Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1256 публикаций
Поиск: 667 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 62 с найденным полным текстом
PURPOSE: To describe a unique presentation and treatment course of a patient with an established diagnosis of cone dystrophy.
METHODS: Clinical examination, spectral domain optical coherence tomography, autofluorescence, fluorescein angiography, and electrophysiology testing were evaluated.
RESULTS: A patient with cone dystrophy diagnosed by clinical examination and electrophysiology testing displayed a large amount of macular intraretinal and subretinal fluid on spectral domain optical coherence tomography in both eyes, without obvious angiographic leakage. Intraretinal fluid resolved after
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize morphologic alterations in the retina of the visual mutant zebrafish gantenbein (gnn) and to examine whether these alterations correlate with those present in human hereditary eye diseases.
METHODS: The gnn mutant was isolated by behavioral and macroscopic screening. Retinas of gnn zebrafish larvae were examined at different developmental stages from 2 to 9 days postfertilization (dpf) by standard histologic staining techniques and by immunocytochemistry. Ultrastructural alterations were examined by electron microscopy. The genetic map position of the induced mutation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to characterize the clinical and genetic features of a Chinese family with cone-rod dystrophy in which compound heterozygous PCDH15 variants were identified.
METHODS: A Chinese pedigree with autosomal recessive cone-rod dystrophy was investigated. A comprehensive ophthalmic assessment was performed in the proband, a 42-year-old woman, together with genetic evaluation of her family members. Candidate variants were identified using whole-exome sequencing and subsequently assessed by Sanger sequencing and family segregation analysis.
RESULTS: Ophthalmoscopic examina
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sterile alpha motif domain containing 7 (SAMD7) is a component of the Polycomb repressive complex 1, which inhibits transcription of many genes, including those activated by the transcription factor Cone-Rod Homeobox (CRX). Here we report bi-allelic mutations in SAMD7 as a cause of autosomal-recessive macular dystrophy with or without cone dysfunction. Four of these mutations affect splicing, while another mutation is a missense variant that alters the repressive effect of SAMD7 on CRX-dependent promoter activity, as shown by in vitro assays. Immunostaining of human retinal sections revealed t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To characterize by multimodal approach the phenotype of patients from a 3 generations pedigree, affected by autosomal dominant cone-rod dystrophy (CRD), found to carry a novel pathogenic variant in the cone-rod homeobox-containing (CRX) gene.
METHODS: Examination of the adult patients included the following tests: visual acuity, multicolour imaging, spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT), fundus autofluorescence (FAF) and OCT angiography (OCT-A) recordings. In a 2.5-year-old child, cycloplegic refraction, fundoscopy, ocular motility evaluation and electrophysiological exam
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 14-year-old girl with a history of night blindness and poor visual acuity was examined. Cystic-appearing lesions were apparent in the fovea, and pigmentary changes were observed in the midperipheral retina. Electroretinograms (ERGs) recorded from the dark- and light-adapted eye were similar in waveform, implicit time, and approximate amplitude. Results of examination of the spectral characteristics of the light-adapted ERG demonstrated that the recordings represented activity of the rod system, despite the presence of a background field, which eliminates the response of the rod system in nor
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the clinical and genetic findings of one family with autosomal recessive cone dystrophy (CD) and to identify the causative mutation.
METHODS: An institutional study of three family members from two generations. The clinical examination included best-corrected Snellen visual acuity measurement, fundoscopy, the Farnsworth D-15 color vision test, a full-field electroretinogram (ERG) that incorporated the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision standards and methodology, fundus autofluorescence (FAF) and infrared (IR), and spectral-domain optical coherenc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To identify the disease-causing mutation in a consanguineous family of Morrocan origin with syndromic autosomal recessive (ar) cone-rod dystrophy (CRD) in two patients and describe genotype-phenotype correlations.
MATERIALS AND METHODS: Genome-wide homozygosity mapping and direct sequencing of C8orf37, located in a homozygous interval, was performed in the family. mRNA analysis revealed the effect of the newly identified splice-site mutation. For a comparative analysis phenotypic and genetic data of C8orf37 mutations were extracted from published cases.
RESULTS: The new splice-si
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal signal transmission depends on the activity of high voltage-gated l-type calcium channels in photoreceptor ribbon synapses. We recently identified a truncating frameshift mutation in the Cacna2d4 gene in a spontaneous mouse mutant with profound loss of retinal signaling and an abnormal morphology of ribbon synapses in rods and cones. The Cacna2d4 gene encodes an l-type calcium-channel auxiliary subunit of the alpha (2) delta type. Mutations in its human orthologue, CACNA2D4, were not yet known to be associated with a disease. We performed mutation analyses of 34 patients who received a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cone-rod dystrophy (CORD) and achromatopsia (ACHM) are inherited retinal dystrophies for which conventional adeno-associated virus (AAV) gene augmentation has important limitations, particularly in autosomal-dominant gain-of-function CORD and recessive ACHM. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR)/CRISPR-associated protein 9 (Cas9) offers the potential for one-time, mutation-specific gene correction or allele ablation. This systematic review summarizes preclinical evidence on CRISPR/Cas9-based approaches for CORD and ACHM, focusing on editing efficiency,
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the clinical phenotype, multimodal imaging findings, and electrophysiologic characteristics of a 62-year-old patient with achromatopsia harboring two heterozygous PDE6C (NM_006204.3) variants: a variant of uncertain significance, c.2248G > C (p.Asp750His), and a likely pathogenic variant, c.2304_2305delAA (p.Asp770Ter).
METHODS: The patient underwent comprehensive ophthalmic evaluation, including best-corrected visual acuity (BCVA), slit-lamp examination, dilated fundus examination, spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT), fundus autofluorescence (FAF), and fu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the genetic and clinical spectrum of GUCY2D-associated retinopathies and to accurately establish their prevalence in a large cohort of patients.
DESIGN: Retrospective case series.
METHODS: Institutional study of 47 patients from 27 unrelated families with retinal dystrophies carrying disease-causing GUCY2D variants from the Fundación Jiménez Díaz hospital dataset of 8000 patients. Patients underwent ophthalmological examination and molecular testing by Sanger or exome sequencing approaches. Statistical and principal component analyses were performed to determine genotype
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rod-cone dystrophy (RCD), also called retinitis pigmentosa, is the most common form of progressive inherited retinal disorders secondary to photoreceptor degeneration. It is a genetically heterogeneous disease characterized by night blindness, followed by visual field constriction and, in most severe cases, total blindness. The aim of our study was to identify the underlying gene defect leading to severe RCD in a 60-year-old woman. The patient's DNA was investigated by targeted next generation sequencing followed by whole exome sequencing. A novel nonsense variant, c.267G>A p.(Trp89*), was ide
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of a 9-year-old child with neurofibromatosis type 1 (NF1) and Jalili syndrome, the latter denoting a rare combination of cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta.
METHODS: Detailed ophthalmological and electrophysiological examinations were carried out and blood samples were taken from the patient and her father for molecular genetic analysis by direct DNA sequencing of the NF1 and the ancient conserved domain protein 4 (CNNM4) gene.
RESULTS: The diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1) could be confirmed clinically and genetically. Furthermore, cone-rod dy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X linked cone-rod dystrophy (CORDX) is a recessive retinal disease characterised by progressive dysfunction of photoreceptors. It is genetically heterogeneous, showing linkage to three X chromosomal loci. CORDX1 is caused by mutations in the RPGR gene (Xp21.1), CORDX2 is located on Xq27.2-28, and we recently localised CORDX3 to Xp11.4-q13.1. We aimed to identify the causative gene behind the CORDX3 phenotype.
METHODS: All 48 exons of the CACNA1F gene were screened for mutations by DNA sequencing. RNA from cultured lymphoblasts and peripheral blood activated T lymphocytes was analy
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents a case of a 22-year-old woman with bilateral giant choroidal caverns (CCs) in rod-cone dystrophy. Her best-corrected visual acuity was 20/80 in the right eye and 20/50 in the left eye. Fundus examination showed optic nerve pallor, narrowed blood vessels, and diffuse pigmentary changes. Fundus autofluorescence showed a central area of reduced autofluorescence surrounded by stippled autofluorescence. An electroretinogram showed decreased amplitude of both scotopic and photopic waves, consistent with a diagnosis of rod-cone dystrophy (retinitis pigmentosa). Optical coherence
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We report a special case of a patient who presented with two rare genetic diseases, Turner syndrome and cone-rod dystrophy (CRD), caused by mutation in the ABCA4 gene.
METHODS: We present a case of a 12-year-old female with a progressive visual loss, poor night vision and short stature. We performed a clinical, karyotype of peripheral blood and molecular genetic study. DNA sample from the index patient was subjected to whole exome sequencing. Variants localized in homozygous regions were validated by Sanger sequencing.
RESULTS: Fundus examination presented CRD phenotype and the gene
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We aim to describe ophthalmic characteristics and systemic findings in a cohort of seven patients with cone-rod retinal dystrophy (CORD) caused by pathogenic variants in the ALMS1 gene.
METHODS: Seven patients with Alström syndrome (ALMS) were included in the study. A comprehensive ophthalmological examination was performed, including best-corrected visual acuity (BCVA), a semiautomated kinetic visual field exam, colour vision testing, full-field electroretinography testing according to International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) standards, spectral domain
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.