Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1327 публикаций
Поиск: 253 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 27 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Trisomy 16 in the most common trisomy first-trimester spontaneous abortions, suggesting a high rate of non-disjunction of this chromosome. Deoxyribonucleic acid studies in aborted conceptuses with trisomy 16 have demonstrated a maternal origin in all cases. There have been cases of confined placental mosaicism, fetal mosaicism, and partial trisomy involving chromosome 16 reported in term fetuses. However, to our knowledge, there have been no previous reports of a near-term fetus with full trisomy 16 since the advent of modern chromosomal banding techniques.
CASE: A 25-year-old Fil
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2018eng
Purpose: To compare the adverse pregnancy outcomes between the pregnant women undergoing chorionic villous sampling (CVS) and those without CVS.Materials and methods: A cohort study was conducted on low risk pregnancies attending Chiang Mai University Hospital between years 2003 and 2017 and identify the database of women undergoing CVS (study group) and control group. Each case in study group was matched for 10 cases of the control by maternal age and year of procedure.Results and conclusions: Of 1384 pregnancies undergoing CVS, 776 cases met criteria and were matched with 7760 controls. The
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To derive models for estimating risk of miscarriage and stillbirth from maternal characteristics and findings of first-trimester screening for aneuploidies and to define the procedure-related risk of chorionic villus sampling (CVS) after adjusting for these factors.
METHOD: We examined 33 856 singleton pregnancies at 11(+0) to 13(+6) weeks, and in 2396 CVS was carried out. Logistic regression analysis was used to examine the factors contributing to miscarriage and stillbirth.
RESULTS: There were 33 310 (98.4%) livebirths, 404 (1.2%) miscarriages and 142 (0.4%) stillbirths. Models
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the mid-facial hypoplasia of fetuses with trisomy 21 at 11 + 0 to 13 + 6 weeks of gestation, by three-dimensional (3D) evaluation of the maxilla and the nasal bones.
METHODS: A 3D volume of the fetal head was obtained before fetal karyotyping at 11 + 0 to 13 + 6 (median 12) weeks of gestation in 80 fetuses that were subsequently found to have trisomy 21 and in 862 fetuses subsequently found to be chromosomally normal. The multiplanar mode was used to obtain a sequence of transverse views of the fetal face and to demonstrate the maxilla, the adjacent rami of the mandi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) results from either paternal deletion of 15q11-q13, or maternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 15 or imprinting center mutation. Prenatal diagnosis of PWS is currently indicated for chromosomal parental translocation involving chromosome 15 and for decreased fetal movements during the third trimester of gestation. Here we present the prenatal diagnosis of PWS during the first trimester of gestation and autopsy findings. Chorionic villus sampling (CVS) was performed for advanced maternal age at 13 weeks' gestation. CVS showed mosaicism including cells with a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 neurofibromatosis (NF1) is an autosomal dominant disorder with an incidence of about 1 in 3500 live births. Symptoms are highly variable from a few cafè-au-lait spots and axillary freckling to plexiform neurofibromas, optic gliomas, pseudarthrosis, and malignancy. Since disease causing mutations are dispersed throughout the gene, prenatal diagnosis is usually performed in familial cases by linkage analysis and rarely by direct characterization of the mutation. We have characterized 48 families and have performed four prenatal diagnoses. In three cases, the linkage analysis was carried o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The JAK3 gene, encoding a tyrosine kinase functionally coupled to cytokine receptors which share the common gamma chain, has been identified as the defective gene for autosomal recessive severe combined immunodeficiency (SCID). Thus, specific mutational diagnosis has become possible. We screened all exons with a combined single strand conformational polymorphism and hetero-duplex formation assay followed by sequence analysis to identify specific mutations in two families. This assay was used on chorionic villus sampling derived DNA in two fetuses from two unrelated families, where we found mut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency (McKusick 311250), an X-linked inherited disorder, often presents in males with severe neonatal onset of hyperammonemia. Maternal gonadal mosaicism in OTC deficiency was postulated previously, but no cases have been reported. We report on a family in which two consecutive males were affected with OTC deficiency, which was proven biochemically with characteristic metabolites and absent enzyme activity in liver. OTC genotyping in both brothers showed a new mutation in exon 6 (Met206Arg: ATG-->AGG), which encodes part of the equatorial H6 alpha-helix. B
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From October 1989 through December 1993, 124 pregnant women (114 in the second trimester and 10 in the third trimester) underwent transabdominal chorionic villus sampling (CVS) for prenatal molecular or cytogenetic diagnosis. The mean gestational age was 18.2 weeks. Indications for CVS comprised single gene disease (72%), fetal anomalies detected by ultrasound (17%), advanced maternal age (6%), and previous siblings with chromosomal aberration (5%). Among the 89 fetuses at risk for single gene disease, 20 were diagnosed as affected by DNA analysis. Among the 35 fetuses at risk for chromosomal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We did a prospective study of women with singleton viable pregnancies at 10-13 weeks' gestation who requested first-trimester fetal karyotyping because of advanced maternal age, parental anxiety, or family history of chromosomal abnormality. Women were counselled as to the available options of non-invasive screening or invasive testing by mid-trimester amniocentesis, early amniocentesis (EA), or chorionic villus sampling (CVS), or randomisation to EA or CVS at 10-13 weeks. EA was done in 731 patients (493 by choice and 238 by randomisation) and CVS in 570 (320 by choice and 250 by randomisatio
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eleven fetuses at risk for the infantile form of neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, CLN1) were studied using DNA markers and the results were compared with the results of electron microscopy (EM) of chorionic villus specimens from pregnancies in the first or early second trimester of pregnancy. In four cases, the prenatal diagnosis was made independently with both methods, and in seven cases, the EM diagnosis was confirmed postnatally or from autopsy material using RFLP analysis. The two methods gave concordant results in all cases. The DNA analysis based on RFLP haplotypes also for the fir
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the outcome of a series of individuals with prenatal detection of trisomy 8 mosaicism by chorionic villus sampling (CVS) and/or amniocentesis.
STUDY DESIGN: The databases of two Italian genetics units were reviewed to identify all consultations requested during pregnancy because of trisomy 8 mosaicism. To evaluate the pregnancy outcome, the regional registry of congenital malformations (including terminations of pregnancies) was consulted; additional follow-up data were collected by a telephone interview. The following outcomes were analysed: delivery, pre- and post-natal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the mutations of IDS gene in a mucopolysaccharidosis type II (MPSII) family and to make prenatal diagnosis on the high-risk fetus which has been pregnant for eleven weeks.
METHODS: IDS gene was analyzed by bidirectional DNA sequencing in 2 patients and their mother, and 5 unaffected individuals. Prenatal diagnosis for the high-risk fetus was performed by chorionic villus sampling after the genotypes was identified.
RESULTS: The mutation c.344delA (N115fsX15) was detected in the two patients, and the mother of patients carried the heterozygous c.344delA (N115fsX15) mutat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the results of prenatal chromosomal microarray analysis (CMA) on >1000 fetal samples referred for testing at our institution and to compare these data to published reports.
METHODS: High resolution CMA was offered to women undergoing amniocentesis or chorionic villus sampling. Parental samples were obtained concurrently to exclude maternal cell contamination and assist interpretation of copy number variations.
RESULTS: Clinically significant copy number variations were observed in 85/1115 cases (7.6%) overall, and in 45/1075 cases (4.2 %) if 40 abnormal cases with know
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe type I plasminogen deficiency may cause severe ligneous conjunctivitis, a rare and unusual form of chronic pseudo-membranous conjunctivitis that usually starts in early infancy, but also pseudo-membranous lesions of other mucous membranes in the mouth, nasopharynx, trachea and female genital tract, and in rare cases congenital occlusive hydrocephalus. The index patient, the daughter of a consanguineous marriage, had suffered from severe ligneous conjunctivitis and had died from decompensated congenital hydrocephalus despite numerous shunt revisions. She was found to be homozygous for a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Women with a family history of a chromosomal or genetic abnormality must weigh several factors in choosing between amniocentesis and chorionic villus sampling. We compared the prenatal test choices of three such women with those of decision analytic models that incorporated their preferences. Patient preferences were assessed using visual linear rating scales. Threshold analysis was used to determine preference ranges, and stochastic sensitivity analysis to provide confidence levels, for each choice of test. The test choices of patients and decision analytic models agreed in one case, and disa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our aim was to develop a rapid and accurate method for the prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia using the polymerase chain reaction to detect mutations in the steroid 21-hydroxylase gene. These procedures will help to minimize exposure to dexamethasone treatment of either affected males or unaffected females.
DESIGN AND PATIENTS: Chorionic villus biopsy samples were obtained between 10 and 11 weeks gestation from three females carrying fetuses at risk of steroid 21-hydroxylase deficiency. Blood samples were taken from parents and the index case in each family.
MEAS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A population of 1639 patients were seen for chorionic villus sampling (CVS). Embryonic death was identified at ultrasound in 5.3 per cent of patients. The number of patients undergoing CVS was 1551, with 1416 transcervical procedures and 135 transabdominal procedures. The most common indication for CVS was advanced maternal age. Spontaneous pregnancy losses identified by increased risk of pregnancy loss with increasing aspiration attempts. The total fetal loss for this population was 5.4 per cent with the pregnancy loss estimated due to procedure being 1.2 per cent. Analysis of placentae from
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomeres protect chromosome ends and control cell division and senescence. During organogenesis, telomeres need to be long enough to ensure the cell proliferation necessary at this stage of development. Previous studies have shown that telomere shortening is associated with growth retardation and congenital malformations. However, these studies were performed in newborns or postnatally, and data on telomere length (TL) during the prenatal period are still very limited. We measured TL using quantitative PCR in amniotic fluid (AF) and chorionic villi (CV) samples from 69 control fetuses with no
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.