Dentinogenesis imperfecta (DI) is the main orodental manifestation of osteogenesis imperfecta (OI) caused by COL1A1 or COL1A2 heterozygous pathogenic variants. Its prevalence varies according to the studied population. Here, we report the molecular analysis of 81 patients with OI followed at reference centers in Brazil and France presenting COL1A1 or COL1A2 variants. Patients were submitted to clinical and radiographic dental examinations to diagnose the presence of DI. In addition, a systematic literature search and a descriptive statistical analysis were performed to investigate OI/DI phenot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect potential variants of COL1A1 gene in five Chinese pedigrees affected with osteogenesis imperfecta (OI) and provide prenatal diagnosis for a fetus at 11th gestational week.
METHODS: The coding regions and exon/intron boundaries of 225 genes associated with bone diseases were subjected to targeted capture and next generation sequencing (NGS). Suspected mutations were verified with Sanger sequencing in the probands, unaffected relatives and 100 unrelated healthy controls. Prenatal diagnosis for a high-risk fetus was carried out by Sanger sequencing.
RESULTS: The probands of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structurally abnormal type I collagen was identified in the dermis, bone, and cultured fibroblasts obtained from a baby with lethal perinatal osteogenesis imperfecta. Two-dimensional gel electrophoresis of the CNBr peptides demonstrated that the alpha 1(I)CB7 peptide from the alpha 1(I)-chain of type I collagen existed in a normal form and a mutant form with a more basic charge distribution. This heterozygous peptide defect was not detected in the collagens from either parent. The defect was localized to a 224-residue region at the NH2 terminus of the alpha 1(I)CB7 peptide by mammalian collage
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RT-PCR was used to detect the expressions of COL1A1 mRNA in 20 patients with idiopathic congenital talipes equinovarus (ICTEV). The primers were designed by Primer 5 according to sequences of -1 031 bp~ +30 bp and the first intron of COL1A1. PCR-DGGE was used to screen the mutations in COL1A1 gene. Expression of COL1A1 on mRNA levels showed significantly higher in patients with ICTEV than in normal persons (t=12.680, P < 0.05). By DNA sequencing, a -161(T--> C) heterozygous mutation and a+ 274(C-->G) homozygous mutation were detected, and both were new identified mutations. These results indic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Osteogenesis imperfecta is a skeletal disease with a range of phenotypes, depending on the genetic mutation. Individuals with osteogenesis imperfecta type I often have mutations in COL1A genes. This disease can be associated with chest wall deformities such as pectus excavatum, but the number of patients with this presentation is limited, and genetic variants associated with this phenotype have not been reported. CASE REPORT We studied the Skeletal Disorders Genetic Panel of 2 siblings with osteogenesis imperfecta type I and severe pectus excavatum requiring surgical correction. Bot
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Our study reports a novel dominant COL1A1 mutation in OI. Using a zebrafish model, we confirmed that the glycine to serine substitution at position 608 of the COL1A1 protein has deleterious effects on bone development.
PURPOSE: Osteogenesis imperfecta (OI), also known as brittle bone disease, is a group of genetic disorders. Mutations in two genes, collagen type I alpha 1 chain (COL1A1) and collagen type I alpha 1 chain (COL1A2), which encode the pro-a1 (I) and pro-a2 (I) chains of type I collagen, respectively, the most abundant form of collagen in the human body, cause most case
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal lethal osteogenesis imperfecta is the result of heterozygous mutations of the COL1A1 and COL1A2 genes that encode the alpha 1(I) and alpha 2(I) chains of type I collagen, respectively. Point mutations resulting in the substitution of Gly residues in Gly-X-Y amino acid triplets of the triple helical domain of the alpha 1(I) or alpha 2(I) chains are the most frequent mutations. They interrupt the repetitive Gly-X-Y structure that is mandatory for the formation of a stable triple helix. Most babies have their own private de novo mutation. However, the recurrence rate is about 7% owing t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cultured skin fibroblasts from a variant of osteogenesis imperfecta were previously shown to synthesize a type I procollagen which was a homotrimer of pro alpha 1(I) chains. Trimers of alpha 1(I) collagen were isolated by pepsin digestion of culture medium from these fibroblasts. The amino acid composition of the isolated protein indicated that it contained an increased amount of hydroxylysine, apparently because of post-translational over-modification. The thermal stability of the alpha 1(I) trimers was examined by circular dichroism. We found no consistent difference in the melting curve of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen synthesis and deposition in the predentine of the continuously erupting rat incisor was analyzed in vivo following a single intraperitoneal injection of [14C]glycine. Newly synthesized collagen was extracted from the dissected predentine with a solution of 1.0 m sodium chloride containing proteolytic enzyme inhibitors. Mature, cross-linked collagen was solubilized by limited pepsin digestion following extractions with 0.5 M acetic acid or 0.1 M penicillamine. Analysis of the radiolabeled collagens by sodium dodecyl sulfate-polyacrylamide gel electrophoresis and fluorography showed tha
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cloned probes specific for unique genes have proven to be powerful tools in defining the nature of genetic diseases such as the thalassaemias and growth hormone deficiencies. A similar approach should be useful in defining heritable diseases of type I collagen, the heterotrimer of two alpha 1(I) chains and one alpha 2(I) chain, which is the most abundant member of the collagen family of proteins. Recently, cloned cDNAs and genomic DNAs for the two polypeptide chains of the type I collagen have become available and have been used to elucidate the chromosomal location of the corresponding genes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have characterised a point mutation causing the substitution of serine for glycine at position 661 of the alpha1(I) chain of type I collagen in a child with a severe form of osteogenesis imperfecta. An identical glycine substitution in the alpha2(I) chain was previously detected in a woman with post-menopausal osteoporosis. Two of her sons were heterozygous for the mutation and the third son was homozygous as a result of uniparental isodisomy. Biochemical profiles of the type I collagen heterotrimers were studied in each of the patients and compared with a control. Medium and cell-layer col
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type I collagen is a heteropolymer of alpha 1(I) and alpha 2(I) chains, each of which is a separate product of genes localised to chromosomes 17 and 7 respectively. Molecular defects of type I collagen produce a group of inherited disorders of connective tissue primarily affecting bones, which are easily broken and collagen depleted (osteogenesis imperfecta). Sillence classifies these diseases into four groups, two of which are autosomal dominant and relatively mild, the others being either genetic lethals or responsible for very severe progressive disease. Here we describe two specific molecu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have examined collagen from a patient with the rare type IIC form of perinatally lethal osteogenesis imperfecta, in whom biochemical characteristics of hypophosphatasia were also apparent. In addition to normal alpha 1(I) and alpha 2(I) chains, there were chains overmodified along their lengths. Unexpectedly, the thermal stability of molecules containing these chains was normal. This suggests the existence of a structural mutation causing delayed triple helix formation, situated in either the alpha 1(I) or alpha 2(I) C-terminal propeptide. Since collagen synthesised by fibroblasts from each
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The cause of penile curvature (PC) in hypospadias remains unclear. Surgical correction through dartos fascia resection can straighten the penis, suggesting its role in superficial PC. This study aimed to compare collagen density and gene expression of COL1A1, COL3A1, and ELN in proximal and distal dartos fascia of hypospadias patients and age-matched controls.
METHODS: In this prospective case-control study, 50 hypospadias patients (25 distal, 25 proximal) and 50 age-matched controls were included. Dartos samples were collected from proximal and distal ventral penile regions in
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagens extracted from bones, cartilage, dermis, and dura mater of an infant with type II (lethal perinatal) osteogenesis imperfecta were evaluated with respect to chain composition and chemical characteristics of their constituent chains. The results indicated that the various types of collagen were present in the indicated tissues in proportions that approximated normal tissues. Nevertheless, the constituent chains of collagens extracted from dermis, i.e., alpha 1(I), alpha 2(I), alpha 1(III), alpha 1(V), and alpha 2(V), chromatographed on carboxymethyl cellulose as though they possessed s
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In general, osteogenesis imperfecta (brittle bone disease) is caused by heterozygous mutations in the genes encoding the alpha 1 or alpha 2 chains of type I collagen (COL1A1 and COL1A2, respectively). In this study we screened these genes in a proband presenting with the severe form (type III) of osteogenesis imperfecta for mutations which might result in the phenotype. Single-strand conformation polymorphism mapping analysis was used to identify a region suspected of harbouring the mutation and subsequent sequence analysis revealed a heterozygous G to A transition in the alpha 2(I) gene of ty
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence of cleft palate in mutant mice offers an opportunity to understand the possible role of specific genes in palatogenesis. Here, cleft palate in mice carrying the chondrodysplasia (cho) defect, which consists of an autosomal-recessive mutation in the collagen gene Col11a1, was investigated. The proposed cause of cleft palate in cho homozygous mice is failure of the palatal shelves to adhere and make contact due to mandibular growth abnormalities. Another cause of cleft palate that has recently been demonstrated in other animal models is failure of the midline epithelial seam formi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between the clinical severity of osteogenesis imperfecta (OI) and the location and type of amino acid substitution in type I collagen is not identical for mutations in the alpha 1(I) and alpha 2(I) chains. Furthermore, the alpha 2(I) chain, once thought to be associated with moderate forms of OI, has now been associated with approximately as many lethal as non-lethal cases. We describe two novel substitutions for glycine in the alpha 2(I) chain, one associated with a lethal phenotype in twins and the other with a moderate non-lethal phenotype. The type I collagen of all proban
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome (aEDS) is a rare connective tissue disorder characterized by severe joint hypermobility, congenital hip dislocation, skin hyperextensibility, and muscle hypotonia. It is typically caused by heterozygous splice-site variants in COL1A1 or COL1A2, leading to exon 6 skipping. Autosomal recessive forms are extremely rare and have been reported predominantly in families from Saudi Arabia carrying the homozygous COL1A1 missense variant c.2050G>A, p.(Glu684Lys), with clinical presentations ranging from severe to mild.
METHODS: Clinical and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования