Congenital fibrinogen deficiencies (CFDs) comprise rare inherited disorders characterized by quantitative (afibrinogenemia, hypofibrinogenemia) or qualitative (dysfibrinogenemia, hypodysfibrinogenemia) abnormalities of fibrinogen. While CFDs are typically associated with bleeding, a paradoxical risk of both arterial and venous thrombosis is being increasingly recognized. Proposed mechanisms include impaired thrombin clearance due to a lack of fibrin formation and structurally abnormal fibrin clots that promote thrombin release into the circulation or hinder fibrinolysis. In afibrinogenemia, th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital fibrinogen disorders encompass a broad range of fibrinogen defects characterized by a wide molecular and clinical spectrum. From the first clinical description of afibrinogenemia in 1920, many major achievements have contributed to a better understanding of these complex disorders. The finding of causative mutations in all three fibrinogen genes has contributed to reveal the molecular mechanisms involved in biosynthesis of the fibrinogen molecule and to clarify the basic processes of fibrin polymerization and fibrinolysis. The compilation of abundant cases with detailed genetic, bio
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-A, B, DR antigens were determined in 46 patients, heavily transfused with blood products. Patients were 44 haemophiliacs, one case of afibrinogenemia and one case of von Willebrand's disease. Thirty-three patients had HIV antibodies. No significant difference for HLA antigen frequencies was observed in haemophiliacs with or without HIV antibodies, nor between haemophiliacs and a control population.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the final step of blood coagulation, fibrin monomers polymerize spontaneously and are covalently linked by factor XIIIa. Mutations in one of the three genes coding for the fibrinogen peptides may disturb this process and lead to diseases such as afibrinogenemia or dysfibrinogenemia, or may even cause hereditary renal amyloidosis. In the brief overview presented here we summarize some of the molecular aspects of these diseases.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A defibrination syndrome developed in two men (aged 51, and 29 years old) within two hours of having been bitten by vipers Echis carinatus and Agkistrodon halys, respectively. In both the syndrome was characterized by afibrinogenemia with prolongation of the thrombin time, presence of fibrin monomers and split products of fibrinogen. Haemorrhagic signs included oral mucosa bleeding and macrohematuria. Specific serum was administered 9 and 16 hours, respectively, after the bite and achieved normalization of all clotting values within 48 hours.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrinogen plays a complex role in hemostasis, thrombosis, and vascular disease. Hyperfibrinogenemia is an independent vascular risk factor and dysfibrinogenemia can provoke thrombosis. Afibrinogenemia is usually responsible for hemorrhagic diathesis, and unexpected ischemic lesions are intriguing. We report the case of an afibrinogenemic patient, who at the age of 30 developed ischemic lesions of the feet related to severe stenosis of the iliac and hypogastric arteries. The biopsy of the iliac artery lesion showed an intense myointimal hyperplasia. We performed standard hemostatic analysis an
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital dysfibrinogenemia (CDF) is the most common type of congenital fibrinogen disorders, characterized by dysfunctional fibrinogen. Its prevalence is significantly underestimated due to the absence of obvious clinical symptoms in most patients. In addition to bleeding manifestations, patients with CDF may experience thrombotic events or pregnancy-related complications. Fibrinogen antigen assays and molecular heritability analyses can help differentiate CDF from other types of congenital fibrinogen disorders. The clinical presentation of CDF varies significantly among individuals, and the
СтатьяАннотация на английскомОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital fibrinogen disorders are a group of coagulation deficiencies caused by fibrinogen defects and are divided into four types, including afibrinogenemia, hypofibrinogenemia, dysfibrinogenemia, and hypodysfibrinogenemia. In this study, we collected a family with hypofibrinogenemia, and genetics analysis identify a novel pathogenic variants (c.668G > C, p.Arg223Thr) in the FGG gene. And electron microscope observation revealed significant changes in the ultrastructure of fibrin of the proband. Our research expands the phenotypic and genetic spectrum associated with the FGG gene, which wou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blood coagulation studies carried out on 78 patients up to 30 h after they were bitten by Bothrops jararaca snakes demonstrated clotting defects in 37 patients which included afibrinogenemia, reduced levels of prothrombin, of factors V and VIII, thrombocytopenia and activation of the fibrinolytic system. Factor IX and X levels were within normal range for all patients. These in vitro data suggest that the disseminated intravascular clotting observed in vivo following envenomation may be triggered by the intravascular release of patient thrombin by snake venom enzymes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare bleeding disorders (RBDs) account for almost 3% to 5% of bleeding disorders. Because of their rarity, phenotype and genotype analyses have been conducted in only a limited number of cases.
OBJECTIVES: To characterize the laboratory phenotype and genetic spectrum of a large international cohort of RBDs.
METHODS: A total of 807 individuals suspected of having RBDs were collected (2001-2020). The severity of RBDs was assessed based on plasma clotting factor activity levels. Gene sequencing was performed to confirm the diagnosis. Novel variants were assessed using in silico pred
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Membranes of dead fetuses showed a three-fold increase in permeability to the haemoglobin molecule when compared with normal and stored membranes. The friability of some of these membranes was markedly increased and their strength and elasticity diminished. These findings may be significant in the aetiology of the hypofibrinogenaemia and the increased incidence of amniotic fluid embolism with intrauterine death of the fetus.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Begin by obtaining both a bleeding and a family history to help ascertain whether the disorder is acquired or inherited. On physical examination, look for multiple bleeding sites or profuse bleeding; these can indicate a systemic bleeding diathesis. Order hemostatic tests. Prolonged aPTT points to a defect in the intrinsic or common coagulation pathway; prolonged PT, to a defect in the extrinsic or common pathway. Thrombin time is abnormal when hypofibrinogenemia, afibrinogenemia, or thrombin inhibitors are present. Bleeding time is prolonged in thrombocytopenia, platelet dysfunction, severe h
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysfibrinogenemia is characterized by impaired fibrinogen function and requires specialized laboratory tests for diagnosis. The clinical presentation is highly heterogenous, and dysfibrinogenemia is not a common cause of thrombosis or bleeding. It can be congenital or acquired, and management is highly dependent on dysfibrinogenemia phenotype and clinical context.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Among coagulation disorders, primary fibrinogen deficiency is very rare in dogs. It is divided into hypofibrinogenemia, afibrinogenemia and dysfibrinogenemia. Afibrinogenemia has been described in three dogs. There are, however, no published case reports of primary hypofibrinogenemia in dogs.
CASE PRESENTATION: A 1.5 year-old male German Pointer dog was evaluated for a locked-jaw syndrome associated with eye protrusion which appeared after a minor head trauma. Three months before the trauma, a persistent increase in coagulation times was detected by the referring veterinarian afte
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, we described a method of testing platelet deposition on extracellular matrix under flow conditions. The method was used for assessment of platelet function in various platelet disorders, for monitoring of replacement and anti-platelet therapy. In the present study, we investigated platelet deposition on a polystyrene surface compared with that on extracellular matrix, under defined shear rates, using the original Cone and Plate(let) Analyzer. A correlation of adhesion rate (surface coverage) and aggregate formation (average size) of platelets from normal citrated blood between polyst
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thrombotic events in bleeding disorders such as hemophilia A or B, Von Willebrand disease, afibrinogenemia, factor VII deficiency, and factor XI deficiency are rare but have been reported. These events usually occur in the presence of prothrombotic risk factors such as recent surgery, trauma, or factor replacement therapy. We present a case of a 68-year-old Hispanic female with a history of factor VII deficiency who presented with shortness of breath, chest pain, and palpitations and was found to have pulmonary embolism. Our patient did not have any of the above-mentioned thrombotic risk facto
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital afibrinogenemia/hypofibrinogenemia is a rare inherited hematologic disorder in which a patient lacks or has insufficient level of fibrinogen, the blood coagulation factor I. The incidence of this uncommon disease is 1 to 2 per 1 million individuals. Hence, massive hemoperitoneum caused by ovulation in a woman with congenital afibrogenemia is also a very rare clinical condition. Massive hemoperitoneum usually presents as acute abdominal pain with potential findings of peritonitis including abdominal distention, hypotension and tachycardia with critical consequences. We performed emer
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Identified genetic mutation in the patient with unexplained decreased fibrinogen activity.
METHODS: We conducted a detailed examination of the patient's fibrinogen activity level, antigen level, and genomic sequence.
RESULTS: The patient's fibrinogen activity level was 80 mg / dL and the antigen level was 131 mg / dL. Upon sequencing of the fibrinogen gene, a novel heterozygous c.Bβ227G > T mutation was detected in Bβ-chain, which results in the cysteine residue at position 76 in exon 3 being converted to a phenylalanine residue.
CONCLUSIONS: This mutation reduces fibrinogen acti
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of a three year prospective study of inherited bleeding syndromes in Jordan is presented. There were 112 patients from 64 families. Of these there were 42 patients with hemophilia A, 23 with Glanzmann's thrombasthenia, 22 with von Willebrand's disease, 11 with Christmas disease, 6 with hypofibrinogenemia, 3 with afibrinogenemia, 2 with factor XIII deficiency, 2 with storage pool disease and 1 with factor XI deficiency. The pattern of inherited bleeding syndromes in Jordan is different from that seen in Europe and U.S.A. in that Glanzmann's thrombasthenia is very common. High propor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper presents data on the occurrence and pattern of inherited bleeding syndromes (IBS) in Jordan, a hitherto unexplored problem. In 1978, during the first 12 months of a prospective study at a major medical center, 91 patients from 51 families were diagnosed as having IBS. All patients were referred because of moderate-to-severe bleeding diatheses; they included 52 hemophiliacs, 27 patients with von Willebrand's disease, 4 with hemophilia B (IX-deficit), 2 with afibrinogenemia, 1 with prothrombin deficiency, and 4 were thought to have platelet dysfunction. The clinical and laboratory fea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования