Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1713 публикаций
Поиск: 596 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 265 с найденным полным текстом
Four new folate-sensitive fragile sites are documented at 6p23, 9p21, 9q32, and 11q23. These have all been shown to be heritable except for the one at 9p21, which has been seen only in a single individual. As with the other autosomal fragile sites, these appear to be innocuous in heterozygotes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using circular dichroism spectroscopy, UV absorption spectroscopy and polyacrylamide gel electrophoresis, we studied conformational properties of guanine-rich DNA strands of the fragile X chromosome repeats d(GGC)n, d(GCG)n and d(CGG)n, with n = 2, 4, 8 and 16. These strands are generally considered in the literature to form guanine tetraplexes responsible for the repeat expansion. However, we show in this paper that the repeats are reluctant to form tetraplexes. At physiological concentrations of either Na+ or K+ ions, the hexamers and dodecamers associate to form homoduplexes and the longer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Overall 21 women, heterozygous carriers of fragile X-chromosome (7 cases of obligate carriership and 14 sporadic cases) were examined by electroencephalography and cytogenetically. In none of them the clinical examination revealed a typical somatic appearance characteristic of Martin-Bell syndrome. Certain somatic disorders, psychasthenic traits, tearfulness and uncommunicativeness were recorded in single cases. The level of intellectual development corresponded to the low norm. Analysis of the EEG has demonstrated that in 76% of the women examined, the character of alpha-rhythm differed from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review deals with main problems of syndrome of X-fragile chromosome. The history of discovery and subsequent study of diseases as well as methods of examination, main clinical symptoms, methods of treatment and prophylaxis have been described. Some hypotheses, explaining complicated mechanism of fra-X syndrome inheritance are discussed. The recent achievements of molecular and genetic investigations of mental backwardness, associated with X-fragile chromosome are included in review.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 10-year-old patient with the fragile X [fra(X)] syndrome and a 47,XXY karyotype. He had Martin-Bell syndrome, including typical craniofacial findings and mental retardation. The fra(X) was detected on both X chromosomes of the patient in 8% of the metaphases examined. DNA analysis using X-chromosome sequences from the pericentromeric region and from distal Xq suggests that the patient is homozygous at the fra(X) locus due to maternal nondisjunction during meiosis II.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fragile site on chromosome 3(p14.2) was found in lymphocytes of two unrelated patients. Expression of the trait with 6%-18% affected cells could only be demonstrated under culture conditions favouring a low concentration of folic acid. Family investigations proved the maternal transmission of the cytologic marker in one case. In contrast to other fragile sites chromatid type aberrations predominated.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to obtain a quantitative estimate of the degree of association between presence of fragile X chromosome (fra(X] and mental retardation (MR), existing data from nonretarded males were analyzed. Clearly, fra(X) occurs less frequently among nonretarded compared to MR males. However, incidence estimates for fra(X) based upon existing data hold open the possibility that there may be significant numbers of nonretarded males with fra(X). Additional analyses of data from families with a pattern of fra(X) linked MR showed: (a) the probability that nonretarded male offspring will have fra(X) is
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four hundred forty-four male residents of a state mental retardation institution were screened for macro-orchidism. Twenty-six white males (8.3%) and two black males (1.5%) had marked macro-orchidism (greater than 34 ml). Seven of 17 whites tested for the fragile X were positive; the one black tested was negative. Thus, a minimum of 7/26 or 27% (whites) are fragile X positive indicating potential population variability, also evident from previous reports. Concurrent testing of institutionalized brother pairs indicated over half of the fragile X-positive males had a strong family history consis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In males affected by a special form of X-linked mental retardation a characteristic chromosomal abnormality can be demonstrated, - i.e. a fragile site on the long arm of the X chromosome, fra(X) (q27 or 28) (marker-X chromosome). Male carriers are physically normal, but in most cases show macroorchidism. The demonstration of the marker-X chromosome requires special cell culture conditions, above all a folic acid-deficient medium. The frequency of cells with fragile X chromosome varies interindividually, ranging from 2 to 50%. In female heterozygous carriers the number of cells with fra(X) decr
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case is presented of an eighteen-year-old girl suffering from severe mental retardation associated with a fragile secondary constriction on the long arm of chromosome 2. The question of the relationship between the phenotypic and chromosomal abnormalities is discussed. We acknowledge the co-operation of Dr M. E. Elsarag and Dr K. M. Laurence in allowing this investigation to be made.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of the autosomal folic-acid-sensitive fragile sites in 524 institutionalized retardates (.0095) was found to be significantly higher than in 1,019 unselected neonates (.00098), suggesting that heterozygosity for these fragile sites may not be as harmless as previously thought. When one of the parents of an index case was found to carry the fragile site, that parent was always the mother. The fragile site at Xq27 was not found among the neonates studied, but was present in 1.6% of the institutionalized retarded males examined; if this fragile site occurs in normal males, then it d
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile sites are specific regions of chromosomes prone to breakage when cells are cultured under specific conditions. These sites are divided into two classes: common and rare. Common fragile sites are expressed in all individuals at different frequencies, whereas rare ones are found only in certain individuals. Common and rare fragile sites have been shown to display a number of characteristics of instability being preferential sites for chromosomal deletions, duplications, and rearrangements. Moreover, a majority of mapped oncogenes are located at or near these fragile sites. These observat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fragile X syndrome is gonosomal recessive mental retardation with the frequency 1:1000 in male population. Fragile X syndrome is caused by amplification of CGG repeat in 1. exon of FMT-1 gene. The aim of this study was to set up and validate a rapid and efficient PCR diagnosis to select FRAXA negative patients in population of mental retarded patients.
METHODS AND RESULTS: In the set up phase of the method, 196 patients were diagnosed. We were using modified radioactive PCR of CGG. Obtained PCR fragments were separated on 6% denaturing PAGE. Results were correlated with Southern b
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
30 patients (4-22 years old) and their 12 mothers were examined by means of method of electroencephalography (EEG). Healthy individuals of corresponding age were included in the control group. EEG changes of the same type were observed in all the patients with syndrome of fragile X-chromosome: reduction of occipital alpha-rhythm, prevalence of theta-rhythm in central-parietal and central frontal regions as well as epileptoid activity in parietal and central-parietal cortical regions. These peculiarities could be considered as the markers in syndrome's diagnostics. EEG of mothers (heterozygous
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal deletions occurring in myeloid malignancies have sometimes been reported either with no breakpoints or as terminal deletions. It is of importance to deduce whether these deletions are actually terminal or interstitial because this has implications for their biologic consequences and the mechanism of their development. Chromosomal deletions have been observed in 38 patients with myeloid malignancies. Two or more deletions occurred in six cases, and in seven cases this was part of a complex abnormality. In all, 45 deletions were observed. In all cases analyzed, the deletions consiste
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotypically normal sister of a patient affected by fragile X syndrome was referred for genetic counselling and was found to carry a mosaic karyotype 46,X,r(X)/45,X. Because the probability of the simultaneous chance occurrence of fragile X syndrome and a ring chromosome X in the same family is very low, we postulated that the breakpoint of the ring chromosome X originated in the cytogenetic break in Xq27.3 responsible for fragile X syndrome. In order to determine the relative positions of the breakpoint on the ring chromosome X and the (CGG)n unstable sequence responsible for the fragil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although most males with the fragile-X [fra(X)] syndrome do not reproduce, there are 2 published pedigrees that include affected males who have daughters and who thus appear to have transmitted the fragile-X chromosome to their progeny. In addition, one published fra(X) pedigree includes an apparently normal male who expresses cytogenetically the fra(X) site at high frequency and who has 3 daughters. In the 6 daughters of these 3 males, there is little or no cytogenetic expression of the fra(X). I interpret these pedigrees within the context of my X-inactivation imprinting model of the fra(X)
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X frequencies differ widely between different fra(X)-positive individuals. The basis for this variation is unknown, but may reflect genetic differences or unknown environmental factors. To determine more fully the individual and familial variation in fra(X) frequencies, we studied 15 individuals. The present study showed that fra(X) frequency, with few exceptions, was consistent for the same individual both over time and within replicate cultures. This confirms previous observations by others on the consistency of fra(X) expression by others, and indicates the extent of expected variab
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.