In most developed countries, neonatal mass screening programs for the early diagnosis of inborn errors of metabolism (IEM) have been implemented and have been found to be effective for the prevention or significant reduction of clinical symptoms such as mental retardation. These programs rely primarily on simple bacterial inhibition assays (the "Guthrie tests"). We developed a new method for screening IEM using GC/MS, which enables accurate chemical diagnoses through urinary analyses with a simple practical procedure. The urine sample preparation for GC/MS takes one hour for one sample or thre
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A boy who was diagnosed with methylmalonic aciduria (MMA) at the age of 10 days developed persistent hepatomegaly and raised transaminases from the age of 4 years. He was subsequently diagnosed with Leigh syndrome and required a kidney transplantation for end-stage renal failure. A massive hepatoblastoma led to his death by the age of 11 years. Methylmalonyl-CoA mutase activity was undetectable on both cultured skin fibroblasts and kidney biopsy and multiple respiratory chain deficiency was demonstrated in the kidney. Mitochondrial dysfunction and/or post-transplant immunosuppressive therapy s
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical features and CBS gene variants of 13 patients with classic homocystinuria, and the strategies of individual treatment and prevention were explored. Methods: The general information, clinical manifestations, laboratory tests, cranial images, CBS gene variants, diagnosis and therapeutic strategies of 13 patients with classic homocystinuria admitted to the Department of Pediatrics of Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University and Peking University First Hospital from November 2013 to June 2021 were analyzed retrospectively. Results: There were 13 pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess B12 and folate deficiency after continent urinary diversion via a Kock continent urinary reservoir in children and adolescents.
METHODS: Ten boys and 10 girls (10.8-18 years old at surgery) were operated with a Kock reservoir and followed for 5-12 years (mean 8.5). The follow-up period was divided into early (3 months-5 years, EFU) and late (5-12 years, LFU) follow-up. Patients were investigated for haemoglobin, serum iron, total iron binding capacity (TIBC), serum Vitamin B12, serum and blood folate, methylmalonic acid (MMA), homocystine and glomerular filtration rate.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Exclusive breastfeeding for 6 months is assumed to ensure adequate micronutrients for term infants. Our objective was to investigate the effects of prolonged breastfeeding on B vitamin status and neurodevelopment in 80 infants with subnormal birth weights (2000-3000 g) and examine if cobalamin supplementation may benefit motor function in infants who developed biochemical signs of impaired cobalamin function (total homocysteine (tHcy) > 6.5 μmol/L) at 6 months.
METHODS: Levels of cobalamin, folate, riboflavin and pyridoxal 5´-phosphate, and the metabolic markers tHcy and methylmal
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichloroethylene (TCE) is widely used as a cleaning and decreasing agent and has been shown to cause liver tumours in rodents and a small incidence of renal tubule tumours in male rats. The basis for the renal tubule injury is believed to be related to metabolism of TCE via glutathione conjugation to yield the cysteine conjugate that can be activated by the enzyme cysteine conjugate β-lyase in the kidney. More recently TCE and its major metabolite trichloroethanol (TCE-OH) have been shown to cause formic aciduria which can cause renal injury after chronic exposure in rats. In this study we ha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal tubular function was assessed in seven patients with methylmalonic acidaemia not responsive to vitamin B12. Five patients failed to concentrate their urine normally and in these patients the glomerular filtration rate was also reduced. Fractional excretion of sodium was increased in four patients, fractional excretion of potassium in one patient and in three there was a decreased tubular reabsorption of phosphate. Although possibly representing primary tubular damage these findings were thought to be consistent with adaptive changes secondary to the reduced glomerular filtration rate. Tw
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin B12 deficiency is common in certain populations, such as in India, where there is also a rising prevalence of Type 2 diabetes, obesity and their complications. Human cohorts and animal models provide compelling data suggesting the role of the one-carbon cycle in modulating the risk of diabetes and adiposity via developmental programming. Early mechanistic studies in animals suggest that alterations to the cellular provision of methyl groups (via the one-carbon cycle) in early developmental life may disrupt DNA methylation and induce future adverse phenotypic changes. Furthermore, repla
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin B12 is synthesised in the rumen from cobalt (Co) and has a major role in metabolism in the peri-paturient period, although few studies have evaluated the effect of the dietary inclusion of Co, vitamin B12 or injecting vitamin B12 on the metabolism, health and performance of high yielding dairy cows. A total of 56 Holstein-Friesian dairy cows received one of four treatments from 8 weeks before calving to 8 weeks post-calving: C, no added Co; DC, additional 0.2 mg Co/kg dry matter (DM); DB, additional 0.68 mg vitamin B12/kg DM; IB, intra-muscular injection of vitamin B12 to supply 0.71 m
Clinical Trial, VeterinaryСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The specific metabolomic perturbations that occur in vitamin B-12 deficiency, and their associations with neurological function, are not well characterized.
OBJECTIVE: We sought to characterize the human serum metabolome in subclinical vitamin B-12 deficiency and repletion.
METHODS: A before-and-after treatment study provided 1 injection of 10 mg vitamin B-12 (with 100 mg pyridoxine and 100 mg thiamin) to 27 community-dwelling elderly Chileans (∼74 y old) with vitamin B-12 deficiency, as evaluated with serum vitamin B-12, total plasma homocysteine (tHcy), methylmalonic acid (MMA)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The nutritional adequacy of plant-based diets for youth is of public health relevance but is insufficiently studied. This cross-sectional study aims to assess the micronutrient intake and nutritional status in youth adhering to vegan, lacto-ovo-vegetarian, pescatarian or omnivorous diets in Sweden.
METHODS: Healthy 16-to-24-year-olds (n = 60 vegans, n = 59 lacto-ovo-vegetarians, n = 55 pescatarians, n = 61 omnivores) completed a 255-item web-based questionnaire, conducted four non-consecutive 24-hour dietary recalls, provided capillary blood samples and one spot urine sample. Usual m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chemotherapy-induced peripheral neuropathy (CIPN) is a common, significant, debilitating symptom of anticancer treatment, and continues to plague patients and medical fraternity. This study aimed to explore the associations between CIPN and functional vitamin B12 deficiency, as well as other predictors including nutritional and non-nutritional factors among cancer patients.
METHODS: A prospective study design was conducted to achieve the study objectives, utilizing a non-probability purposive sampling technique. A consecutive case series of 64 adults (≥ 18 years) newly diagnosed c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The incidence of neurological complications associated with nitrous oxide (N2O) abuse, including N2O-induced myelopathy and neuropathy, has risen in the past decade. N2O-induced neuropathy often presents as a subacute axonal pathology; however, demyelinating patterns mimicking Guillain-Barré syndrome have also been observed. This study explores the metabolic pathophysiology of N2O-induced neuropathy, focusing on the alteration in metabolism to provide a deeper understanding of the biochemical pathways influencing the diverse electrophysiological patterns observed.
METHODS: We cond
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To determine the frequency with which suspected pathogenic factors, including metals and metabolites that might contribute to Alzheimer's disease (AD), may be found in patients with cognitive impairment through commonly available blood tests. Methods: A variety of serum studies, including metals, ammonia, homocysteine, vitamin B12, folate, thyroid tests, metabolic products, and inflammatory markers, were measured in two cohorts: one meeting mild cognitive impairment (MCI) criteria and the other meeting mild-to-moderate dementia (DE) criteria. Medications these patients received were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Untargeted metabolomics is a global molecular profiling technology that can be used to screen for inborn errors of metabolism (IEMs). Metabolite perturbations are evaluated based on current knowledge of specific metabolic pathway deficiencies, a manual diagnostic process that is qualitative, has limited scalability, and is not equipped to learn from accumulating clinical data. Our purpose was to improve upon manual diagnosis of IEMs in the clinic by developing novel computational methods for analyzing untargeted metabolomics data. We employed CTD, an automated computational diagnostic method t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The review discusses thesteps of vitamin B12 metabolism and its role in maintaining of neurological functions. The term "vitamin B12 (cobalamin)" refers to several substances (cobalamins) of a very similar structure. Cobalamin enters the body with animal products. On the peripherу cobalamin circulates only in binding with proteins transcobalamin I and II (complex cobalamin-transcobalamin II is designated as "holotranscobalamin"). Holotranscobalamin is absorbed by different cells, whereas transcobalamin I-binded vitamin B12 - only by liver and kidneys. Two forms of cobalamin were identified as
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tandem mass spectrometry (MS MS) and simple fluorometric assays are currently used in newborn screening programs to detect inborn errors of metabolism (IEM). The aim of the study was to evaluate the clinical utility of exome sequencing as a second tier screening method to assist clinical diagnosis of the newborn.
METHODS: A novel PCR-exome amplification and re-sequencing (PEARS) assay was designed and used to detect mutations in 122 genes associated with 101 IEM. Newborn bloodspots positive by biochemical testing were analysed by PEARS assay to detect pathogenic mutations relevant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin B12 (cobalamin, Cbl) is a micronutrient essential to human health. Cbl is not utilized as is but must go through complex subcellular and metabolic processing to generate two cofactor forms: methyl-Cbl for methionine synthase, a cytosolic enzyme; and adenosyl-Cbl for methylmalonyl-CoA mutase, a mitochondrial enzyme. Some 10-12 human genes have been identified responsible for the intracellular conversion of Cbl to cofactor forms, including genes that code for ATP-binding cassette (ABC) transporters acting at the lysosomal and plasma membranes. However, the gene for mitochondrial uptake i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Poor vitamin B-12 (cobalamin) status is widespread in South Asia. Insufficient vitamin B-12 status has been linked to poor neurodevelopment in young children.Objective: We measured the associations between vitamin B-12 status in infancy (2-12 mo) and the development and cognitive functioning in Nepalese children 5 y later.Design: Vitamin B-12 status was assessed in infancy with the use of plasma cobalamin, total homocysteine (tHcy), and methylmalonic acid (MMA). At 5 y of age, we measured development with the use of the Ages and Stages Questionnaire, 3rd edition (ASQ-3), and cognit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.