Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
187 публикаций
Поиск: 142 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 с найденным полным текстом
Obesity is a major risk factor for insulin resistance (IR) and its attendant complications. The pathogenic mechanisms linking them remain poorly understood, partly due to a lack of intermediary monogenic human phenotypes. Here, we report on a monogenic form of IR-prone obesity, Alström syndrome (ALMS). Twenty-three subjects with monogenic or polygenic obesity underwent hyperinsulinemic-euglycemic clamping with concomitant adipose tissue (AT) microdialysis and an in-depth analysis of subcutaneous AT histology. We have shown a relative AT failure in a monogenic obese cohort, a finding supported
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alström syndrome (AS) is characterised by metabolic deficits, retinal dystrophy, sensorineural hearing loss, dilated cardiomyopathy and multi-organ fibrosis. Elucidating the function of the mutated gene, ALMS1, is critical for the development of specific treatments and may uncover pathways relevant to a range of other disorders including common forms of obesity and type 2 diabetes. Interest in ALMS1 is heightened by the recent discovery of its involvement in neonatal cardiomyocyte cell cycle arrest, a process with potential relevance to regenerative medicine. ALMS1 encodes a ~ 0.5 megadalton p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a rare case of Birt-Hogg-Dubé Syndrome (BHD) with progressive chorioretinopathy.
METHODS: Case report.
RESULTS: A 55-year-old woman presented with longstanding nyctalopia attributed to a congenital retinal dystrophy, but no prior genetic testing. Her posterior pole examination demonstrated retinal pigment epithelium (RPE) mottling with extensive macular drusen and paracentral chorioretinal atrophy, consistent with a fleck retinopathy. Her past medical history was remarkable for nephrectomy for unilateral renal malignancy, parotid tumors and thyroid nodules. Dark adaptation
ОбзорКлинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Alström syndrome (AS) is a rare monogenic ciliopathy characterized by cone-code dystrophy, leading to early blindness, and obesity. Early endocrinological dysfunctions, especially growth hormone deficiency and hypogonadism, are detected in about half of AS patients. This MRI study investigates the presence of pituitary gland abnormalities in a large cohort of AS patients.
METHODS: Pituitary morphological changes (gland flattening with partial or total empty sella) were evaluated on midsagittal high-resolution T1-weighted images of 32 AS patients (mean-age 23.2±9.4 years; range: 6-45,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic diabetes is a rare genetic type of diabetes caused by pancreatic β-cells dysfunction. All subtypes of monogenic diabetes are recognized in the pediatric population. They include maturity onset diabetes of the young, permanent neonatal diabetes mellitus and rare syndromic forms of diabetes. An early and proper diagnosis allows to implement an optimal treatment, leads to improved metabolic control and amelioration of related disabilities as well as increases the quality of life of the patients.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUD: The ALMS1 gene is predominantly localized to cilia, particularly in the photoreceptor cells of the retina, auditory neurons, kidneys, and other ciliated structures. Pathogenic mutations in this gene cause Alstrom syndrome (AS), which is characterized by dilated cardiomyopathy, retinal degeneration, neurodeafness, and centripetal obesity. However, the genetic mechanism of the ALMS1 gene remains unclear. This study reports five cases of Chinese children with heterozygous variants in the ALMS1 gene, aiming to expand the genetic map of AS and provide insights into its pathogenesis.
MET
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the generation of the human iPSC line (ALMS1-STBG-1) from a patient with Alström syndrome with compound heterozygote pathogenic variants in ALMS1: c.[2822T>A];[4714_4715dup], p.[(Leu941*)];[(Ser1573Thrfs*25)]. The reprogramming of primary human dermal fibroblasts was performed using the non-integrative Sendai virus method and the OSKM transcription factor cocktail. The generated ALMS1-STBG-1 iPSC line can differentiate into the three embryonic germ layers, and is genetically stable. This iPSC line represents a valuable tool for understanding the pathophysiology associated with Als
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alström syndrome is a rare inherited ciliopathy with progressive multisystem involvement. Dilated cardiomyopathy is common in infancy and recurs or presents de novo in adults with high rates of premature cardiovascular death. Although Alström syndrome is characterised by fibrosis in solid organs such as the liver, the pathogenesis of related cardiomyopathy are not clear. To date it is not known whether diffuse interstitial myocardial fibrosis is present before the onset of heart failure symptoms or changes in conventional parameters of left ventricular function.
METHODS: In this o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and genetic etiology of a Chinese pedigree affected with Alström syndrome.
METHODS: A pedigree with 5 members affected with Alström syndrome who had visited the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University in February 2021 was selected as the study subject. Clinical data of the pedigree were collected, and peripheral venous blood samples were collected for the extraction of genomic DNA. Genetic testing was carried out for the eldest daughter and third son through whole exome sequencing (WES). Candidate variant was verified by Sanger sequ
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alström syndrome (ALMS) is an ultrarare disease with an estimated prevalence lower than 1 in 1,000,000. It is associated with disease-causing mutations in the Alström syndrome 1 (ALMS1) gene, which codifies for a structural protein of the basal body and centrosomes. The symptomatology involves nystagmus, type 2 diabetes mellitus (T2D), obesity, dilated cardiomyopathy (DCM), neurodegenerative disorders and multiorgan fibrosis. We refined the clinical and genetic diagnosis data of 12 patients from 11 families, all of them from Spain. We also studied the allelic frequency of the different variant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alström syndrome is a rare multi-systemic disorder with a broad spectrum of symptoms. This syndrome is characterized by childhood retinal degeneration; sensorineural hearing loss; obesity; type 2 diabetes mellitus; cardiomyopathy; systemic fibrosis; and pulmonary, hepatic, and renal failure.
CASE PRESENTATION: A Chinese quartet family with two siblings predominantly affected by cone-rod dystrophy and short stature were recruited. The craniofacial dysmorphism and on-set age-of-cone-rod dystrophy in the proband showed a minor intrafamilial variability. Whole genome sequencing was pe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited eye disorders are a significant cause of vision loss worldwide. According to the World Health Organization (WHO) estimates approximately 2.2 billion people have some degree of vision loss, but a significant proportion of these are blind since early childhood. Due to poor infrastructure for genetic diagnosis, many affected families remain genetically unexplained in underdeveloped countries, including Pakistan.
METHODS: In this study, we utilized homozygosity mapping and exome sequencing to identify the genetic basis of the vision loss in four Kashmiri families that were p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purposes: To establish a relation between pendular low amplitude high frequency (PLAHF) components and congenital retinal disorders.Methods: Patients who showed PLAHF components in their eye-movement recording between January 2016 to January 2019 were included. Best corrected visual acuity (BCVA), refraction, strabismus assessment, fundus photograph, spectral domain-optical coherence tomography (SD-OCT), full-field electroretinography (f-ERG), clinical ophthalmological examination, and gene tests were used to determine their clinical conditions, especially their retina conditions in all patien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alström syndrome (AS) is an inherited rare ciliopathy characterised by multi-organ dysfunction and premature cardiovascular disease. This may manifest as an infantile-onset dilated cardiomyopathy with significant associated mortality. An adult-onset restrictive cardiomyopathy may also feature later in life. Loss of function pathogenic variants in ALMS1 have been identified in AS patients, leading to a lack of ALMS1 protein. The biological role of ALMS1 is unknown, particularly in a cardiovascular context. To understand the role of ALMS1 in infantile cardiomyopathy, the reduction of ALMS1 prote
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alström syndrome (ALMS) is a rare autosomal recessive condition, caused by mutations in the ALMS1 gene located on the short arm of chromosome 2. This gene codes for a protein linked with the centrosome, whose precise function is unknown. This condition was first described by Alström in 1959. ALMS is a multisystem condition that is characterised by childhood onset of blindness secondary to rod-cone retinal degeneration and dilated cardiomyopathy with heart failure, which often presents in infanthood and may recur later in life. Metabolic abnormalities including hypertriglyceridemia, liver steat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ciliopathies are genetic disorders characterized by defective primary cilia function, with obesity as a clinical manifestation in certain cases, including Alström syndrome, which is caused by ALMS1 mutations. The link between cilia and lipid metabolism remains poorly understood, but evidence suggests a role for impaired autophagy. Autophagy affects both intra- and extracellular levels of ACBP, which can act as an obesogenic factor. Our multi-omics study reveals early hepatic dyslipidemia, impaired autophagy, and hepatic accumulation of ACBP in presymptomatic male mice lacking Alms1 gene. These
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Human induced pluripotent stem cell (hiPSC) models provide a unique platform for testing the effect of genomic variants identified in patients with inherited diseases. In Alström syndrome, a rare multisystem disorder mainly caused by nonsense mutations in the ALMS1 gene, patients often present with infantile cardiomyopathy, retinal dystrophy, type 2 diabetes, and hearing loss in addition to obesity. These diverse clinical manifestations highlight the pleiotropic functions of ALMS1 in cellular processes such as ciliary signalling, cell cycle regulation, and tissue homeost
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alström syndrome (AS), a multisystem disorder caused by biallelic ALMS1 mutations, features major early morbidity and mortality due to cardiac complications. The latter are biphasic, including infantile dilated cardiomyopathy and distinct adult-onset cardiomyopathy, and poorly understood. We assessed cardiac function of Alms1 knockout (KO) mice by echocardiography. Cardiac function was unaltered in Alms1 global KO mice of both sexes at postnatal day 15 (P15) and 8 weeks. At 23 weeks, female - but not male - KO mice showed increased left atrial area and decreased isovolumic relaxation time, con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Alström syndrome (AS) is a rare multisystem disorder of which early onset childhood obesity is a cardinal feature. Like humans with AS, animal models with Alms1 loss-of-function mutations develop obesity, supporting the notion that ALMS1 is required for the regulatory control of energy balance across species. This study aimed to determine which component(s) of energy balance are reliant on ALMS1.
METHODS: Comprehensive energy balance phenotyping was performed on Alms1tvrm102 mice at both 8 and 18 weeks of age.
RESULTS: It was found that adiposity gains occurred early and rapidly i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.