from G-banding in this male infant correlated to a bala
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The aim of this retrospective study was to determine the detection rate of the pathogenic copy number variants (CNVs) in a cohort of 33 foetuses - 32 with CHD (congenital heart defects) and 1 with kidney defect, after exclusion of common aneuploidies (trisomy 13, 18, 21, and monosomy X) by karyotyping, Multiplex ligation - dependent probe amplification (MLPA) and chromosomal microarray analysis (CMA). We also assess the effectivity of MLPA as a method of the first tier for quick and inexpensive detection of mutations, causing congenital malformations in foetuses.
METHODS: MLPA with prob
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent pregnancy loss represents a common disorder that affects up to 2% of the women aiming at childbirth with long-term consequences on family and society. Factors contributing to it in more than half of the cases are still unknown. Comparative proteomic analysis can provide new insights into the biological pathways underlining the pathogenesis of recurrent pregnancy loss. Until now, chorionic villi, decidua, placenta, endometrium, and maternal blood from women with recurrent pregnancy loss have been analyzed by comparative proteomics studies. In this review, we aimed to provide a critica
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gestational diabetes mellitus (GDM) and small-for-gestational-age (SGA) are two metabolic-related diseases that could affect women during pregnancy. Considering that the chorionic villi (CVs) are crucial structures for the feto-maternal exchange, the alterations in their conformation have been linked to an imbalanced metabolic environment of placenta. In this study, a multidisciplinary approach has been carried out to describe the changes occurring in the placental CVs of GDM and SGA patients. The results revealed higher levels of superoxide dismutase 1 (SOD-1) and catalase (CAT), especially i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To investigate the association between increased yolk sac diameter and abnormal karyotype.
METHODS: Retrospective analysis of 42 patients with no history of diabetes between 6 and 12 weeks of gestation with increased yolk sac diameter measuring ≥6 mm was evaluated by transvaginal ultrasound. Sonographic findings were correlated with karyotype. The Fisher's exact test and exact conditional logistic regression analysis were used for statistical analysis.
RESULTS: Chromosome abnormalities were found in 76.2% of chorionic villi samples. A statistically significant relationship between kary
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Maintaining telomere length (TL) is crucial for cell division during embryogenesis and morphogenesis. Our initial study, conducted on amniotic fluid and chorionic villi samples, have suggested a link between shortened telomeres and abnormal fetal development. This new study aims to confirm these findings in umbilical cord (UC) samples.
METHODS: TL was analyzed by qPCR in 204 UC samples collected from cases of pregnancy loss, including 130 cases without developmental abnormalities, 62 with congenital malformations, and 12 with intrauterine growth restriction (IUGR). UC samples (n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gestational trophoblastic diseases (GTDs) are characterized by vascular abnormalities of the trophoblast, but their pathogenesis is unknown. Angiogenin (ANG) and matrix metalloproteinase (MMP)-2, which are molecules implicated in the angiogenic process, may play some role in this process.
MATERIAL AND METHODS: We determined ANG and MMP-2 in the placental tissues of 26 patients who had a benign mole (BM), 12 patients with gestational trophoblast neoplasia (GTN) (1 invasive hydatidiform mole, 10 choriocarcinomas, and 1 placental-site trophoblastic tumor), and 28 normal chorionic vil
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To apply a simple and low-cost approach, which would easily and accurately detect both the common chromosomal abnormalities and maternal cell contamination (MCC) when invasive prenatal testing is performed for diagnosis of thalassemia.
STUDY DESIGN: Quantitative fluorescence-polymerase chain reaction (QF-PCR) was carried out by amplification of microsatellite markers using fluorescence-labelled primers, followed by quantitative analysis of the allele peaks on a genetic analyser. A multiplex of 11 primer pairs for loci on each of chromosomes 13, 18 and 21 was used.
RESULTS: A tota
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The goal of this pilot study is to determine if ferumoxytol-enhanced MR might provide a new approach to the diagnosis of placenta accreta spectrum (PAS), and if so, to identify signs of PAS.
METHODS: Ten pregnant women were referred for MRI evaluation for PAS. MR studies consisted of pre-contrast SSFSE, SSFP, DWI, and ferumoxytol-enhanced sequences. Post-contrast images were rendered as MIP and MinIP images to separately display the maternal and fetal circulations respectively. Two readers examined the images for architectural changes to placentone (fetal cotyledon) that might d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review the available prenatal aneuploidy screening options and to provide updated clinical guidelines for reproductive care providers.
TARGET POPULATION: All pregnant persons receiving counselling and providing informed consent for prenatal screening.
BENEFITS, HARMS, AND COSTS: Implementation of the recommendations in this guideline should increase clinician competency to offer counselling for prenatal screening options and provide appropriate interventions. Given the variety of available options for prenatal screening with different performance, cost, and availability across
СтатьяКлинические рекомендацииПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), a new coronavirus, was first identified in December 2019 in Wuhan, China and spread rapidly, affecting many other countries. The disease is now referred to as coronavirus disease 2019 (COVID-19).The Italian government declared a state of emergency on 31st January 2020 and on 11th March World Health Organization (WHO) officially declared the COVID-19 outbreak a global pandemic. Although the COVID-19 incidence remained considerably lower in Sardinia than in the North Italy regions, which were the most affected, the field of prenatal s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.